allegato d principi attivi approvati per il trattamento delle malattie ...
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ALLEGATO D<br />
PRINCIPI ATTIVI APPROVATI PER IL TRATTAMENTO DELLE<br />
MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE<br />
TRATTAMENTO<br />
Acido alfa-lipoico<br />
Acido carglumico<br />
Acido chenodesossicolico<br />
UTILIZZO APPROVATO DAL TAVOLO<br />
TECNICO<br />
Deficit del complesso piruvato deidrogenasi<br />
Difetti del ciclo dell'urea<br />
Xantomatosi cerebrotendinea<br />
Deficit di glutammato formimino transferasi<br />
Deficit di metionina sintetasi<br />
Deficit di Met<strong>il</strong>entetraidrofolato reduttasi<br />
Omocistinuria classica<br />
Deficit di transcobalamina II<br />
Acido folico/Acido folinico<br />
Acido folinico<br />
Alcalinizzanti <strong>delle</strong> urine<br />
Betaina<br />
Biotina<br />
Bromocriptina mes<strong>il</strong>ato<br />
Cisteamina (collirio)<br />
Creatina monoidrato<br />
Destrometorfano<br />
Acidemia met<strong>il</strong>malonica e omocistinuria, tipo<br />
cbl F<br />
Acidemia met<strong>il</strong>malonica e omocistinuria, tipo<br />
cbl C<br />
Acidemia met<strong>il</strong>malonica e omocistinuria, tipo<br />
cbl D<br />
Deficit di Met<strong>il</strong>cobalamina, tipo cbl E<br />
Deficit di Met<strong>il</strong>cobalamina, tipo cbl G<br />
Deficit di diidropteridina reduttasi<br />
I<strong>per</strong>glicinemia non chetotica<br />
Deficit di 6-piruvo<strong>il</strong>tetraidropterina sintetasi<br />
Cistinuria<br />
I<strong>per</strong><strong>attivi</strong>tà di fosforibos<strong>il</strong>-pirofosfato sintetasi<br />
Met<strong>il</strong>malonico aciduria con omocistinuria<br />
Deficit multiplo di carboss<strong>il</strong>asi<br />
Deficit di biotinidasi<br />
Deficit di decarboss<strong>il</strong>asi degli aminoacidi L-<br />
aromatici<br />
Cistinosi<br />
Deficit di guanidinoacetato met<strong>il</strong>transferasi<br />
(GAMT)<br />
Deficit di argininaglicina amidinotransferasi<br />
(AGAT)<br />
I<strong>per</strong>metioninemia<br />
Miopatia mitocondriale e difetti catena<br />
respiratoria<br />
I<strong>per</strong>glicinemia non chetotica
Entacapone<br />
Ezetimibe<br />
Fattore di crescita granulocitari (G-CSF)<br />
Fen<strong>il</strong>butirrato<br />
Glicina<br />
Deficit di 6-piruvo<strong>il</strong>tetraidropterina sintetasi<br />
Deficit di diidropteridina reduttasi<br />
Deficit di GTP cicloidrolasi I<br />
I<strong>per</strong>colesterolemia fam<strong>il</strong>iare omozigote<br />
Glicogenosi tipo Ib<br />
I<strong>per</strong>ammoniemia<br />
Intolleranza ereditaria alle proteine con<br />
lisinuria<br />
Acidemia Isovalerica<br />
Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi<br />
Acidemia Met<strong>il</strong>malonica<br />
Deficit di Met<strong>il</strong>enetetraidrofolato reduttasi<br />
Deficit di metionina sintasi<br />
Omocistinuria classica<br />
Deficit di transcobalamina II<br />
Acidemia met<strong>il</strong>malonica e omocistinuria, tipo<br />
cbl F<br />
Idrossicobalamina (vitamina B12)<br />
Acidemia met<strong>il</strong>malonica e omocistinuria, tipo<br />
cbl C<br />
Acidemia met<strong>il</strong>malonica e omocistinuria, tipo<br />
cbl D<br />
Acidemia met<strong>il</strong>malonica, tipo cbl A<br />
Acidemia met<strong>il</strong>malonica, tipo cbl B<br />
Deficit di Met<strong>il</strong>cobalamina, tipo cbl E<br />
Deficit di Met<strong>il</strong>cobalamina, tipo cbl G<br />
5-idrossitriptofano<br />
Inibitori recettori leucotrieni<br />
(Montelukast; Zafirlukast)<br />
Isoleucina<br />
L-alanina<br />
Deficit di 6-piruvo<strong>il</strong>tetraidropterina sintetasi<br />
Deficit di diidropteridina reduttasi<br />
Deficit di GTP cicloidrolasi I<br />
