Maladies rares dites aussi - Editions Photos Nature et Découvertes
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Dimanche 1er avril 2012 — numéro 001 — page 2<br />
A<br />
Acide valproïque, exposition anténatale à l'<br />
Aagenaes, syndrome d'<br />
Acidose distale primitive familiale<br />
Aarskog, syndrome d' Voir Faciodigito-génital,<br />
syndrome<br />
Acidose lactique congénitale infantile<br />
Acidose rénale tubulaire surdité progressive<br />
Aarskog like, syndrome d' (voir Aarskog, syndrome<br />
d')<br />
Acidose tubulaire distale<br />
Acidose tubulaire proximale<br />
Aarskog ose pande, syndrome d'<br />
Acidurie 2-hydroxyglutarique<br />
Aase Smith, syndrome d'<br />
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique<br />
Aase, syndrome d'<br />
Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique<br />
Abcd, syndrome<br />
Acidurie 3-méthylglutaconique<br />
Abcès aseptique cortico-sensible<br />
Acidurie 4 hydroxy-butyrique<br />
Abdallat Davis Farrage, syndrome d'<br />
Acidurie argininosuccinique<br />
Abêtalipoprotéinémie<br />
Acidurie D-glycérique<br />
Ablépharie-macrostomie<br />
Acidurie éthylmalonique<br />
Abruzzo Erickson, syndrome d'<br />
Acidurie formiminoglutamique<br />
Absence congénitale d'utérus <strong>et</strong> de vagin<br />
Acidurie fumarique<br />
Absence de cils nasaux, forme familiale<br />
Acidurie glutarique type 1<br />
Abuelo-Forman-Rubin, syndrome<br />
Acidurie glutarique type 2<br />
Acanthocytose<br />
Acidurie glutarique type 3<br />
Acanthocytose chorée<br />
Acidurie malonique<br />
Acanthocytose troubles neurologiques<br />
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie<br />
Acanthosis-hirsutisme-diabète<br />
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12<br />
Acanthosis nigricans<br />
résistante, mut-zéro<br />
Acanthosis nigricans crampes extrémités<br />
bouffies<br />
Acatalasémie<br />
Accident vasculaire cérébral héréditaire<br />
Acéruléoplasminémie<br />
Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl<br />
transférase, déficit en<br />
Achalasie-addisonisme-alacrimie<br />
Achalasie alacrimie, syndrome<br />
Achalasie microcéphalie<br />
Achalasie œsophagienne familiale<br />
Acheiropodie, syndrome<br />
Achondrogenèse<br />
Achondroplasie<br />
Achondroplasie-agammaglobulinémie, type<br />
suisse<br />
Achromatopsie complète<br />
Achromatopsie incomplète, liée à l'X<br />
Acidémie isovalérique<br />
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie<br />
Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine<br />
B12 sensible<br />
Acidémie pipécolique<br />
Acidémie propionique<br />
Acidémie succinique<br />
Acide phytanique oxydase, déficit en<br />
Acides aminés aromatiques décarboxylés,<br />
double déficit en<br />
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12<br />
sensible<br />
Acidurie méthylmalonique microcéphalie cataracte<br />
Acidurie mévalonique<br />
Acidurie orotique héréditaire<br />
Acidurie oxoglutarique<br />
Acidurie pyroglutamique<br />
Acitrétine, exposition anténatale à l'<br />
Ackerman syndrome<br />
Aconitase, déficit en<br />
Acranie<br />
Acro-calleux syndrome, type Schinzel<br />
Acrocéphalie sténose pulmonaire r<strong>et</strong>ard mental<br />
Acro-céphalo-syndactylie (terme générique)<br />
Acro céphalo synostoses<br />
Acro cranio faciale dysostose<br />
Acro-dento-ostéo-dysplasie<br />
Acrodermatite entéropathique<br />
Acro dysostose<br />
Acrodysplasie scoliose<br />
Acrofaciale dysostose post axiale type Richieri<br />
Costa<br />
Acrofaciale dysostose type Preis<br />
Acrofaciale dysostose type Weyers<br />
Acrokératodermie ponctuée pigmentation en<br />
taches<br />
Acrokératoélastoïdose de Costa<br />
Acromégalie<br />
Acromégalie cutis gyrata<br />
Acromégaloïde, facies<br />
Acromégaloïde hypertrichose, syndrome<br />
Acromélanose progressive<br />
Acroostéolyse neurogénique<br />
Acroostéolyse type dominant<br />
Acro pectoro rénale anomalie<br />
Acro pectoro vertébrale dysplasie<br />
Acropigmentation de Dohi<br />
Acrorénal, syndrome récessif<br />
Acro réno mandibulaire, syndrome<br />
Acro réno oculaire, syndrome<br />
Acro-scypho-dysplasie métaphysaire<br />
ACTH, résistance à l'<br />
Activité continue de la fibre musculaire<br />
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à<br />
chaîne courte, déficit en<br />
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à<br />
chaîne moyenne, déficit en<br />
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à<br />
chaîne très longue, déficit en<br />
Acyl-CoA oxydase, déficit en<br />
Adactylie unilaterale<br />
Adamantinome<br />
Adams Nance, syndrome de<br />
Adams Oliver, syndrome d'<br />
Addison liée à l'X, maladie d'<br />
Adénolipomatose de Launois-Bensaude<br />
Adénomatose du foie<br />
Adénome surrénalien familial<br />
Adénosine désaminase, déficit en<br />
Adénosine monophosphate désaminase, déficit<br />
en<br />
Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit<br />
en<br />
Adénylosuccinase, déficit en<br />
Adénylosuccinate lyase, déficit en<br />
Adipose douloureuse<br />
Adrénoleucodystrophie liée à l'X<br />
Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique<br />
Adrénomyéloneuropathie (AMN)<br />
Adréno myo dystrophie<br />
Adult syndrome<br />
Adynamie épisodique de Gamstorp<br />
Adysplasie urogénitale héréditaire<br />
Aec syndrome<br />
Afibrinogénémie familiale<br />
Agammaglobulinémie liée à l'X