25.11.2016 Views

complemento del proyecto integrador

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

Universidad autónoma de<br />

Aguascalientes<br />

EDUCACION MEDIA SUPERIOR<br />

BIOLOGIA CELULAR<br />

PROYECTO INTEGRADOR<br />

Sandra Cristina Cardona Nájera.<br />

Fiorella Sobrino Velázquez.<br />

Alma Fernanda Martínez Cardoso.<br />

María Fátima Tristán Rodríguez.<br />

Diana Laura Marmolejo Martínez.<br />

Profesor Fernando Antonio Guerrero<br />

Roque.


ÍNDICE<br />

• Etapas <strong>del</strong> Embrión……………………4-19<br />

• Enfermedades Congenicas……………… 20-25<br />

• Síndrome de Turner…………………….. 26<br />

• Síndrome de Patau……………………… 27<br />

• Síndrome de Edwards…………………... 28<br />

• Síndrome de Down……………………... 29<br />

• Conclciones…………………………….. 30


INTRODUCCION:<br />

Durante este <strong>proyecto</strong> realizamos una investigación muy afondo<br />

acerca <strong>del</strong> desarrollo embrionario durante el embarazo y además<br />

investigamos acerca de las enfermedades o mal formaciones que<br />

pueden ocasionar durante el embarazo y a que se debe cada una<br />

de estas, el principal objetivo de nuestro <strong>proyecto</strong> es dar a conocer<br />

más a fondo acerca <strong>del</strong> desarrollo <strong>del</strong> embrión y de las etapas de<br />

este y en qué consisten ya que actualmente la sociedad no está<br />

informada acerca de las principales etapas <strong>del</strong> desarrollo de un<br />

embrión y que es lo que necesita para desarrollarse de una<br />

manera perfecta y si no ocurre esto buscar él porque, esperaos que<br />

nuestro <strong>proyecto</strong> sea de su agrado


ETAPAS DEL EMBRION<br />

El desarrollo <strong>del</strong> embrión: es el periodo desde la fecundación hasta el nacimiento de un<br />

nuevo ser. Se dice o los doctores cuentan el embarazo desde el último día <strong>del</strong> periodo de<br />

menstruación, de ahí en a<strong>del</strong>ante se cuentan 40 semanas.<br />

FECUNDACIÓN:<br />

La fecundación es la unión de las dos células reproductoras, de sexos contrarios, los<br />

gametos, hasta que se funden en uno solo los respectivos núcleos y parte <strong>del</strong> citoplasma.<br />

Es un proceso complicado que conduce a la formación de una célula, el cigoto o huevo y<br />

que comienza con la penetración de un espermatozoide en un óvulo. En la fecundación no<br />

participa todo el espermatozoide, sino sólo el núcleo y el centrosoma; ambos corpúsculos<br />

se dirigen al núcleo femenino y el primero acaba por fusionarse con él, mientras el<br />

centrosoma se divide en dos, originándose las esferas atractivas, que se colocan en los<br />

polos <strong>del</strong> cigoto para la primera división <strong>del</strong> desarrollo embrionario, que comienza con la<br />

segmentación.Es un proceso químico mediante el cual es el espermatozoide penetra al<br />

óvulo. Cuando hablamos de fecundación cabe destacar que hay dos tipos de fecundación;<br />

la fecundación interna y la fecundación externa.<br />

Hablamos de fecundación interna, cuando tiene lugar la cópula, en este caso se expulsan<br />

millones de espermatozoides, que penetran en la vagina.<br />

Cuando la fecundación es externa los espermatozoides nadan en el agua para fecundar los<br />

óvulos liberados por la hembra.<br />

Cuando el folículo madura "expulsa" un ovocito de segundo orden (ovocito II), que está<br />

bloqueado en la metafase de la meiosis II.<br />

Al ser penetrado por el espermatozoide se produce una activación de la meiosis II que<br />

estaba detenida.<br />

El ovocito II entra en la fase siguiente (anafase) y expulsa el 2º glóbulo polar constituido<br />

por la mitad de los cromosomas que tenía. Este es el momento en que el ovocito se<br />

transforma en óvulo.<br />

Los cromosomas que han quedado en el óvulo constituyen el pronúcleo femenino y los<br />

que penetraron en el espermatozoide, el pronúcleo masculino.<br />

Ambos pronúcleos se unen, los 46 cromosomas se duplican y el huevo (diploide) queda<br />

constituido para dividirse y dar las dos primeras células <strong>del</strong> futuro embrión.<br />

