Alteraciones del pelo y las uñas - sepeap

296
ALTERACIONES DEL PELO Y LAS UÑAS
cada, requiere la corrección quirúrgica
precoz para evitar la distrofi a ungueal
permanente y los episodios repetidos
de paroniquia.
Alteraciones en el número y tamaño
ungueal
Anoniquia significa ausencia de
uñas, defecto que puede aparecer aislado
y heredado con un patrón autosómico
recesivo, o asociado a otras malformaciones
o síndromes. La ausencia
de todas las uñas o anoniquia total es
rara. Pueden existir anomalías óseas
subyacentes.
La microniquia o hipoplasia ungueal
puede ser esporádica, hereditaria
o aparecer en el seno de síndromes
malformativos múltiples o exposición a
tóxicos in utero (fenitonína, alcohol…).
El grado de hipoplasia es variable.
La poliniquia supone la duplicación
ungueal, generalmente con uñas de pequeño
tamaño (microniquia). Se debe
realizar estudio radiológico para descartar
duplicación ósea subyacente, como
ocurre en el síndrome de Iso-Kicuchi
(onicodisplasia congénita del índice).
Poliniquia y polidactilia pueden aparecer
como defectos aislados o en el seno
de cuadros más complejos (trisomía del
cromosoma 13, síndrome de Laurence-
Moon-Bield).
Síndrome uña-rótula
Conocido también como síndrome
de Fong, osteonicodisplasia hereditaria
o con el acrónimo correspondiente a
sus siglas en inglés, síndrome HOOD
(hereditary osteo-onyco-dysplasia), que
recoge la existencia de alteraciones en
uñas y rótula. Es un trastorno autosómico
dominante de expresividad variable
y alta penetrancia, con un 20% de casos
esporádicos que corresponden a nuevas
mutaciones. El gen mutado se localiza
en el cromosoma 9 (gen LMX1B, locus
9q34). Presenta una incidencia de
1:50.000 y distribución mundial.
Las deformidades ungueales, anoniquia
o microniquia, uñas frágiles con
hipoplasia de la lámina o colinoniquia
son congénitas y no progresan. Se observan
en el 98% de pacientes y se afectan
las uñas de las manos, con severidad
decreciente del primer al quinto dedo,
rara vez las de los pies. Un signo clave es
la presencia de lúnulas triangulares (12) .
PEDIATRÍA INTEGRAL
Otro dato característico es la ausencia de
pliegues cutáneos en la superfi cie dorsal
de las interfalángicas distales.
Las rótulas, aplásicas o luxadas en
el 90%, determinan dolores y problemas
en la marcha y desarrollo precoz
de osteoartritis. Pueden presentar otras
alteraciones, como: hipoplasia de cúbito
y radio, escoliosis y exóstosis bilaterales
posteriores de las palas ilíacas, dato
patognomónico (70%).
Además de la osteoartritis, que puede
ser incapacitante, es importante el
diagnóstico precoz debido al riesgo de
desarrollo de enfermedad renal, en alrededor
de la mitad de los casos. Puede
manifestarse ya en la infancia, pero es
más característico el comienzo tardío,
en forma de proteinuria asintomática,
y puede progresar a glomerulonefritis
crónica y fallo renal.
En ocasiones, asocia displasias oculares,
retraso mental, convulsiones y
trastornos psicóticos.
Requiere un manejo multidisciplinario:
ejercicios dirigidos a evitar la
osteoartritis traumática, revisiones oftalmológicas
periódicas y tratamiento
precoz de la enfermedad renal.
Paquioniquia congénita
Trastorno autosómico dominante
poco frecuente, de alta penetrancia y
expresividad variable, caracterizado por
el engrosamiento ungueal. Se distinguen
dos variantes, de acuerdo con las alteraciones
genéticas de las queratinas y
el fenotipo resultante, el más frecuente
el tipo I o de Jadassohn-Lewandowsky
(56%), por mutaciones de la queratina
16 o 6a. El tipo II o de Jackson-Lawler
asocia dientes neonatales, distrofi a corneal
y quistes a la onicodistrofi a, y se
han identifi cado mutaciones de las queratinas
17 o 6b (13) .
Ya desde el periodo neonatal, las
uñas presentan una coloración amarillenta
y, en los primeros meses, se
desarrolla una hiperqueratosis subungueal
con engrosamiento de la uña y
deformación de la lámina en “pinza” o
“teja”. Pueden producirse episodios de
infl amación periungueal (paroniquia)
por sobreinfección candidiásica o bacteriana.
Otras manifestaciones asociadas
son: presencia de dentición neonatal,
placas leucoplásicas en mucosa oral sin
riesgo degenerativo, pápulas foliculares
en superfi cie de extensión de extremidades
(queratosis foliculares) y, sobre
todo, la presencia de queratodermia
palmoplantar, con frecuencia asociada
a hiperhidrosis, que determina la formación
de hiperqueratosis localizadas
(callos) y ampollas dolorosas que difi -
cultan la deambulación. Sin embargo, en
ocasiones, el trastorno queda limitado
a las uñas.
No existe tratamiento específi co. Las
alteraciones ungueales pueden requerir
la matricectomía quirúrgica para evitar
el crecimiento de nuevo de la uña distrófi
ca. La queratodermia palmoplantar
se trata con queratolíticos tópicos
o, incluso, retinoides orales en casos
severos (acitretino), con respuestas
parciales y temporales. La hiperhidrosis,
que favorece la formación de callos
y ampollas, se controla con aplicación
tópica de preparados de cloruro de
aluminio hexahidratado o incluso con
inyecciones de toxina botulínica. En la
actualidad y gracias a los avances en el
conocimiento de la genética de estos
trastornos, se están desarrollando terapias
génicas específi cas para mutaciones
dominantes con efecto negativo, como
en la paquioniquia congénita (14), con
resultados alentadores.
Displasias ectodérmicas
Como se describió en las alopecias,
son un grupo heterogéneo de enfermedades
hereditarias que cursan con alteraciones
variables del pelo, las uñas,
los dientes y las glándulas sudoríparas (4) .
Las alteraciones ungueales son variadas:
microniquia, coiloniquia, onicolisis, hiperqueratosis
subungueal, surcos longitudinales,
onicogrifosis (engrosamiento
e hipertrofi a de la lámina)… Estos cambios
se manifi estan desde el nacimiento
o infancia temprana.
Patología infecciosa
Las uñas pueden afectarse en infecciones
bacterianas, virales o fúngicas, ya sea
por infección directa del aparato ungueal
o por interferencia en su crecimiento por
una infección sistémica.
Onicomicosis
Con la excepción de la paroniquia
candidiásica que comentaremos después,
las onicomicosis son excepcionales