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Corso di Laurea <strong>in</strong> Scienze Ambientali<br />
Esame scritto per il corso di Genetica e biologia delle popolazioni (4/05/07)<br />
(prof. R.M.Corbo)<br />
1) Nell’uomo la malattia di Hunt<strong>in</strong>gton è una rara malattia degenerativa determ<strong>in</strong>ata<br />
dall’allele dom<strong>in</strong>ante HD. La malattia di solito si manifesta dopo i 45 anni. Un giovane viene<br />
a sapere che la malattia si è manifestata nel padre. A) Qual è la probabilità che il giovane<br />
sviluppi la malattia? B) Qual è la probabilità che un figlio di quel giovane porti l’allele HD?<br />
2) I geni +/c e +/d sono sullo stesso cromosoma. Un <strong>in</strong>dividuo doppio omozigote ccdd è<br />
<strong>in</strong>crociato con un omozigote selvatico (dom<strong>in</strong>ante) e la F 1 re<strong>in</strong>crociata con il doppio<br />
recessivo. I fenotipi dei discendenti sono i seguenti:<br />
903 ++<br />
897 cd<br />
98 +d<br />
102 c+.<br />
Spiegare questo risultato dando la misura della associazione tra c e d. Se la segregazione fosse<br />
<strong>in</strong>dipendente quanti sarebbero i discendenti per ciascun fenotipo?<br />
3) I genotipi formati da due alleli codom<strong>in</strong>anti (M e S) del gene che codifica l’enzima fosgoglucoso<br />
isomerasi sono stati studiati <strong>in</strong> 134 <strong>in</strong>dividui di un gasteropodo mar<strong>in</strong>o. I numeri osservati dei<br />
genotipi sono 74 MM, 47 MS, 13 SS. Presumendo accoppiamenti casuali quali sono le frequenze<br />
genotipiche attese? Usa un test del X 2 per determ<strong>in</strong>are se le frequenze genotipiche sono <strong>in</strong> accordo<br />
con quelle osservate <strong>in</strong> base all’equilibrio di Hardy-We<strong>in</strong>berg (Impostare solo il calcolo).<br />
4) Una popolazione di mucche da latte <strong>in</strong> regime di accoppiamento casuale contiene un allele<br />
autosomico recessivo che determ<strong>in</strong>a nanismo. Se la frequenza di vitelli nani è del 10% qual è la<br />
frequenza di portatori eterozigoti dell’allele nell’<strong>in</strong>tero allevamento? Qual è la frequenza di<br />
eterozigoti tra le mucche non nane?<br />
5) Nel pomodoro il carattere foglia frastagliata C è dom<strong>in</strong>ante su foglia a patata c, e il carattere stelo<br />
purpureo A è dom<strong>in</strong>ante su stelo verde a. Nella tavola sotto sono riportati i risultati di 5 <strong>in</strong>croci.<br />
Quali sono i genotipi più probabili dei genitori per ciascun <strong>in</strong>crocio?<br />
Fenotipi parentali<br />
Purpureo frastagliato X<br />
Purpureo a patata<br />
Purpureo frastagliato X<br />
Verde frastagliato<br />
Purpureo frastagliato X<br />
Verde a patata<br />
Numero progenie<br />
Purpureo<br />
frastagliato<br />
Purpureo<br />
a patata<br />
Verde<br />
frastagliato<br />
Verde<br />
a patata<br />
219 207 64 71<br />
722 231 0 0<br />
404 0 387 0
Corso di Laurea <strong>in</strong> Scienze Ambientali<br />
Esame scritto per il corso di Genetica e biologia delle popolazioni (5/06/07)<br />
(prof. R.M.Corbo)<br />
1) Nell’uomo avere la fossetta sul mento (A) è dom<strong>in</strong>ante rispetto a non averla (a).<br />
A) un uomo che non ha la fossetta sul mento sposa una donna che ha la fossetta, la<br />
cui madre ne era priva. Scrivete i genotipi di ciascun soggetto e calcolate quale<br />
proporzione di figli con la fossetta sul mento ci aspettiamo. B) un uomo con la<br />
fossetta e una donna che ne è priva hanno un figlio senza fossetta. Qual è il genotipo<br />
dell’uomo? C) Un uomo con la fossetta sul mento e una donna senza fossetta hanno 8<br />
figli tutti con la fossetta. Qual è il genotipo più probabile dell’uomo e perché.<br />
2) L’autofeco<strong>in</strong>dazione di una pianta di piselli F1 prodotta da un genitore omozigote<br />
giallo e rugoso e da un genitore verde e liscio dava baccelli contenenti piselli F2.<br />
Qual è la probabilità che tutti e 7 i piselli siano gialli e lisci? [giallo (G) è dom<strong>in</strong>ante<br />
su verde (g ) e liscio (R) è dom<strong>in</strong>ante su rugoso (r)]<br />
3) In una popolazione di Drosophila un allele recessivo (g) associato al cromosoma X<br />
che dà il colore giallo al corpo, ha una frequenza di 0.20. Se la popolazione è <strong>in</strong><br />
equilibrio di Hardy-We<strong>in</strong>berg tra 1000 femm<strong>in</strong>e e 1000 maschi quale sarà la<br />
proporzione di fenotipi gialli? E di fenotipi selvatici?<br />
4) Il polimorfismo del gene ADH che codifica l’enzima alcool deidrogenasi presenta<br />
3 alleli codom<strong>in</strong>anti allo stesso locus. Sono stati esam<strong>in</strong>ati 35 <strong>in</strong>dividui e sono stati<br />
ottenuti i seguenti risultati. Calcola le frequenze degli alleli p(a), q(b), r(c).<br />
Genotipi aa ab bb bc cc ac<br />
n 2 5 12 10 5 1<br />
5) Una donna è doppio-eterozigote per due geni sul cromosoma X, cioè ha genotipo<br />
Gd gd per il gene che codifica per l’enzima glucosio-6-fosfatodeidrogenasi, e ha<br />
genotipo Hem hem per il gene dell’emofilia. La costituzione cromosomica è gd Hem<br />
/ Gd hem e la distanza <strong>genetica</strong> dei 2 geni è 16 U M. Quali gameti produrrà e con che<br />
frequenza? Considerando solo i figli maschi con quale probabilità saranno sani (Gd<br />
Hem)?
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