1-Lois de Mendel.pdf
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La génétique<br />
Introduction<br />
1
La génétique : objet, sujet<br />
• Transmission <strong>de</strong>s • Utilisation <strong>de</strong>s mutations pour<br />
caractères<br />
étudier:<br />
– <strong>Lois</strong> <strong>de</strong> Men<strong>de</strong>l – La nature du gène<br />
– Liaison, carte<br />
– Développement<br />
génétique<br />
– Utilisation <strong>de</strong> la<br />
– Biologie cellulaire<br />
génétique pour l’étu<strong>de</strong> –Neuroscience<br />
<strong>de</strong> l’hérédité<br />
– La fonction normale du gène<br />
– Les variations<br />
héréditaires<br />
2
Formelle Populations<br />
GENETIQUE<br />
Physiologique<br />
3
• Génétique formelle<br />
- Etu<strong>de</strong> <strong>de</strong> la transmission <strong>de</strong>s caractères héréditaires au sein<br />
<strong>de</strong>s familles<br />
• Génétique <strong>de</strong>s populations<br />
- Etu<strong>de</strong> <strong>de</strong> la transmission <strong>de</strong>s caractères héréditaires au sein<br />
<strong>de</strong>s populations<br />
• Génétique physiologique ou moléculaire<br />
- Etu<strong>de</strong> <strong>de</strong> la nature chimique du gène<br />
4
Sans variations héréditaires pas <strong>de</strong> génétique !!!<br />
5
Les points communs <strong>de</strong>s théories pré-mendéliennes<br />
*Hérédité par mélange (d’humeur, <strong>de</strong> particules<br />
ou <strong>de</strong> gemmules) soit une hérédité directe<br />
*Hérédité <strong>de</strong>s caractères acquis<br />
6
Gregor Men<strong>de</strong>l (1822-1884)<br />
7
La métho<strong>de</strong> <strong>de</strong> Men<strong>de</strong>l<br />
• Analyse <strong>de</strong>s caractères ou traits (phénotypes)<br />
• Analyse sur <strong>de</strong>s grands nombres<br />
• Confrontation hypothèse/expérience<br />
8
Le plan expérimental<br />
• Utilisation <strong>de</strong> lignées pures<br />
• Sélection <strong>de</strong> lignées dont les différences <strong>de</strong><br />
caractères sont nettes<br />
• Choix <strong>de</strong> caractères n’affectant pas la<br />
viabilité ou la fertilité<br />
9
Pisum<br />
sativum<br />
10
Utilisation du pois pour les expériences exp riences d’hybridation<br />
d hybridation<br />
•Fleur du pois<br />
•Fleur du pois<br />
dissection<br />
étamine<br />
carpelle
Les variétés<br />
<strong>de</strong> pois<br />
Coloré vs blanc pour les fleurs<br />
jaune vs vert pour la cosse<br />
lisse vs ridée<br />
pour la graine<br />
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Les 7 caractères caract res étudi tudiés par Men<strong>de</strong>l
Par exemple<br />
Croisement pourpre x blanc<br />
Première génération hybri<strong>de</strong> : pourpre<br />
Autofécondation (secon<strong>de</strong> génération d’hybri<strong>de</strong>:<br />
pourpre et blanc en rapport 3:1<br />
génération suivante: les blancs ne donnent que <strong>de</strong>s<br />
blancs et les pourpres ne donnent pour 1/3 que <strong>de</strong>s<br />
pourpres et pour 2/3, 3 pourpres pour 1 blanc<br />
14
Lignée pure<br />
pourpre<br />
Hybridation<br />
croisée<br />
¾ pourpre<br />
Hybri<strong>de</strong><br />
(F1)<br />
Fleurs<br />
pourpres<br />
Lignée pure<br />
blanche<br />
Génération<br />
parentale<br />
(P)<br />
Génération<br />
(F1)<br />
¼blanc<br />
Génération<br />
(F2)
Les observations initiales <strong>de</strong><br />
Men<strong>de</strong>l<br />
• Les <strong>de</strong>scendants d’une hybridation<br />
ressemblent à l’un <strong>de</strong>s parents<br />
• L’autre caractère parental réapparait si les<br />
<strong>de</strong>scendants sont croisés entre eux<br />
• L’approche <strong>de</strong> Men<strong>de</strong>l :une analyse<br />
quantitative<br />
• 8 années <strong>de</strong> croisements<br />
16
Le modèle <strong>de</strong> Men<strong>de</strong>l<br />
• Chaque caractère est controlé par une paire <strong>de</strong><br />
“facteurs”(bildungsfahigen Elementen)<br />
• Le caractère qui s’exprime dans l’hybri<strong>de</strong> est<br />
dominant celui qui ne s’exprime pas est récessif<br />
• Chaque hybri<strong>de</strong> hérite d’un seul facteur provenant<br />
<strong>de</strong> chacun <strong>de</strong>s parents<br />
• La ségrégation <strong>de</strong>s facteurs est aléatoire<br />
• 1ère loi <strong>de</strong> Men<strong>de</strong>l “Loi <strong>de</strong> pureté <strong>de</strong>s gamètes”<br />
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Rupture avec les anciennes théories <strong>de</strong> l’hérédité :<br />
• Les particules (facteurs mendéliens) ne se mélangent pas<br />
• Les particules restent pures<br />
• L’hérédité <strong>de</strong>vient une combinatoire <strong>de</strong> ces particules<br />
• l’hérédité est indirecte<br />
18
2 ème loi <strong>de</strong> Men<strong>de</strong>l<br />
Pendant la formation <strong>de</strong>s gamètes la ségrégation<br />
<strong>de</strong>s différentes formes<br />
