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Universidad autónoma de<br />
Aguascalientes<br />
EDUCACION MEDIA SUPERIOR<br />
BIOLOGIA CELULAR<br />
PROYECTO INTEGRADOR<br />
Sandra Cristina Cardona Nájera.<br />
Fiorella Sobrino Velázquez.<br />
Alma Fernanda Martínez Cardoso.<br />
María Fátima Tristán Rodríguez.<br />
Diana Laura Marmolejo Martínez.<br />
Profesor Fernando Antonio Guerrero<br />
Roque.
ÍNDICE<br />
• Etapas <strong>del</strong> Embrión……………………4-19<br />
• Enfermedades Congenicas……………… 20-25<br />
• Síndrome de Turner…………………….. 26<br />
• Síndrome de Patau……………………… 27<br />
• Síndrome de Edwards…………………... 28<br />
• Síndrome de Down……………………... 29<br />
• Conclciones…………………………….. 30
INTRODUCCION:<br />
Durante este <strong>proyecto</strong> realizamos una investigación muy afondo<br />
acerca <strong>del</strong> desarrollo embrionario durante el embarazo y además<br />
investigamos acerca de las enfermedades o mal formaciones que<br />
pueden ocasionar durante el embarazo y a que se debe cada una<br />
de estas, el principal objetivo de nuestro <strong>proyecto</strong> es dar a conocer<br />
más a fondo acerca <strong>del</strong> desarrollo <strong>del</strong> embrión y de las etapas de<br />
este y en qué consisten ya que actualmente la sociedad no está<br />
informada acerca de las principales etapas <strong>del</strong> desarrollo de un<br />
embrión y que es lo que necesita para desarrollarse de una<br />
manera perfecta y si no ocurre esto buscar él porque, esperaos que<br />
nuestro <strong>proyecto</strong> sea de su agrado
ETAPAS DEL EMBRION<br />
El desarrollo <strong>del</strong> embrión: es el periodo desde la fecundación hasta el nacimiento de un<br />
nuevo ser. Se dice o los doctores cuentan el embarazo desde el último día <strong>del</strong> periodo de<br />
menstruación, de ahí en a<strong>del</strong>ante se cuentan 40 semanas.<br />
FECUNDACIÓN:<br />
La fecundación es la unión de las dos células reproductoras, de sexos contrarios, los<br />
gametos, hasta que se funden en uno solo los respectivos núcleos y parte <strong>del</strong> citoplasma.<br />
Es un proceso complicado que conduce a la formación de una célula, el cigoto o huevo y<br />
que comienza con la penetración de un espermatozoide en un óvulo. En la fecundación no<br />
participa todo el espermatozoide, sino sólo el núcleo y el centrosoma; ambos corpúsculos<br />
se dirigen al núcleo femenino y el primero acaba por fusionarse con él, mientras el<br />
centrosoma se divide en dos, originándose las esferas atractivas, que se colocan en los<br />
polos <strong>del</strong> cigoto para la primera división <strong>del</strong> desarrollo embrionario, que comienza con la<br />
segmentación.Es un proceso químico mediante el cual es el espermatozoide penetra al<br />
óvulo. Cuando hablamos de fecundación cabe destacar que hay dos tipos de fecundación;<br />
la fecundación interna y la fecundación externa.<br />
Hablamos de fecundación interna, cuando tiene lugar la cópula, en este caso se expulsan<br />
millones de espermatozoides, que penetran en la vagina.<br />
Cuando la fecundación es externa los espermatozoides nadan en el agua para fecundar los<br />
óvulos liberados por la hembra.<br />
Cuando el folículo madura "expulsa" un ovocito de segundo orden (ovocito II), que está<br />
bloqueado en la metafase de la meiosis II.<br />
Al ser penetrado por el espermatozoide se produce una activación de la meiosis II que<br />
estaba detenida.<br />
El ovocito II entra en la fase siguiente (anafase) y expulsa el 2º glóbulo polar constituido<br />
por la mitad de los cromosomas que tenía. Este es el momento en que el ovocito se<br />
transforma en óvulo.<br />
Los cromosomas que han quedado en el óvulo constituyen el pronúcleo femenino y los<br />
que penetraron en el espermatozoide, el pronúcleo masculino.<br />
Ambos pronúcleos se unen, los 46 cromosomas se duplican y el huevo (diploide) queda<br />
constituido para dividirse y dar las dos primeras células <strong>del</strong> futuro embrión.<br />
Esta fecundación o unión <strong>del</strong> espermatozoide y el óvulo se produce en la trompa.<br />
Mientras el huevo se encamina hacia el útero ya es un embrión y se fija sobre la
pared. La fijación <strong>del</strong> embrión en la pared <strong>del</strong> útero recibe el nombre de nidación.<br />
