MALFORMACIONES CONGENITAS PARTE III

MALFORMACIONES
CONGENITAS
PARTE III
DOCENTE: DRA. ERIKA LOURDES PATIÑO CONSTANCIO
CIRUJANO ONCOLOGO DE CABEZA Y CUELLO
CATEDRA: CIRUGIA II – CIRUGIA DE CABEZA Y CUELLO

MALFORMACIONES CONGENITAS
I. Malformaciones congénitas del cráneo:
◦ Craneocinostosis. Dolicocefalia,
◦ Trigonocefalia
Plagiocefalia
◦ Acrocefalia
Oxicefalia.
II. Malformaciones de la cara:
◦ Clasificación de Fisuras de Tessier.
◦ Síndrome de Francesquetti
◦ Síndrome de Crouzzon
◦ Secuencia de Pierre Robin,
◦ Microsomía hemifacial con sus variedades.
◦ Fisura Labio Alveolo Palatina (Labio Leporino).
IIII. Malformaciones Cervicales:
◦ Quiste tirogloso
◦ Fístula tiroglosa
◦ Quiste banquial
◦ Fístula branquial
◦ Quiste dermoide
◦ Linfangioma quístico

ANOMALIA DE LOS ARCO BRANQUIALES
Suponen el 30% de las masas cervicales congénitas.
No existe preferencia de género.
En niños o adultos jóvenes, pudiendo ser bilaterales hasta en un tercio
de los casos.
Las anomalías branquiales pueden presentarse como quistes,
fístulas o senos.
Los quistes no tienen apertura los senos se abren al exterior
las fístulas tienen una apertura interna y otra externa.
Se presenta como masa cervical lateral, redonda, homogénea y
dura, localizada en el borde anterior del músculo
esternocleidomastoideo, en cualquier posición entre el trago y la
clavícula.

ANOMALIA DE LOS ARCO BRANQUIALES
Historia clínica y
exploración física
completa
Naso-fibroscopia:
senos piriformes
y las fosas
amigdalinas.
Punción
aspiración de
aguja fina para
descartar un
carcinoma
escamoso o
aclarar el
diagnóstico
Tomografía axial
computarizada
En caso de
anomalías de
tercer y cuarto
arco branquial el
esofagograma
con bario tiene
una sensibilidad
de 50-80%
El tratamiento
definitivo es la
cirugía para
evitar las
sobreinfecciones

ANOMALIA DEL 1º ARCO BRANQUIALES
1% de las malformaciones
de los arcos branquiales.
CLASIFICACION
Frecuente en mujeres y
afectan el oído externo
TIPO I: presentan fístulas
por detrás y por debajo de
la glándula parótida
discurriendo paralelas al
CAE.
TIPO II: bien desde el ángulo
mandibular hacia la unión
osteocartilaginosa del
pabellón auricular.
Puede estar en relación con
el nervio facial y la
afectación de la parótida.
La resección quirúrgica
requiere parotidectomía
superficial, piel y el cartílago
del conducto auditivo
externo afectado.

Anomalías del segundo arco branquial
- 95% de las alteraciones de los arcos branquiales.
- El segundo arco forma el hueso hioides y las áreas adyacentes.
- La segunda bolsa da lugar a la fosa amigdalina, así las
anomalías del segundo arco branquial drenan en la fosa
pulmonar supraamigdalina.
- En su trayecto se relacionan con los nervios glosofaríngeo e
hipogloso.
- Se presentan como una fístula o quiste en la cara anterolateral
de la parte baja del cuello.
- Más frecuencia en adultos entre 30 y 50 años, una masa
cervical que aumenta de tamaño tras una infección de la vía
aérea superior.
- Las fístulas, se diagnostica en niños y se presentan como un
drenaje crónico a través de una apertura en el margen anterior
del ECM en el tercio inferior del cuello.

