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Altre applicazioni delle tecniche di analisi del DNA hanno riguardato lo screening neonatale di: - emoglobinopatie. Analizzando il gene della β-globina si possono diagnosticare patologie quali l'anemia falciforme e altre emoglobinopatie 32 . - endocrinopatie. Nella sindrome surrenogenitale, il numero di mutazioni nel gene della 21 idrossilasi che codifica l'enzima citocromo P450 é relativamente piccolo e sembra esserci una correlazione tra genotipo e fenotipo. Pertanto uno screening che includa lo studio molecolare può fornire utili informazioni sia diagnostiche sia terapeutiche 33 . - sordità neurosensoriale. Dato che la sordità neurosensoriale non sindromica é stata osservata in numerosi soggetti in relazione a mutazioni del gene della connessina, e data l'elevata frequenza di portatori di questo disturbo genetico (1/500), é auspicabile uno screening mediante questa tecnica per questa patologia 34 . 9
LA MALATTIA DI WILSON DEFINIZIONE La malattia di Wilson è un disordine ereditario del trasporto del rame trasmesso come carattere autosomico recessivo. E’ caratterizzata da difettosa escrezione biliare del rame e sua difettosa incorporazione nella ceruloplasmina. L’irregolare escrezione biliare porta a un progressivo accumulo nel fegato cui consegue un successivo danno epatocellulare. Successivamente quando l’organo è ormai saturo, il rame viene liberato dal fegato come rame libero e, trasportato per via ematica , si accumula principalmente nel cervello, nella cornea, nei tubuli renali e più limitatamente in altri organi 35 . Venne descritta per la prima volta nel 1912 da Kinner Wilson 36 che la definì come una “degenerazione lenticolare progressiva” e la descrisse come una malattia neurologica letale e a carattere familiare accompagnata da epatopatia cronica degenerante in cirrosi. Nello stesso anno Kaiser e Fleischer associarono alla malattia di WD la presenza di depositi di rame nella cornea 37 . Nei successivi settanta anni è stato ben definito il ruolo del rame nella patogenesi della malattia e stabilito il pattern della trasmissione come autosomico recessivo 38 . Nel 1993, è stato identificato il gene mutato (ATP7B) nella malattia di Wilson localizzato sul braccio lungo del cromosoma 13 39,40,41 . Il suo prodotto proteico è una proteina transmembrana che appartiene alla famiglia dei trasportatori dei metalli pesanti ed è localizzata nell’apparato di Golgi nella regione trans-golgi degli epatociti, con funzione di trasportatore di rame nella via secretoria necessaria sia per l’incorporazione del rame nella ceruloplasmina che per l’escrezione dello stesso nella bile. EPIDEMIOLOGIA La malattia di Wilson è uno dei più rari disordini del metabolismo. E’ presente in tutto il mondo con una frequenza che varia da 1:30.000 a 1:100.000 nati vivi 42,43 a seconda dello studio epidemiologico e delle diverse etnie cui si riferisce. 10
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