En el embrión hay dos grupos de células:<br />
Un grupo que formará el embrión propiamente dicho.<br />
Otro grupo que formará los anexos em brionarios.<br />
Desde las primeras semanas comienzan a esbozarse en el embrión los futuros órganos. Al<br />
mismo tiempo que se desarrolla el embrión lo hacen también los anexos embrionarios.<br />
Los principales anexos embrionarios son el amnios y el corion, ya que el alantoides y la<br />
vesícula vitelina no son funcionales.<br />
Entre estas dos partes se interpone una cámara de sangre procedente de la madre.<br />
La placenta esta unida al embrión por medio <strong>del</strong> cordón umbilical. A través <strong>del</strong> cordón, el<br />
embrión recibe oxígeno y susta ncias nutritivas; a su vez elimina dióxido de carbono y<br />
sustancias de desecho.<br />
El cordón umbilical tiene 1 cm. de diámetro, alrededor de 70 cm de longitud y esta<br />
retorcido en espiral.<br />
La placenta es también un órgano de secreción interna y segrega entre o tras hormonas<br />
progesterona, reemplazando así al cuerpo amarillo que se atrofia.<br />
ETAPAS DEL DESARROLLO DEL EMBRIÓN<br />
Segmentación:<br />
Es la repetida división por mitosis <strong>del</strong> óvulo fecundado hasta llegar al estado de blástula,<br />
dando lugar a numerosos blastómeros. Puede ser, según la participación de todo el vitelo<br />
o la distinción en formativo y nutritivo, total o parcial; la primera puede ser igual o<br />
desigual, y la segunda discoidal o superficial.
Blastulación:<br />
son las sucesivas divisiones de la segmentación conducen a una etapa en la que el sigote<br />
ha alcanzado un gran numero de células.<br />
Gastrulación:<br />
es el proceso de formación de la gástrula. Comprende la invaginación o embolia, que es la<br />
forma ordinaria de la grastrulación de la blástula, consistente en que una parte de la<br />
misma se introduce en la otra, como sucede cuando se comprime una pelota de goma<br />
pinchada hasta formar con ella un casquete hemisférico: la parte que queda fuera viene a<br />
ser el ectodermo de l a gástrula, y la parte invaginada el endodermo.
Organogenesis:<br />
Es la formación de los esbozos organógenos y diferenciación de los mismos. Terminado<br />
el desarrollo embrionario, el animal surge al exterior, bien por la eclosión <strong>del</strong> huevo,<br />
como en los reptil es y aves, bien en el acto <strong>del</strong> parto, como en la inmensa mayoría de los<br />
mamíferos. En numerosos peces y anfibios, como en muchos invertebrados, parte <strong>del</strong><br />
desarrollo embrionario se realiza en la vida libre, y se continua insensiblemente, con las<br />
metamorfosi s que conducen al estado adulto
UN DIARIO DEL DESARROLLO DEL BEBÉ<br />
Semana 1<br />
Laduración <strong>del</strong> embarazo se calcula desde el primer día de la última regla. El óvulo sale <strong>del</strong><br />
ovario a mitad <strong>del</strong> ciclo menstrual (por lo general, alrededor <strong>del</strong> día catorce). Los<br />
es permatozoides nadan hacia el óvulo y lo alcancen la parte exterior de una de las<br />
trompas de falopio. Cuando un espermatozoide logra entrar en el óvulo, la superficie de<br />
éste cambia para que no entren más, y el óvulo fecundado comienza a descender por la<br />
tr ompa. Seis días después de la fecundación, se habrá convertido en un conjunto de<br />
células que se deposita en la pared interna <strong>del</strong> útero.
Semana 3<br />
Aquí los 23 cromosomas <strong>del</strong> óvulo se han unido a los 23<br />
cromosomas <strong>del</strong> espermatozoide. Se establece el sexo d e su bebé y sus características<br />
físicas y mentales. Es posible que la madre note pequeños cambios, por ejemplo en el<br />
sabor de los alimentos, en una mayor sensibilidad en los pechos o en la sensación de<br />
náusea.<br />
Semana 4<br />
El óvulo fertilizado entra en el úte ro y se implanta. Comienza la<br />
diferenciación y formación de la placenta, el embrión y las células de la membrana y<br />
líquido amniótico. El corazón <strong>del</strong> bebé late 65 veces por minuto. Esta etapa es crítica para<br />
el bebé. La madre debe tener mucho cuidado con lo que ingiere, porque en esta etapa se<br />
pueden dar la mayoría de malformaciones.
