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CENTRO DE EDUCACIÓN MEDIA<br />

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS QUIMICO-BIOLOGICAS<br />

BIOLOGIA CELULAR<br />

NOMBRE DEL PROYECTO: PROYECTO INTEGRADOR (<strong>REVISTA</strong> DE LA<br />

GENÉTICA)<br />

NOMBRE DEL PROFSOR: FERNANDO ANTONIO GUERRERO ROQUE<br />

ALUMNA: GÁNDARA RUIZ ARIADNE<br />

ID: 21368


ANTECEDENTES<br />

La genética es la rama de la biología que estudia los mecanismos de la herencia biológica.<br />

Los inicios de la genética se deben al monje Gregor Mendel que fue la primera persona en<br />

decir que los caracteres se heredaban de manera independiente en sus famosos estudios con<br />

plantas de guisante allá por el año 1865.<br />

Experimentación con guisantes.<br />

LEYES DE MENDEL


Creadores:<br />

En 1900 Hugo Vires Holandés botánico genetista.<br />

Karl Correns Alemán Botánico.<br />

Eric Von Tchermack Austriaco genetista.<br />

Redescubren independientemente las leyes de la herencia descubiertas por Mendel,<br />

formulan las leyes de Mendel.<br />

PRIMERA LEY O PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD<br />

«Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales».<br />

El cruce de dos individuos homocigotos, uno dominante (AA) y el otro recesivo (aa),<br />

origina sólo individuos heterocigotos (Aa).<br />

SEGUNDA LEY O PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN<br />

«Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste».<br />

El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dará origen a una segunda generación filial en la<br />

cual reaparece el fenotipo “a”, a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo<br />

“A”. Esto hace presumir a Mendel que el carácter “a” no había desaparecido, sino que sólo<br />

había sido “opacado” por el carácter “A” pero que, al reproducirse un individuo, cada<br />

carácter se segrega por separado.<br />

TERCERA LEY O PRINCIPIO DE LA COMBINACIÓN<br />

INDEPENDIENTE<br />

Mendel observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros. Esta<br />

ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculación (dos genes están en locus<br />

muy cercanos y no se separan en la meiosis)<br />

La genética tiene varias áreas especializadas como son:<br />

<br />

<br />

<br />

<br />

Genética molecular: que estudia la composición molecular del ADN, su replicación y<br />

función de los genes.<br />

Genética clásica o mendeliana: se encarga del estudio de la herencia de los caracteres.<br />

Genética cuantitativa: que estudia cómo influyen los genes en el fenotipo.<br />

Genética evolutiva y de poblaciones: estudia el comportamiento de los genes en<br />

poblaciones y cómo influye en la evolución de las especies.<br />

CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA


GEN: Trata del origen del mundo y de las especies vivas. La palabra génesis expresa el<br />

concepto de generar forma, por esto, en 1.909 el Dr. Johansen llamó "genes" a los "factores<br />

hereditarios" Mendelianos.<br />

PROTEINA FUNCIONAL: una proteína que genera una forma estructural y/o metabólica.<br />

Pero se requieren de tres ARN diferentes, en forma básica, para la síntesis de la proteína:<br />

son el ARNm, ARNt y ARNr.<br />

ALELO: "Son las diferentes formas de un gen".<br />

MOLÉCULA DE ADN: Como estructura primaria es una cadena lineal de nucleótidos o<br />

polímeros de nucleótidos. Como estructura secundaria es helicoidal. El modelo aceptado en<br />

la década de 1.950 consiste en las dos cadenas de ADN que en el estado relajado se<br />

mantienen en forma helicoidal conservando un diámetro estable.<br />

CROMOSOMA: Significa "cuerpo teñido". El concepto se inició al descubrirse la mitosis<br />

(hilos). Son los hilos teñidos que se observan durante la división celular. Y solo pueden<br />

verse durante esta etapa del ciclo de división celular. Las células que forman estos cuerpos<br />

que se tiñen durante la división celular son las eucariotas. Las procariotas no forman estos<br />

cuerpos, por lo tanto, podemos afirmar que las bacterias no forman cromosomas, lo que<br />

equivale a decir que es incorrecto decir "cromosoma bacteriano"; el concepto correcto debe<br />

ser: "genoma bacteriano".<br />

GENOTIPO: Es la constitución genética funcional de una célula o de un organismo. O sea,<br />

son todos los genes o alelos que codifican la forma<br />

LOCUS:<br />

Es el sitio que ocupa el gen o alelo en el cromosoma.<br />

LOCI:<br />

Sabemos que existen dos moléculas de ADN relacionadas con las mismas funciones. Cada<br />

una es aportada por cada progenitor. Esto no quiere decir que las funciones estén siempre<br />

determinadas por genes en sitios homólogos de moléculas de ADN homólogas. Una<br />

función puede estar determinada por más de un loci.<br />

EL LOCI SON LOS DOS SITIOS HOMOLOGOS SOBRE LOS CROMOSOMAS<br />

HOMOLOGOS, ES DECIR, SON LOS DOS LOCUS.<br />

Se debe aclarar que el concepto de homólogo significa SEMEJANTE. No son iguales.<br />

HOMOCIGOTO:<br />

Se refiere a un organismo cuyos genes para un mismo caracter son iguales.<br />

HETEROCIGOTO:<br />

Heterocigoto: es un individuo diploide que para un gen dado (locus), tiene en cada uno de<br />

dos cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en<br />

particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.


