Varón de 28 años. Antecedentes Personales :Enfermedad de ...

Varón de 28 años.
Antecedentes Personales :Enfermedad de Addison dx a los 14 años
en tto sustitutivo desde entonces.
Presenta desde hace años trastorno de la marcha con carácter
progresivo. No aparente trastorno esfinteriano. "Temblores en
piernas". No hormigueo en piernas. Sí refiere trastorno sexual. Las
alteraciones son más frecuentes al levantarse.
Estimulación cortical motora: alteración vía piramidal.
EMG: compatible con afectación distal desmielinizante de predominio
en MMII

RM Atrofia de la médula en forma
de corazón, fundamentalmente del
haz corticoespinal y sobre todo de
T4-T5 a T8-T9. Parece
adrenomieloneuropatía

Se confirma el dx de adrenomieloneuropatía por la
presencia de ác. grasos de cadena muy larga en sangre
Adrenomieloneuropatía

Se hace una RM a su hermana (29 años),
aunque es asintomática y a la exploración
solo presenta un Discreto Hoffman
positivo izqdo.
RM medular es normal, pero presenta
ácidos grasos de cadena larga elevados.
Estado de portador en
heterocigosis para la
adrenomieloneuropatía