Semana 5 a la 8<br />
En la quinta semana, se está formando la médula espinal y el cerebro. El cerebro continúa<br />
desarrollándose hasta que el niño tiene 18 meses de vida. También se le empiezan a<br />
formar las orejas. En la madre, se “atrasa” la menstruación y comienza a pensar que<br />
podría estar embaraza da. Sus senos están ligeramente hinchados y adoloridos<br />
.<br />
Semana 6<br />
La cabeza y el tronco están formándose. Las células <strong>del</strong> cerebro cr ecen rápidamente. Son<br />
visibles los brotes de las futuras piernas y brazos. Empieza a formarse la boca y las raíces<br />
de los dientes. Su bebé es <strong>del</strong> tamaño de un frijol. Madre: Podría comenzar a tener<br />
achaques, mucho sueño y ganas de orinar con frecuencia. ¡L a prueba de embarazo sale<br />
positiva!
Semana 7.<br />
El corazón <strong>del</strong> bebé está envuelto dentro <strong>del</strong> tronco <strong>del</strong> bebé. Ya los brazos y piernas son<br />
mucho más evidentes y la médula espinal está casi completa. El bebé mide un centímetro<br />
de largo. En la madre, se pueden producir cambios radicales en el humor. Debe a sistir a<br />
una cita con el gineco - obstreta, quien le pedirá varios exámenes y, posiblemente, le<br />
recetará vitaminas prenatales.<br />
Semana 8.<br />
Se comienzan a formar los ojos, la parte externa <strong>del</strong> a oreja y los dedos de pies y manos.<br />
Mide 2.5 centímetros de la rgo, los huecos de la nariz aparecen. La madre siente asco de<br />
ciertas comidas y olores. Posiblemente observe la formación de pequeños granos en los<br />
pezones.<br />
Semana 9 a la12<br />
En la novena semana, el bebé ya se llama “feto”. Comienza a moverse, pero la mad re<br />
todavía no está consciente de dichos movimientos. Se forman las rodillas. Durante este<br />
período se forman todos los órganos principales, como los pulmones, los riñones y el<br />
hígado. También comienzan a desarrollarse los huesos. La madre observa sensibilid ad en<br />
sus encías y su cutis es más o menos grasoso de lo normal. Circula más agua en la sangre y<br />
ella comienza a sentirse “gorda”.<br />
Semana 10.<br />
Inicia el funcionamiento de la placenta. La cabeza es la mitad <strong>del</strong> tamaño <strong>del</strong> bebé. Los<br />
riñones ya producen orina y se pasa al líquido amniótico que rodea al bebé y que lo<br />
protege de los golpes que pueden causar choques y caídas. La madre siente la necesidad<br />
de usar un brasier que dé más soporte. Podría tener mucho sueño. Se distrae fácilmente<br />
por pensar en ser mamá
Semana 11.<br />
Se está formando el cuello <strong>del</strong> bebé. Sus músculos controlan más los movimientos. Los<br />
párpados se forman, pero están cerrados. Mide 5 centímetros. Los brazos están bien<br />
proporcionados. En tanto, la madre se marea si se pone de pie muy bruscamente. Casi<br />
termina el primer trimestre, lo cual agrada mucho a la madre pues significa que una etapa<br />
crítica de desarrollo ha concluido sin complicaciones.<br />
Semana 12.<br />
El bebé es <strong>del</strong> tamaño de un huevo pequeño, pesa 15 gramos. Los ojos están bien<br />
separados y la cabeza se redondea. Además, los oídos ahora están a ambos lados de la<br />
cabeza. Al terminar el primer trimestre, el feto empieza a parecerse a un bebé humano.<br />
En la madre, podrían disminuir las náuseas y el cansancio, un poco. Aumenta el apeti to. Se<br />
nota algo de crecimiento <strong>del</strong> útero.<br />
Semana 13 a 27<br />
Aquí comienza la segunda fase <strong>del</strong> embarazo y es este período intermedio <strong>del</strong> embarazo el<br />
que suele ser el más agradable. Por lo general, disminuyen el cansancio y las náuseas, el<br />
cuerpo de l a madre comienza a crecer y a redondearse. Muchas parejas consideran que<br />
pueden empezar a hacer planes para su hijo, ahora que el embarazo se ha afianzado; ya<br />
que cerca <strong>del</strong> 90 por ciento de abortos se da en las primeras 13 semanas de gestación. En<br />
la décim a tercer semana, el bebé está formado – ya parece un niño, sólo que en<br />
miniatura – y se puede identificar el sexo; aunque no se tendrá certeza con un examen de<br />
ultrasonido, hasta las 24 - 26 semanas de embarazo. Se observa un movimiento semejante<br />
al de la resp iración; aunque no lo es en realidad, puesto que los pulmones no se expanden<br />
ni funcionan hasta después <strong>del</strong> parto. El cerebro rudimentario <strong>del</strong> bebé ya puede<br />
transmitir mensajes. La madre podría soñar que sabe el sexo de su bebé.
