La démarche diagnostique en médecine - Médecine Générale

La démarche diagnostique en médecine
H. Falcoff, C. Ghasarossian, F. Noël
H. Partouche, L. Rigal, A. Simavonian,
Faculté de Médecine Paris Descartes
Module 1 - février 2008

Ressources utilisées pour ce cours
Décision médicale ou la quête de l’explicite. F.
Junod, M. Nandaz. Genève, Ed. Médecine et
Hygiène, 2007
Patient-centred diagnosis. N. Summerton. Oxford,
Radcliff Publishing, 2007
Sculier JP, Les séances anatomo-cliniques.
Introduction.www.oncorea.com/AnClinEx/seance_
anatomoclinique.html
Pewsner D. et coll. Sur la voie de l’intuition!?
Théorème de Bayes et diagnostic en médecine
générale, Partie II. Forum médical suisse, 17
janvier 2001, www.medicalforum.ch
Wagner J. et coll. Does this patient have
appendicitis!? JAMA 1996!; 276!: 1589-1594
Redelmeier D. et coll. The cognitive psychology of
missed diagnoses. Ann Intern Med 2005!;142!:
115-120, www.annals.org/content/vol142/issue2/

PLAN
Les différentes manières de parvenir à un
diagnostic
- Reconnaissance immédiate
- Démarche probabiliste
- Scores cliniques
- Arbres de décision
- Approche hypothético-déductive +++
- Approche inductive!: à éviter!!
Raccourcis et erreurs diagnostiques

RECONNAISSANCE IMMEDIATE
(pattern recognition)
• Processus par lequel les observations
cliniques sont rattachées immédiatement,
sans raisonnement, à une maladie apprise
antérieurement.
• S’applique à des cas simples et typiques.
• Nécessite une bonne culture médicale.

Citer d’autres exemples…

Diagnostic immédiat dont la méconnaissance implique une
perte de chance par retard au diagnostic?

Diagnostic immédiat dont la méconnaissance implique une
perte de chance par retard au diagnostic?

Diagnostic immédiat dont la méconnaissance implique une
perte de chance par retard au diagnostic?
Goutte

Diagnostic immédiat dont la méconnaissance implique une
perte de chance par retard au diagnostic?
Goutte
Diagnostic immédiat dont la méconnaissance peut mettre
en danger la vie du patient?

Diagnostic immédiat dont la méconnaissance implique une
perte de chance par retard au diagnostic?
Goutte
Diagnostic immédiat dont la méconnaissance peut mettre
en danger la vie du patient?

Diagnostic immédiat dont la méconnaissance implique une
perte de chance par retard au diagnostic?
Goutte
Diagnostic immédiat dont la méconnaissance peut mettre
en danger la vie du patient?
Purpura fulminans

Démarche probabiliste

Démarche diagnostique probabiliste
Présentation du patient (probabilité initiale)
Anamnèse
Examen
physique
Explorations
complémentaires
Probabilité post anamnèse
Probabilité post exam. phys.
Probabilité finale (suffisante pour l’action)

Les « informateurs »
Un symptôme, un signe clinique, le résultat d’un dosage
biologique, d’un examen d’imagerie, sont des informateurs
dont les résultats nous renseignent sur la probabilité plus ou
moins grande d’un diagnostic.
Exemple : chez un adulte de moins de 60 ans qui se plaint de
douleur abdominale aiguë, la recherche de la notion de
migration secondaire de la douleur abdominale vers la FID
est un informateur pour le diagnostic d’appendicite aiguë.
La valeur de cet informateur est exprimée par : sensibilité,
spécificité, rapports de vraisemblance positif et négatif

Performances de l’indicateur migration secondaire de la
douleur abdominale vers la FID (Wagner 1996) :
Se = 0,62
Sp = 0,82
RV+ = 3,7
RV- = 0,42
Probabilité pré-test = prévalence de l’appendicite dans une
population d’adultes < 60 ans se présentant aux urgences
pour une douleur abdominale aiguë = 0,25
Cf diapo 61 à 70

