LE MALFORMAZIONI DEI Corso teorico-pratico ALFORMAZIONI ...
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Gruppo di Studio di<br />
Endocrinologia Neonatale<br />
<strong>Corso</strong> <strong>teorico</strong>-<strong>pratico</strong><br />
<strong>LE</strong> <strong>M<strong>ALFORMAZIONI</strong></strong> <strong>DEI</strong> GENITALI NEL NEONATO<br />
I GIORNO<br />
14:30 - 15:30<br />
SVILUPPO FISIOLOGICO DELL'APPARATO GENITA<strong>LE</strong><br />
• Determinazione cromosomica del sesso (sesso genetico)<br />
• Differenziazione sessuale suale primaria (sesso gonadico)<br />
• Differenziazione sessuale secondaria (sesso genitale o fenotipico)<br />
15:30 - 16:00<br />
SVILUPPO ANOMALO DELL'APPARATO GENITA<strong>LE</strong><br />
• Definizione classica delle ambiguità dei genitali ed attuale classificazione dei Disturbi dello Sviluppo Sessuale<br />
(DSS)<br />
16:00 – 17:00<br />
DISTURBI DELLA DETERMINAZIONE DEL SESSO GENETICO E DELLA DIFFERENZIAZIONE GONADICA<br />
• DSS cromosomici<br />
• Disgenesie gonadiche<br />
• DSS ovotesticolare (Ermafroditismo vero)<br />
17:00 - 17:15 Pausa<br />
17:15 - 18:15<br />
DISTURBI DELLA DIFFERENZIAZIONE GENITA<strong>LE</strong><br />
DSS 46,XY da difetto di sintesi o di azione degli androgeni (Pseudoermafroditismo maschile)<br />
- resistenza testicolare a LH e hCG<br />
- errata biosintesi del testosterone<br />
- deficit di 5-α-reduttasi<br />
- resistenza periferica agli androgeni<br />
DSS 46,XX da eccesso di androgeni (Pseudoermafroditismo femminile)<br />
- sindrome adrenogenitale congenita<br />
- esposizione fetale ad androgeni<br />
- deficit di aromatasi placentare<br />
18:15 - 19:00 Sessione interattiva<br />
Presentazione clinica-approccio approccio al problema-diagnosi differenziale-esami esami diagnostici ed interpretazione dei risultati-<br />
management in ospedale e alla dimissione-cosa dire ai genitori
II GIORNO<br />
09:00 – 10:00 <strong>LE</strong>TTURA MAGISTRA<strong>LE</strong> “Sindrome da insensibilità agli androgeni (CAIS/PAIS)”<br />
10:00 – 11:00<br />
PERSISTENZA DEL SENO UROGENITA<strong>LE</strong> (SUG)<br />
- Inquadramento del problema, diagnostica ed esame obiettivo del neonato con SUG<br />
- SUG e condizioni cliniche in cui è presente<br />
- Persistenza del SUG associata a genitali ambigui<br />
- Persistenza del SUG propriamente detta (ipospadia femminile, confluenza uro vaginale, SUG con setto<br />
traverso alto)<br />
- Diagnosi differenziale tra SUG e Persistenza della cloaca<br />
- Urgenze – emergenze neonatali derivanti da SUG<br />
- Timing della correzione chirurgica<br />
11:00 - 11:30 Pausa<br />
11:30 - 12:00<br />
COMP<strong>LE</strong>SSO ESTROFICO-VESCICA<strong>LE</strong><br />
12:00 - 12:30 LA NASCITA DEL BAMBINO CON ANOMALIE <strong>DEI</strong> GENITALI: COME PREPARARE IL PERSONA<strong>LE</strong><br />
ALL'ACCOGLIENZA DEL NEONATO E <strong>DEI</strong> SUOI GENITORI?<br />
12:30 – 13:00<br />
TRATTAMENTO TO CHIRURGICO <strong>DEI</strong> DISORDINI DELLO SVILUPPO SESSUA<strong>LE</strong> (DSS) E PO<strong>LE</strong>MICHE SULLA<br />
CHIRURGIA DELL'INTERSESSUALITA'<br />
13:00 - 14:00 Lunch<br />
14:00 - 15:00 Sessione interattiva: discussione e casi clinici<br />
15:00 – 17:00 ANOMALIE DEL PENE<br />
• Ipospadie prossimali<br />
• Ipospadie distali<br />
• Afallia<br />
• Duplicazione del pene<br />
• Duplicazioni uretrali<br />
• Recurvatum congeniti<br />
• Pene nascosto (buried, trapped, webbed penis)<br />
17:00 - 17:30 Pausa<br />
17:30 - 18:30<br />
<strong>M<strong>ALFORMAZIONI</strong></strong> DELLA VAGINA E DEL CLITORIDE<br />
• Agenesia vaginale (sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser)<br />
• Atresia vaginale (Imene imperforato e Setto Traverso)<br />
• Vagina settata<br />
• Duplicazione vaginale<br />
• Ipospadia femminile<br />
• Malformazioni dei genitali femminili associate a malformazioni ano-rettali e renali<br />
18:30 - 19:30 Sessione interattiva<br />
Presentazione clinica-approccio approccio al problema-diagnosi differenziale-esami esami diagnostici ed interpretazione dei risultati-<br />
management in ospedale e alla dimissione-cosa dire ai genitori
III GIORNO<br />
09:00 - 09:30<br />
IL BAMBINO CON <strong>M<strong>ALFORMAZIONI</strong></strong> <strong>DEI</strong> GENITALI: L'APPROCCIO O PSICOLOGICO E LA PRESA IN CARICO DEL<br />
BAMBINO E DELLA SUA FAMIGLIA<br />
09:30 - 10:00<br />
DISCUSSIONE RIGUARDO GLI ASPETTI MEDICO <strong>LE</strong>GALI E L'ETICA NEGLI STATI INTERSESSUALI<br />
10:00 – 11:00 <strong>LE</strong>TTURA MAGISTRA<strong>LE</strong> “Il bambino con micropene”<br />
11:00 - 11:30 Pausa<br />
11:30 - 12:30<br />
SINDROMI GENETICHE CHE SI PRESENTANO CON AMBIGUITA' O <strong>M<strong>ALFORMAZIONI</strong></strong> <strong>DEI</strong> GENITALI<br />
12:30 - 13:00 Sessione interattiva: discussione e casi clinici<br />
13:00 - 14:00 Lunch<br />
14:00 - 15:00<br />
ANOMALIE DELLA "BORSA SCROTA<strong>LE</strong>"<br />
• Patologia dello scroto (scroto bifido, ectopico, accessorio)<br />
• Trasposizione peno-scrotale<br />
• Idrocele addomino-scrotale<br />
• Cisti del rafe mediano<br />
• Lo scroto acuto conseguente a difetti mal formativi<br />
15:00 - 16:00<br />
PATOLOGIE DELLA GONADE MASCHI<strong>LE</strong><br />
• Criptorchidismo bilaterale<br />
• Il testicolo palpabile<br />
• Il testicolo non palpabile<br />
• Monoanorchidia<br />
• Poliorchidismo<br />
16:00 - 17:00 Sessione interattiva: discussione e casi clinici<br />
17:00 - 17:30 Verifica dell'apprendimento e conclusioni
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