Semana 14.<br />
El bebé empi eza a tener pelo en la cabeza y las cejas, los latidos <strong>del</strong> corazón se escuchan<br />
con el monitor doptone. El feto bebe líquido amniótico y ya lo orina. Las cuerdas vocales<br />
se forman. El cordón umbilical se une al abdomen. En la madre, su útero tiene el tamaño<br />
de una toronja. Las deficiencias dietéticas más comunes son hierro y ácido fólico.<br />
Semana 15.<br />
El pelo <strong>del</strong> bebé ya tiene un color visible. Mide alrededor de 15 centímetros de largo y<br />
pesa 120 gramos. El feto cabría en una taza de café. Tiene un ref lejo débil de succionar. En<br />
esta etapa, el corazón de la madre podría latir aceleradamente y se siente acalorada. Si va<br />
a viajar largas distancias en carro, pare con frecuencia, estire las piernas y tome líquido.<br />
Semana 16.<br />
El cuerpo <strong>del</strong> feto está cubierto de pelo fino llamado “lanugo”. Se forman las uñas de los<br />
dedos de las manos y de los pies. El bebé es <strong>del</strong> tamaño <strong>del</strong> puño de su madre. Es<br />
recomendable que en este período, si la madre usa medias panty, utilice las de tipo<br />
m aternal que tienen algodón en el calzón para evitar exceso de sudoración.<br />
Semana 17.<br />
A partir <strong>del</strong> quinto mes, el bebé continuará creciendo y definiendo sus características.<br />
Cuenta ya con uñas y huellas digitales tanto en pies como en manos. La madre po dría<br />
estar transpirando más de lo acostumbrado. Podría sentir congestión nasal. El útero se<br />
acerca al nivel <strong>del</strong> ombligo.
Semana 18.<br />
El bebé ya podría estar chupándose el pulgar y tragando pequeñas cantidades de líquido<br />
amniótico, lo cual es normal. Su tamaño puede ser de 20 centímetros y pesa alrededor de<br />
300 gramos. La madre no debe preocuparse si experimenta secreciones vaginales, a<br />
menos que sufra picazón o éstas tengan un fuerte y desagradable olor.<br />
Semana 19.<br />
Se empieza a formar sobre la piel <strong>del</strong> bebé una sustancia sebácea llamada vernix que le<br />
protege <strong>del</strong> líquido. Aquí, es posible que la madre ya sienta movimientos de su bebé, pues<br />
éste dispone de espacio de sobra para moverse; aunque a veces resulta difícil tener la<br />
plena seguridad de que se trata <strong>del</strong> feto, porque es una sensación mínima y bastante<br />
extraña, como si tuviera mariposas o burbujas en el estómago. La madre podría necesitar<br />
más almohadas para ponerse cómoda en la noche.<br />
Semana 20.<br />
El bebé puede medir 23 - 25 centímetros, ha alcan zado la mitad <strong>del</strong> tamaño que tendrá añ<br />
nacer. En la madre, podría sobresalir su ombligo. Los senos se sienten pesados. Se<br />
identifica más con su nueva apariencia de embarazada.<br />
Semana 21.<br />
El feto pesa menos de una libra y se mueve libremente dentro <strong>del</strong> líquido amniótico<br />
dando vueltas. La pareja o los otros hijos quizá perciban estos movimientos si ponen la<br />
mano sobre la piel desnuda <strong>del</strong> vientre de la madre. La madre podría sufrir de acidez,<br />
sobre todo en la noche, antes de acostarse. Una posible solu ción consiste en comer poco y<br />
con mayor frecuencia. La embarazada debe aumentar por lo menos medio kilo por<br />
semana de ahora en a<strong>del</strong>ante.