ANOMALIA DEL TERCER Y CUARTO ARCO
BRANQUIAL
Son raras.
- A partir de la tercera y
cuarta bolsas faríngeas se
forma la faringe situada por
debajo del hueso hioides
Suelen contener tejido
tímico, tienen conexión con
el seno piriforme.
Se presentan en cualquier
edad
Quistes situados en la cara
anterior del margen inferior
del ECM
Pueden generar compresión
traqueal y compromiso de la
vía aérea en el recién nacido
cualquier edad
Endoscopia para ver el punto
de entrada en el seno
piriforme y la resección de la
lesión.

QUISTE TIROGLOSO
Quiste tirogloso
- la primera de las malformaciones congénitas cervicales
- Se encuentran restos del conducto tirogloso en un 7% de la población,
aunque la mayoría son asintomáticos.
Embriología
La glándula tiroides se forma a partir de un divertículo en la base de la lengua
durante la tercera semana de gestación.
Luego se desplaza caudalmente y se fusiona con componentes de la cuarta y
quinta bolsas branquiales
El descenso continúa anterior o através del hueso hioides
Entre la quinta y octava semanas de gestación, el conducto se oblitera.
Quedando un remanente medial, el foramen caecum, en la base de la lengua
y un remanente distal, el lóbulo piramidal de la glándula tiroides.
Si la obliteración del conducto falla antes de la formación del esbozo
mesodérmico del hueso hioides, se forma un quiste.

QUISTE TIROGLOSO
La mayoría se
diagnostica antes de los
30 años de edad.
masa de línea media,
quística, indolora y cerca
del hueso hioides.
En 2/3 adyacente al
hioides o en todo el
trayecto desde la lengua
hasta la glándula tiroides
Se presenta como masa
central infectada se
mueve al tragar o al
protruir la lengua.
25-30% tiene un lóbulo
piramidal de Laluette
El 10% puede presentar
tejido tiroideo
funcionante en la base
de la lengua

QUISTE TIROGLOSO
El estudio de elección
es la TAC:
masa bien
circunscrita de baja
densidad que no
aumenta tras la
inyección de
contraste
intravenoso, además
de su posible relación
con el hioides.
La ecografía cervical
actualmente se utiliza
como guía en la
realización de una
PAAF
Los niveles de
hormona estimulante
de tiroides
complementarán el
estudio.
Si se sospecha
hipotiroidismo o se
presenta como una
masa sólida, debe
realizarse una
gammagrafía para
descartar tejido
tiroideo ectópico (1-
2%).

QUISTE TIGLOSO
TRATAMIENTO
Es aconsejable la remoción del
quiste con la maniobra de
Sistrunk en la que se elimina el
segmento de la línea media del
hueso hioides y una porción
generosa de músculo por todo
el conducto tirogloso.
Con este procedimiento se
reduce la recurrencia a un 8%.
El pronóstico de esta patología
es favorable

TERATOMA Y QUISTE DERMOIDE
Teratomas son un grupo de
tumores que contienen las 3 capas
germinativas.
Incidencia: 1/4.000 nacidos
1-9% se localizan en cabeza y
cuello
Se localizan en la nasofaringe,
seguido de la región latero-cervical
1. TERATOMAS: Los compuestos
por las 3 capas germinativas con
estructuras diferenciadas como
dientes y pelos.
2. TUMORES TERATOIDES: 3 capas
germinales pero están
pobremente diferenciados.
3. LOS TUMORES EPIGNÁTICOS
son similares a los teratomas
verdaderos pero presentan partes
fetales duplicadas, como
extremidades.
4. LOS QUISTES DERMOIDES, que
son los teratomas más comunes de
cabeza y cuello, están compuestos
solo de una o 2 capas
germinativas.

TERATOMA Y QUISTE DERMOIDE
Los teratomas se desarrollan
- en línea media o región lateral del cuello
- durante el segundo trimestre y pueden
crecer rápidamente.
- Pueden presentarse con polihidroamnios o
como una gran masa cervical al nacer, son
benignas, genera obstrucción severa de la vía
aérea.
- El tratamiento es la resección quirúrgica.
- El seguimiento postoperatorio con
marcadores: alfafetoproteína y gonadotrofina
coriónica humana beta.