Esta fecundación o unión <strong>del</strong> espermatozoide y el óvulo se produce en la trompa.<br />

Mientras el huevo se encamina hacia el útero ya es un embrión y se fija sobre la


pared. La fijación <strong>del</strong> embrión en la pared <strong>del</strong> útero recibe el nombre de nidación.<br />

En el embrión hay dos grupos de células:<br />

Un grupo que formará el embrión propiamente dicho.<br />

Otro grupo que formará los anexos em brionarios.<br />

Desde las primeras semanas comienzan a esbozarse en el embrión los futuros órganos. Al<br />

mismo tiempo que se desarrolla el embrión lo hacen también los anexos embrionarios.<br />

Los principales anexos embrionarios son el amnios y el corion, ya que el alantoides y la<br />

vesícula vitelina no son funcionales.<br />

Entre estas dos partes se interpone una cámara de sangre procedente de la madre.<br />

La placenta esta unida al embrión por medio <strong>del</strong> cordón umbilical. A través <strong>del</strong> cordón, el<br />

embrión recibe oxígeno y susta ncias nutritivas; a su vez elimina dióxido de carbono y<br />

sustancias de desecho.<br />

El cordón umbilical tiene 1 cm. de diámetro, alrededor de 70 cm de longitud y esta<br />

retorcido en espiral.<br />

La placenta es también un órgano de secreción interna y segrega entre o tras hormonas<br />

progesterona, reemplazando así al cuerpo amarillo que se atrofia.<br />

ETAPAS DEL DESARROLLO DEL EMBRIÓN<br />

Segmentación:<br />

Es la repetida división por mitosis <strong>del</strong> óvulo fecundado hasta llegar al estado de blástula,<br />

dando lugar a numerosos blastómeros. Puede ser, según la participación de todo el vitelo<br />

o la distinción en formativo y nutritivo, total o parcial; la primera puede ser igual o<br />

desigual, y la segunda discoidal o superficial.


Blastulación:<br />

son las sucesivas divisiones de la segmentación conducen a una etapa en la que el sigote<br />

ha alcanzado un gran numero de células.<br />

Gastrulación:<br />

es el proceso de formación de la gástrula. Comprende la invaginación o embolia, que es la<br />

forma ordinaria de la grastrulación de la blástula, consistente en que una parte de la<br />

misma se introduce en la otra, como sucede cuando se comprime una pelota de goma<br />

pinchada hasta formar con ella un casquete hemisférico: la parte que queda fuera viene a<br />

ser el ectodermo de l a gástrula, y la parte invaginada el endodermo.


Organogenesis:<br />

Es la formación de los esbozos organógenos y diferenciación de los mismos. Terminado<br />

el desarrollo embrionario, el animal surge al exterior, bien por la eclosión <strong>del</strong> huevo,<br />

como en los reptil es y aves, bien en el acto <strong>del</strong> parto, como en la inmensa mayoría de los<br />

mamíferos. En numerosos peces y anfibios, como en muchos invertebrados, parte <strong>del</strong><br />

desarrollo embrionario se realiza en la vida libre, y se continua insensiblemente, con las<br />

metamorfosi s que conducen al estado adulto


UN DIARIO DEL DESARROLLO DEL BEBÉ<br />

Semana 1<br />

Laduración <strong>del</strong> embarazo se calcula desde el primer día de la última regla. El óvulo sale <strong>del</strong><br />

ovario a mitad <strong>del</strong> ciclo menstrual (por lo general, alrededor <strong>del</strong> día catorce). Los<br />

es permatozoides nadan hacia el óvulo y lo alcancen la parte exterior de una de las<br />

trompas de falopio. Cuando un espermatozoide logra entrar en el óvulo, la superficie de<br />

éste cambia para que no entren más, y el óvulo fecundado comienza a descender por la<br />

tr ompa. Seis días después de la fecundación, se habrá convertido en un conjunto de<br />

células que se deposita en la pared interna <strong>del</strong> útero.


Semana 3<br />

Aquí los 23 cromosomas <strong>del</strong> óvulo se han unido a los 23<br />

cromosomas <strong>del</strong> espermatozoide. Se establece el sexo d e su bebé y sus características<br />

físicas y mentales. Es posible que la madre note pequeños cambios, por ejemplo en el<br />

sabor de los alimentos, en una mayor sensibilidad en los pechos o en la sensación de<br />

náusea.<br />

Semana 4<br />

El óvulo fertilizado entra en el úte ro y se implanta. Comienza la<br />

diferenciación y formación de la placenta, el embrión y las células de la membrana y<br />

líquido amniótico. El corazón <strong>del</strong> bebé late 65 veces por minuto. Esta etapa es crítica para<br />

el bebé. La madre debe tener mucho cuidado con lo que ingiere, porque en esta etapa se<br />

pueden dar la mayoría de malformaciones.


