Albinisme-Condition-Genetique-2015
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L’albinisme oculo cutané<br />
Les types d’AOC les plus fréquents sont de transmission autosomique 14<br />
récessive : dans le cas de parents<br />
non albinos porteurs d’un<br />
allèle défectueux (récessif) et<br />
d’un allèle fonctionnel (dominant),<br />
statistiquement à chaque<br />
naissance, la probabilité que<br />
l’enfant hérite des allèles défectueux<br />
de chaque parent et soit<br />
donc albinos est de 1 sur 4.<br />
porteur<br />
L’albinisme oculaire pur<br />
L’albinisme oculaire pur (AO1)<br />
est une affection transmise par<br />
Parent pigmenté<br />
le chromosome X (transmission<br />
hémizygote 15 ) qui touche <br />
presque exclusivement les garçons.<br />
Les femmes porteuses<br />
d’un chromosome X dont le gène<br />
GPR143 est défectueux ont<br />
un risque sur deux de le transmettre<br />
à leurs enfants. Tout garçon<br />
porteur d’un gène GPR143<br />
défectueux sera atteint d’albinisme<br />
oculaire, il transmettra<br />
ce gène à toutes ses filles. Les<br />
filles elles-mêmes ne peuvent<br />
être atteintes que si leur père<br />
est lui-même atteint et leur mère<br />
porteuse de ce même gène, ce<br />
qui est extrêmement rare.<br />
Des formes d’albinisme oculaire<br />
non liées au chromosome<br />
X existent, elles peuvent également<br />
toucher les filles. Néanmoins,<br />
le ou les gènes en<br />
cause ne sont pas actuellement<br />
connus.<br />
Parent pigmenté<br />
porteur<br />
Allèle fonctionnel<br />
Parent pigmenté porteur<br />
Allèle fonctionnel<br />
Enfant Allèle pigmenté défectueux non<br />
porteur<br />
Parent pigmenté porteur<br />
Allèle défectueux<br />
Enfant pigmenté<br />
porteur<br />
Allèle fonctionne Enfant pigmenté Allèle non Enfant pigmenté<br />
défectueux l<br />
Enfant pigmenté Enfant albinos<br />
porteur<br />
porteur<br />
porteur<br />
Transmission autosomique récessive dans le cas de l'albinisme oculo cutané<br />
Mère porteuse<br />
d’un allèle<br />
défectueux<br />
Transmission autosomique<br />
récessive<br />
Enfant<br />
dans<br />
albinos<br />
le cas de<br />
l’albinisme oculo cutané<br />
Allèle<br />
défectueux l<br />
Enfant pigmenté<br />
porteur<br />
Transmission autosomique récessive dans le cas de l'albinisme oculo cutané<br />
Allèle<br />
fonctionnel<br />
Allèle<br />
défectueux<br />
Père non atteint<br />
Allèle<br />
fonctionnel<br />
Fille<br />
indemne<br />
Fille<br />
porteuse<br />
Garçon<br />
indemne<br />
Garçon<br />
atteint<br />
Transmission dans le cas de l'albinisme oculaire lié à l'X<br />
Transmission dans le cas<br />
de l’albinisme oculaire<br />
lié à l’X<br />
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