Le syndrome de Blau est une maladie génétique. Les ... - PRINTO

Est-elle contagieuse ?
Non, ce ne l’est pas.
Quels sont les principaux symptômes ?
Les principaux symptômes de la maladie sont une triade clinique avec arthrite, dermatite et uvéite.
Les symptômes initiaux comprennent un exanthème typique, avec des petites lésions rondes qui
varient du rose pâle à un érythème brun ou intense. Au cours des années l’éruption croît et décroît.
L’arthrite est la manifestation la plus commune à partir de la première décade. Elle se présente avec
d’importants gonflements et une mobilité conservée au début. Avec le temps, des déformations ou
des érosions peuvent se développer. L’uvéite (inflammation de l’iris) est la manifestation la plus
menaçante, car elle est souvent associée à des complications (cataracte, augmentation de la pression
intraoculaire) et peut entraîner une baisse de la vision si elle n’est pas traitée.
En outre, une inflammation granulomateuse peut affecter un large éventail d’autres organes,
provoquant d’autres symptômes, comme une perturbation de la fonction des poumons ou des reins,
une augmentation de la pression artérielle ou des fièvres persistantes.
La maladie est-elle la même chez chaque enfant ?
Elle n’est pas pareille chez chaque enfant. Le type et la gravité des symptômes peuvent changer
avec l’âge. La maladie progresse si elle n’est pas traitée, et les symptômes évoluent en conséquence.
Comment est-elle diagnostiquée ?
En général, pour le diagnostic du syndrome de Blau, l’approche suivante est suivie :
a. Suspicion clinique : Il est possible de considérer le syndrome de Blau quand un enfant
présente une combinaison de symptômes (articulation, peau, yeux) de la triade clinique
typique. Une enquête détaillée sur l’histoire de la famille devrait être envisagée, car cette
maladie est très rare et héréditaire à transmission autosomique dominante.
b. Mise en évidence de granulomes : pour faire le diagnostic de syndrome de Blau/EOS, la
présence de granulomes typiques dans les tissus touchés est essentielle. Les granulomes
peuvent être vu sur une biopsie d’une lésion cutanée, ou d’une articulation enflammée. Les
autres causes d’inflammation granulomateuse (comme une tuberculose, un déficit
immunitaire, d’autres maladies inflammatoires telles que certaines vascularites) doivent être
exclues par un examen clinique approfondi, un test cutané à la tuberculine et des tests
sanguins.
c. L’analyse génétique : depuis ces deux dernières années, il a été possible de procéder à une
analyse génétique des patients pour vérifier la présence de mutations qui sont responsables
du développement du syndrome de Blau/EOS.
Quelle est l’importance des tests ?
a. La biopsie de la peau : une biopsie de peau est le prélèvement d’un petit morceau de tissu de
la peau et est très facile à réaliser. Si la biopsie de la peau montre des granulomes, le
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