Semana 5 a la 8<br />

En la quinta semana, se está formando la médula espinal y el cerebro. El cerebro continúa<br />

desarrollándose hasta que el niño tiene 18 meses de vida. También se le empiezan a<br />

formar las orejas. En la madre, se “atrasa” la menstruación y comienza a pensar que<br />

podría estar embaraza da. Sus senos están ligeramente hinchados y adoloridos<br />

.<br />

Semana 6<br />

La cabeza y el tronco están formándose. Las células <strong>del</strong> cerebro cr ecen rápidamente. Son<br />

visibles los brotes de las futuras piernas y brazos. Empieza a formarse la boca y las raíces<br />

de los dientes. Su bebé es <strong>del</strong> tamaño de un frijol. Madre: Podría comenzar a tener<br />

achaques, mucho sueño y ganas de orinar con frecuencia. ¡L a prueba de embarazo sale<br />

positiva!


Semana 7.<br />

El corazón <strong>del</strong> bebé está envuelto dentro <strong>del</strong> tronco <strong>del</strong> bebé. Ya los brazos y piernas son<br />

mucho más evidentes y la médula espinal está casi completa. El bebé mide un centímetro<br />

de largo. En la madre, se pueden producir cambios radicales en el humor. Debe a sistir a<br />

una cita con el gineco - obstreta, quien le pedirá varios exámenes y, posiblemente, le<br />

recetará vitaminas prenatales.<br />

Semana 8.<br />

Se comienzan a formar los ojos, la parte externa <strong>del</strong> a oreja y los dedos de pies y manos.<br />

Mide 2.5 centímetros de la rgo, los huecos de la nariz aparecen. La madre siente asco de<br />

ciertas comidas y olores. Posiblemente observe la formación de pequeños granos en los<br />

pezones.<br />

Semana 9 a la12<br />

En la novena semana, el bebé ya se llama “feto”. Comienza a moverse, pero la mad re<br />

todavía no está consciente de dichos movimientos. Se forman las rodillas. Durante este<br />

período se forman todos los órganos principales, como los pulmones, los riñones y el<br />

hígado. También comienzan a desarrollarse los huesos. La madre observa sensibilid ad en<br />

sus encías y su cutis es más o menos grasoso de lo normal. Circula más agua en la sangre y<br />

ella comienza a sentirse “gorda”.<br />

Semana 10.<br />

Inicia el funcionamiento de la placenta. La cabeza es la mitad <strong>del</strong> tamaño <strong>del</strong> bebé. Los<br />

riñones ya producen orina y se pasa al líquido amniótico que rodea al bebé y que lo<br />

protege de los golpes que pueden causar choques y caídas. La madre siente la necesidad<br />

de usar un brasier que dé más soporte. Podría tener mucho sueño. Se distrae fácilmente<br />

por pensar en ser mamá


Semana 11.<br />

Se está formando el cuello <strong>del</strong> bebé. Sus músculos controlan más los movimientos. Los<br />

párpados se forman, pero están cerrados. Mide 5 centímetros. Los brazos están bien<br />

proporcionados. En tanto, la madre se marea si se pone de pie muy bruscamente. Casi<br />

termina el primer trimestre, lo cual agrada mucho a la madre pues significa que una etapa<br />

crítica de desarrollo ha concluido sin complicaciones.<br />

Semana 12.<br />

El bebé es <strong>del</strong> tamaño de un huevo pequeño, pesa 15 gramos. Los ojos están bien<br />

separados y la cabeza se redondea. Además, los oídos ahora están a ambos lados de la<br />

cabeza. Al terminar el primer trimestre, el feto empieza a parecerse a un bebé humano.<br />