d’un facteur mendélien donné s’opère<br />
indépendamment <strong>de</strong> celle d’un autre facteur.<br />
19
Les probabilités<br />
• La ségrégation au hasard permet d’obtenir<br />
la même probabilité d’hériter l’une ou<br />
l’autre version du facteur (A ou a)<br />
• Si le croisement est : Aa x Aa<br />
–P(AA) = 1/4<br />
–P(Aa) = 1/2<br />
– P(aa) = 1/4<br />
P(A_) = 3/4<br />
20
L’échiquier <strong>de</strong> croisement <strong>de</strong><br />
Punnett<br />
• C’est une représentation schématique <strong>de</strong>s<br />
croisements<br />
• Des probabilités décrivent la fréquence <strong>de</strong>s<br />
<strong>de</strong>scendants<br />
• Utilisable dans le cas <strong>de</strong> 1, 2 ou plus <strong>de</strong><br />
gènes différents<br />
21
1/2<br />
1/2<br />
Représentation symbolique actuelle <strong>de</strong>s générations P, F1 et F2 à<br />
22<br />
l’ai<strong>de</strong> du carré <strong>de</strong> Punnett<br />
1/2<br />
1/2
Les croisements à plusieurs<br />
facteurs<br />
• Croisement lisse jaune x ridé vert<br />
• F 1 lisse jaune<br />
• F 2 on obtient le rapport:<br />
– 9 lisse jaune<br />
– 3 lisse vert<br />
– 3 ridé jaune<br />
– 1 ridé vert<br />
• Ceci s’explique par:<br />
P(A_B_) = 3/4 x 3/4 = 9/16…<br />
• Secon<strong>de</strong> loi <strong>de</strong> Men<strong>de</strong>l <strong>de</strong> l’assortiment aléatoire<br />
<strong>de</strong> <strong>de</strong>ux caractères<br />
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Représentation symbolique <strong>de</strong>s résultats d’un croisement dihybri<strong>de</strong><br />
24
Men<strong>de</strong>l a été très chanceux !!!<br />
• La loi <strong>de</strong> l’assortiment indépendant est un<br />
cas particulier<br />
• Men<strong>de</strong>l a étudié 7 caractères<br />
• Le pois a 7 chromosomes<br />
• Les caractères sont tous non liés et<br />
n’interagissent pas entre eux<br />
25
Le travail <strong>de</strong> Men<strong>de</strong>l n’aura<br />
d’impact que 35 ans plus tard<br />
26
Pourquoi les lois <strong>de</strong> Men<strong>de</strong>l (1866) ne seront-elles « redécouvertes »<br />
qu’en 1901 ?<br />
•La biologie cellulaire est à ses débuts<br />
• La division cellulaire Mitose/Méiose est imparfaitement comprise<br />
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1851 Newport G. Pénétration du spermatozoï<strong>de</strong> dans l’ovule chez les amphibiens.<br />
1866 Haeckel E. Le noyau est à l’origine <strong>de</strong> la transmission<br />
<strong>de</strong>s caractères héréditaires.<br />
1876 Hertwig O. démontre la fusion du spermatozoï<strong>de</strong> et <strong>de</strong> l’ovule chez l’oursin.<br />
1880 Flemming W. étudie la division cellulaire chez l’animal<br />
apparition <strong>de</strong>s termes mitose, chromatine.<br />
1883 van Bene<strong>de</strong>n E. R démontre chez l’ascaris la réduction chromatique<br />
à la méiose et le passage <strong>de</strong> 2N à N « chromosomes ».<br />
1885 Wal<strong>de</strong>yer-Hartz W. donne le nom <strong>de</strong> chromosome<br />
aux particules trouvées dans le noyau.<br />
1885 Roux W. les chromosomes se divisent longitudinalement<br />
à la mitose et se répartissent en nombre égal dans les 2 cellules filles.<br />
1889 Boveri T. rôle essentiel du noyau dans la transmission <strong>de</strong>s<br />
caractères chez l’oursin.<br />
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1892 Weismann A. Théorie du plasma germinatif (séparation <strong>de</strong>s<br />
lignées germinale et somatique). Constance au cours <strong>de</strong>s générations<br />
<strong>de</strong> la lignée germinale.<br />
1901 <strong>de</strong> Vries H. T théorie <strong>de</strong> la pangénèse intracellulaire. Les particules<br />
responsables <strong>de</strong> l’hérédité sont appelées <strong>de</strong>s pangènes en hommage à Darwin.<br />
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La redécouverte<br />
• Confirmation <strong>de</strong>s rapports mendéliens dans<br />
d’autres espèces<br />
• Extension <strong>de</strong>s rapports mendéliens causée<br />
par les interactions entre les caractères<br />
• Application <strong>de</strong>s statistiques aux travaux <strong>de</strong><br />
Men<strong>de</strong>l<br />
30
• Inventée par:<br />
Johannsen, Bateson:<br />
•Gène<br />
• allèle<br />
Terminologie<br />
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Terminologie mo<strong>de</strong>rne<br />
• Gène = unité fondamentale <strong>de</strong> l’hérédité, 2<br />
copies/cellule<br />
• Allèlomorphe = allèle = une forme alternative d’un<br />
gène (dérivé du grec allel = un autre)<br />
• Zygote = produit <strong>de</strong> la fusion <strong>de</strong> 2 gamètes<br />
• Homozygote = 2 allèles i<strong>de</strong>ntiques (AA)<br />
• Hétérozygote = 2 allèles différents (Aa)<br />
• Génotype = constitution génétique (un concept pas<br />
une chose physique)<br />
• Phénotype = aspect <strong>de</strong> l’organisme<br />
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