Congresso Internazionale - 6/9 Settembre - Associazione Sclerosi ...

14.30 | 17.00 II SESSIONEGenetica, funzione di amartina-tuberina e patogenesi degli amartomi /Genetics, hamartin-tuberin function and pathogenesis of amartomasModeratori / Chairs: ANDREA BALLABIO - NICOLA MIGONETestimonianza Familiare / Personal ExperienceNICOLA MIGONE: Genetica della ST / Genetics of TSCJULIAN SAMPSON: Ruolo di amartina e tuberina / Role of hamartin and tuberinANGÉLIQUE BORDEY: Sviluppo della patologia cerebrale nei modelli animali ST /Development of brain pathology in animal models of TSCDiscussione / Discussion17.00 | 18.00 Comunicazioni Orali / Free Oral PresentationsModeratore / Chairs: GABRIELLA BARTALINI - ANNA MARIA LAVERDAPAOLO CUOGHI: Testimonianza Familiare / Personal Experience17.00 ELENA LESMA: Tuberin deficiency for an epigenetic modification in LAM cellsfrom chylous of a TSC2 patient17.10 MARTINO RUGGIERI: Analysis of the TSC pathway by a new miRNA-drug-phenotype tool17.20 DAVID NEAL FRANZ: The effect of everolimus, an oral mTOR Inhibitor, on angiogenicbiomarkers in patients with tuberous sclerosis complex (TSC)17.30 PEG HAIONG: mTORC1 nehancement of STIM1-mediated store-operated Ca2+ entryconstrains Tuberous Sclerosis Complex-related tumor development17.40 PETER SUN: Medical services expenditures for patients with Tuberous SclerosisComplex and surgery for subependymal giant cell astrocytoma17.50 PETER SUN: Nephrectomy related clinical conditions among patients with TuberousSclerosis Complex and angiomyolipoma --- A US National Longitudinal Study18.00 | 19.45 Tavola rotonda / Round TableLe strategie delle associazioni nel processo di empowering dei pazienti:la collaborazione tra medici e famiglie per l'eccellenza nella cura" / Therole of patient organisations in empowering families & physicians toensure optimum care for people with TSC.8 INTERNATIONAl TsC CONGREss - 6>9 Settembre 2012 - CaStel dell’ovo - napolI - ItalyModeratore / Chairs: PETRUS DE VRIES - GIULIA MARIANINOVELLA RIVIERA: Testimonianza Familiare / Personal ExperienceIntervengono sul tema / With contribution from:VELIA MARIA LAPADULA, CHRIS KINGSWOOD, CARLA FLADROWSKI, CHRISTOPHHERTZBERG, NADIA MURGIONI, DANIELA CONSONI, JULAIN SAMPSON (con la partecipazionedi pazienti e professionisti provenienti da paesi diversi / with the participationof patients and professionals from around the world)21.00 Cena sociale / Social DinnersAbATO 8 sETTEMbRE / sATuRdAy, sePTeMbeR 8 Th09.30 | 11.15 III SESSIONEOpzioni terapeutiche / Therapeutical optionsModeratori / Chairs: GIANGENNARO COPPOLA - FRANCESCO ROSSIANNA MARIA PRUDENZATI SACCHETTO: Testimonianza Familiare / Personal ExperiencePAOLO CURATOLO: Trattamento dell’epilessia: opzioni correnti / Managementof epilepsy: current optionsSERGIUZ JOZWIAK: Trattamento dei SEGA: opzioni correnti / Management ofSEGA: current optionsDAVID FRANZ: Inibitori di mTOR nella ST: l’esperienza del gruppo di lavoro diCincinnati / mTOR inhibitors in TSC: the experience of the Cincinnati ClinicJOHN J. BISSLER: Trattamento degli angiomiolipomi: opzioni correnti / Managementof AML: current optionsDiscussione / Discussion11.15 | 12.45 Comunicazioni orali / Free Oral PresentationsModeratori / Chairs: GIACOMO DI ZAZZO - ANTONIO PASCOTTOANTONIA DE CARO: Testimonianza Familiare / Personal Experience11.15 TEGUH HARYO SASONGKO: Rapamycin for TSC-associated brain, kidney and livertumors; a systematic review on non-randomized studiesINTERNATIONAl TsC CONGREss - 6>9 Settembre 2012 - CaStel dell’ovo - napolI - Italy9