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Alteraciones estructurales graves <strong>del</strong> sistema nervioso, como leucomalacia<br />

(afectación de la sustancia blanca próxima a los ventrículos, lo que se traduce en<br />

parálisis cerebral, dificultades cognitivas, en el aprendizaje o parálisis cerebral) o<br />

esquizencefalia (surcos o hendiduras en los hemisferios cerebrales).<br />

Agenesia completa y aislada <strong>del</strong> cuerpo calloso: Ausencia total o parcial de la<br />

principal comisura interhemisférica: el cuerpo calloso.<br />

.<br />

Esclerosis tuberosa: crecimiento de tumores en el cerebro y otros órganos.<br />

Hidrops grave sin causa aparente: se caracteriza por provocar un edema grave<br />

por una cantidad excesiva de líquido que sale <strong>del</strong> torrente sanguíneo e ingresa en<br />

diversos tejidos corporales.<br />

SINDROME DE DAWN<br />

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una<br />

copia extra <strong>del</strong> cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina<br />

trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se<br />

desarrollan el cuerpo y el cerebro.<br />

Los síntomas <strong>del</strong> síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de<br />

leves a graves. Sin importar la gravedad de la afección, las personas con<br />

síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.<br />

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por<br />

ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás. La<br />

esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.<br />

Exceso de piel en la nuca, Nariz achatada, Uniones separadas entre los huesos <strong>del</strong><br />

cráneo (suturas), Pliegue único en la palma de la mano, Orejas pequeñas, Boca<br />

pequeña, Ojos inclinados hacia arriba, Manos cortas y anchas con dedos cortos,<br />

Manchas blancas en la parte coloreada <strong>del</strong> ojo (manchas de Brushfield)<br />

SINDROME DE TURNER<br />

La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen<br />

todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales <strong>del</strong> cuerpo. Dos de estos<br />

cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer.<br />

<br />

<br />

Las mujeres típicamente tienen 2 de los mismos cromosomas sexuales, que se<br />

escriben como XX.<br />

Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como<br />

XY.

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