HERENCIA LIGADA AL SEXO<br />

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son<br />

somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de<br />

cromosomas sexuales (llamados también heterocromo somas o gonosomas) , identificados<br />

como XX en las mujeres y como XY en los hombres.<br />

Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino<br />

que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados<br />

con el sexo.<br />

Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales, gónadas) o<br />

secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos<br />

sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes.<br />

A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.<br />

En los hombres, los cromosomas X e Y se pueden aparear durante la meiosis (en la Profase<br />

I) por sus fragmentos homólogos y por tanto se pueden producir entrecruzamientos en esta<br />

zona.<br />

Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holándrica<br />

Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no homólogo del<br />

cromosoma Y son heredados únicamente por los hijos varones y se manifestarán en todos<br />

los hombres que los lleven y sólo en los hombres, independientemente de que sean<br />

dominantes o recesivos.<br />

La transmisión de los genes situados en el segmento no homólogo del cromosoma Y es la<br />

herencia holándrica ..<br />

Holándrico:<br />

(Del griego olos, todo, y alter, hombre). Dícese de la transmisión hereditaria de una tara o<br />

de una enfermedad que se realiza de un padre a todos sus hijos, quedando indemnes las<br />

hijas. Está ligada a genes situados en el segmento no homólogo del cromosoma sexual Y<br />

constituyéndose en una variedad de herencia ligada al sexo.<br />

Herencia ligada al cromosoma X .<br />

La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno<br />

se localiza en el cromosoma X .<br />

Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los hombres poseen<br />

un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o<br />

dominantes , y su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que<br />

los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X.<br />

Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si<br />

existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo<br />

debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el<br />

trastorno se exprese.


Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas<br />

X sin saberlo y transmitírselo a su hijo, que expresará el rasgo o el trastorno.<br />

Entre los ejemplos de trastornos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos<br />

del daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen recesivo situado<br />

precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.<br />

Recalcamos que, debido a su ubicación, para que una mujer padezca la enfermedad debe<br />

ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X) , mientras que<br />

en los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el único cromosoma X que<br />

tienen.<br />

DALTONISMO<br />

Es la incapacidad para ver algunos colores en la forma normal.<br />

La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el químico inglés John Dalton, en<br />

1794. El nombre de esta alteración hace referencia, precisamente, a este científico.<br />

Ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células nerviosas del ojo que<br />

perciben el color. Estas células se llaman conos y se encuentran en la capa de tejido<br />

sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, llamada la retina. Si sólo falta un<br />

pigmento, usted puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el<br />

tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, usted puede tener dificultad<br />

para ver los colores azul y amarillo. Las personas con daltonismo para los colores azul y<br />

amarillo con frecuencia tienen problemas para identificar también los colores rojos y<br />

verdes. La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia. Se trata de una rara afección<br />

en la cual una persona no puede ver ningún color, solamente sombras de gris.<br />

La droga hidroxicloroquina (Plaquenil), utilizada para tratar artritis reumatoidea y otras<br />

afecciones, también puede causar daltonismo.<br />

No hay tratamiento conocido. Hay gafas y lentes de contacto especiales que le pueden<br />

ayudar a las personas con daltonismo a diferenciar entre colores similares.


HEMOFILIA<br />

La hemofilia es un trastorno hemorrágico poco común en el que la sangre no se coagula<br />

normalmente.Si usted padece de hemofilia, cuando tenga una herida puede sangrar más<br />

tiempo que las personas que no tienen esta enfermedad. También puede tener sangrado<br />

dentro del cuerpo (sangrado interno), especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos.<br />

Este sangrado puede lesionar los órganos y tejidos y poner la vida en peligro.<br />

Por lo general, la hemofilia es hereditaria. El término "hereditario" significa que el<br />

trastorno se transmite de padres a hijos a través de genes.Las personas que nacen con<br />

hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad. Los factores de<br />

coagulación son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre. Existen<br />

varios tipos de factores de coagulación. Estos factores actúan con las plaquetas para<br />

coagular la sangre.<br />

Las plaquetas son fragmentos pequeños de células de la sangre que se forman en la médula<br />