Semana 22.<br />
El feto alterna en forma marcada los períodos de sueño y actividad. Se mueve más en la<br />
noche, generalme nte. El bebé empieza a reaccionar a las influencias externas y tal vez lo<br />
note más activo si toma un baño o escucha música ligera. La madre debe cuidar bien su<br />
dentadura y visitar al dentista en esta etapa. Además, este es un mes de mucho aumento<br />
de peso. Podría volverse olvidadiza.<br />
Semana 23.<br />
El reflejo <strong>del</strong> bebé de agarrar, cerrando la mano, es más fuerte. Mide 30 centímetros de<br />
largo. La madre podría sentir estiramiento de los ligamentos que conectan el útero con la<br />
pelvis y la columna. Se recomienda q ue haga sus movimientos más lentamente. Aquí es<br />
donde la madre trata de distinguir – si cuando el bebé se mueve – es la manita, codo o<br />
rodilla lo que sobresale.<br />
Semana 24.<br />
El bebé podrá reaccionar ante ruidos fuertes o cierta música. Mide 33 centímetr os y pesa<br />
aproximadamente 750 gramos. El útero de la madre ha llegado al nivel <strong>del</strong> ombligo. Se<br />
siente vital y con energía.<br />
Semana 25.<br />
Comienzan a endurecerse los huesos <strong>del</strong> bebé, un proceso que continuará durante 16<br />
años más. El bebé ya responde al dolor. La madre se despertará con calambres en la parte<br />
inferior de las piernas. Es el momento ideal de matricularse en un curso prenatal.
Semana 26.<br />
Se engrosa la piel <strong>del</strong> bebé. El meconio se empieza a formar en los intestinos y se evacuará<br />
en los pr imeros días de vida extrauterina. En esta etapa, se recomienda a la madre una<br />
buena alimentación y evitar las dietas; además <strong>del</strong> consumo de productos y jugos<br />
naturales. El volumen sanguíneo ha aumentado en un 30%.<br />
Semana 27.<br />
Los párpados se ha abie rto, percibe luz y diferencia olores. El bebé está feliz en este<br />
mundo materno. Ya terminó el segundo trimestre. Si aparecen várices en las piernas de la<br />
madre, se recomienda que no permanezca mucho tiempo de pie y eleve las piernas para<br />
descansar durante el día.<br />
Semana 28 a la 40<br />
En la semana número 28, ya le podría dar hipo al bebé; la madre lo siente como espasmos<br />
rítmicos en el abdomen. Mide 35 centímetros de largo y pesa 2.5 libras. En la madre,<br />
puede salirle calostro por los pezones. Se siente más torpe y olvidadiza.
Semana 29.<br />
La tercera fase <strong>del</strong> embarazo se cuenta a partir de la semana 29. El bebé tiene patrones<br />
establecidos de sueño y actividad. Suele estar muy activo entre las 8 y las 11 de la noche.<br />
Puede diferenciar entre la luz y la oscuridad por la pared abdominal. La madre podría<br />
sentir presión o dolor en las costillas o sobre su diafragma. Se siente llena después de<br />
comer, aunque sea poco.<br />
Semana 30.<br />
El bebé ha alcanzado dos tercios <strong>del</strong> tamaño que tendrá al nacer. Puede dife renciar entre<br />
sabores dulces o ácidos. Puede patear con gran fuerza. Aquí la madre podría estar<br />
consciente de las contracciones de práctica. Se recomienda que cuando el abdomen de la<br />
embarazada se endurezca, la madre se relaje y respire lentamente con cada una.<br />
Semana 31.<br />
El feto puede sonreír y bostezar, pesa aproximadamente 1.8 kilogramos. Practica su<br />
reflejo de succionar con su dedo pulgar. La madre puede sentir que se le acaba el aire al<br />
subir gradas. Se despierta varias veces en la noche para ir al baño. Comienza a sentir más<br />
calor.<br />
Semana 32.<br />
El bebé forma grasa para poder mantener su temperatura corporal al nacer. En tanto, la<br />
madre – por el calor o por permanecer mucho tiempo de pie – se le hinchan los tobillos.<br />
Los huesos pélvicos, e incluso la espalda, podrían dolerle. Se recomienda mantener<br />
siempre una buena postura.