En la madre, podrían disminuir las náuseas y el cansancio, un poco. Aumenta el apeti to. Se<br />

nota algo de crecimiento <strong>del</strong> útero.<br />

Semana 13 a 27<br />

Aquí comienza la segunda fase <strong>del</strong> embarazo y es este período intermedio <strong>del</strong> embarazo el<br />

que suele ser el más agradable. Por lo general, disminuyen el cansancio y las náuseas, el<br />

cuerpo de l a madre comienza a crecer y a redondearse. Muchas parejas consideran que<br />

pueden empezar a hacer planes para su hijo, ahora que el embarazo se ha afianzado; ya<br />

que cerca <strong>del</strong> 90 por ciento de abortos se da en las primeras 13 semanas de gestación. En<br />

la décim a tercer semana, el bebé está formado – ya parece un niño, sólo que en<br />

miniatura – y se puede identificar el sexo; aunque no se tendrá certeza con un examen de<br />

ultrasonido, hasta las 24 - 26 semanas de embarazo. Se observa un movimiento semejante<br />

al de la resp iración; aunque no lo es en realidad, puesto que los pulmones no se expanden<br />

ni funcionan hasta después <strong>del</strong> parto. El cerebro rudimentario <strong>del</strong> bebé ya puede<br />

transmitir mensajes. La madre podría soñar que sabe el sexo de su bebé.


Semana 14.<br />

El bebé empi eza a tener pelo en la cabeza y las cejas, los latidos <strong>del</strong> corazón se escuchan<br />

con el monitor doptone. El feto bebe líquido amniótico y ya lo orina. Las cuerdas vocales<br />

se forman. El cordón umbilical se une al abdomen. En la madre, su útero tiene el tamaño<br />

de una toronja. Las deficiencias dietéticas más comunes son hierro y ácido fólico.<br />

Semana 15.<br />

El pelo <strong>del</strong> bebé ya tiene un color visible. Mide alrededor de 15 centímetros de largo y<br />

pesa 120 gramos. El feto cabría en una taza de café. Tiene un ref lejo débil de succionar. En<br />

esta etapa, el corazón de la madre podría latir aceleradamente y se siente acalorada. Si va<br />

a viajar largas distancias en carro, pare con frecuencia, estire las piernas y tome líquido.<br />

Semana 16.<br />

El cuerpo <strong>del</strong> feto está cubierto de pelo fino llamado “lanugo”. Se forman las uñas de los<br />

dedos de las manos y de los pies. El bebé es <strong>del</strong> tamaño <strong>del</strong> puño de su madre. Es<br />

recomendable que en este período, si la madre usa medias panty, utilice las de tipo<br />

m aternal que tienen algodón en el calzón para evitar exceso de sudoración.<br />

Semana 17.<br />

A partir <strong>del</strong> quinto mes, el bebé continuará creciendo y definiendo sus características.<br />

Cuenta ya con uñas y huellas digitales tanto en pies como en manos. La madre po dría<br />

estar transpirando más de lo acostumbrado. Podría sentir congestión nasal. El útero se<br />

acerca al nivel <strong>del</strong> ombligo.


Semana 18.<br />

El bebé ya podría estar chupándose el pulgar y tragando pequeñas cantidades de líquido<br />

amniótico, lo cual es normal. Su tamaño puede ser de 20 centímetros y pesa alrededor de<br />

300 gramos. La madre no debe preocuparse si experimenta secreciones vaginales, a<br />

menos que sufra picazón o éstas tengan un fuerte y desagradable olor.<br />

Semana 19.<br />

Se empieza a formar sobre la piel <strong>del</strong> bebé una sustancia sebácea llamada vernix que le<br />

protege <strong>del</strong> líquido. Aquí, es posible que la madre ya sienta movimientos de su bebé, pues<br />

éste dispone de espacio de sobra para moverse; aunque a veces resulta difícil tener la<br />

plena seguridad de que se trata <strong>del</strong> feto, porque es una sensación mínima y bastante<br />

extraña, como si tuviera mariposas o burbujas en el estómago. La madre podría necesitar<br />

más almohadas para ponerse cómoda en la noche.<br />

Semana 20.<br />

El bebé puede medir 23 - 25 centímetros, ha alcan zado la mitad <strong>del</strong> tamaño que tendrá añ<br />

nacer. En la madre, podría sobresalir su ombligo. Los senos se sienten pesados. Se<br />

identifica más con su nueva apariencia de embarazada.<br />

Semana 21.<br />

El feto pesa menos de una libra y se mueve libremente dentro <strong>del</strong> líquido amniótico<br />

dando vueltas. La pareja o los otros hijos quizá perciban estos movimientos si ponen la<br />

mano sobre la piel desnuda <strong>del</strong> vientre de la madre. La madre podría sufrir de acidez,<br />

sobre todo en la noche, antes de acostarse. Una posible solu ción consiste en comer poco y<br />

con mayor frecuencia. La embarazada debe aumentar por lo menos medio kilo por<br />

semana de ahora en a<strong>del</strong>ante.


