REVISTA
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CENTRO DE EDUCACIÓN MEDIA<br />
DEPARTAMENTO DE CIENCIAS QUIMICO-BIOLOGICAS<br />
BIOLOGIA CELULAR<br />
NOMBRE DEL PROYECTO: PROYECTO INTEGRADOR (<strong>REVISTA</strong> DE LA<br />
GENÉTICA)<br />
NOMBRE DEL PROFSOR: FERNANDO ANTONIO GUERRERO ROQUE<br />
ALUMNA: GÁNDARA RUIZ ARIADNE<br />
ID: 21368
ANTECEDENTES<br />
La genética es la rama de la biología que estudia los mecanismos de la herencia biológica.<br />
Los inicios de la genética se deben al monje Gregor Mendel que fue la primera persona en<br />
decir que los caracteres se heredaban de manera independiente en sus famosos estudios con<br />
plantas de guisante allá por el año 1865.<br />
Experimentación con guisantes.<br />
LEYES DE MENDEL
Creadores:<br />
En 1900 Hugo Vires Holandés botánico genetista.<br />
Karl Correns Alemán Botánico.<br />
Eric Von Tchermack Austriaco genetista.<br />
Redescubren independientemente las leyes de la herencia descubiertas por Mendel,<br />
formulan las leyes de Mendel.<br />
PRIMERA LEY O PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD<br />
«Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales».<br />
El cruce de dos individuos homocigotos, uno dominante (AA) y el otro recesivo (aa),<br />
origina sólo individuos heterocigotos (Aa).<br />
SEGUNDA LEY O PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN<br />
«Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste».<br />
El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dará origen a una segunda generación filial en la<br />
cual reaparece el fenotipo “a”, a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo<br />
“A”. Esto hace presumir a Mendel que el carácter “a” no había desaparecido, sino que sólo<br />
había sido “opacado” por el carácter “A” pero que, al reproducirse un individuo, cada<br />
carácter se segrega por separado.<br />
TERCERA LEY O PRINCIPIO DE LA COMBINACIÓN<br />
INDEPENDIENTE<br />
Mendel observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros. Esta<br />
ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculación (dos genes están en locus<br />
muy cercanos y no se separan en la meiosis)<br />
La genética tiene varias áreas especializadas como son:<br />
<br />
<br />
<br />
<br />
Genética molecular: que estudia la composición molecular del ADN, su replicación y<br />
función de los genes.<br />
Genética clásica o mendeliana: se encarga del estudio de la herencia de los caracteres.<br />
Genética cuantitativa: que estudia cómo influyen los genes en el fenotipo.<br />
Genética evolutiva y de poblaciones: estudia el comportamiento de los genes en<br />
poblaciones y cómo influye en la evolución de las especies.<br />
CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA
GEN: Trata del origen del mundo y de las especies vivas. La palabra génesis expresa el<br />
concepto de generar forma, por esto, en 1.909 el Dr. Johansen llamó "genes" a los "factores<br />
hereditarios" Mendelianos.<br />
PROTEINA FUNCIONAL: una proteína que genera una forma estructural y/o metabólica.<br />
Pero se requieren de tres ARN diferentes, en forma básica, para la síntesis de la proteína:<br />
son el ARNm, ARNt y ARNr.<br />
ALELO: "Son las diferentes formas de un gen".<br />
MOLÉCULA DE ADN: Como estructura primaria es una cadena lineal de nucleótidos o<br />
polímeros de nucleótidos. Como estructura secundaria es helicoidal. El modelo aceptado en<br />
la década de 1.950 consiste en las dos cadenas de ADN que en el estado relajado se<br />
mantienen en forma helicoidal conservando un diámetro estable.<br />
CROMOSOMA: Significa "cuerpo teñido". El concepto se inició al descubrirse la mitosis<br />
(hilos). Son los hilos teñidos que se observan durante la división celular. Y solo pueden<br />
verse durante esta etapa del ciclo de división celular. Las células que forman estos cuerpos<br />