Application du théorème de Bayes à notre exemple
Théorème de Bayes : cote post-test = RV x cote pré-test
La probabilité pré-test est la prévalence de l’appendicite dans la
population de référence (études antérieures)
Probabilité pré-test 0,25
Cote pré-test 0,33
Cote pré-test x RV 0,33 x 3,7
Cote post-test 1,23
Probabilité post-test 0,55
Parmi les adultes de moins de 60 ans qui consultent aux urgences pour
douleur abdominale aiguë et qui ont eu une migration secondaire de la
douleur vers la FID, la probabilité d’appendicite est 0,55.

Probabilité pré-test
Cote pré-test
Cote pré-test x RV
Cote post-test
Probabilité post-test
Le nomogramme de Fagan
FASTIDIEUX !
Simplification par le nommogramme de Fagan
Probabilité pré-test RV Probabilité post-test

Test = une machine à modifier les probabilités
probabilité après test
Se, Sp et donc RV+ et RVsont
caractéristiques du test.
Si la probabilité avant test
est faible, un test positif,
même avec RV élevé, apporte
peu de chose à la décision.
=> Exemple : douleur
abdominale aiguë d’un adulte
avant 60 ans vu en consultation
de médecine générale.
(Probabilité avant test
pour l’appendicite = 1,6%)

0,016
3,7
0,055
environ

Pewsner 2001
Combinaison de plusieurs tests
RV d’un patient qui consulte pour
une douleur abdominale aiguë
et qui a :
1 - douleur FID
2 - migration secondaire de la
douleur vers la FID
3 - caractère nouveau de la
douleur
7 x 3 x 1,5 = 31,5

Pewsner 2001
A vous de jouer

Que dit la littérature ? (1/3)

Que dit la littérature ? (2/3)
RV+

Que dit la littérature ? (3/3)
l’inflammation
RV

Probabilité à la fin de l’évaluation clinique
X 1,5
X 3,2
X 7,3
X 1,2
X 2,4
= 101 !

Est-ce assez
pour faire opérer
ce patient ?
Probabilité post-test : 0,6

Summerton 2007
Seuils de décision
Probabilité de la maladie
0 1
Ne rien faire
Seuil
Exploration
Continuer à
explorer
Seuil
Traitement
Traiter

Fin de l’histoire (1/3)
• On ne peut pas opérer si P = 0,6
• On ne peut pas non plus arrêter.
• On doit explorer. Comment ?
- echographie RV+ = 8, RV- = 0,25
- scanner RV+ = 9, RV- = 0,04
- scan. Hélicoïdal avec injection de produit
de contraste RV+ = 48, RV- = 0,02

Fin de l’histoire (2/3)
• Autre test possible : l’« épreuve du temps »
• Avantages : pas cher, bien accepté le plus souvent
(pas par les grands anxieux !)
• Inconvénients : si vrai positif : retard au
diagnostic, donc pour certaines maladies
seulement.
• Conditions : malade informé et ayant compris,
surveillance acceptée et possible
• Test utile +++ dans la pratique quotidienne

Fin de l’histoire (3/3)
• Information du malade et de son épouse.
• Malade renvoyé chez lui.
• Contacts téléphoniques quotidiens avec le médecin.
• J2 : douleur nettement diminuée, pas d’élément
péjoratif nouveau, apyrexie.
• J7 : patient tout à fait rétabli.

Et si l’histoire
s’était déroulée
aux urgences
(P=0,25) ?
Probabilité post-test > 0,95

Remarques
• Les tests doivent être indépendants les uns des
autres.
• Les tests ont une valeur informationnelle
inférieure lorsqu’ils sont appliquées à une
population dans laquelle la prévalence de la maladie
est inférieure (biais de diversité ou spectrum bias)
• Bibliographie sur la valeur des symptômes et des
signes : « Rational clinical examination »
www.sgim.org/clinexam-rce.cfm