Mevalonico Aciduria<br />
Malattia <strong>delle</strong> urine a sciroppo d'acero<br />
Acidemia Isovalerica<br />
Acidemia Propionica<br />
Acidemia Met<strong>il</strong>malonica<br />
Glicogenosi tipo II
L-arginina<br />
L-citrullina<br />
L-dopa (in combinazione con carbidopa)<br />
Difetti del ciclo dell'urea<br />
MELAS e altre citopatie mitocondriali<br />
Deficit di carbam<strong>il</strong>fosfato sintetasi (CPS)<br />
Deficit di ornitina transcarbam<strong>il</strong>asi (OTC)<br />
Intolleranza alle proteine con lisinuria<br />
Deficit di 6-piruvo<strong>il</strong>tetraidropterina sintetasi<br />
Deficit di diidropteridina reduttasi<br />
Deficit di GTP cicloidrolasi I<br />
Levocarnitina<br />
L-lisina-HCL<br />
L-serina<br />
L-triptofano<br />
Metronidazolo<br />
Miglustat<br />
Nicotinamide<br />
Piridossina (vitamina B6)<br />
Piridossina e piridossalfosfato<br />
Riboflavina<br />
Seleg<strong>il</strong>ina cloridrato (L-depren<strong>il</strong>)<br />
Deficit di tirosina idross<strong>il</strong>asi<br />
Deficit del trasportatore della carnitina<br />
Acidemie organiche<br />
Deficit di ac<strong>il</strong>-CoA deidrogenasi a catena<br />
media (MCAD)<br />
Intolleranza alle proteine con lisinuria<br />
Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi<br />
I<strong>per</strong>glicinemia non chetotica<br />
Acidemia Propionica<br />
Acidemia Met<strong>il</strong>malonica<br />
Malattia di Niemann-Pick tipo C<br />
Triptofanemia<br />
Idrossichinureninuria<br />
Malattia di Hartnup<br />
Omocistinuria classica<br />
Atrofia girata della coroide e della retina<br />
I<strong>per</strong>ossaluria primaria tipo I<br />
Ep<strong>il</strong>essia piridossinodipendente<br />
Aciduria glutarica tipo I - MADD<br />
Aciduria glutarica tipo II<br />
Deficienza del complesso I mitocondriale<br />
SCADD<br />
Deficit di 6-piruvo<strong>il</strong>tetraidropterina sintetasi<br />
Deficit di diidropteridina reduttasi<br />
Deficit di GTP cicloidrolasi I<br />
Sodio benzoato<br />
I<strong>per</strong>ammoniemia<br />
I<strong>per</strong>glicinemia non chetotica<br />
Sodio butirrato<br />
Difetti del ciclo dell'urea<br />
Sodio dicloroacetato<br />
Difetti piruvato deidrogenasi<br />
Supplementi di Fosfato Rachitismo Ipofosfatemico Vitamina D-<br />
Resistente
Supplementi di vitamine/minerali<br />
Tetraidrobiopterina<br />
Tiamina<br />
Triesifenid<strong>il</strong>e cloridrato<br />
Ubiqinolo/Ubidecarenone<br />
Uridina<br />
Vitamina A<br />
Vitamina C<br />
Vitamina D e calcio<br />
Vitamina E<br />
Fen<strong>il</strong>chetonuria<br />
Difetti del ciclo dell'urea<br />
Tirosinemia<br />
Malattia <strong>delle</strong> urine a sciroppo d'acero<br />
Acidemie organiche<br />
I<strong>per</strong>fen<strong>il</strong>alaninemia moderata<br />
Deficit di pterina-4-alfa-carbinolamina<br />
deidratasi<br />
Deficit di GTP cicloidrolasi I<br />
Deficit di 6-piruvo<strong>il</strong>tetraidropterina sintetasi<br />
Malattia <strong>delle</strong> urine a sciroppo d'acero<br />
(MSUD) tiamino-sensib<strong>il</strong>e<br />
Deficit del complesso piruvato deidrogenasi<br />
Deficit di decarboss<strong>il</strong>asi degli aminoacidi L-<br />
aromatici<br />
Mevalonico Aciduria<br />
Difetti dei complessi I, II e III della catena<br />
respiratoria<br />
Orotico aciduria ereditaria<br />
Abetalipoproteinemia<br />
Tirosinemia tipo III<br />
Hawkinsinuria<br />
Deficit di glutatione sintetasi<br />
Intolleranza ereditaria al fruttosio<br />
Deficit di fruttosio-1,6-difosfatasi<br />
Glicogenosi tipo I<br />
Mevalonico Aciduria<br />
Galattosemia<br />
Deficit di glutatione sintetasi<br />
Mevalonico Aciduria<br />
Abetalipoproteinemia
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