ósea (un tejido esponjoso que se encuentra en el interior de los huesos). Las plaquetas<br />

desempeñan un papel importante en la coagulación de la sangre. Cuando los vasos<br />

sanguíneos se lesionan, los factores de coagulación ayudan a que las plaquetas se adhieran


unas a otras para taponar las heridas y los vasos sanguíneos rotos. Así se detiene el<br />

sangrado.<br />

Los dos tipos principales de hemofilia son la A y la B. En la hemofilia A, el factor VIII (8)<br />

de coagulación está ausente o en concentración baja. Cerca de 8 de cada 10 personas que<br />

sufren hemofilia tienen el tipo A. En la hemofilia B, el factor IX (9) de coagulación está<br />

ausente o en concentración baja.<br />

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y<br />

Implica que sólo los hombres se ven afectados. El hombre afectado transmite los rasgos<br />

ligados al cromosoma Y a todos los hijos y a ninguna de las hijas. En el pasado se sugirió<br />

que los trastornos raros como las orejas peludas y la distrofia muscular eran rasgos ligados<br />

al cromosoma Y.<br />

OREJAS PELUDAS<br />

DISTROFIA MUSCULAR<br />

La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos que ayudan al<br />

cuerpo a moverse. Las personas con distrofia muscular tienen una información genética<br />

incorrecta o carecen de la información adecuada en sus genes para fabricar las proteínas<br />

necesarias para tener unos músculos sanos.<br />

La distrofia muscular debilita los músculos con el paso del tiempo, de modo que los niños,<br />

los adolescentes y los adultos afectados por esta enfermedad pueden ir perdiendo<br />

progresivamente la capacidad para hacer cosas que la mayoría de la gente puede hacer sin


problemas, como andar o sentarse. Algunos de los afectados empiezan a tener problemas<br />

musculares desde que son bebés y otros los desarrollan más adelante. Hasta hay personas<br />

que no desarrollan la enfermedad hasta que son adultas. Hay varias formas de distrofia<br />

muscular que pueden afectar a los adolescentes, cada una de las cuales debilita distintos<br />

grupos musculares de formas diferentes.<br />

Distrofia muscular de Duchenne: es el tipo de distrofia muscular más frecuente y está<br />

provocada por un problema en el gen que fabrica una proteína denominada distrofina. Esta<br />

proteína ayuda a las células musculares a mantener su forma y su fuerza. Sin ella, los<br />

músculos se van degenerando y la persona se va debilitando gradualmente. Este tipo de<br />

distrofia afecta solamente al género masculino. Los síntomas suelen empezar a manifestarse<br />

entre los dos y los seis años de edad.<br />

Distrofia muscular de Becker: al igual que la distrofia muscular de Duchenne, solo afecta<br />

al género masculino. Esta distrofia muscular se parece mucho a la de Duchenne, pero los<br />

síntomas pueden aparecer más tarde y suelen ser menos graves. Sus síntomas, como la<br />

degeneración y la debilidad musculares, no se empiezan a manifestar hasta los 10 años de<br />

edad o incluso durante la etapa adulta.<br />

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: sus síntomas suelen aparecer a finales de la<br />

infancia o principios de la adolescencia y a veces tan tarde como a los 25 años de edad. Es<br />

otro tipo de distrofia que afecta mayoritariamente al género masculino. Los músculos más<br />

afectados son los de los hombros, los brazos y la parte inferior de las piernas, y suele cursar<br />

con problemas articulares (contracturas). El músculo cardíaco también se puede ver<br />

afectado.<br />

Distrofia muscular de cinturas: afecta a ambos géneros por igual, debilitando los<br />

músculos de hombros, brazos, caderas y muslos. Puede empezar tan pronto como en la<br />

infancia o tan tarde como en la cuarta década de la vida y suele tener una evolución lenta.<br />

Distrofia muscular facioescapulohumeral: puede afectar a ambos géneros y suele<br />

empezar a manifestarse durante la adolescencia o los primeros años de la etapa adulta.<br />

Afecta a los músculos de la cara y de los hombros y a veces también cursa con debilidad en<br />

la parte inferior de las piernas.<br />

Distrofia muscular miotónica: es una forma de distrofia muscular en la cual los músculos<br />

tienen dificultades para relajarse. En los adolescentes, puede provocar distintos tipos de


problemas, como la debilidad y la atrofia muscular (el músculo se va encogiendo con el<br />

paso del tiempo), cataratas y problemas cardíacos.<br />

Distrofia muscular congénita: es el término que engloba todos los tipos de distrofia<br />

muscular que se manifiestan en bebés y niños pequeños, aunque no siempre se<br />

diagnostiquen tan precozmente. Al igual que otras formas de distrofia muscular, se asocia a<br />

debilidad y a falta de tono muscular. Se da en ambos géneros y puede cursar con síntomas<br />

diferentes.<br />

METODOLOGIA DE <strong>REVISTA</strong><br />

1. Primero diseñaré la revista online, con artículos, contenido, y diseño de portada., qu<br />

contenga nombre de la revista, imágenes (unas cuantas tomadas por mí), logo etc.<br />

En la página yumpu.com.<br />

2. La imprimiré en papel kraft.<br />

3. La engraparé o perforaré y uniré con listón.


FUENTES:<br />

https://biologiaygeologia4eso.wordpress.com/2011/06/09/experimentos-y-leyes-de-mendel/<br />

https://cienciaybiologia.com/ramas-de-la-biologia-genetica/<br />

http://eniah.galeon.com/enlaces840731.html<br />

https://es.thefreedictionary.com/homocigoto<br />

http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Herencia_ligada_sexo.html<br />

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001002.htm<br />

https://www.nhlbi.nih.gov/health-spanish/health-topics/temas/hemofilia/<br />

http://m.exam-10.com/medicina/5148/index.html?page=6

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