Tema 10 comprimido

12/04/2013
Tema 10.‐ Herencia cuantitativa y caracteres multifactoriales
Variación discontinua versus variación continua
Carácter de fácil clasificación en diferentes
categorías fenotípicas
Carácter que muestra un rango continuo de fenotipos
por lo que resulta difícilmente clasificable. La
variación es medible y expresada de forma
cuantitativa.
Muchos ejemplos como producción de leche, de carne, tamaño de las plantas, número de semillas, etc.
Ejemplos en humanos: Peso, altura, presión arterial, circunferencia craneal, nivel colesterol sérico,
susceptibilidad a enfermedades, etc.
Galton, diámetros de guisantes
Kolreuter, altura de la planta de tabaco.
Herencia poligénica o cuantitativa
M. East (1920), tamaño de la corola en la
planta del tabaco N. longiflora.
Bateson y Yule, proponen la hipótesis de mútiples factores o genes, para explicar este tipo de
herencia, actualmente conocida como herencia poligénica o cuantitativa
Puntos principales de la hipótesis de múltiples factores:
La F3 de cruces seleccionados de la F2 ponen
de manifiesto diversidad y segregación de
fenotipos y genotipos en la F2.
1. Carácter continuo es aquel que muestra una distribución continua de fenotipos
entre dos valores extremos . En su caso hay que utilizar medidas para describirlos y
la eficiencia de distinguir los fenotipos depende de la precisión del método. Peso,
tamaño, tonalidad, etc.
2. Dos o más genes influyen sobre el fenotipo de manera aditiva. Herencia poligénica.
3. Cada locus podrá presentar alelos aditivos o no aditivos que contribuyan o no
cuantitativamente al carácter.
4. El efecto aditivo de cada alelo es pequeño, pero equivalente al de los alelos aditivos
de los otros genes.
5. Los factores ambientales condicionan el fenotipo, de forma que su interacción con el
genotipo genera un rango de fenotipos.
6. El análisis de los caracteres poligénicos requiere el estudio de un gran número de
individuos.
Algunas características aún no siendo continuas, se les considera cuantitativas y se tratan
como tal por estar determinadas por numerosos genes y factores ambientales.
a) Características merísticas : Por ejemplo el número de individuos de una camada.
b) Características umbrales: Susceptibilidad a una enfermedad compleja.
CARACTERES CUANTITATIVOS
CARACTERES CUANTITATIVOS
Experimento Herman Nilsson-Ehle (Color de grano del trigo)
Experimento Herman Nilsson-Ehle (Color de grano del trigo)
F 2
Alelos aditivos
Recuentos:
4
3
2
3
frecuencia
7
6
5
4
3
2
2
1
1
4 3 2 1 0 alelos
aditivos
2
1
0
0
1
0
2
1
3
2
4
3
5
4 alelos aditivos
1

12/04/2013
Variación en el color de los ojos
Variación en el color de la piel
AaBbCc
X
AaBbCc
1/64 6/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64
Generalización del modelo aditivo de Herencia Poligénica
Generalización del modelo aditivo de Herencia Poligénica
Número de clases= 2n+1 (siendo “n” el nº de genes)
La frecuencia de la clase con “cero” alelos aditivos es 1/4 n
siendo n el número de genes.
La estadística, como herramienta para el análisis de este tipo de caracteres nos va a
permitir
1. Los resultados pueden ser reducidos.
2. Datos de pequeñas muestras pueden ser utilizados para inferir resultados de
grupos mayores.
3. Varios conjuntos de datos pueden ser comparados y determinar si representan
diferentes poblaciones de medidas.
Las frecuencias de las otras clases de la F2 de un
cruce de heterocigóticos para “n” genes, son los
términos del binomio de Newton (p+q) 2n siendo n el
número de genes, con p =q = 1/2.
1
1 1
1 2 1
1 3 3 1
1 4 6 4 1
1 5 10 10 5 1
1 6 15 20 15 6 1
1 7 21 35 35 21 7 1
Media X= (∑ X i )/n
Varianza s 2 = (∑ X i ‐X) 2 /(n‐1)
Desviación estándar S = √s 2
Varianza s 2 = (∑ X 2 i‐nX 2 )/(n‐1)
2

