Les Causes

Pourquoi cette plaquette explicative ?
Parce qu’il est primordial que tu comprennes l’essentiel sur les causes de la maladie qui te
concerne pour pouvoir ensuite échanger avec les soignants…
Ceci n’est qu’une première étape pour te donner l’information nécessaire à une prise en charge
future inévitable et donc plus sereine de ta maladie.
Jocelyne Brun
Remerciements aux jeunes : Albane, Maëlle, Marjorie ainsi qu’ à leurs parents qui ont
fait une relecture critique de cette plaquette.
Tu peux trouver d’autres explications concernant la génétique sur le site de :
http://www.afm-france.org/animation/genetique.htm
Une réalisation de
ASSYMCAL © juin2008
Association des Malades Porteurs
du Syndrome de McCune - Albright, de Dysplasie Fibreuse des Os
Association loi 1901
agréée par le Ministère de la Santé et des Solidarités
20, rue Etienne Milan - 13008 MARSEILLE
Tél / Fax : 33 4 91 22 88 69 - 06 76 34 15 59
e-mail : assymcal@orange.fr
http://asso.orpha.net/associations/ASSYMCAL/
et le soutien de
les fiches
d’
ASSYMCAL
LE SYNDROME
DE McCUNE - ALBRIGHT
EXPLIQUÉ
AUX ADOS
n° 1
les Causes
avec la collaboration des
Pr Jean Claude Carel
Endocrino - Pédiatre
Hôpital Robert Debré Paris
Centre de référence sur les Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance
Pr Marc Nicolino
Endocrino - Pédiatre
Hôpital Mère - Enfant Lyon - Bron
Centre de Référence sur la Dysplasie Fibreuse des Os
et le Syndrome de McCune - Albright

Le Syndrome de McCune - Albright est une maladie d’origine génétique,
Pourquoi ?
C’est l’anomalie (mutation) du gêne GNAS 1(il est défectueux) qui entraîne les
conséquences physiques de la maladie.
Qu’est-ce qu’un gène, à quoi sert-il ?
Dans le syndrome de McCune - Albright,, le gène GNAS 1présente une anomalie
qui lui fait fabriquer une protéine Gsα anormale ("gé esse alpha").
Alors que la protéine Gsα normale joue en quelque sorte le rôle d’un interrupteur
qui peut être allumé ou éteint, la protéine Gsα anormale est allumée en
permanence. Cet allumage permanent de cette protéine donne des signes
variables selon le tissu dans lequel on se situe : dysplasie fibreuse dans l’os, kyste
ovarien dans l’ovaire, …
Beaucoup de maladies génétiques sont héréditaires c'est-à-dire transmises à la descendance
.
Quand les parents transmettent leur patrimoine génétique à leurs enfants, un des
gènes est malade et pourra donner des manifestations de la maladie dans un ou
plusieurs organes.
La mucoviscidose, par exemple, empêche le malade de respirer, de s’alimenter normalement.
Le Syndrome de McCune - Albright n’est pas héréditaire, et les personnes qui en
sont atteintes ne transmettent pas leur maladie.
Pourquoi ?
Car la mutation du gène GNAS1 est SOMATIQUE. Ce qui signifie qu’elle survient
au cours du développement de l’embryon (1ères cellules qui donneront naissance
au fœtus).Ce type de mutation somatique entraîne un individu mosaïque entre des
cellules ayant un gène GNAS1 normal et des cellules ayant un gène GNAS1 muté.
On parle de MOSAÏCISME.
L’atteinte osseuse, l’atteinte endocrinienne et les taches cutanées dépendent de la
période à laquelle la mutation survient.
En général, plus la mutation survient tôt dans la vie embryonnaire, plus nombreuses
seront les cellules atteintes et plus les symptômes et la maladie seront sévères.
Ta maladie aujourd’hui ne se guérit pas, mais que peut-on espérer ?
Parmi les méthodes expérimentales de traitement des maladies génétiques, on
peut signaler deux techniques ; la thérapie génique et la thérapie cellulaire.
La thérapie cellulaire consiste à greffer, à transférer, des cellules saines (des cellules
souches), dans le corps, qui remplacent des cellules malades.
Cette thérapie ne guérit pas les cellules malades, elle permet d’introduire des cellules
saines dans le corps pour qu’elles jouent le rôle que les cellules malades ne peuvent
plus assumer. On peut espérer que cette technique soit utilisée un jour pour
soigner le syndrome de McCune - Albright .
La thérapie génique est utilisée dans des situations où un gène fait défaut.. Dans le
syndrome de McCune - Albright, des approches visant à éteindre le gène anormalement
allumé ne peuvent être envisagées que dans un avenir encore plus lointain.
Dans une cellule, il y a un noyau qui
renferme notre patrimoine génétique
et l’ADN qui contient environ 30.000
gènes
Les gènes sont des morceaux d’ADN.
Ils déterminent, par exemple, la couleur
de nos yeux, des cheveux…
Ils servent à produire les protéines qui
assurent à notre organisme son bon
fonctionnement .
Pourquoi notre maladie n’est pas
héréditaire ?
Le Syndrome de McCune - Albright
ne se transmet pas car la mutation
du gêne ne se trouve pas dans les
cellules à l’origine de la reproduction
(ovules et spermatozoïdes).
On dit alors que cette mutation est
somatique..
La mutation provoque un
mosaïcisme
Notre corps est rempli de milliards de
cellules qui ont des formes et des
fonctions différentes.
Le noyau d’une cellule contient l’information
génétique, les gènes, morceaux
d’ADN