Document PDF syndrome d'Elhers Danlos vasculaire

Syndrome d’Ehlers Danlos
vasculaire
ZM. Bensalah –J.Perdu J.Perdu-X.Jeunemaitre
X.Jeunemaitre -E.Mousseaux
E.Mousseaux
Service de radiologie cardiovasculaire
Centre de référence de maladies vasculaires rares
AP-HP

Introduction
SED vasculaire : forme plus rare et grave des SED
SED famille hétérogène de plusieurs maladies
génétiques du tissu conjonctif ayant en commun la
triade: hyperélasticité cutanée, hyperextensibilité
articulaire et fragilité tissulaire
Forme vasculaire : donne des complication
artérielles et des rupture d’organes
Pronostic sombre
Diagnostic précoce et enquête familiale exhaustive

Génétique
3 3 à 5% % de l’ensemble SED ( (1/150000 150000)
Autosomique Autosomique dominante (taux néomutation
élevé)
Gène Gène COL COL3A1(chromosome
(chromosome 2) ) codant
chaine α collagène III (constituant paroi
artérielle, peau, capsule articulaire, utérus et
tractus gastro-intestinal)
gastro intestinal)

Diagnostic
2 critères cliniques majeurs : un test génétique est
proposé étude du c DNA de col col3A1(positif
col col3A1(positif (positif 61 61%) 61 61%) %)
Si le test est négatif, le diagnostic est retenu ou
rejeté sur l’ensemble des éléments cliniques et sur
des éléments d’imagerie non invasive de grande
valeur en cas d’atteinte des artères de moyen
calibre

Diagnostic
Critères majeurs Critères mineurs
Peau fine, translucide
Acrogérie
Rupture ou fragilité artérielle Hyperlaxité petites articulations
Rupture ou fragilité digestive Rupture tendineuse ou musculaire
Rupture ou fragilité utérine
Pied-bot en varus équin
Ecchymoses extensives
Varices de développement précoce
Morphotype facial caractéristique Fistule artério-veineuse carotido-
caverneuse Pneumo- ou
hémopneumothorax Rétraction
gingivale Syndrome d’Ehlers-Danlos
vasculaire dans la famille Mort subite
inexpliquée chez un parent proche
Critères de Villefranche sur Mer : 2 critères majeurs incite à proposer test génetique

Manifestations cliniques
Forme acrogénique : morphotype facial et
vieillissement prématuré extrémités
Forme ecchymotique: tendance ecchymotique
sans cause
Hyperélasticité cutanée est minime ou absente
dans la forme vasculaire SED

Manifestations cliniques
Morphotype facial
Visage de madone avec nez étroit et pincé,
lèvres minces horizontales et peu ourlées
Pommettes saillantes
Lobules des oreilles absents
Yeux globuleux et enfoncés

Peau pâle, douce
Signes cutanés
Fine et laisse transparaitre le lacis veineux sous sous- sous-
cutané
Hématomes et plaies pour des traumatismes
minimes
Cicatrisation retardée
Alopécie

Signes articulaires
Hyperextensibilité articulaire discrète et prédomine
aux petites articulations (main)
Entorses et luxations récidivantes épaules, rotules
et chevilles
Hyperextensibilité en flexion du rachis ou attitude
scoliotique
Rhizarthrose précoce et acroostéolyse
Tendinite achilléennes avec risque de rupture

Signes vasculaires
Artère moyen calibre (tout l’arbre artériel peut être touché)
Anévrisme et dissection
Anévrismes disséquants de découverte fortuite:
carotides internes, iliaques(externes), branches digestives
(portion proximale), doiivent évoquer ce diagnostique
Artère splénique : anévrisme fusiforme (rupture spontanée
: mode d’entrée dans la maladie)
Fistule carotido carotido-caverneuse carotido carotido-caverneuse caverneuse sujet jeune: suspect SED IV
Artériographie: dissection, hématome, rupture et faux
anévrisme au point de ponction: morbidité de 17 à 67% et
mortalité entre 6 et 20%

Complications digestives
Rupture spontanée tractus gastro gastro-intestinal intestinal : côlon
sigmoïde ( (80 ( (80 80%) %) +++, intestin grêle et estomac
Hernies inguinales, ombilicales, hiatales,
diaphragmatiques et de la ligne blanche fréquentes
Rare: rupture spontanée du foie et de la rate

Complications obstétricales
Grossesse situation à risque: mortalité à 11.5% 11
Rupture utérine ou vasculaire: travail,
accouchement et en post post-partum partum

Objectifs
Illustrer Illustrer les différentes localisations artérielle
et la sémiologie de la maladie d’Ehlers
Danlos en imagerie en coupe (scanner et
IRM)

Matériel et Méthodes
Etude rétrospective entre 2004 et 2008
60 patients atteint du SED (40 femmes et 20
hommes)
Age moyen : 32 ans
Dignostic génétique
Explorer par angioscanner et angio angio-IRM angio angio-IRM IRM (TSA)
Lecture des examens par deux radiologues
expérimentés

Résultats
A
Anévrisme portion supraclinoïdienne
ACI G (A) et (B)
C
Séquelle dissection
artère vertébrale (C)
B

Résultats
Aspect post-embolisation d’une fistule
carotido-caverneuse gauche:
Vide du signal du siphon carotidien
gauche (A) et occlusion de l’ACIG (B)
A
B

Résultats
Anévrisme disséquant du tronc coeliaque :
dilatation artérielle associée à un flap intraluminal

Résultats
A
Anévrisme thrombosé de l’artère hépatique commune
(A) et micro-anévrisme de l’artère hépatique droite (B)
B

Résultats
A
Stent occlus du TC (A) et anévrisme partiellement
embolisé de l’artère splénique (B)
B

Résultats
Epaississement pariétal de l’artère rénale
gauche: séquelle de dissection artérielle
(A) et anvérismes disséquants de l’ARD
(B et C)
A
B
C

Résultats
A
Anévrisme de l’artère iliaque primitive gauche (A) suivi d’un
épaississement pariétal calcifié séquellaire d’une dissection (B)
B

Résultats
Anévrisme de l’artère iliaque externe (flèche)

A
Résultats
C
B
Anévrisme disséquant de l’artère iliaque externe (A), (B)
et hématome spontanné de l’A Fémorale commune (C)

Résultats
Térritoire TSA FCC TC AH AMS Rénal Splénique Iliaque
Fréquence 37% 8% 15% 15% 18% 29% 25% 55%
Tableau : distribution des lésions artérielles
TSA: troncs supra-aortique
FCC: Fistule carotido-caverneuse
AMS: artère mésentérique supérieure
AH: artère hépatique

Conclusion
Syndrome d’ED est une affection génétique rare et grave,
caractérisé par une atteinte artérielle diffuse
Un anèvrisme dissèquant des carotides internes, des
iliaques externes ou des branches digestives de l’aorte
dans leur portion proximale doivent faire évoquer ce
diagnotique
Mesures prophylactiques : éviter toute exploration
vasculaire invasive