Journée mondiale de la Phénylcétonurie : appel au dépistage des maladies rares au Maroc
La phénylcétonurie (PCU) est provoquée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé présent dans l’alimentation. Celui-ci est normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, par une enzyme, défectueuse chez les porteurs de la PCU. Les bébés atteints développent progressivement un retard mental avec des symptômes tels que : convulsions, nausées et vomissements, éruption cutanée proche de l’eczéma, hyperactivité, agressivité ou automutilation, périmètre crânien réduit (microcéphalie), peau, yeux et cheveux plus clairs (résultat du déficit en tyrosine)… Les enfants dégagent souvent une odeur de « souris » ou de moisi en raison de la présence d’un sous-produit de la phénylalanine dans leurs urines et leur sueur. Un régime pratiquement impossible à suivre efficacement au Maroc L’enfant doit suivre un régime draconien très faible en protéines, où viandes, poissons, œufs, laitages, et féculents sont supprimés jusqu'à l'âge de 12 ans, puis, suivant les cas, assoupli à l'adolescence. L’indisponibilité au Maroc et le coût très élevé des produits diététiques spécifiques (farines, pâtes spéciales, solutions complémentaires…) font souvent que les enfants « meurent littéralement de faim » pour respecter ces règles. De plus, un médicament, stimulant la dégradation de la phénylalanine et permettant d'atténuer le régime chez certains enfants, existe mais n’est pas non plus disponible au Maroc ! اليوم العالمي لمرض بيلة فينيل كيتون . ندا، من اجل رصد ممنهج لبعض الأمراض النادرة عند حديثي الولادة بمناسبة اليوم العالمي لمرض بيلة فينيل كيتون ، يوم 28 يونيو ، ينظم تحالف الأمراض النادرة للمغرب ، برئاسة الدكتورة خديجة موسيار ،و بشراكة مع الجمعية المغربية لعلم الأحياء و بدعم من العديد من الجمعيات الأخرى ، مؤتمرا صحفيا ، يوم الخميس 27 يونيو 2019 على الساعة الخامسة و النصف مساءا بفندق بالاص أنفا بالدار البيضاء ، لإطلاق نداء لفحص كل مولود جديد بحثا عن هذا المرض الوراثي النادر ، فضلاً عن 4 أمراض نادرة آخري.
La phénylcétonurie (PCU) est provoquée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé présent dans l’alimentation. Celui-ci est normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, par une enzyme, défectueuse chez les porteurs de la PCU.
Les bébés atteints développent progressivement un retard mental avec des symptômes tels que : convulsions, nausées et vomissements, éruption cutanée proche de l’eczéma, hyperactivité, agressivité ou automutilation, périmètre crânien réduit (microcéphalie), peau, yeux et cheveux plus clairs (résultat du déficit en tyrosine)… Les enfants dégagent souvent une odeur de « souris » ou de moisi en raison de la présence d’un sous-produit de la phénylalanine dans leurs urines et leur sueur.
Un régime pratiquement impossible à suivre efficacement au Maroc
L’enfant doit suivre un régime draconien très faible en protéines, où viandes, poissons, œufs, laitages, et féculents sont supprimés jusqu'à l'âge de 12 ans, puis, suivant les cas, assoupli à l'adolescence. L’indisponibilité au Maroc et le coût très élevé des produits diététiques spécifiques (farines, pâtes spéciales, solutions complémentaires…) font souvent que les enfants « meurent littéralement de faim » pour respecter ces règles. De plus, un médicament, stimulant la dégradation de la phénylalanine et permettant d'atténuer le régime chez certains enfants, existe mais n’est pas non plus disponible au Maroc !
اليوم العالمي لمرض بيلة فينيل كيتون .
ندا، من اجل رصد ممنهج لبعض الأمراض النادرة عند حديثي الولادة
بمناسبة اليوم العالمي لمرض بيلة فينيل كيتون ، يوم 28 يونيو ، ينظم تحالف الأمراض النادرة للمغرب ، برئاسة الدكتورة خديجة موسيار ،و بشراكة مع الجمعية المغربية لعلم الأحياء و بدعم من العديد من الجمعيات الأخرى ، مؤتمرا صحفيا ، يوم الخميس 27 يونيو 2019 على الساعة الخامسة و النصف مساءا بفندق بالاص أنفا بالدار البيضاء ، لإطلاق نداء لفحص كل مولود جديد بحثا عن هذا المرض الوراثي النادر ، فضلاً عن 4 أمراض نادرة آخري.
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<strong>Journée</strong> <strong>mondiale</strong> <strong>de</strong> <strong>la</strong> phénylcétonurie (PCU)<br />
2. اليوم العالمي لمرض بيلة فينيل كيتون<br />
ندا، من اجل رصد ممنهج لبعض األمراض النادرة عند حديثي الوالدة<br />
،<br />
، ٌوم 28<br />
،<br />
بمناسبة الٌوم العالمً لمرض بٌلة فٌنٌل كٌتون ٌونٌو ٌنظم تحالف<br />
األمراض النادرة للمغرب برئاسة الدكتورة خدٌجة موسٌار ،و بشراكة مع<br />
الجمعٌة المغربٌة لعلم األحٌاء و بدعم من العدٌد من الجمعٌات األخرى مؤتمرا<br />
على الساعة الخامسة و النصف مساءا<br />
صحفٌا ٌوم الخمٌس<br />
بفندق باالص أنفا بالدار البٌضاء نداء لفحص كل مولود جدٌد بحثا عن هذا<br />
المرض الوراثً النادر فضالًال أمراض نادرة آخري<br />
،<br />
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27 ٌونٌو 2019<br />
، إلطالق<br />
، عن 4<br />
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ينتج مرض بٌلة فٌنٌل كٌتون عن تراكم تدرٌجً فً جسم األطفال لمادة الفٌنٌل<br />
أالنٌن هدا التراكم ٌكون ساما للدماغ و ٌسبب التخلف العقلً ومشاكل عصبٌة<br />
تشخٌص المرض قبل أشهر و إتباع نظام غذائً صارم ٌستمر<br />
طوال فترة الطفولة ٌشكل السبٌل الوحٌد لضمان النمو الطبٌعً للطفل<br />
.<br />
سن 3<br />
.<br />
خطٌرة .<br />
3/ What is Phenylketonuria (PKU) ?<br />
PKU is an inherited disor<strong>de</strong>r, c<strong>au</strong>sed by a f<strong>au</strong>lty gene. People<br />
with PKU are born with a <strong>de</strong>ficiency of a liver enzyme called<br />
pheny<strong>la</strong><strong>la</strong>nine hydroxy<strong>la</strong>se (PAH). PAH is nee<strong>de</strong>d to process<br />
an amino acid called pheny<strong>la</strong><strong>la</strong>nine (Phe), found in foods<br />
containing protein. (Protein is ma<strong>de</strong> up of around 20 separate<br />
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