QUISTE DERMOIDE
Teratoma quistico
Depende del musculo
milohiodeo
Q. DERMOIDE VERDADER:
epitelio queratinizado,
tiene glándulas sebáceas y
sudoríparas y folículo piloso
Se localiza en la línea media
de la región suprahioidea
Se divide:
- Quiste sublingual
- submental.
Q. EPIDERMOIDE: tiene
epitelio escamoso simple,.
Origen: inclusión de restos
epiteliales del cierre del II
arco branquial
Histologicamente:
- Dermoide verdadero.
- Epidermico
- Teratogenico
Q. TERATOIDE: varia de
epitelio escamoso simple a
un epitelio ciliado
respiratorio, ectodermo,
mesodermo, endodermo.

QUISTE DERMOIDE
Clínica: de curso
asintomático.
Alteraciones en
fonación, deglución y
ventilación.
Se diagnostican con
tamaño considerable.
Aparece entre 10 y 35
años, es igual en ambos
sexos.
Tratamiento: resección
quirúrgica (oral o
extraoral)
- La resección debe ser
en su integridad
capsular para evitar la
recurrencia.

PERSISTENCIA DE SENO CERVICAL
Los surcos branquiales II, III y IV se
agrupan al engrosar y proliferar el
segundo arco branquial, el cual
desciende y los engloba
Se forma así el seno cervical de
His.
Sus paredes se fusionan y se
oblitera.
En caso de que no exista una
obliteración completa, se
desarrollarán las distintas
anomalías.
Existe una comunicación que
puede iniciarse tras el último
molar, la fosa amigdalina, o el
seno piriforme hasta las
proximidades de la inserción
clavicular del músculo
externocleidomastoideo.
La persistencia del seno cervical es
rara.

Tumores vasculares: Hemangioma
- Rápida proliferación endotelial.
- Al nacer es plana o inexistente
- Crecimiento intermitente durante el 1 año luego entrar en fase de involución
-
- Puede dejar cicatriz o deformidad.
- 10-20% necesitan tratamiento
- No es necesario el tratamiento, pero se recomienda el seguimiento.
Las complicaciones que requieren tratamiento incluyen: fallo cardíaco por el robo
sanguíneo, sangrado prolongado por hemangiomas gastrointestinales, defectos
visuales o estra-bismo por hemangiomas periorbitarios
- En su localización subglótica, la lesión puede presentarestridor inspiratorio o bifásico

Tumores vasculares: hemangiomas
TRATAMIENTO
Propranolol: 3 fases
Efectos adversos como
hipotensión e
hipoglucemia.
- el efecto temprano (a
los 1-3 días de
tratamiento hay
aumento de la lesión),
- los efectos intermedios
(detención del
crecimiento por bloqueo
de los signos
proangiogénicos)
- los efectos a largo
plazo: apoptosis de las
células endoteliales, con
una regresión del tumor.
El angiosarcoma
(invasión local o
metástasis a distancia)se
puede confundir con el
hemangioma.

LINFANGIOMA
50% al momento de
nacer
La clasificación más
aceptada divide estas
lesiones en:
linfangioma simple,
80% se ha manifestado a
los 3 años.
Se suelen acompaña de
estasis venosas o de
otros componentes
vasculares.
linfangioma cavernoso
Son masas suaves y
pastosas
Se cree que provienen de
un bloqueo congénito o
desarrollo anormal de
los canales linfáticos
primordiales.
higromaquístico.