Semana 33.<br />
El canal digestivo y sus pulmones están casi listos. La piel no está tan arrugada y roja. Se<br />
prepara para su vida extrauterina almacenando hierro en su hígado. La madre podría<br />
estar sufriendo de estreñimiento debido a la lentitud <strong>del</strong> movimiento intestinal.<br />
Semana 34.<br />
El bebé percibe el sol cuando su mamá está asoleándose. Mide unos 40 centímetros de<br />
largo y pesa 2.5 kilogramos. El cerebro crece notablemente.<br />
Semana 35.<br />
El bebé se ubica en la posición probable de parto. La madre siente dolores en la columna<br />
y la in gle. Se siente optimista por conocer la cara de su bebé, pero también preocupada<br />
por la labor de parto.<br />
Semana 36.<br />
El bebé está terminando de desarrollar sus pulmones. Mide 45 centímetros y pesa 2.7<br />
kilogramos. La madre puede sentir aumentos repen tinos en su nivel de energía. Está por<br />
iniciar la incapacidad en su lugar de trabajo.<br />
Semana 37.<br />
El bebé pesa casi los tres kilogramos. Si nace en este momento, no sería considerado<br />
prematuro. En tanto, la madre duerme mal debido a la presión sobre lo s huesos<br />
pélvicos. Es posible que sienta dolores de ovarios.
Semana 38.<br />
El bebé está casi listo. El líquido amniótico ha aumentado de una sola gota a un litro,<br />
ahora empieza a disminuír por falta de espacio. En la madre, hay más flujo vaginal y<br />
deseos de orinar. Siente más contracciones que de costumbre, el cuello <strong>del</strong> útero<br />
madura y, tal vez, su bebé ya está encajado.<br />
Semana 39.<br />
El bebé crece a ritmo acelerado, aumentando 15 gram os por día. Mide entre 50 y 52<br />
centímetros y pesa de 3.2 a 3.6 kilogramos. A la madre, tal vez se le afloje la panza. Se<br />
recomienda que practique sus respiraciones de relajación y que vaya teniendo lista la<br />
maleta.<br />
Semana 40.<br />
La cabeza <strong>del</strong> bebé está bie n encajada en la pelvis. Sus movimientos ya perdieron<br />
fuerza, pero nunca cesan. La madre está aburrida <strong>del</strong> embarazo y se pregunta cuándo<br />
será el día. De aquí en a<strong>del</strong>ante, el momento <strong>del</strong> parto se acerca y se debe estar<br />
preparado. La madre no debe preocupars e si pasa varios días de la fecha señalada.
ENFERMEDSADES CONGENITAS<br />
Nencefalia: malformación cerebral congénita caracterizada por la ausencia parcial<br />
o total <strong>del</strong> cerebro, cráneo, y cuero cabelludo<br />
Exencefalia: cerebro situado fuera <strong>del</strong> cráneo; y acráneo.<br />
Hidranencefalia: cuando los hemisferios cerebrales están ausentes y son<br />
sustituidos por sacos llenos de líquido cerebroespinal.<br />
Holoprosencefalia alobar: El cerebro no logra separarse <strong>del</strong> prosencéfalo, lo que<br />
se traduce en anomalías faciales severas (fusión de los ojos, anomalías <strong>del</strong> tabique<br />
nasal).<br />
Atresia laríngea/atresia traqueal: Obstrucción total o casi total de la laringe/<br />
Ausencia parcial o total de tráquea.<br />
Agenesia diafragmática: Ausencia de parte o toda la cúpula diafragmática<br />
.<br />
Agenesia renal bilateral: Ausencia de riñones<br />
Patología renal bilateral con secuencia Potter y de comienzo precoz:<br />
Insuficiencia renal prenatal<br />
.
Ectopia cordis: Separación, completa o incompleta, <strong>del</strong> esternón asociada a una<br />
ubicación anormal <strong>del</strong> corazón, por fuera de la caja torácica.<br />
Pentalogía de Cantrel: Malformación que afecta al diafragma, pared abdominal,<br />
pericardio, corazón y parte <strong>del</strong> esternón.<br />
Síndrome de bandas amnióticas: Malformaciones fetales causadas por<br />
adherencias fibrosas que atrapan y estrangulan extremidades y otras partes fetales<br />
llegando a amputarlas.<br />
Limb-body wall complex: Malformación de cuerpo, extremidades y defectos<br />
cráneo-faciales<br />
.<br />
Displasia esquelética letal con hipoplasia torácica y afectación precoz: Los<br />
huesos y cartílagos <strong>del</strong> feto no se desarrollan normalmente y tampoco la caja<br />
torácica.<br />
Crosomopatías: trisonomía 18 (retraso <strong>del</strong> crecimiento, dolicocefalia anomalías en<br />
las extremidades y malformaciones viscerales); trisonomía 13 (malformaciones <strong>del</strong><br />
cerebro, dismorfismo facial, anomalías oculares, cardiopatía y retraso psicomotor<br />
grave); trisonomía 9 (malformaciones que afectan a varios órganos, alteraciones<br />
oculares, ojos separados, retraso mental importante...).<br />
Malformaciones cardiacas específicas: formas graves de anomalía de Ebstein,<br />
hipoplasia de cavidades izquierdas, isomerismo derecho, cualquier cardiopatía<br />
estructural que se acompañe de fracaso cardiaco, miocardiopatías, etc.<br />
Encefalocele asociado a otras anomalías y/o que cause desestructuración<br />
anatómica <strong>del</strong> sistema nervioso central.<br />
Hidrocefalia (exceso de líquido que baña el cerebro en el interior de los ventrículos<br />
cerebrales comprimiendo el cerebro) grave y progresiva.<br />
Ausencia o hipoplasia grave de vermis cerebeloso: trastorno neurológico que<br />
afecta al desarrollo <strong>del</strong> cerebelo.