Semana 22.<br />

El feto alterna en forma marcada los períodos de sueño y actividad. Se mueve más en la<br />

noche, generalme nte. El bebé empieza a reaccionar a las influencias externas y tal vez lo<br />

note más activo si toma un baño o escucha música ligera. La madre debe cuidar bien su<br />

dentadura y visitar al dentista en esta etapa. Además, este es un mes de mucho aumento<br />

de peso. Podría volverse olvidadiza.<br />

Semana 23.<br />

El reflejo <strong>del</strong> bebé de agarrar, cerrando la mano, es más fuerte. Mide 30 centímetros de<br />

largo. La madre podría sentir estiramiento de los ligamentos que conectan el útero con la<br />

pelvis y la columna. Se recomienda q ue haga sus movimientos más lentamente. Aquí es<br />

donde la madre trata de distinguir – si cuando el bebé se mueve – es la manita, codo o<br />

rodilla lo que sobresale.<br />

Semana 24.<br />

El bebé podrá reaccionar ante ruidos fuertes o cierta música. Mide 33 centímetr os y pesa<br />

aproximadamente 750 gramos. El útero de la madre ha llegado al nivel <strong>del</strong> ombligo. Se<br />

siente vital y con energía.<br />

Semana 25.<br />

Comienzan a endurecerse los huesos <strong>del</strong> bebé, un proceso que continuará durante 16<br />

años más. El bebé ya responde al dolor. La madre se despertará con calambres en la parte<br />

inferior de las piernas. Es el momento ideal de matricularse en un curso prenatal.


Semana 26.<br />

Se engrosa la piel <strong>del</strong> bebé. El meconio se empieza a formar en los intestinos y se evacuará<br />

en los pr imeros días de vida extrauterina. En esta etapa, se recomienda a la madre una<br />

buena alimentación y evitar las dietas; además <strong>del</strong> consumo de productos y jugos<br />

naturales. El volumen sanguíneo ha aumentado en un 30%.<br />

Semana 27.<br />

Los párpados se ha abie rto, percibe luz y diferencia olores. El bebé está feliz en este<br />

mundo materno. Ya terminó el segundo trimestre. Si aparecen várices en las piernas de la<br />

madre, se recomienda que no permanezca mucho tiempo de pie y eleve las piernas para<br />

descansar durante el día.<br />

Semana 28 a la 40<br />

En la semana número 28, ya le podría dar hipo al bebé; la madre lo siente como espasmos<br />

rítmicos en el abdomen. Mide 35 centímetros de largo y pesa 2.5 libras. En la madre,<br />

puede salirle calostro por los pezones. Se siente más torpe y olvidadiza.


Semana 29.<br />

La tercera fase <strong>del</strong> embarazo se cuenta a partir de la semana 29. El bebé tiene patrones<br />

establecidos de sueño y actividad. Suele estar muy activo entre las 8 y las 11 de la noche.<br />

Puede diferenciar entre la luz y la oscuridad por la pared abdominal. La madre podría<br />

sentir presión o dolor en las costillas o sobre su diafragma. Se siente llena después de<br />

comer, aunque sea poco.<br />

Semana 30.<br />

El bebé ha alcanzado dos tercios <strong>del</strong> tamaño que tendrá al nacer. Puede dife renciar entre<br />

sabores dulces o ácidos. Puede patear con gran fuerza. Aquí la madre podría estar<br />

consciente de las contracciones de práctica. Se recomienda que cuando el abdomen de la<br />

embarazada se endurezca, la madre se relaje y respire lentamente con cada una.<br />

Semana 31.<br />

El feto puede sonreír y bostezar, pesa aproximadamente 1.8 kilogramos. Practica su<br />

reflejo de succionar con su dedo pulgar. La madre puede sentir que se le acaba el aire al<br />

subir gradas. Se despierta varias veces en la noche para ir al baño. Comienza a sentir más<br />

calor.<br />

Semana 32.<br />

El bebé forma grasa para poder mantener su temperatura corporal al nacer. En tanto, la<br />

madre – por el calor o por permanecer mucho tiempo de pie – se le hinchan los tobillos.<br />

Los huesos pélvicos, e incluso la espalda, podrían dolerle. Se recomienda mantener<br />

siempre una buena postura.