que se tiñen durante la división celular son las eucariotas. Las procariotas no forman estos<br />
cuerpos, por lo tanto, podemos afirmar que las bacterias no forman cromosomas, lo que<br />
equivale a decir que es incorrecto decir "cromosoma bacteriano"; el concepto correcto debe<br />
ser: "genoma bacteriano".<br />
GENOTIPO: Es la constitución genética funcional de una célula o de un organismo. O sea,<br />
son todos los genes o alelos que codifican la forma<br />
LOCUS:<br />
Es el sitio que ocupa el gen o alelo en el cromosoma.<br />
LOCI:<br />
Sabemos que existen dos moléculas de ADN relacionadas con las mismas funciones. Cada<br />
una es aportada por cada progenitor. Esto no quiere decir que las funciones estén siempre<br />
determinadas por genes en sitios homólogos de moléculas de ADN homólogas. Una<br />
función puede estar determinada por más de un loci.<br />
EL LOCI SON LOS DOS SITIOS HOMOLOGOS SOBRE LOS CROMOSOMAS<br />
HOMOLOGOS, ES DECIR, SON LOS DOS LOCUS.<br />
Se debe aclarar que el concepto de homólogo significa SEMEJANTE. No son iguales.<br />
HOMOCIGOTO:<br />
Se refiere a un organismo cuyos genes para un mismo caracter son iguales.<br />
HETEROCIGOTO:<br />
Heterocigoto: es un individuo diploide que para un gen dado (locus), tiene en cada uno de<br />
dos cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en<br />
particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.
HERENCIA LIGADA AL SEXO<br />
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son<br />
somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de<br />
cromosomas sexuales (llamados también heterocromo somas o gonosomas) , identificados<br />
como XX en las mujeres y como XY en los hombres.<br />
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino<br />
que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados<br />
con el sexo.<br />
Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales, gónadas) o<br />
secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos<br />
sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes.<br />
A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.<br />
En los hombres, los cromosomas X e Y se pueden aparear durante la meiosis (en la Profase<br />
I) por sus fragmentos homólogos y por tanto se pueden producir entrecruzamientos en esta<br />
zona.<br />
Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holándrica<br />
Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no homólogo del<br />
cromosoma Y son heredados únicamente por los hijos varones y se manifestarán en todos<br />
los hombres que los lleven y sólo en los hombres, independientemente de que sean<br />
dominantes o recesivos.<br />
La transmisión de los genes situados en el segmento no homólogo del cromosoma Y es la<br />
herencia holándrica ..<br />
Holándrico:<br />
(Del griego olos, todo, y alter, hombre). Dícese de la transmisión hereditaria de una tara o<br />
de una enfermedad que se realiza de un padre a todos sus hijos, quedando indemnes las<br />
hijas. Está ligada a genes situados en el segmento no homólogo del cromosoma sexual Y<br />
constituyéndose en una variedad de herencia ligada al sexo.<br />
Herencia ligada al cromosoma X .<br />
La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno<br />
se localiza en el cromosoma X .<br />
Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los hombres poseen<br />
un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o<br />
dominantes , y su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que<br />
los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X.<br />
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si<br />
existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo<br />
debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el<br />
trastorno se exprese.
Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas<br />
X sin saberlo y transmitírselo a su hijo, que expresará el rasgo o el trastorno.<br />
Entre los ejemplos de trastornos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos<br />
del daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen recesivo situado<br />
precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.<br />
Recalcamos que, debido a su ubicación, para que una mujer padezca la enfermedad debe<br />
ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X) , mientras que<br />
en los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el único cromosoma X que<br />
tienen.<br />
DALTONISMO<br />
Es la incapacidad para ver algunos colores en la forma normal.<br />
La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el químico inglés John Dalton, en<br />
1794. El nombre de esta alteración hace referencia, precisamente, a este científico.<br />
Ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células nerviosas del ojo que<br />
perciben el color. Estas células se llaman conos y se encuentran en la capa de tejido<br />
sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, llamada la retina. Si sólo falta un<br />
pigmento, usted puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el<br />
tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, usted puede tener dificultad<br />
para ver los colores azul y amarillo. Las personas con daltonismo para los colores azul y<br />
amarillo con frecuencia tienen problemas para identificar también los colores rojos y<br />
verdes. La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia. Se trata de una rara afección<br />
en la cual una persona no puede ver ningún color, solamente sombras de gris.<br />
La droga hidroxicloroquina (Plaquenil), utilizada para tratar artritis reumatoidea y otras<br />
afecciones, también puede causar daltonismo.<br />
No hay tratamiento conocido. Hay gafas y lentes de contacto especiales que le pueden<br />
ayudar a las personas con daltonismo a diferenciar entre colores similares.
HEMOFILIA<br />
La hemofilia es un trastorno hemorrágico poco común en el que la sangre no se coagula<br />
normalmente.Si usted padece de hemofilia, cuando tenga una herida puede sangrar más<br />
tiempo que las personas que no tienen esta enfermedad. También puede tener sangrado<br />
dentro del cuerpo (sangrado interno), especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos.<br />
Este sangrado puede lesionar los órganos y tejidos y poner la vida en peligro.<br />
Por lo general, la hemofilia es hereditaria. El término "hereditario" significa que el<br />
trastorno se transmite de padres a hijos a través de genes.Las personas que nacen con<br />
hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad. Los factores de<br />
coagulación son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre. Existen<br />
varios tipos de factores de coagulación. Estos factores actúan con las plaquetas para<br />
coagular la sangre.<br />
Las plaquetas son fragmentos pequeños de células de la sangre que se forman en la médula<br />
ósea (un tejido esponjoso que se encuentra en el interior de los huesos). Las plaquetas<br />
desempeñan un papel importante en la coagulación de la sangre. Cuando los vasos<br />
sanguíneos se lesionan, los factores de coagulación ayudan a que las plaquetas se adhieran
unas a otras para taponar las heridas y los vasos sanguíneos rotos. Así se detiene el<br />
sangrado.<br />
Los dos tipos principales de hemofilia son la A y la B. En la hemofilia A, el factor VIII (8)<br />
de coagulación está ausente o en concentración baja. Cerca de 8 de cada 10 personas que<br />
sufren hemofilia tienen el tipo A. En la hemofilia B, el factor IX (9) de coagulación está<br />
ausente o en concentración baja.<br />
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y<br />
Implica que sólo los hombres se ven afectados. El hombre afectado transmite los rasgos<br />
ligados al cromosoma Y a todos los hijos y a ninguna de las hijas. En el pasado se sugirió<br />
que los trastornos raros como las orejas peludas y la distrofia muscular eran rasgos ligados<br />
al cromosoma Y.<br />
OREJAS PELUDAS<br />
DISTROFIA MUSCULAR<br />
La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos que ayudan al<br />
cuerpo a moverse. Las personas con distrofia muscular tienen una información genética<br />