Alteraciones estructurales graves <strong>del</strong> sistema nervioso, como leucomalacia<br />
(afectación de la sustancia blanca próxima a los ventrículos, lo que se traduce en<br />
parálisis cerebral, dificultades cognitivas, en el aprendizaje o parálisis cerebral) o<br />
esquizencefalia (surcos o hendiduras en los hemisferios cerebrales).<br />
Agenesia completa y aislada <strong>del</strong> cuerpo calloso: Ausencia total o parcial de la<br />
principal comisura interhemisférica: el cuerpo calloso.<br />
.<br />
Esclerosis tuberosa: crecimiento de tumores en el cerebro y otros órganos.<br />
Hidrops grave sin causa aparente: se caracteriza por provocar un edema grave<br />
por una cantidad excesiva de líquido que sale <strong>del</strong> torrente sanguíneo e ingresa en<br />
diversos tejidos corporales.<br />
SINDROME DE DAWN<br />
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una<br />
copia extra <strong>del</strong> cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina<br />
trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se<br />
desarrollan el cuerpo y el cerebro.<br />
Los síntomas <strong>del</strong> síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de<br />
leves a graves. Sin importar la gravedad de la afección, las personas con<br />
síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.<br />
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por<br />
ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás. La<br />
esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.<br />
Exceso de piel en la nuca, Nariz achatada, Uniones separadas entre los huesos <strong>del</strong><br />
cráneo (suturas), Pliegue único en la palma de la mano, Orejas pequeñas, Boca<br />
pequeña, Ojos inclinados hacia arriba, Manos cortas y anchas con dedos cortos,<br />
Manchas blancas en la parte coloreada <strong>del</strong> ojo (manchas de Brushfield)<br />
SINDROME DE TURNER<br />
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen<br />
todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales <strong>del</strong> cuerpo. Dos de estos<br />
cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer.<br />
<br />
<br />
Las mujeres típicamente tienen 2 de los mismos cromosomas sexuales, que se<br />
escriben como XX.<br />
Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como<br />
XY.
En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X.<br />
Esta afección sólo ocurre en las mujeres. Lo más común es que una mujer con<br />
síndrome de Turner tenga sólo 1 cromosoma X; mientras que otras pueden tener 2<br />
cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene<br />
algunas células con los 2 cromosomas X, pero otras células tienen sólo 1.<br />
Síntomas<br />
Los posibles signos en la cabeza y cuello incluyen:<br />
<br />
<br />
<br />
<br />
<br />
<br />
Implantación baja de las orejas.<br />
Cuello se ve ancho o membranoso.<br />
El paladar estrecho (paladar alto).<br />
La línea <strong>del</strong> cabello en la parte trasera de la cabeza es más baja.<br />
La mandíbula inferior es más baja y parece desvanecerse (retroceder).<br />
Párpados caídos y ojos secos.<br />
Otros signos pueden incluir:<br />
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<br />
Los dedos de los pies y las manos son cortos.<br />
Los pies y las manos están hinchados en los niños.<br />
Las uñas son estrechas y dobladas hacia arriba.<br />
El pecho es ancho y plano. Los pezones parecen más ampliamente separados.<br />
La estatura al nacer es a menudo menor que el promedio.<br />
Trisomía 18<br />
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia <strong>del</strong><br />
material <strong>del</strong> cromosoma18, en lugar de las 2 copias normales.<br />
Causas<br />
La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos. Es 3 veces más<br />
común en las niñas que en los niños.