Semana 33.<br />

El canal digestivo y sus pulmones están casi listos. La piel no está tan arrugada y roja. Se<br />

prepara para su vida extrauterina almacenando hierro en su hígado. La madre podría<br />

estar sufriendo de estreñimiento debido a la lentitud <strong>del</strong> movimiento intestinal.<br />

Semana 34.<br />

El bebé percibe el sol cuando su mamá está asoleándose. Mide unos 40 centímetros de<br />

largo y pesa 2.5 kilogramos. El cerebro crece notablemente.<br />

Semana 35.<br />

El bebé se ubica en la posición probable de parto. La madre siente dolores en la columna<br />

y la in gle. Se siente optimista por conocer la cara de su bebé, pero también preocupada<br />

por la labor de parto.<br />

Semana 36.<br />

El bebé está terminando de desarrollar sus pulmones. Mide 45 centímetros y pesa 2.7<br />

kilogramos. La madre puede sentir aumentos repen tinos en su nivel de energía. Está por<br />

iniciar la incapacidad en su lugar de trabajo.<br />

Semana 37.<br />

El bebé pesa casi los tres kilogramos. Si nace en este momento, no sería considerado<br />

prematuro. En tanto, la madre duerme mal debido a la presión sobre lo s huesos<br />

pélvicos. Es posible que sienta dolores de ovarios.


Semana 38.<br />

El bebé está casi listo. El líquido amniótico ha aumentado de una sola gota a un litro,<br />

ahora empieza a disminuír por falta de espacio. En la madre, hay más flujo vaginal y<br />

deseos de orinar. Siente más contracciones que de costumbre, el cuello <strong>del</strong> útero<br />

madura y, tal vez, su bebé ya está encajado.<br />

Semana 39.<br />

El bebé crece a ritmo acelerado, aumentando 15 gram os por día. Mide entre 50 y 52<br />

centímetros y pesa de 3.2 a 3.6 kilogramos. A la madre, tal vez se le afloje la panza. Se<br />

recomienda que practique sus respiraciones de relajación y que vaya teniendo lista la<br />

maleta.<br />

Semana 40.<br />

La cabeza <strong>del</strong> bebé está bie n encajada en la pelvis. Sus movimientos ya perdieron<br />

fuerza, pero nunca cesan. La madre está aburrida <strong>del</strong> embarazo y se pregunta cuándo<br />

será el día. De aquí en a<strong>del</strong>ante, el momento <strong>del</strong> parto se acerca y se debe estar<br />

preparado. La madre no debe preocupars e si pasa varios días de la fecha señalada.


ENFERMEDSADES CONGENITAS<br />

Nencefalia: malformación cerebral congénita caracterizada por la ausencia parcial<br />

o total <strong>del</strong> cerebro, cráneo, y cuero cabelludo<br />

Exencefalia: cerebro situado fuera <strong>del</strong> cráneo; y acráneo.<br />

Hidranencefalia: cuando los hemisferios cerebrales están ausentes y son<br />

sustituidos por sacos llenos de líquido cerebroespinal.<br />

Holoprosencefalia alobar: El cerebro no logra separarse <strong>del</strong> prosencéfalo, lo que<br />

se traduce en anomalías faciales severas (fusión de los ojos, anomalías <strong>del</strong> tabique<br />

nasal).<br />

Atresia laríngea/atresia traqueal: Obstrucción total o casi total de la laringe/<br />

Ausencia parcial o total de tráquea.<br />

Agenesia diafragmática: Ausencia de parte o toda la cúpula diafragmática<br />

.<br />

Agenesia renal bilateral: Ausencia de riñones<br />

Patología renal bilateral con secuencia Potter y de comienzo precoz:<br />

Insuficiencia renal prenatal<br />

.


Ectopia cordis: Separación, completa o incompleta, <strong>del</strong> esternón asociada a una<br />

ubicación anormal <strong>del</strong> corazón, por fuera de la caja torácica.<br />

Pentalogía de Cantrel: Malformación que afecta al diafragma, pared abdominal,<br />

pericardio, corazón y parte <strong>del</strong> esternón.<br />

Síndrome de bandas amnióticas: Malformaciones fetales causadas por<br />

adherencias fibrosas que atrapan y estrangulan extremidades y otras partes fetales<br />

llegando a amputarlas.<br />

Limb-body wall complex: Malformación de cuerpo, extremidades y defectos<br />

cráneo-faciales<br />

.<br />

Displasia esquelética letal con hipoplasia torácica y afectación precoz: Los<br />

huesos y cartílagos <strong>del</strong> feto no se desarrollan normalmente y tampoco la caja<br />

torácica.<br />

Crosomopatías: trisonomía 18 (retraso <strong>del</strong> crecimiento, dolicocefalia anomalías en<br />

las extremidades y malformaciones viscerales); trisonomía 13 (malformaciones <strong>del</strong><br />

cerebro, dismorfismo facial, anomalías oculares, cardiopatía y retraso psicomotor<br />