12/04/2013
Cruce entre variedades puras de tomates para 6 gramos y
18 gramos
Generación Filial 2
Generación Filial 1
Peso Frecuencia Peso Frecuencia
Xi f f x Xi Xi f f x Xi f x Xi2 f x Xi2
6 1 6 36
6 0
7 0 7 1 7 49
8 0 8 2 16 128
9 0 9 0
10 4 40 400 10 9 90 900
11 14 154 1694 11 13 143 1573
12 16 192 2304 12 17 204 2448
13 12 156 2028 13 14 182 2366
14 6 84 1176 14 7 98 1372
15 0 15 4 60 900
16 0 16 3 48 768
17 0 17 0
18 0 18 1 18 324
N = 52 ∑Xi = 626 ∑Xi 2 = 7602 N= 72 ∑Xi = 872 ∑Xi 2 = 10864
Heredabilidad en sentido estricto: Fracción de la varianza total que es debida a varianza
aditiva
h 2 = V
Modo de estimarla en
A / V T 0 ≤ h 2 V
≤ 1 T = Varianza total
V A = Varianza genética (aditiva)
poblaciones:
Media de la población original
“M”
Población original
40
46
Media de los padres seleccionados
“M1”
Padres seleccionados
Media Varianza S2 Media Varianza S2
626 / 52 (7602 - 52 x (12,04) 2 ) / 51 872 / 72 (10864 - 72 x (12,11) 2 ) / 71
12,04 1,25 12,11 4,27
20
20
15
15
10
10
5
5
0
6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 0
6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18
Respuesta a selección
artificial
45
Media de los descendientes
“M2”
h 2 = (M2‐M)/(M1‐M)
h 2 = (45‐40)/(46‐40)
V T = Varianza total
V G = Varianza genética
V E = Varianza ambiental
V T = V G + V E + V GE
HEREDABILIDAD EN SENTIDO AMPLIO (H 2 ): Fracción de la varianza total que se debe a
diferencias genéticas entre los individuos de una población.
Importancia de los factores genéticos y ambientales en los caracteres multifactoriales
Estudio de Gemelos:
Concordancia: presencia del mismo rasgo fenotípico en una pareja de individuos que se
comparan. Porcentaje de hermanos que comparten el mismo rasgo.
H 2 = V G /V T
0 ≤ h 2 ≤ H 2 ≤ 1
En nuestro caso, la varianza de la F1 es V E (genotípicamente todas las plantas son idénticas, luego sólo
hay varianza ambiental).
V E = 1,25
concordantes
discordantes
La varianza de la F2 es V T (las plantas son de genotipos distintos y el ambiente genera más variación,
luego hay varianza genética y varianza ambiental).
V T = 4,27
V T = V G + V E V G = V T –V E = 4,27 ‐ 1,25 = 3,02
H 2 = V G /V T = 3,02 / 4,27 = 0,707
V T = V F = V P distintas formas de designar a la varianza total
Estudios de adopción:
Gemelos monocigóticos criados por separado. Esto es, genotipos idénticos en ambientes
separados.
Alcoholismo: 5/6 parejas gemelos monocigóticos criados separadamente mostraban concordancia,
la misma encontrada en gemelos monocigóticos que crecen juntos → Factores genécos son
importantes en esta patología
Estima del componente genético en humanos: Estudio de Gemelos
Concordantes ambos presentan la enfermedad
Discordantes sólo uno presenta la enfermedad
Mayor concordancia en gemelos monocigóticos (MZ) que en dicigóticos (DZ) es una sólida
evidencia de la existencia de un componente genético en la enfermedad.
Concordancia (%)
Trastorno Monocigóticos Dicigóticos
Epilepsia no traumática 70 6
Esclerosis múltiple 17,8 2
Diabetes tipo I 40 4,8
Esquizofrenia 53 15
Artritis reumatoide 12,3 3,5
Psoriasis 72 15
Lupus eritematoso sistémico 22 0
Labio leporino 30 5
Estima de la heredabilidad basada en estudios de gemelos
H 2 =
V parejas dicigóticos‐V parejas monocigóticos
V parejas de dicigóticos
H 2 = 0,8 estatura
H 2 = 0,7‐ 0,8 índice de masa corporal
Gemelos monocigóticos criados por separado Genotipos idénticos en ambientes separados si el
componente genético es importante.
Ej. Alcoholismo:
5/6 parejas gemelos monocigóticos en ambientes distintos mostraban concordancia
Factores genéticos son importantes en esta patología
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12/04/2013
Métodos para estimar la heredabilidad en humanos:
3.‐ A partir de comparación de varianzas entre poblaciones bajo condiciones ambientales
homogéneas y heterogéneas
Se decide realizar un estudio para determinar la heredabilidad del carácter niveles de colesterol. Para
2 X (r MZ ‐ r DZ ) = H 2
1.‐ A partir de datos de la varianza del carácter en gemelos idénticos (MZ) y no idénticos (DZ):
r MZ = 1 ; r DZ = 1/2 r MZ ‐ r DZ = 1/2 ; si la H 2 = 1
H 2 ello, durante dos meses se somete a una muestra importante de la población a una severa dieta
= Vg / Vt Vt = Vg + Ve Vg= Vt ‐ Ve V DZ = Vg + Ve = Vt
Vg= V DZ ‐ V MZ
alimenticia y a un mismo ejercicio físico. Los valores de colesterol en esta muestra presenta una media
V MZ = Ve
de 156 y una varianza de 6,78. Posteriormente a esta misma muestra de población se le permite seguir
H 2 = (V DZ ‐ V MZ ) / V DZ
sus costumbres de alimentación y ejercicio y tras dos meses se vuelven a tomar datos de los niveles de
colesterol. En este caso, la media es sólo ligeramente superior 158, pero su varianza ahora presenta un
valor de 17,8.
2.‐ A partir de datos de correlación entre MZ y DZ
r = correlación genética= probablidad de que los dos hermanos lleven el mismo alelo
¿Cuál es la heredabilidad en sentido amplio del carácter
V G = 6,78
V T = 17,8
H 2 = V G /V T = 6,78/17,8 = 0.38 H 2 = 38%
Si los individuos de la muestra fueran representativos de la población y éstos fueran pudieran ser
clasificados en 7 clases más o menos claramente diferenciadas ¿Cuántos genes cree usted que
contribuyen al carácter
Fenotipos = 2n+1 = 2x3 +1 = 7
Lo que no significa la heredabilidad:
1.‐ No indica el grado de determinación genética de una característica.
2.‐ Un individuo no tiene heredabilidad.
3.‐ La heredabilidad no es universal, es una característica general de una población.
4.‐ Aún siendo alta la heredabilidad, ello no descarta que los factores
ambientales puedan influir en la característica.
5.‐ La heredabilidad no da información sobre la naturaleza de las diferencias
entre poblaciones.
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