Anemie chez L`enfant - CHU Sainte-Justine

Anémie chez l’enfant
Youssef Khabazeh, M.D., F.A.A.P.

Objectifs
Développer une approche diagnostique
Considérer l’importance de l`histoire
médicale et l’examen physique
Maximiser le profit des données dans
l`hémogramme et frottis sanguin
Se familiariser avec les anémies
rencontrées dans la pratique pédiatrique

Anémie

Hb / Ht : valeurs normales
Âge
Nouveau-Né
2 semaines
3 mois
6 mois-6 ans
7 – 12 ans
Adulte
Hémoglobine (g/L)
168 (137–201)
165 (130-200)
120 (95-145)
120 (105-140)
130 (110-160)
140 (120-160)
160 (140-180)
Hématocrite (%)
0.55 (0.45-0.65)
0.50 (0.42-0.66)
0.36 (0.31-0.41)
0.37 (0.33-0.42)
0.38 (0.34-0.40)
0.42 (0.37-0.47)
0.47 (0.42-0.52)

Frottis Sanguin : Normal

Comment choisir l’approche
diagnostic ?
Diminution de production de globules rouges
Anémie
Augmentation de destruction de globules rouges

Réticulocytes
Mesure l’activité de l’érythropoïèse
Indice réticulocytaire =
Décompte réticulocytaire
Hématocrite patient
Hématocrite normal

Diminution de production des globules rouges
Réticulocytes < 2%
Volume globule moyen
(VGM)
Micro Normo Macro
Carence de fer
Thalassémie
Intoxication au plomb
Maladie chronique
Anémie pure
Infection aiguë
Érythroblastopénie infantile transitoire
Maladie rénale
Hypothyroïdisme
Carence vit B 12
/ folate
Blackfan-Diamond
Anémie de Fanconi
Pancytopénie
Anémie aplastique
Leucémie

Augmentation de destruction des globules rouges
Réticulocytes > 2%
Hémolyse
Intrinsèque
•Anomalies membranaires
•Anomalies enzymatiques
érythrocytaires
•Anomalies de l’hémoglobine
Extrinsèque
•Origine immune
•Micro-angiopathiques
•Agents physiques
•Agents chimiques
•Agents toxiques
•Agents médicamenteux
•Agents infectieux
•Hypersplénisme

Anémie : histoire médicale
Âge
6 mois-6 ans : carence en fer
Histoire familiale
& génétique
Race
X-linked : G6PD
Autosomal dominant : sphérocytose
Autosomal récessif : HgS , Fanconi
Cholélithiase, ictère, splénectomie
HbS , HbC : Noirs
Thalassémie : Méditerranée
-thal : Orientaux
G6PD : Noirs, Grecs, Juifs sépharades

Anémie : histoire médicale
Nutrition
Médicaments
Tube digestif
Infection
Lait de vache : anémie de fer
Diète végétarienne : carence en vit B 12
Lait de chèvre : carence en folate
G6PD et agents susceptibles
Anémie hémolytique (Pénicilline)
Suppression de moelle
Malabsorption
Allergie au lait
Giardia, EBV, CMV
Parvovirus, Mycoplasma

Anémie : Examen Physique
Peau
Hyperpigmentation : anémie Fanconi
Pétéchies, ecchymoses : anémie aplastique
Jaunisse : hémolyse
Tête
Difformité faciale : thalassémie
Glossite : anémie du fer
Abdomen
Hépato-splénomégalie
Extrémités
Anomalies du pouce : Fanconi; Blackfan-Diamond
Neuro

Indices érythrocytaires
Déviation du volume érythrocytaire (DVE)
RDW
Volume globule moyen (VGM) MCV
VGM = hématocrite
nombre de globules rouges

Indices érythrocytaires
Hémoglobine globulaire moyenne (HGM) MCH
HGM = hémoglobine (g/l)
nombre de globules rouges
Concentration d’hémoglobine globulaire
moyenne (CHGM) MCHC
CHGM = hémoglobine (g/l)
hématocrite

Frottis sanguin
A.Sphérocytose
B.Elliptocytose
C.Pyropoïkilocytose
D.Stomatocytose
E.Acanthocytose
F.Fragmentation

Anémie : Symptômes
Varie selon la gravité de la maladie
S’aggrave à l’effort
Fatigabilité
Palpitations
Dyspnée au moindre effort
Céphalée
Bourdonnement d’oreilles

Anémie : Signes
Inappétence
Pâleur de la peau et des muqueuses,
notamment des conjonctives
Souffle cardiaque
Congestion pulmonaire
Distension des jugulaires
Hépatomégalie
Œdème malléolaire

Anémie microcytaire : bilan de base
Hémogramme 5$
Frottis sanguin 10$
Numérations réticulocytaires 5 $
Fer sérique, TIBC, ferritine 10 $
30 $

Anémie ferriprive
La cause la plus fréquente
Les réserves de fer sont suffisantes
pour les 4-6 premiers mois de vie NN à terme
Pour les 2-3 premiers mois de vie NN prématuré
Introduction du lait de vache tôt
Lait de vache excessif 16-20 oz/jour
Saignement occulte (gastro-intestinal)