grave); trisonomía 9 (malformaciones que afectan a varios órganos, alteraciones<br />

oculares, ojos separados, retraso mental importante...).<br />

Malformaciones cardiacas específicas: formas graves de anomalía de Ebstein,<br />

hipoplasia de cavidades izquierdas, isomerismo derecho, cualquier cardiopatía<br />

estructural que se acompañe de fracaso cardiaco, miocardiopatías, etc.<br />

Encefalocele asociado a otras anomalías y/o que cause desestructuración<br />

anatómica <strong>del</strong> sistema nervioso central.<br />

Hidrocefalia (exceso de líquido que baña el cerebro en el interior de los ventrículos<br />

cerebrales comprimiendo el cerebro) grave y progresiva.<br />

Ausencia o hipoplasia grave de vermis cerebeloso: trastorno neurológico que<br />

afecta al desarrollo <strong>del</strong> cerebelo.


Alteraciones estructurales graves <strong>del</strong> sistema nervioso, como leucomalacia<br />

(afectación de la sustancia blanca próxima a los ventrículos, lo que se traduce en<br />

parálisis cerebral, dificultades cognitivas, en el aprendizaje o parálisis cerebral) o<br />

esquizencefalia (surcos o hendiduras en los hemisferios cerebrales).<br />

Agenesia completa y aislada <strong>del</strong> cuerpo calloso: Ausencia total o parcial de la<br />

principal comisura interhemisférica: el cuerpo calloso.<br />

.<br />

Esclerosis tuberosa: crecimiento de tumores en el cerebro y otros órganos.<br />

Hidrops grave sin causa aparente: se caracteriza por provocar un edema grave<br />

por una cantidad excesiva de líquido que sale <strong>del</strong> torrente sanguíneo e ingresa en<br />

diversos tejidos corporales.<br />

SINDROME DE DAWN<br />

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una<br />

copia extra <strong>del</strong> cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina<br />

trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se<br />

desarrollan el cuerpo y el cerebro.<br />

Los síntomas <strong>del</strong> síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de<br />

leves a graves. Sin importar la gravedad de la afección, las personas con<br />

síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.<br />

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por<br />

ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás. La<br />

esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.<br />

Exceso de piel en la nuca, Nariz achatada, Uniones separadas entre los huesos <strong>del</strong><br />

cráneo (suturas), Pliegue único en la palma de la mano, Orejas pequeñas, Boca<br />

pequeña, Ojos inclinados hacia arriba, Manos cortas y anchas con dedos cortos,<br />

Manchas blancas en la parte coloreada <strong>del</strong> ojo (manchas de Brushfield)<br />

SINDROME DE TURNER<br />

La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen<br />

todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales <strong>del</strong> cuerpo. Dos de estos<br />

cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer.<br />

<br />

<br />

Las mujeres típicamente tienen 2 de los mismos cromosomas sexuales, que se<br />

escriben como XX.<br />

Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como<br />

XY.


En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X.<br />

Esta afección sólo ocurre en las mujeres. Lo más común es que una mujer con<br />

síndrome de Turner tenga sólo 1 cromosoma X; mientras que otras pueden tener 2<br />

cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene<br />

algunas células con los 2 cromosomas X, pero otras células tienen sólo 1.<br />

Síntomas<br />

Los posibles signos en la cabeza y cuello incluyen:<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

Implantación baja de las orejas.<br />

Cuello se ve ancho o membranoso.<br />

El paladar estrecho (paladar alto).<br />

La línea <strong>del</strong> cabello en la parte trasera de la cabeza es más baja.<br />

La mandíbula inferior es más baja y parece desvanecerse (retroceder).<br />

Párpados caídos y ojos secos.<br />

Otros signos pueden incluir:<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

Los dedos de los pies y las manos son cortos.<br />

Los pies y las manos están hinchados en los niños.<br />

Las uñas son estrechas y dobladas hacia arriba.<br />

El pecho es ancho y plano. Los pezones parecen más ampliamente separados.<br />

La estatura al nacer es a menudo menor que el promedio.<br />

Trisomía 18<br />

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia <strong>del</strong><br />

material <strong>del</strong> cromosoma18, en lugar de las 2 copias normales.<br />

Causas<br />

La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos. Es 3 veces más<br />

común en las niñas que en los niños.