El síndrome ocurre cuando hay material extra <strong>del</strong> cromosoma 18. Este material<br />
extra afecta el desarrollo normal.<br />
Síntomas<br />
Los síntomas pueden incluir:<br />
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Puños cerrados<br />
Piernas cruzadas<br />
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)<br />
Bajo peso al nacer<br />
Orejas de implantación baja<br />
Retardo mental<br />
Uñas insuficientemente desarrolladas<br />
Cabeza pequeña (microcefalia)<br />
Mandíbula pequeña (micrognacia)<br />
Criptorquidia<br />
Forma inusual <strong>del</strong> pecho (tórax en quilla)<br />
Trisomía 13<br />
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material<br />
genético <strong>del</strong> cromosoma13, en lugar de las 2 copias normales. En raras<br />
ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma<br />
(translocación).<br />
Causas<br />
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra <strong>del</strong> cromosoma 13 en algunas o<br />
en todas las células <strong>del</strong> cuerpo.<br />
<br />
<br />
Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas<br />
las células.<br />
Trisomía 13: mosaicismo, la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de<br />
las células.
Trisomía parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las<br />
células.<br />
El material extra interfiere con el desarrollo normal.<br />
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos.<br />
La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar<br />
de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el<br />
espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.<br />
Síntomas<br />
Los síntomas incluyen:<br />
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Labio leporino o paladar hendido<br />
Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)<br />
Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en 1<br />
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Disminución <strong>del</strong> tono muscular<br />
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)<br />
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal<br />
Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)<br />
Orejas de implantación baja<br />
Discapacidad intelectual (grave)<br />
Defectos <strong>del</strong> cuero cabelludo (ausencia de piel)<br />
Convulsiones<br />
Pliegue palmar único<br />
Anomalías esqueléticas (extremidades)<br />
Ojos pequeños<br />
Cabeza pequeña (microcefalia)<br />
Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)<br />
Testículo no descendido (criptorquidia)
Síndrome de Turner<br />
Es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia<br />
total o parcial de un cromosoma X.<br />
El síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X, es una afección<br />
genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia<br />
total o parcial de un cromosoma X.<br />
La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos<br />
cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales)
Síndrome de patau<br />
Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. La<br />
mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía <strong>del</strong> cromosoma 13.<br />
Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la<br />
mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90%<br />
de los fetos con el síndrome no llegan a término.
Síndrome de Edwards<br />
Es una anomalía cromosómica que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma<br />
completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial <strong>del</strong><br />
cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Síndrome de down<br />
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra <strong>del</strong> cromosoma 21.<br />
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico,<br />
aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.<br />
Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la<br />
población general de padecer algunas enfermedades, especialmente<br />
de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso<br />
de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
Conclusiones.<br />
Diana – Es muy importante sobre estar informado sobre los<br />
riesgos <strong>del</strong> embarazo (reproducción sexual) y sobre sus<br />
riesgos y complicaciones, enfermedades y sobre como<br />
cuidarse, controlar, y detectar el problema para así evitar<br />
riesgos.<br />
Alma - En este tema pude conocer más a fondo las<br />
enfermedades que se producen en los embarazos, cuales<br />
son sus características, y el porqué se producen los<br />
síndromes que pueden dañar y afectar la salud <strong>del</strong> bebé y en<br />
el caso de que surgieran las enfermedades que se puede<br />
hacer.<br />
Fiorella – Con este trabajo puedo revisar y poder entender<br />
mejor las etapas de la producción sexual, las malformaciones,<br />
síndromes que se generan en los embriones, y quienes son<br />
propensos a tener estos síndromes.<br />
Fátima - En esta actividad he podido comprender las distintas<br />
etapas <strong>del</strong> “embarazo” y que es lo que sucede en cada una<br />
de sus etapas y cual es la gran importancia que tiene cada<br />
una de ellas, y lo que sucede si alguna no se lleva a cabo de<br />
manera correcta. Sobre los síndromes que son más comunes<br />
y quienes son propensos a padecer cada uno de estos, y<br />
cuales son las causas de que surjan estos.
Sandra - Gracias a este <strong>proyecto</strong> ahora puedo diferenciar las<br />
etapas que sigue el embarazo, la gametogénesis (que es<br />
proceso evolutivo de las células germinales en gametos<br />
masculinos o femeninos.), la fecundación (es la fase de la<br />
reproducción sexual en la cual el elemento reproductor<br />
masculino se une con el femenino para iniciar el desarrollo de<br />
un nuevo ser.), la implantación (es el proceso en el cual el<br />
embrión se ancla al endometrio —una de las fases de la<br />
embriogénesis humana), y la embriogénesis (es el proceso<br />
que se inicia tras la fecundación de los gametos para dar<br />
lugar al embrión).