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Revista SVHTAyRV. 2009; 3 (2) :17-21
PREMIO MEJOR CASO CLÍNICO
Las apariencias engañan.
López Buitrago MR, Piedecausa Selfa M, Escolano Hortelano C, Cánovas García V, Ascuña Vasquez E,
Soler Portmann C, Hurtado García R, Lorenzo Serrano E, Mora Rufete A, Martín Hidalgo A.
Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario de Elche.
RESUMEN
Mujer de 52 años de edad que ingresa por
hematuria, mal control de Presión Arterial (PA) y
empeoramiento de la función renal. Tras estudio,
es diagnosticada de Esclerosis Tuberosa por la
presencia de un nódulo subependimario, angiomiolipomas
y quistes renales y angiofibromas faciales.
Con este caso queremos destacar la importancia
de la clínica y una exploración física minuciosa
para llegar a un correcto diagnóstico.
INTRODUCCIÓN
La esclerosis tuberosa, denominada así
por la apariencia que tienen las lesiones tumorales
cerebrales que son esclerosas, calcificadas y
que recuerdan a tubérculos, es una enfermedad
neurocutánea hereditaria y multisistémica.
En 1880 se describe por primera vez por
Bourneville tras el hallazgo, en el cerebro de una
niña de 15 años epiléptica, de las lesiones que
posteriormente se describirían como típicas de
esta enfermedad, por lo tanto también se conoce
como enfermedad de Bourneville.
La prevalencia es de 1/6000-1/10000,
según diferentes series. Aunque en algunas de
ellas se objetiva un ligero predominio en varones
y una incidencia menor en raza negra, la mayoría
habla de una afectación similar por sexos y
razas.
Se hereda con rasgo autosómico dominante,
sin embargo dos tercios de los casos son
esporádicos, es decir, no hay antecedentes familiares,
de ahí que en ocasiones sea más difícil
su sospecha diagnóstica. El fenotipo es muy variable,
hecho que añade mayor complejidad a su
diagnóstico. Se produce por mutaciones de los
genes TSC1 del cromosoma 9 (locus 9q34) y
TSC2 del cromosoma 16 (locus 16p13.3)
Es una patología que afecta a múltiples
sistemas del organismo y las localizaciones más
frecuentes son cerebro, retina, riñón y piel, aunque
también pueden verse afectados corazón,
pulmón, hígado, testículos y tiroides.
CASO CLÍNICO
Mujer hipertensa de 52 años de edad, con
datos analíticos de insuficiencia renal leve, que
en una analítica de control realizada por su médico
de Atención Primaria presenta deterioro de
la función renal habitual coincidiendo con episodio
de hematuria y mal control de PA. Ante estos
datos, su médico decide enviarla al Hospital, a la
Unidad de Factores de Riesgo Vascular, para
continuar el estudio. Desde dicha Unidad, dadas
las características de la paciente, se decide ingreso
hospitalario.