Démarche diagnostique
en médecine générale : difficultés
• Faible prévalence des maladies
• Stade de début souvent indifférencié
• Biais de diversité (qs), manque de
recherche spécifique sur les stratégies
diagnostiques en médecine générale)
• Accès plus difficile au plateau technique

Faible prévalence des maladies en médecine générale
White KL et coll. The ecology of medical care. N Engl J Med. 1961 Nov 2;265:885-92.
1000 personnes
750 ont eu un pb
de santé dans le
mois précédant
250 ont consulté
en médecine
générale
3 hospitalisations,
1 à 2 avis
spécialisés

Stade de début souvent indifférencié
Symptômes de méningite méningococcique chez les enfants
Symptôme
Délai moyen
d’apparition (heures)
% de malades qui
présentent le symptôme
Fièvre 1 94
Irritabilité 4 67
Somnolence 7 81
Coloration anormale de la peau 10 19
Extrémités froides 12 43
Rash hémorragiques 13 61
Douleur ou raideur de la nuque 13 35
Photophobie 15 28
Confusion ou délire 16 45
Thompson, Lancet 2006

Maladie de Parkinson idiopathique (MPI)
• Affection dégénérative d’étiologie inconnue, touchant initialement les neurones dopaminergiques
du locus niger et atteignant environ 1,5 % de la population âgée de plus de 65 ans.
• Les Critères cliniques de la Maladie
– Tremblement de repos, bradykinésie, rigidité –
– Aasymétrie, l’absence de signe atypique, l’absence d’autre étiologie, et une réponse marquée à
la L-Dopa.
• 100 cas de MPI diagnostiqués cliniquement, ont fait l’objet d’un examen neuropathologique
au Royaume-Uni, ne confirmant le diagnostic de MPI que dans 76 de ces
cas.
• Les VPP (probabilité d’avoir une MPI confirmée à l’examen neuropathologique)
étaient les suivantes :
– 1- Le tremblement : 91 % lorsqu’il était prédominant
– 2. L’asymétrie des symptômes : 85 %.
– 3. Le syndrome akinéto-rigide : 82 % lorsqu’il était associé, et seulement 57 % lorsqu’il était
prédominant.
– 4. La réponse clinique à la L-Dopa obtenait une VPP de 78 % en cas d’efficacité marquée sur
les symptômes.
• Le diagnostic de MPI peut être remis en cause à tout moment . Il est adapté à l’évolution
de la maladie
HAS 2000

Démarche diagnostique
en médecine générale : atouts
• Connaissance médicale antérieure du patient, de sa
manière « normale » d’être malade
(MG = « spécialiste de ses patients »)
• Connaissance du contexte (social, familial, professionnel,
énvironnemental…)
• Diagnostic « centré patient » : exploration fine des
pensées, des craintes, des souhaits du patient = tests.
Souvent « transformateurs de probabilités » et parfois
transformateurs du tableau clinique lui même !

Scores cliniques
(clinical prediction rules)
• De l’implicite à l’explicite
• Réalisation rigoureuse (dérivation,
validation, impact)
• Qui connaît les scores de…Wells,
Fagerström, Audit, Mc Isaac, MMS, HAD…
• Site Medal.org
• Application à notre agriculteur…

Score clinique Appendicite
(François Y, Gastroentérol Clin Biol 1991)
Facteurs de diagnostic positif Facteurs de diagnostic négatif
Sexe masculin +2 Sexe féminin -1
Age ! 50 ans* +3 Age entre 20 et 39 ans* -1
Durée des symptômes
1,5 jour +2
2 jours +1
Durée des symptômes
3 jours ou plus -3
Existence d’une défense +3 Absence de défense -3
Leucocytes > 13 000 Giga/l +2 Leucocytes < 10 000 Giga/l -3
Masse pararectale droite -3
Signes génito-urinaires -3
*Selon ce score les malades âgés de 40 à 49 ans sont comptés 0
Score compris entre -14 et +12.
Si < - 6 pas d’appendicite ; si > +2 appendicite

Arbre de décision
(ou algorithme, ou organigramme décisionnel)
• Instrument qui propose à chaque étape
chronologique de prendre une décision en fonction
de la présence ou non d’un symptôme ou d’un signe,
ou de la positivité ou non d’un ou de plusieurs
tests.
• Un arbre peut avoir comme objectif d’affirmer ou
d’écarter une hypothèse diagnostique, ou bien de
parvenir à un diagnostic à partir de d’un tableau
clinique de départ.
• En pratique peu d’arbres diagnostiques disponibles.