LINFANGIOMA
Se dividen en:
- microquísticos (<2 cm),
- macroquísticos (>2 cm)
- mixtos
-
..
Se correlaciona con el pronóstico de la lesión.
- Linfangiomas infrahioideos suelen ser macroquísticos y se suelen diagnosticar en el periodo intrauterino.
- Su tamano es variable, pueden llegar al mediastino y muestran gran evolutividad.
- A menudo su extirpación debe realizarse en el neonato o en los lactantes, a veces incluso en una situación de
urgencia respiratoria durante el parto.
- Los linfangiomas suprahioideos pueden extenderse ensentido supra- e infrahioideo. Suelen ser
microquísticos e infiltrantes
En tal caso, la invasión de algunas regiones como la base de la lengua, suelo de la boca, espacios parafaríngeos
o región infratemporal los hace casi inextirpables y pueden ocasionar distorsiones esqueléticas den ocasionar
compromiso grave de la vía aérea y dela alimentación

LINFANGIOMA
En tales casos, es necesario realizar una
traqueotomía y una gastrostomía, ya sea antes
o después de un tratamiento curativo.
Si la masa es asintomática, se observa durante 18-24meses
para permitir su resolución espontánea o la disminución de
volumen previamente a la cirugía.
Las posibles
complicaciones
postoperatorias son edema
intenso, hemorragias de
repetición, lesiones
nerviosas, trastornos
hidroelectrolíticos,
linforrea y neumotórax
Las lesiones macroquísticas
responden al uso de
esclerosantes como el OK-
432, aunque la cirugía
sigue siendo el tratamiento
de elección
La completa erradicación
de la enfermedad debería
lograrse con la primera
cirugía y, en caso de que
incluya una estructura
noble, se debería respetar.

DIVERTICULO FARINGOESOFAGICO
.
Un divertículo es una dilatación
infundibuliforme producida en la
pared de un órgano tubular.
Algunos pueden ser resultado de un
evento durante la organogénesis y
aparecen en forma congénita o se
pueden adquirir como resultado de la
tracción sobre la pared de la víscera,
por una adherencia o proceso
inflamatorio.
Ambos tienen como característica
que su pared está formada por todas
las capas del órgano
Existen también los que son
producidos por aumento de la
presión intraluminal y caracterizados
porque la mucosa se hernia a través
de un defecto en la capa muscular
que no participa de la pared del
divertículo.

DIVERTICULO FARINGOESOFAGICO
❑El divertículo faringoesofágico, hipofaríngeo o de
Zenker,
❑En la cara posterolateral de la unión de la faringe
con el esófago.
❑Una herniación de la mucosa esofágica a través
de las fibras oblicuas del músculo constrictor
inferior de la faringe y las fibras transversas del
músculo cricofaríngeo (triángulo de Killian).
❑Descrito por el cirujano inglés Ludlow, en 1769.
En 1874 el cirujano alemán Zenker publicó una
revisión de 22 casos y se le otorgó su nombre.

DIVERTICULO FARINGOESOFAGICO
EPIDEMIOLOGIA:
Divertículo esofágico más común.
Frecuente en hombres en mayores de 60 años
Raramente se presenta antes de los 40 años. 0,01
y 0,11% de la población.
Su incidencia varía alrededor del mundo, es difícil
establecer la incidencia real.
ETIOLOGÍA:
No es clara la etiología
Hipótesis involucran anormalidades en la
estructura y fisiología del músculo cricofaríngeo.
Presión anormal al deglutir causa dehiscencia del
músculo cricofaríngeo, lo que conlleva a la
formación del divertículo de Zenker.
Herniación adquirida de la mucosa, entre las
fibras horizontales y las oblicuas del músculo
cricofaríngeo.

DIVERTÍCULO DE ZENKER: FISIOPATOLOGIA
La orientación oblicua de
los musculos ocasiona
debilidad.
También se propuso la
combinación de disfunción
deglución y el aumento en
la presión intraluminal del
esófago.
- Irritación del esfínter
esofágico superior debido al
reflujo gastroesofágico.
- La incoordinación entre la
deglución y la presión
intrafaríngea aumentada
protruye la mucosa y
submucosa esofágica por la
pared del esófago, forma el
divertículo.
Involucra la mucosa y la
submucosa, al no la capa
muscular: un falso
divertículo.
La fibrosis por reflujo
aumenta la presión al
deglutir, aumenta en la
presión hipofaríngea
Herniación a través del
punto más débil que se
encuentra superior al
músculo cricofaríngeo.
La evaluación microscópica del divertículo de
Zenker muestra un saco con epitelio escamoso
estratificado y submucosa con tejido fibroso.