Anémie ferriprive :
manifestations cliniques
Inappétence
Fatigabilité
Palpitations, souffle cardiaque
Dyspnée au moindre effort
Pâleur de la peau et des muqueuses,
notamment des conjonctives
La glossite atrophique de Hunter
La perlèche
La koïlonychie

Anémie ferriprive

Anémie ferriprive

Anémie ferriprive : laboratoire
Hb, Ht
VGM, HGM, CHGM
DVE > 17
Frottis : Hypochrome microcytaire Hb < 100
Réticulocytes : normal
FEP : protoporphyrine érythrocytaire
Ferritine, fer sérique, TIBC
STfR : récepteurs de transferrine dans le sérum

Anémie ferriprive

Anémie ferriprive : effets non
hématologique
Retard de croissance
Intolérance de l’exercice
Retard cognitif et de développement
Pica
Réponse immunitaire anormal ?
TDA

Average Standardized Test Scores for Children
With and Without Iron Deficiency
Normal Iron
Status
Iron-Deficient Without
Anemia
Iron-Deficient With
Anemia
Math 93.7 ± 17.1 87.4 ± 15.6 * 86.4 ± 15.9 *
Reading 92.0 ± 17.5 90.5 ± 16.7 85.6 ± 16.4
Block
design
Digit
span
9.5 ± 3.3 9.1 ± 3.3 8.0 ± 4.0 *
8.7 ± 2.9 8.6 ± 2.9 7.7 ± 3.7
P < .05 compared with children with normal iron status, using the Student's t test
statistic
PEDIATRICS June 2001,107;1381-1386

Children Scoring Below Average by Iron Status
Normal Iron
Status (%)
Iron-Deficient Without
Anemia (%)
Iron-Deficient With
Anemia (%)
Math 49 71 * 72
Reading 46 47 51
Block
design
Digit
span
48 50 50
46 47 48
P < .01 for difference compared with children with normal iron status by x 2 analysis
PEDIATRICS June 2001,107;1381-1386

Anémie ferriprive : traitement
Corriger le régime alimentaire
Fer élémentaire P.O. 3-6 mg/kg/jour
Échec du traitement
Absence de compliance au traitement
Autre cause d’anémie
Succès de traitement :
Réponse réticulocytaire 5-7 jours
Augmentation Hb 10 g/l 7-10 jours
Réserves de fer comblées 2-4 mois

Randomized, Controlled Trial of Single Versus 3-Times-
Daily Ferrous Sulfate Drops for Treatment of Anemia
Mean Hemoglobin and Percentage Anemic by Treatment Group at
Baseline and After 2 Months of Treatment
Once-Daily Drops
(n = 247)
3-Times-Daily Drops
(n = 253)
Baseline hemoglobin (g/L) 88 (8) 87 (9)
Percentage anemic 100 100
Final hemoglobin 102 (18) 100 (17)
Percentage anemic 38.7
43.7
anemia is defined as hemoglobin values

Randomized, Controlled Trial of Single Versus 3-Times-
Daily Ferrous Sulfate Drops for Treatment of Anemia
Mean Ferritin Values and Range, by Treatment Group, at
Baseline and After 2 Months of Treatment
Once-Daily Drops
(n = 217)
3-Times-Daily Drops
(n = 222)
Baseline ferritin (µg/L) 34.8 40.0
0.13-369.7 0.16-366.4
Final ferritin 101.2 106.8
4.05-398.1 6.58-391.8
Normal values are 12 to 400 µg/L (27).
PEDIATRICS September 2001,108; 613-616

Hémoglobine

Hémoglobine

Alpha-thalassémie

Alpha-thalassémie
Race
Histoire familiale
Anémie microcytaire VGM

Bêta-thalassémie
Défaut de synthèse de la chaîne ß de la globine
ß° absence de synthèse
ß
+
défaillance de synthèse
Génotypes
ß°/ß°
ß°/ß
ß + /ß +
ß + /ß
Syndromes
Thalassémie majeure
Thalassémie mineure
Thalassémie majeure ou
intermédiaire
Thalassémie mineure

Bêta-thalassémie
Race : méditerranéenne, orientale,
africaine
Anémie hypochrome microcytaire
Frottis: basophilie ponctuée et poïkilocytose
Indice de Mentzer

Bêta-thalassémie

Anémie microcytaire : Labo
FEP
Fe
TIBC
Pb
Hb A 2
Ferritine
Carence de
fer
N
N
- Thal
N
N
N
N
N
N
- Thal
N
N
N
N
N
Intoxication
N
N
N
N
plomb
Maladies
chroniques
N
N
N ou

Anémie normochrome macrocytaire
Carence en vitamine B12
Carence en acide folique
Maladie hépatique
Hypothyroïdie
Maladie de la moelle
Anémie de Fanconi
Anémie aplastique

Anémie normochrome macrocytaire

Érythroblastopénie Infantile
Transitoire (EIT)
Anémie normochrome (Hb variable 50g/L)
Réticulopénie < 1%
Érythroblastopénie médullaire
Globules blancs et plaquettes normales
> 90% cas âgés plus d’un an
VGM normal
Hb F normal
Amélioration dans 1-2 mois
Traitement des signes cardio-vasculaires