Exemple d’utilisation d’un score
clinique puis d’un arbre de décision
Objectif : affirmer ou écarter une
embolie pulmonaire chez un adulte
ayant une douleur thoracique et une
dyspnée modérées.
Deux étapes
- évaluation clinique
- examens complémentaires

Probabilité clinique d’embolie pulmonaire
Cancer évolutif (tt en cours dans les 6 mois ou palliatif) + 1
Symptômes cliniques de thrombose veineuse + 3
Fréquence cardiaque supérieure à 100 + 1.5
Immobilisation ou chirurgie dans le mois précédent + 1.5
Antécédent thromboembolique veineux + 1.5
Hémoptysie + 1
Absence d’alternative diagnostique + 3
Score < 2: probabilité faible
Score = 2 à 5: probabilité modérée
Score > 5: probabilité forte
Wells et al. Thromb Haemost 2000; 83: 416

Traitement
Traitement
Traitement
Thrombose veineuse
proximale
Probabilité clinique (PC)
Échographie veineuse
D-dimères
> 500 µg.L -1 < 500 µg.L -1 EP exclue
Normale
Scanner spiralé
Thrombus segmentaire Normal
Thrombus
Forte
Faible, modérée
PC forte PC moyenne ou faible
Angiographie
Normale EP exclue

Processus hypothético-déductif (1/2)
• La reconnaissance immédiate est rare.
• Les méthodes probabilistes (RV, scores, arbres de
décision) ont des limites +++.
• Les données scientifiques sont :
- produites dans une population rarement
comparable à celle rencontrée par le clinicien ;
- rarement disponibles au lit du malade ;
- lourdes voire impossibles à mobiliser dès qu’une
situation clinique conduit à évoquer plusieurs
hypothèses.
• Le processus mise en œuvre le plus souvent (et
pas toujours consciemment) est appelé
HYPOTHÉTICO-DÉDUCTIF

Processus hypothético-déductif (2/2)
• Le médecin repère les éléments clés de la situation clinique qui lui
paraissent essentiels pour le diagnostic (cadrage du problème).
• Il formule ensuite plusieurs hypothèses diagnostiques pour tenter
d’expliquer la situation.
• Il évalue ensuite chaque hypothèse de deux manières :
- les éléments observés « collent-ils » avec l’hypothèse ?
- dans le cas où l’hypothèse serait juste, les éléments attendus sont-ils
présents ?
• La confrontation des deux processus permet de réfuter plusieurs
hypothèses et d’aboutir à un ou plusieurs diagnostics plausibles ; il
conviendra ensuite soit de les confirmer par des explorations
complémentaires, ou par l’« épreuve du temps », soit de traiter.
• Le médecin expérimenté choisit les meilleurs éléments clés pour
cadrer de manière opérationnelle la situation, et émet d’emblée les
hypothèses diagnostiques les plus pertinentes. Celles-ci sont peu
nombreuses.

Représentation du processus hypothético-déductif
Plainte(s), symptôme(s)
Cadrage du problème
Génération d’hypothèses diagnostiques
Vérification d’hypothèse(s)
Diagnostic final ou
diagnostic(s) « de travail »
Acquisition de données
supplémentaires
Interprétation des données
Adapté de Junod et Nendaz, 2003

A vous de jouer
Mr H, 53 ans, chauffeur livreur, vient consulter pour une douleur
thoracique modérée, qui le gêne depuis 3 jours.
Il a une toux productive. Les crachats sont sales.
Il n’est pas réellement essoufflé, mais sent sa poitrine « serrée ». De
plus il a une douleur de type « point de côté » au niveau de la paroi
latérale gauche du thorax. Il ressent cette douleur spontanément et
la douleur est un peu plus vive à l’inspiration profonde.
Il avait 38° ce matin.
L’auscultation cardio-pulmonaire est normale, le rythme cardiaque est
rapide (FC = 110) et régulier, il y a un souffle systolique léger au foyer
aortique.
PA 150/80.
Mr H fume un paquet par jour depuis l’âge de 19 ans.