incorrecta o carecen de la información adecuada en sus genes para fabricar las proteínas<br />
necesarias para tener unos músculos sanos.<br />
La distrofia muscular debilita los músculos con el paso del tiempo, de modo que los niños,<br />
los adolescentes y los adultos afectados por esta enfermedad pueden ir perdiendo<br />
progresivamente la capacidad para hacer cosas que la mayoría de la gente puede hacer sin
problemas, como andar o sentarse. Algunos de los afectados empiezan a tener problemas<br />
musculares desde que son bebés y otros los desarrollan más adelante. Hasta hay personas<br />
que no desarrollan la enfermedad hasta que son adultas. Hay varias formas de distrofia<br />
muscular que pueden afectar a los adolescentes, cada una de las cuales debilita distintos<br />
grupos musculares de formas diferentes.<br />
Distrofia muscular de Duchenne: es el tipo de distrofia muscular más frecuente y está<br />
provocada por un problema en el gen que fabrica una proteína denominada distrofina. Esta<br />
proteína ayuda a las células musculares a mantener su forma y su fuerza. Sin ella, los<br />
músculos se van degenerando y la persona se va debilitando gradualmente. Este tipo de<br />
distrofia afecta solamente al género masculino. Los síntomas suelen empezar a manifestarse<br />
entre los dos y los seis años de edad.<br />
Distrofia muscular de Becker: al igual que la distrofia muscular de Duchenne, solo afecta<br />
al género masculino. Esta distrofia muscular se parece mucho a la de Duchenne, pero los<br />
síntomas pueden aparecer más tarde y suelen ser menos graves. Sus síntomas, como la<br />
degeneración y la debilidad musculares, no se empiezan a manifestar hasta los 10 años de<br />
edad o incluso durante la etapa adulta.<br />
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: sus síntomas suelen aparecer a finales de la<br />
infancia o principios de la adolescencia y a veces tan tarde como a los 25 años de edad. Es<br />
otro tipo de distrofia que afecta mayoritariamente al género masculino. Los músculos más<br />
afectados son los de los hombros, los brazos y la parte inferior de las piernas, y suele cursar<br />
con problemas articulares (contracturas). El músculo cardíaco también se puede ver<br />
afectado.<br />
Distrofia muscular de cinturas: afecta a ambos géneros por igual, debilitando los<br />
músculos de hombros, brazos, caderas y muslos. Puede empezar tan pronto como en la<br />
infancia o tan tarde como en la cuarta década de la vida y suele tener una evolución lenta.<br />
Distrofia muscular facioescapulohumeral: puede afectar a ambos géneros y suele<br />
empezar a manifestarse durante la adolescencia o los primeros años de la etapa adulta.<br />
Afecta a los músculos de la cara y de los hombros y a veces también cursa con debilidad en<br />
la parte inferior de las piernas.<br />
Distrofia muscular miotónica: es una forma de distrofia muscular en la cual los músculos<br />
tienen dificultades para relajarse. En los adolescentes, puede provocar distintos tipos de
problemas, como la debilidad y la atrofia muscular (el músculo se va encogiendo con el<br />
paso del tiempo), cataratas y problemas cardíacos.<br />
Distrofia muscular congénita: es el término que engloba todos los tipos de distrofia<br />
muscular que se manifiestan en bebés y niños pequeños, aunque no siempre se<br />
diagnostiquen tan precozmente. Al igual que otras formas de distrofia muscular, se asocia a<br />
debilidad y a falta de tono muscular. Se da en ambos géneros y puede cursar con síntomas<br />
diferentes.<br />
METODOLOGIA DE <strong>REVISTA</strong><br />
1. Primero diseñaré la revista online, con artículos, contenido, y diseño de portada., qu<br />
contenga nombre de la revista, imágenes (unas cuantas tomadas por mí), logo etc.<br />
En la página yumpu.com.<br />
2. La imprimiré en papel kraft.<br />
3. La engraparé o perforaré y uniré con listón.
FUENTES:<br />
https://biologiaygeologia4eso.wordpress.com/2011/06/09/experimentos-y-leyes-de-mendel/<br />
https://cienciaybiologia.com/ramas-de-la-biologia-genetica/<br />
http://eniah.galeon.com/enlaces840731.html<br />
https://es.thefreedictionary.com/homocigoto<br />
http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Herencia_ligada_sexo.html<br />
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001002.htm<br />
https://www.nhlbi.nih.gov/health-spanish/health-topics/temas/hemofilia/<br />
http://m.exam-10.com/medicina/5148/index.html?page=6