DIVERTÍCULO DE ZENKER
Manifestaciones clínicas:
Pueden ser asintomáticos.
Disfagia (98%), aspiración y regurgitación de alimentos no
digeridos, deglución ruidosa, halitosis y cambios de voz.
Aspiración pulmonar se presenta en aproximadamente
30% de los casos tos recurrente y pérdida de peso
En un porcentaje menor de casos, se observa una masa en
el cuello

DIVERTÍCULO DE ZENKER
pequeño (hasta 2 cm)
ESOFAGO BARITADO
intermedio (2-4 cm)
1% a 2% de los
pacientes un
segundo
divertículo está
presente, pero
por lo general es
mucho más
pequeño que el
primero.
Diagnóstico:
grande (4-6 cm).
FLUROSCOPIA: continua
dinámica permite el control
del mecanismo de deglución
y puede detectar un
pequeño divertículo
Un defecto de llenado no
progresivo o la pérdida del
contorno liso deben levantar
sospechas de un carcinoma

DIVERTÍCULO DE ZENKER
DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES:
Carcinomas de células escamosas
Estenosis esofágica, acalasia, reflujo gastroesofágico, esófago
de Barrett, esofagitis (radiación, inmunodepresión, etc.)
Eventos cerebrovasculares en el entorno agudo y las
ulceraciones debidas a la retención de alimentos.

DIVERTICULO DE ZENKER
diverticulotomía
transcervical
CIRUGÍA ABIERTA
diverticulopexia con
miotomía del músculo
cricofaríngeo
inversión diverticular
TRATAMIENTO
ENDOSCOPÍA RÍGIDA
grapado endoscópico o
tratamiento con láser
de CO2
ENDOSCOPÍA FLEXIBLE.

QUISTE TIMICO
Enfermedad infrecuente,
asintomática
Se manifiestan durante la primera
década con tos y en la radiología
simple de tórax se aprecia una
masa indurada, redondeada en
mediastino anterior de densidad
suave.
- La glándula tímica principal se
origina de la tercera bolsa branquial
Los primordios tímicos,
habitualmente bilaterales, se
desarrollan a partir de la faringe
primitiva, siguiendo un trayecto
descendente y medial,
fusionándose antes deentrar en el
mediastino
El tratamiento de elección es la
cirugía.
En este recorrido se pue degenerar
un fallo de descenso, originando un
tejido tímico ectópico.
- En dicho descenso queda una
conexión de origen, el ductus
timofaríngeo, conducto epitelial
que posteriormente involuciona

Laringoceles
Anomalía congénita cervical
infrecuente.
El tratamiento es sintomático
Tratamiento es quirúrgico
Dilatación anormal del sáculo
laríngeo (bolsa ciega desde el
ventrículo laríngeo).
adoptar características
inflamatorias y llegando a originar
afectación sistémica.
laringopiocelesmedianteresección
por laringofisura
Se ubican a nivel de la membrana
tirohioidea y son estructuras
blandas y depresibles.
Pueden infectarse
(laringopioceles),
endoscopia laríngea láser CO2.

TORTICULIS MUSCULAR CONGENITA
También llamada pseudotumor de
la infancia o fibromatosis colli
Es el resultado de un traumatismo
del músculo ECM durante el parto o
el periodo intrauterino, que
desencadenaría fibrosis de este
Al nacer o dentro de los primeros
días se palpa una masa firme, móvil
y no dolorosa, aumento progresivo
hasta 3 cm dentro del 1er mes.
La cabeza se gira hacia el lado de la
lesión del músculo, y la mejilla se
dirige hacia el lado sano
El tratamiento es conservador
debido a que un 50-70% se
resuelven dentro del primer año.
Se utiliza rehabilitación precoz, para
evitar secuelas como asimetría
craneofacial y desequilibrio ocular
Se indica la cirugía en aquellos
niños refractarios a fisio-terapia
intensiva o en el caso de niños
mayores con tortícolis de larga
evolución.