Problème cardiovasculaire :
- infarctus
- angor instable
- embolie pulmonaire
- dissection aortique
- péricardite
Problème pulmonaire
- pneumopathie
- exacerbation BPCO
- pleurésie
- pneumothorax
- cancer du poumon
- tuberculose
Problème musculo-squelettique
Problème gastro-oesophagien
Problème psychologique
ou psychiatrique
Douleur non spécifique
Hypothèses

Examens complémentaires
Radio du thorax : image de condensation alvéolaire mal
limitée, siégeant dans la pyramide basale du lobe
inférieur gauche.
D-Dimères normaux
Rappel : ECG : normal

La méthode inductive : à éviter !
• Abord du diagnostic par exploration exhaustive de
toutes les hypothèses possibles même les plus
rares et les plus improbables.
• Typique du médecin novice qui procède d’emblée à
de très nombreux examens complémentaires sans
hiérarchiser les hypothèses.
• A déconseiller, méthode fastidieuse, coûteuse,
dangereuse car risques liés aux examens et aux
décisions prises sur des faux-positifs.

Heuristiques et erreurs
• Heuristiques médicales = raccourcis de la
pensée générés par des expériences
antérieures, la tradition, des idées reçues…
• Souvent utilisées de façon appropriée, elles
font gagner du temps.
• Mais elles peuvent être à l’origine d’erreurs
diagnostiques.

Quelques heuristiques et autres
sources d’erreurs diagnostiques
• Heuristique de représentation.
• Heuristique de disponibilité.
• Heuristique d’ancrage.
• Biais de regret.
• Effet de cadrage.
• Clôture prématurée.

Les « styles diagnostiques »
des médecins expérimentés
Caractéristiques communes
aux médecins
- Clarification des plaintes du patient
- Questions-clés posées
précocement
- Résumé et synthèse des
informations recueillies
- Diagnostic final généré et évalué
précocement
Junod et Nendaz, 2003
Caractéristiques différentes
entre médecins
- Quantité dʼinformation récoltée
- But de lʼinformation recherchée
- Stratégies de progression durant
la consultation
- Types dʼhypothèses diagnostiques
générées
- Récolte de données orientée en
fonction dʼhypothèses diagnostiques
pertinentes

Méningo-encéphalite ?
Ça suffit !
Le cours est terminé.
Hystérie
de conversion. !
Epilepsie !

RAPPELS SUR
L’EVALUATION D’UN TEST
DIAGNOSTIQUE, A UTILISER
SI BESOIN

Evaluer la valeur de l’informateur
• Utilisation de l’exemple de la migration de la douleur abdominale.
Inclusion de tous les patients qui se présentent avec cette plainte aux Urgences sur une
certaine période.
• On enregistre pour tous les patients le « résultat du test » :
Test + ou Test -.
• On soumet tous les patients au « gold standard » : suivi ± chirurgie.
Si appendice pathologique à l’anapath = Malade
Si appendice saine à l’anapath ou guérison sans chirurgie = Non malade

Test : positif chez 29 sujets
négatif chez 71 sujets
Résultats
« Gold standard » (le vrai diagnostic)
- 25 « MALADES » : appendicites à l’anapath
- 75 « NON MALADES » comprenant 65 non opérés,(disparition
des douleurs ou autre diagnostic) + 10 opérés, appendice saine à
l’anapath.
Intégration des 2 séries de résultats dans un tableau à 4 cases.

