Les innombrables aspects des anticorps antinucléaires en IFI ...
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Cas clinique n°2 : garçon, né le 21/02/1997<br />
• Syndrome de Simpson<br />
Golabi<br />
– Xq 26 : Mutation gène<br />
glypican 3 (mutation faux<br />
s<strong>en</strong>s dans l’exon 3) :<br />
mutation maternelle<br />
– Association devant doigts<br />
courts,hexadactylie,<br />
philtrum long, haute<br />
stature, viscéromégalie,<br />
macroglossie et hernie<br />
inguinale<br />
• Déficit immunitaire non<br />
classé<br />
– AHAI : 6 épiso<strong>des</strong> de 4 à 8<br />
ans<br />
– IgG 2 def<br />
– Hyperplasie lymphoïde<br />
<strong>en</strong>tre 3 et 9 ans<br />
– Découverte d’une IgM<br />
lambda anti-cytosquelette :<br />
<strong>en</strong> avril 2005 (IES et<br />
dosages normaux <strong>en</strong> juillet<br />
2004)
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