2. Sergio Cardoso Martin - Marian Martinez de Pancorbo Los linajes ...

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observados indican que las poblaciones del refugio, en efecto, parecen conservar unelevado porcentaje de componente paleolítico en su acervo genético.El análisis del cromosoma Y en las poblaciones autóctonas del refugio también hapermitido determinar la existencia linajes paternos representados de forma muysignificativa (Alonso et al. 2005; López-Parra et al. 2009), cuyo origen podría estar al finaldel último periodo glacial. Así, en nuestros estudios hemos observado que el haplogrupoR1b1b2 alcanza una frecuencia del 91% en la población vasca (Valverde et al. 2011), esdecir, existe una baja diversidad tanto de linajes maternos como paternos. Asimismo,nuestros cálculos proporcionan una estima del origen del haplogrupo R1b1b2-M269 afinales del Paleolítico, hace aproximadamente 12.000 años, lo que apoya la expansiónpost-glacial de este linaje de forma coetánea con los haplogrupos H1 y H3 del ADNmitocondrial desde el refugio Franco-Cantábrico. Esto podría igualmente explicar la altafrecuencia de este haplogrupo existente en la población irlandesa, puesto que lapoblación irlandesa conservaría el acervo génico pre-neolítico consecuencia de laexpansión del R1b1b2-M269 por el oeste de Europa (Wilson et al. 2001; Alonso et al.2005; Oppenheimer, 2006). Nuestro grupo está realizando un análisis en mayorprofundidad del haplogrupo R1b1b2-M269 con el objetivo de ayudar a mejorar lasaproximaciones en cuanto al lugar de origen, periodo de llegada al refugio Franco-Cantábrico y horizontes de expansión de este linaje paterno en Europa.Algunos trabajos han intentado relacionar las poblaciones del refugio Franco-Cantábricocon poblaciones bereberes del norte de África y Saami de Escandinavia. Este es el casopor ejemplo del trabajo realizado por Achilli et al. (2005): la existencia de individuosclasificados dentro del subhaplogrupo U5b1b en poblaciones tan distantes como losSaami y los Bereberes les llevó a proponer que este linaje podría haber estado ligado alos grupos de cazadores-recolectores que habitaron el refugio Franco-Cantábrico duranteel Paleolítico Superior.Sin embargo, este linaje no ha sido observado en nuestra filogenia del refugio ni entre elconjunto total de individuos del refugio analizados. La lengua ha sido otra vía a través dela cual se ha intentado establecer una relación entre los vascos y poblaciones bereberesy del Cáucaso. Sin embargo, estudios de linajes maternos de ADN mitocondrial ypaternos del cromosoma Y no han encontrado la existencia de relaciones filogenéticasentre las poblaciones vascas autóctonas y poblaciones Bereber del norte de África(Martínez-Bouzas 2003) o georgiana (Alfonso-Sánchez et al. 2006).En síntesis, las poblaciones autóctonas del País Vasco y norte de Navarra presentan unmarcado aislamiento genético reflejado en una baja diversidad de los linajes maternos deADNmt (Alfonso-Sánchez et al. 2008; Cardoso et al. 2011), así como una baja diversidadde los linajes paternos del cromosoma Y (Valverde et al. 2011). Por otro lado, un elevadoporcentaje de los linajes maternos encontrados en las poblaciones vascas son de origenpaleolítico y algunos de ellos presentan además máximos de frecuencia en el contextoeuropeo; este el caso de los haplogrupos U5b, J1c, H1 y H3.Algunos linajes además no son exclusivos de las poblaciones vascas, sino que soncompartidos por otras poblaciones del área del refugio Franco-Cantábrico, como es elcaso de los subhaplogrupos V10 y H1j1 encontrados también en el Valle de Pas enEuskararen Jatorriaren 6. Biltzarra. Gares 11.05.07 8
Cantabria. Estos resultados reflejan el origen común de las poblaciones autóctonas delrefugio y son una fuerte evidencia de la presencia de estos linajes en el área del refugioFranco-Cantábrico desde el Paleolítico Superior.Asimismo, algunos linajes maternos paleolíticos específicos del refugio se encuentran alo largo de la costa atlántica hasta las Islas Británicas, reflejando la vía que pudieronhaber seguido las poblaciones humanas en su incursión hacia el norte durante elrepoblamiento postglacial de Europa. Las poblaciones vascas constituyen en definitivareductos potenciales de “linajes paleolíticos” en las que poder buscar las huellasgenéticas del repoblamiento postglacial de Europa con el objetivo de evaluar el impactode este evento demográfico en el modelado del patrimonio genético actual de laspoblaciones europeas.5. BibliografíaoooooooooooooooAchilli et al. (2004). The molecular dissection of mtDNA haplogroup H confirms thatthe Franco-Cantabrian glacial refuge was a major source for the European gene pool.Am J Hum Genet. 75: 910-918.Achilli et al. (2005). Saami and Berbers--an unexpected mitochondrial DNA link. Am JHum Genet. 76: 883-886.Alfonso-Sánchez et al. (2006). Sequence polymorphisms of the mtDNA control regionin a human isolate: the Georgians from Swanetia. J Hum Genet. 51(5):429-439.Alfonso-Sánchez et al. (2008). Mitochondrial DNA haplogroup diversity in Basques: Areassessment based on HVI and HVII polymorphisms. Am J Hum Biol. 20(2):154-164.Alonso et al. (2005). The place of the Basques in the European Y-chromosomediversity landscape. Eur J Hum Genet. 12 (13):1293-302.Ammerman y Cavalli-Sforza (1984). The Neolithic transition and the genetics ofpopulations in Europe. Princeton, NJ: Princeton University Press.Cardoso et al. (2010). Variability of the entire mitochondrial DNA control region in ahuman isolate from the Pas Valley (northern Spain). J Forensic Sci 55:5.Cardoso et al. (2011a). The Maternal Legacy of Basques in Northern Navarre: NewInsights Into the Mitochondrial DNA Diversity of the Franco-Cantabrian Area. Am JPhys Anthrop (En prensa).Cardoso et al. (2011b). Mitochondrial DNA phylogeny of the Franco-CantabrianRefuge: beyond the postglacial resettlement of Western Europe (Enviado a publicar).Crespillo et al. (2000). Mitochondrial DNA sequences for 118 individuals fromnortheastern Spain. Int J Legal Med. 114(1-2):130-132.Currat y Excoffier (2005). The effect of the Neolithic expansion on European moleculardiversity. Proc Biol Sci. 272(1564):679-688.Dansgaard et al. (1993). Evidence for general instability of past climate from a 250-kyrice-core record. Nature. 364: 218 - 220.Dupanloup et al. (2004). Estimating the impact of prehistoric admixture on the genomeof Europeans. Mol Biol Evol. 21: 1361-1372.Loogväli et al. (2004). Disuniting uniformity: a pied cladistic canvas of mtDNAhaplogroup H in Eurasia. Mol Biol Evol. 21: 2012-2021.López-Parra et al. (2009) In search of the pre- and post-neolithic genetic substrates inIberia: evidence from Y-chromosome in Pyrenean populations. Ann Hum Genet. 1(73):42-53.Euskararen Jatorriaren 6. Biltzarra. Gares 11.05.07 9
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