Test
positif
Test
négatif
Malades
VP
FN
VP + FN
Résultats
Non
Malades
FP
VN
FP + VN
VP + FP
FN + VN
VP + FP +
FN + VN

Test
positif
Test
négatif
Malades
16
9
25
Résultats
Non
Malades
13
62
75
29
71
100

Les performances du test diagnostique : sensibilité (Se),
spécificité (Sp), rapport de vraisemblance positif (RV+),
rapport de vraisemblance négatif (RV-)
Test
positif
Test
négatif
Malades Non
Malades
Se = VP/VP+FN = 16/25 = 0,64
16
VP
9
FN
25
VP+FN
13
FP
62
VN
75
FP+VN
29
71
100
Sp = VN/VN+FP = 62/75 = 0,82
RV+ = (VP/(VP+FN))/(FP/(FP+VN))
=(16/25)/(13/75) = 3,7
RV- = (FN/(VP+FN))/(VN/(FP+VN)
= (9/25)/(62/25) = 0,43

Diverses façons de dire la même
chose à propos de la sensibilité
• La sensibilité décrit la capacité du test à repérer correctement les malades.
• Se = probabilité qu’un malade ait un test positif.
• Se = 100% test positif pour tous les malades.
• Snout : « a Sensitive test, when Negative rules OUT the illness ».
• Image = « nasse à mailles très fines », retient tous les « poissons » que l’on
recherche

Diverses façons de dire la même
chose à propos de la spécificité
• La spécificité décrit la capacité du test à repérer correctement les non
malades.
• Sp = probabilité qu’un non malade ait un résultat négatif.
• Sp = 100% test négatif pour tous les non malades.
• Spin : « a Specific test, when Positive rules In the illness ».
• Image = « nasse à mailles très larges », ne retient que des « poissons » que l’on
recherche

Faux Positifs, Faux Négatifs
• Le « prix à payer » pour un test très sensible est qu’il classe comme positifs
presque tous les malades, mais aussi « un certain nombre » de non malades :
les FAUX POSITIFS
• Le « prix à payer » pour un test très spécifique est qu’il classe comme négatifs
presque tous les non malades, mais aussi « un certain nombre » de malades :
les FAUX NEGATIFS

Valeur Prédictive Positive (VPP)
Valeur Prédictive Négative (VPN)
• Se et Sp ont peu d’intérêt en pratique,
à la différence de VPP et VPN.
• VPP : probabilité qu’un sujet dont le test est positif
soit malade.
• VPN : probabilité qu’un sujet dont le test est négatif
soit exempt de la maladie.
• Dépendent de la prévalence de la maladie
dans la population => exemple.

Les RV combinent Se et Sp
• RV+ = Likelihood ratio + = « rapport de probabilités + »
Probabilité que le test soit positif chez les malades
Probabilité que le test soit positif chez les non malades
• Autrement dit : RV+ = Se / (1-Sp)
• RV- = Likelihood ratio - = « rapport de probabilités - »
Probabilité que le test soit négatif chez les malades
Probabilité que le test soit négatif chez les non malades
• Autrement dit : RV- = (1-Se)/Sp

Probabilité et cote
• Théorème de Bayes : cote post-test = RV x cote pré-test
• Cote = Odds = notion « tordue » !
• Exemple = Tirage au sort d’un jour de la semaine (dimanche)
Probabilité de tirer au sort le dimanche :
Cote du dimanche : 1/6 ; il y a 1 possibilité de tirer au sort le dimanche contre 6 de tirer
au sort d’autres jours.
Le dimanche est à « 6 contre 1 » (expression des turfistes)
• Calculer la cote (C) connaissant la probabilité (P) : C = P/(1-P)
C = (1/7)/(1-(1/7)) = 0,166 = 1/6
• Calculer la probabilité (P) connaissant la cote (C) : P = C/(C+1)
P = (1/6)/((1/6)+1) = 0,143 = 1/7
retour

Intérêt des RV dans la démarche diagnostique
Théorème de Bayes :
cote post-test = RV x cote pré-test
Probabilité pré-test
Cote pré-test
Cote pré-test x RV
Cote post-test
Probabilité post-test