lezione 09-10 Polimorfismi 12/10/2011

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POLIMORFISMO La presenza nella popolazione di due o piu’ varianti (alleli, fenotipi, varianti di sequenza, varianti di struttura cromosomica) con frequenze significative. Un locus e’ considerato polimorfico se presenta almeno due alleli dei quali il piu’ raro ha una frequenza maggiore dell’ 1%, tale che la frequenza di eterozigoti per tale allele e’ maggiore del 2% .
• Mutazione = variazione della sequenza nucleotidica rispetto ad una sequenza di riferimento – Effetti evolutivi = neutra, vantaggiosa, svantaggiosa – Patologica = determina insorgenza di una malattia • Polimorfismo = mutazione con frequenza >1% nella popolazione
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