Anémie de Blackfan-Diamond
Rare
Sporadique, cas familiaux ?
Dépistage
E/P :
65% premiers 6 mois
90% première année
Souvent retard de croissance pré et postnatal
Anomalies crânio-faciales
Hypertélorisme, microcéphalie, strabisme, fissure
Malformations des extrémités
Pouce bifide ou à trois phalanges, éminence thénar plat

Anémie de Blackfan-Diamond
Labo
Anémie normochrome macrocytaire
Globules blancs et plaquettes normales
VGM élevé
Hb F élevé
Fer sérique, ferritine, acide folique et vit B 12
élevés
Moelle osseuse : hypoplasie érythrocytaire et
absence totale de précurseurs de cette lignée

Anémie hémolytique
Pâleur
Ictère
Splénomégalie
Cholélithiase
Histoire d’ictère néonatal
Histoire familiale positive pour anémie,
splénectomie, cholécystectomie

Anémie hémolytique : labo
Réticulocytes
DVE
Bilirubine indirect
Haptoglobine
Urine : Urobilinogène
LDH
Frottis : globules rouges anormales

Syndrome drépanocytaire
2 ß2
6glu val
Autosomal récessif
Homozygotes Anémie falciforme
Hétérozygotes Trait falciforme

Anémie falciforme
Crise vaso-occlusive
« Syndrome pied-main »
ACV
Abdominale
Sténose artère carotide interne, moyenne,
antérieure
Priapisme
Syndrome pulmonaire aiguë
Infarctus et/ou infection
Crise de séquestration globulaire aiguë
Crise aplastique
parvovirus

Anémie falciforme

Anémie falciforme
Pénicilline en prophylaxie
1 mois à 3 ans : 125 mg BID
> 3 ans : 250 mg BID
Vaccinations
2 à 6 mois : Prevnar (PCV7)
2 ans : Multivalent (23PS) Pneumococcal
> 2 ans : Meningococcal
6 mois : Influenza chaque année
Acide folique
0.5 mg / jour : < 5 ans
1.0 mg / jour : > 5 ans
Éducation

Sphérocytose
Sphérocytose héréditaire
Anémie immuno-hémolytique
Iso-immune : incompatibilité ABO
Auto-immune anticorps chauds
Idiopathique
Secondaire : maladies collagéniques, maladies virales
Auto-immune anticorps froids
Idiopathique
Secondaire : mycoplasme, lymphome
Dommage des membranes
Toxine clostridium
Brûlures
Maladie de Wilson (Cu
++
)

Sphérocytose héréditaire
1/5000 population d’origine nord-européenne
Autosomal dominante (pénétrance variable)
25-30 % : absence histoire familiale
Spontanée
Expression incomplète du gène chez les parents
Trois chromosomes susceptibles d’être altérés
Chromosome 1 : spectrine
Chromosome 8 : ankrine
Chromosome 14 : ß spectrine

Sphérocytose héréditaire
Anémie
réticulocytes
CHGM
Histoire familiale positive
Splénomégalie
Frottis : sphérocytes
Épreuve de fragilité osmotique

Sphérocytose héréditaire

Sphérocytose héréditaire
Établir « baseline » Hb, Ht, réticulocytes du
patient
Splénectomie
Hémoglobine < 100 g/L
Réticulocytes < 10%
Crise aplastique ( parvovirus )
Acide folique
0.5 mg/jour < 5 ans
1.0 mg/jour > 5 ans

Glucose-6-phosphate déhydrogénase
(G6PD)
X-linked
Race : africaine ou méditerranéenne
Agents précipitants de l’hémolyse
La blessure d'oxydant peut arriver sur
la base de l'infection inter-actuelle ou
l'ingestion de substances diverses

G-6PD :
agents précipitants de l’hémolyse
Médicaments
Sulfanilamides
Sulfaméthoxazole-triméthoprime
Antimalaria
Chloramphénicol
Bleu de Méthylène
Nitrofurantoïne
Vitamine K et analogues
Acide nalidixique

G-6PD :
Agents précipitants de l’hémolyse
Toxines
Benzène
Naphthalène
Phénylhydrazine
Maladies
Infection virale ou bactérienne
Diabète
Hépatite
Alimentation
Fèves, haricots (origine méditerranéenne)

(G6PD) : pathogénie

G-6-PD : présentation clinique
Jaunisse néonatale (Kernictère)
Pâleur, anémie,
Ictère léger
Splénomégalie légère

G-6-PD : laboratoire
Hb, Ht
Réticulocytes
Bilirubine indirect
Haptoglobine
LDH
Urine : Urobilinogène
Frottis : « Bite cells », « Burr cells »

Anémie : « red flags »
Anémie accompagnée avec :
Neutropénie et/ou thrombocytopénie
VGM élevée et DVE normal
« blasts » sur frottis sanguin
Adénopathie rigide
Pétéchie et ecchymose
Retard de croissance et perte de poids
Organomégalie
Signes vitaux anormaux

Merci de votre attention!