tpdjbmvsj-! flpmphjvsj! eb!lmjojlvsj - sppf.info

socialuri, ekologiuri
da klinikuri pediatria 33
ri a ni di a be tis, ra sel sil ve -
ris, vi de man-bik vi tis, go neb ri -
vi Ca mor Ce nis, hi po go na diz -
mis, ataq si is, hi per ki ne ze bis
da sxva nev ro ge nu li da a va de -
be bis gan vi Ta re bas.
ge no mu ri im p rin tin gis ma -
ga li Ti a ter ner-Se re Sev s kis
sin d ro mi – XO – mo no so mi a
qa leb Si. er Ti m Te li X–qro -
mo so mis da kar g vas Ta n er Ta d
a vad m yo feb Si a Ri niS ne ba zo -
gi er Ti ge ne bis m Sob li u ri
im p rin tin gi. xSi ra d im p rin -
tin gu li x de ba ge ni, ro me lic
pa su xis m ge be li a nor ma lu ri
q ce vis, so ci a lu ri kon taq te -
bis, go neb ri vi gan vi Ta re bis
Ca mo ya li be ba ze. cno bi lia,
rom ter ner-Se re Sev s kis sin d -
ro mis m qo ne qa le bi “iRe ben”
an de dis, an ma mis X–qro mo so -
mas. aR moC n da, rom Tu es q ro -
mo so ma ma mi se u lia, aRi niS ne ba
m niS v ne lov nad nak le bi gan vi -
Ta re bi s a no ma li e bi so ci a -
lur q ce va Si, ar vi Tar de ba a -
u tiz mi, da aseT qa leb s Se uZ -
li aT s wav la, mu Sa o ba, da mo u -
ki deb la d ar se bo ba.
pra der – vi lis sin d ro mis
m qo ne a vad m yo feb Si (go neb ri -
vi Ca mor Ce na, pa To lo gi u ri
sim suq ne, tan dab lo ba, pa ta ra
zo mis ze mo da qve da ki du re -
bi) ori ve qro mo so ma me -15
wyvil Si de di se u lia.
reziume
2012 weli
an gel ma nis sin d ro mis d -
ros (a ra a dek va tu ri si ci li,
krun Cx vi Ti moZ ra o be bi, go neb -
ri vi Ca mor Ce na) ki de di se u li
q ro mo so mis me -15 wyvil Si a -
Ri niS ne ba de le ci e bi. ami tom
fun q ci o ni reb s m xo lod ma mis
15-e qro mo so ma.
ro gor c aR moC n da ge no mu ri
im p rin tin gis kon t rol s a xor -
ci e le ben gen-mo di fi ka to re bi.
amis ma ga li Ti a han tin g to nis
da a va de ba. isa u to so mur – do -
mi nan tu ri, mZi me nev ro lo gi u -
ri pa To lo gi a a le ta lu ri ga -
mo sav liT. cno bi lia, rom da a -
va de bul Ta 90%-i am da a va de -
bis gens iReb s ma mis gan da da -
a va de ba m J Rav n de ba g vi an – 38
wli s a sa kis Sem deg. mag ram
Sem Tx ve va Ta 10% iwye ba ad re –
sqe sob riv mom wi fe bam de an 2-2,
5 wli s a sak Si. Amis mi ze zi a -
ri s aR niS nu li da a va de bis ge -
nis ma mi se u li im p rin tin gi.
aseT Sem Tx ve va Si bav S vi i Reb -
s da a va de bis gens de di sa gan.
ro gorc Cans ni San T vi se ba Ta
eq s p re si a da mo ki de bu li a im m -
So bel ze, ro me lic x de ba mu -
ta ci is ma ta re be li.
ge no mu ri im p rin tin gi – epi -
ge ne ti ku ri mov le naa, ro de sa c
a Ri niS ne ba mo no a le lu ri eq s -
p re sia – an de dis an ma mi s er -
Ti wy vi lis q ro mo so meb Si.
ami tom S Ta mo ma va li i Rebs,
faq ti u rad ge ne ti ku ri in for -
ma ci is m xo lod na xe vars. ase -
Ti u ni pa ren tu li di so mi a ki
x de ba i mis mi ze zi, rom ada mi -
an s ak l de ba ro me li me ge ni s
aq ti u ri as li. ge nis fun q ci -
is da kar g va ki, Sem d gom Si x de -
ba fi zi ku ri, go neb ri vi an s x -
va jan m r Te lo bas Tan da kav Si -
re bu lip rob le mis mi ze zi.
Genomic imprinting is a epigenetic
phenomenon that involves gene expression
- only from maternal or paternal pair
of chromosomes without altering the
genetic sequence. Because of that, individual
gets only half of the genetic information.
This type of theuniparentaldysomy
becomes the reason of
losing the copy of the active gene.
Appropriate expression of imprinted
genes is important for normal development;
otherwise it can lead to a physical,
mental and other health related problems.
li te ra tu ra:
1. ge o de ki a ni v. a.. “ge no mu -
ri im p rin tin gis mi Ti da re a -
lo ba”, 2011. kologiis da evo -
lu ci u ri p rob le me bis sa er -
Ta So ri so in s ti tu ti
2. is la mo vir. a., “im p rin tin -
gis m niS v ne lo ba a da mi a nis
gan vi Ta re ba Si”, 2010. ya za xe Ti -
s e rov nu li u ni ver si te ti
3. Matthew W., Dykens E. M.
“Genetics of chil d ho od di sor ders”, 2010
4. Sa pi en za K. “Genomic
Imprinting”, Sci en ti fic American,
1900, N12
ge no mu ri im p rin tin gis sa i dum lo da re a lo ba
m. Wi paS vi li, e. im na Ze –
Tssu mo le ku lu ri da sa me di ci no ge ne ti kis de par ta men ti
ge no mu ri im p rin ting aris epi ge ne ti ku ri fe no me ni, ro me lic mo i cav s mo no a le lu ri ge ne bi s eq s -
p re si as de di s an m Sob lis q ro mo so me bi sa, ge ne ti ku ri ko dis Sec v lis ga re Se. amis ga mo in di vi di
i Reb s m xo lod na xe var ge ne ti ku r in for ma ci as. es uni pa ren tu li di so mi as aris mi ze zi, er Ti aq ti -
u ri ge nis da kar g vis. imprintuli ge nis sa Ta na do aq ti vo ba sa Wi roa nor ma lu ri gan vi Ta re bis T vis;
wi na aR m deg Sem Tx ve va Si, amas miv ya varT fi zi kur, go neb riv da jan m r Te lo bis sxva prob le meb Tan.
SUMMARY
SECRET OF GENOMIC IMPRINTING AND REALITY
M. Chipadze, E. Imnadze –
TSMU Department of Molecular Biology and Genetics
Genomic imprinting is a epigenetic phenomenon that involves gene expression - only from maternal or paternal pair of
chromosomes without altering the genetic sequence. Because of that, individual gets only half of the genetic information. This
type of the uniparentaldysomy becomes the reason of losing the copy of the active gene. Appropriate expression of imprinted
genes is important for normal development; otherwise it can lead to a physical, mental and other health related problems.