El síndrome ocurre cuando hay material extra <strong>del</strong> cromosoma 18. Este material<br />

extra afecta el desarrollo normal.<br />

Síntomas<br />

Los síntomas pueden incluir:<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

Puños cerrados<br />

Piernas cruzadas<br />

Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)<br />

Bajo peso al nacer<br />

Orejas de implantación baja<br />

Retardo mental<br />

Uñas insuficientemente desarrolladas<br />

Cabeza pequeña (microcefalia)<br />

Mandíbula pequeña (micrognacia)<br />

Criptorquidia<br />

Forma inusual <strong>del</strong> pecho (tórax en quilla)<br />

Trisomía 13<br />

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material<br />

genético <strong>del</strong> cromosoma13, en lugar de las 2 copias normales. En raras<br />

ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma<br />

(translocación).<br />

Causas<br />

La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra <strong>del</strong> cromosoma 13 en algunas o<br />

en todas las células <strong>del</strong> cuerpo.<br />

<br />

<br />

Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas<br />

las células.<br />

Trisomía 13: mosaicismo, la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de<br />

las células.


Trisomía parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las<br />

células.<br />

El material extra interfiere con el desarrollo normal.<br />

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos.<br />

La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar<br />

de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el<br />

espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.<br />

Síntomas<br />

Los síntomas incluyen:<br />

<br />

<br />

Labio leporino o paladar hendido<br />

Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)<br />

Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en 1<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

Disminución <strong>del</strong> tono muscular<br />

Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)<br />

Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal<br />

Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)<br />

Orejas de implantación baja<br />

Discapacidad intelectual (grave)<br />

Defectos <strong>del</strong> cuero cabelludo (ausencia de piel)<br />

Convulsiones<br />

Pliegue palmar único<br />

Anomalías esqueléticas (extremidades)<br />

Ojos pequeños<br />

Cabeza pequeña (microcefalia)<br />

Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)<br />

Testículo no descendido (criptorquidia)


Síndrome de Turner<br />

Es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia<br />

total o parcial de un cromosoma X.<br />

El síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X, es una afección<br />

genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia<br />

total o parcial de un cromosoma X.<br />

La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos<br />

cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales)


Síndrome de patau<br />

Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. La<br />

mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía <strong>del</strong> cromosoma 13.<br />

Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la<br />

mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90%<br />

de los fetos con el síndrome no llegan a término.


Síndrome de Edwards<br />

Es una anomalía cromosómica que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma<br />

completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial <strong>del</strong><br />

cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.


Síndrome de down<br />

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra <strong>del</strong> cromosoma 21.<br />

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico,<br />

aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.<br />

Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la<br />

población general de padecer algunas enfermedades, especialmente<br />

de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso<br />

de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.


Conclusiones.<br />

Diana – Es muy importante sobre estar informado sobre los<br />

riesgos <strong>del</strong> embarazo (reproducción sexual) y sobre sus<br />

riesgos y complicaciones, enfermedades y sobre como<br />

cuidarse, controlar, y detectar el problema para así evitar<br />

riesgos.<br />

Alma - En este tema pude conocer más a fondo las<br />

enfermedades que se producen en los embarazos, cuales<br />

son sus características, y el porqué se producen los<br />

síndromes que pueden dañar y afectar la salud <strong>del</strong> bebé y en<br />

el caso de que surgieran las enfermedades que se puede<br />

hacer.<br />

Fiorella – Con este trabajo puedo revisar y poder entender<br />

mejor las etapas de la producción sexual, las malformaciones,<br />

síndromes que se generan en los embriones, y quienes son<br />

propensos a tener estos síndromes.<br />

Fátima - En esta actividad he podido comprender las distintas<br />

etapas <strong>del</strong> “embarazo” y que es lo que sucede en cada una<br />

de sus etapas y cual es la gran importancia que tiene cada<br />

una de ellas, y lo que sucede si alguna no se lleva a cabo de<br />

manera correcta. Sobre los síndromes que son más comunes<br />

y quienes son propensos a padecer cada uno de estos, y<br />

cuales son las causas de que surjan estos.


Sandra - Gracias a este <strong>proyecto</strong> ahora puedo diferenciar las<br />

etapas que sigue el embarazo, la gametogénesis (que es<br />

proceso evolutivo de las células germinales en gametos<br />

masculinos o femeninos.), la fecundación (es la fase de la<br />

reproducción sexual en la cual el elemento reproductor<br />

masculino se une con el femenino para iniciar el desarrollo de<br />

un nuevo ser.), la implantación (es el proceso en el cual el<br />

embrión se ancla al endometrio —una de las fases de la<br />

embriogénesis humana), y la embriogénesis (es el proceso<br />

que se inicia tras la fecundación de los gametos para dar<br />

lugar al embrión).

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!