Conseils aux familles de patients atteints de Xeroderma Pigmentosum

Conseils aux familles de patients
atteints de Xeroderma Pigmentosum
• Prévention / Photoprotection;
• Prise en charge thérapeutique;
• Nécessité d’une surveillance
régulière.
Drs. Caroline Robert & Alain Sarasin
Institut Gustave Roussy, Villejuif, France

• Photoprotection
PREVENTION (1)
• Vestimentaires : lunettes de soleil, chapeau à
large bord, cols fermés, manches longues;
• Cheveux longs et frange si possible;
• Ecrans solaires efficaces vis-à-vis des UVA et
UVB, indices élevés (>50) à appliquer en
quantité suffisante toutes les deux heures sur
les zones non couvertes;

PREVENTION (2)
•Photoprotection
•Filtres anti-UV sur les fenêtres
maison et voiture et école si
possible;

PREVENTION (3)
•Photoprotection : ATTENTION aux
expositions méconnues
•Réflexion aux expositions UV
naturels sur le sol, l’eau, le sable et
la neige;
•Eclairages mal filtrés, tels que les
halogènes ou éclairages publics.

Prise en charge thérapeutique (1)
•Prise en charge de la famille dans sa globalité;
•Repose sur une information précise concernant la
maladie, sa chronicité, ses risques, la nécessité
d’une surveillance médicale à vie;
•Ne pas hésiter à demander un soutien
psychologique auprès d’un professionnel;
•Absolue nécessité d’une relation de confiance
entre le patient et sa famille et l’équipe médicale.

Prise en charge thérapeutique (2)
•L’équipe médicale doit comprendre :
•Un dermatologue;
•Un médecin de famille (si différent du dermatologue);
•Un chirurgien;
•Un ophtalmologiste;
•Un psychologue si besoin.

Prise en charge thérapeutique (3)
•Repose sur le dépistage et le traitement
des complications, essentiellement les
cancers cutanés :
•Les kératoses actiniques (lésions
précancéreuses) peuvent être détruites par
l’azote liquide ou l’application d’une crème
contenant un médicament cytotoxique (Efudix) .

Prise en charge thérapeutique (4)
•Repose sur le dépistage et le traitement des
complications, essentiellement les cancers
cutanés :
•Les carcinomes baso-cellulaires,
•Les carcinomes spino-cellulaires,
•Les mélanomes,
•Les deux derniers peuvent donner des
métastases, mais les carcinomes basocellulaires
peuvent récidiver et entraîner
d’importants problèmes locaux.

Prise en charge thérapeutique (5)
•Repose sur le dépistage et le traitement
des complications, essentiellement les
cancers cutanés :
•La seule façon de faire le diagnostic d’un
cancer de la peau est l’étude microscopique
d’une biopsie cutanée : il faut donc faire un
prélèvement après une anesthésie locale.

Prise en charge thérapeutique (6)
•Repose sur le dépistage et le traitement des
complications, essentiellement les cancers
cutanés :
•Les cancers cutanés confirmés par l’étude au
microscope doivent être enlevés chirurgicalement.
L’analyse du fragment retiré dit si cette exérèse est
complète (marges saines). Si ce n’est pas le cas, il faut
opérer à nouveau;
•On peut avoir recours à un chirurgien plasticien pour
certaines techniques de reconstruction : greffes,
lambeaux de peau.

Prise en charge thérapeutique (7)
•Repose sur le dépistage et le traitement
des complications, essentiellement les
cancers cutanés :
•Si le traitement chirurgical n’est
techniquement pas possible ou s’il existe des
métastases, des indications de radiothérapie
ou de chimiothérapie peuvent être discutées.
•Dans le dernier cas, les doses utilisées
peuvent être modulées par rapport à la
normale.

Prise en charge thérapeutique (8)
•Repose sur le dépistage et le traitement
des complications, essentiellement les
cancers cutanés :
•Les rétinoïdes en comprimés : efficaces à
doses élevées mais mal tolérés (fragilisation et
sécheresse de la peau et des muqueuses),
rebond de l’apparition des tumeurs après
l’arrêt du traitement;
•Ne sont plus recommandés par la plupart des
équipes médicales.

Nécessité d’une surveillance régulière (1)
•Par les parents;
•Par le patient après un certain âge;
•Par le médecin de famille;
•Par le dermatologue : les photographies répétées
peuvent beaucoup aider.

Nécessité d’une surveillance régulière (2)
•Eviter les médicaments phototoxiques (demander
au médecin ou au pharmacien avant la prise d’un
nouveau médicament);
•Traiter la sécheresse cutanée par des crèmes
hydratantes (crème Dexeryl, en gros tube,
remboursée par la SS).