Le syndrome de Blau est une maladie génétique. Les ... - PRINTO

Il n’existe pas de données à l’heure actuelle qui permettent de décider de la durée optimale du
traitement. Il est essentiel de contrôler et de continuer à contrôler l’inflammation, afin de prévenir
les lésions articulaires, la perte de la vision ou des dommages à d’autres organes.
Qu’en est-il est traitements non-conventionnels ou complémentaires ?
Il n’existe pas de tels traitements.
Quel genre de vérifications périodiques est nécessaire ?
Les enfants doivent être vus régulièrement (au moins 3 fois par an) par leur rhumatologue pédiatre
pour évaluer le contrôle de la maladie et ajuster le traitement médical. Il est important d’avoir des
visites régulières chez l’ophtalmologue – avec une fréquence en fonction de la gravité et l’évolution
de l’inflammation des yeux. Les patients sous traitement doivent faire des tests de sang et d’urine au
moins 2 fois par an.
Combien de temps la maladie dure-t-elle ?
C’est une maladie à vie. Cependant, l’activité de la maladie peut fluctuer dans le temps.
Quel est le pronostic à long-terme (évolution prévisible et décours) de la maladie ?
Il existe très peu de données sur le pronostic à long-terme. Certains enfants on été suivis pendant
plus de 20 ans et ont eu une croissance à peu près normale, un développement psychomoteur
normal, et une bonne qualité de vie avec un traitement médical bien adapté.
Est-il possible de récupérer complètement ?
Non, parce que c’est une maladie génétique. Toutefois un bon suivi médical et le traitement
donneront à la majorité des patients une bonne qualité de vie. Il existe des différences dans la
sévérité et la progression de la maladie chez les patients atteints du syndrome de Blau, mais en ce
moment il est impossible de prédire l’évolution de la maladie pour le patient.
Vie quotidienne
Comment la maladie peut-elle affecter la vie quotidienne de l’enfant et de la famille ?
L’enfant et la famille peuvent rencontrer divers problèmes avant que la maladie ne soit
diagnostiquée. Une fois le diagnostic posé, ils doivent amener régulièrement l’enfant chez le
médecin (rhumatologue pédiatre et ophtalmologue) pour suivre l’activité de la maladie et ajuster le
traitement médical. Les enfants ayant une maladie articulaire sévère peuvent avoir besoin de
physiothérapie. Il faut aussi citer le fardeau psychologique dû à une maladie qui persiste à vie et à
un traitement à long-terme.
Qu’en est-il de l’école ?
L’activité de la maladie au niveau articulaire et oculaire nécessite des visites régulières chez le
médecin qui peuvent causer des problèmes de fréquentation scolaire. Les enseignants doivent être
informé au sujet de la maladie et de ses effets sur l’enfant.
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