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Il test prenatale per l’analisi delle anomalie cromosomiche
Esami in gravidanza<br />
2
Le gravidanze sopra i 35 anni sono a rischio<br />
La possibilità di sviluppare aneuploidie cromosomiche è un evento casuale<br />
la cui incidenza aumenta con l'aumentare dell'età materna<br />
+35<br />
Frequenza delle principali trisomie in rapporto all’età materna<br />
Hook EB. (1981) Rates of chromosomal abnormalities at different maternal ages, Obstetrics & Gynecology, 58(3):282-5<br />
|<br />
3
I test di screening a confronto<br />
I° TRIMESTRE II° TRIMESTRE<br />
Sett: 11-13ma<br />
Sett: 15-17ma<br />
• Translucenza nucale • Bi test<br />
• Tri test<br />
Sett: 18-20ma<br />
• Amniocentesi<br />
Tipologia<br />
Screening Screening Diagnostico<br />
Accuratezza:<br />
Rischio di aborto:<br />
Analisi:<br />
85-95%%<br />
0%<br />
Ecografia Ultras.<br />
85-95%%<br />
85-95%%<br />
TN + Prelievo<br />
Prelievo<br />
Risultato: Rischio Rischio<br />
Rischio<br />
Patologie<br />
T21<br />
T21<br />
Cromosomiche:<br />
T21<br />
0%<br />
0%<br />
99,9%<br />
1%<br />
Liquido Amn.<br />
SI/NO<br />
Tutte<br />
|<br />
4
I test di screening a confronto<br />
I° TRIMESTRE II° TRIMESTRE<br />
Sett: 11-13ma<br />
• Translucenza nucale<br />
• <strong>NATIVA</strong><br />
Sett: 15-17ma<br />
• Bi test<br />
• Tri test<br />
Sett: 18-20ma<br />
• Amniocentesi<br />
Tipologia Screening Screening Diagnostico<br />
Screening<br />
85-95%%<br />
85-95%%<br />
Accuratezza:<br />
99,9%<br />
99,9%<br />
85-95%%<br />
Rischio di aborto:<br />
Analisi:<br />
0% 0%<br />
0%<br />
0%<br />
Ecografia Ultras.<br />
Sequenziamento<br />
TN + Prelievo<br />
Prelievo<br />
1%<br />
Liquido Amn.<br />
Risultato: Rischio Rischio<br />
SI/NO<br />
Rischio<br />
SI/NO<br />
Patologie T21, T13, T18 T21<br />
T21, T13, T18<br />
Cromosomiche:<br />
X0, XXX, XYY, XXY<br />
T21<br />
Tutte<br />
|<br />
5
Il DNA libero circolante<br />
Frammenti di DNA del bambino proveniente dai trofoblasti placentali circolano<br />
liberamente nel sangue materno, assieme al DNA libero circolante della mamma.<br />
|<br />
6
Che cosa analizza Nativa<br />
Nativa rileva la presenza delle principali aneuploidie cromosomiche<br />
Dalla 10ma<br />
settimana di gestazione<br />
PRECOCE<br />
Tramite un semplice<br />
prelievo di sangue materno<br />
SICURO<br />
Analizza il DNA fetale<br />
circolante nel flusso della mamma<br />
ACCURATO<br />
|<br />
7
Che cosa analizza Nativa<br />
Nativa rileva la presenza delle principali aneuploidie cromosomiche<br />
Dalla 10ma<br />
settimana di gestazione<br />
Tramite un semplice<br />
prelievo di sangue materno<br />
Analizza il DNA fetale<br />
circolante nel flusso della mamma<br />
PRECOCE SICURO ACCURATO<br />
Le condizioni analizzate:<br />
Cromosomi Autosomici<br />
Cromosomi Sessuali:<br />
Condizione<br />
Sindrome<br />
Condizione<br />
Sindrome<br />
Trisomia 21<br />
Sindrome di Down<br />
X0<br />
Sindrome di Turner<br />
Trisomia 18<br />
Sindrome di Edwards<br />
XXY<br />
Sindrome di Klinefelter<br />
Trisomia 13<br />
Sindrome di Patau<br />
XXX<br />
Trisomia X<br />
XYY<br />
Sindrome di Jacobs<br />
|<br />
8
E’ rivolto a tutte le donne in gravidanza<br />
Risulta particolarmente indicato in caso di:<br />
• Età della mamma superiore ai 35 anni<br />
• Esito positivo dello screening del primo o del secondo trimestre<br />
• Gravidanza a rischio di aborto spontaneo<br />
• Distacco placentare<br />
• Evidenze ecografiche di aneuploidia<br />
• Storia familiare che suggerisca un rischio di anomalie cromosomiche<br />
|<br />
9
Normativa<br />
10
Le Linee Guida: cosa analizzare<br />
Solo trisomie e aneuploidie sessuali<br />
• Al momento le microdelezioni sono escluse<br />
per mancanza di robustezza del dato clinico<br />
Consulenza Genetica pre e post NIPT<br />
• La scelta nell’effettuare un NIPT deve essere<br />
accompagnata da un counseling genetico,<br />
possibilmente pre e post l’esecuzione del<br />
test<br />
NIPT positivo: amniocentesi<br />
• La villocentesi è sconsigliata in associazione<br />
a un NIPT perché non esclude possibili falsi<br />
positivi dati da mosaicismo placentare<br />
|<br />
11
Le Linee Guida: i laboratori<br />
In tutta Italia<br />
• Devono trovarsi sul territorio Nazionale<br />
• Devono essere certificati<br />
• Devono avere competenze specifiche NGS<br />
• Devono avere programmi di QC<br />
• Devono garantire tracciabilità del campione<br />
• Devono garantire massimi livelli Privacy<br />
Specifico per Regione Lombardia<br />
• Non è effettuabile la triangolazione<br />
• Le prestazioni sono eseguibili in service solo<br />
in strutture accreditate<br />
|<br />
12
Il test<br />
13
Nativa soddisfa le Linee Guida al 100%<br />
Biorep è presente all’interno del<br />
Parco Scientifico del San Raffaele<br />
• In Italia<br />
• In Lombardia<br />
• Certificata ISO<br />
• Autorizzata SMeL<br />
Test certificato<br />
• T21, T18, T13<br />
• Aneuploidie sessuali<br />
• Sesso del feto<br />
|<br />
14
Nativa soddisfa le Linee Guida al 100%<br />
Consulenza Genetica<br />
integrata<br />
• 2 Medici Genetisti disponibili<br />
(Medico Genetista Biologo Genetista)<br />
Amniocentesi<br />
• In caso di positività del test,<br />
possibilità di eseguire l’esame<br />
in centri convenzionati<br />
|<br />
15
La nuova piattaforma CE-IVD<br />
• Illumina come partner tecnologico<br />
• Workflow automatizzato CE/IVD<br />
• Capacità di processamento: 48-96 campioni/run<br />
• A regime analisi in 24h (8h Hamilton + Sequencing ON)<br />
• Analisi bioinformatica e refertazione integrata<br />
|<br />
16
Il processo di analisi<br />
Prelievo del campione di<br />
sangue materno<br />
Estrazione del cfDNA<br />
Sequenziamento del DNA di<br />
ultima generazione<br />
Allineamento e<br />
comparazione delle read<br />
Calcolo del normalized<br />
chromosome value (NCV)<br />
Report<br />
|<br />
17
Un test completamente rinnovato<br />
Parametri del test<br />
non modificabili dal laboratorio<br />
Nuovi formula<br />
dei reagenti<br />
Nuovo algoritmo<br />
di calcolo della frazione fetale<br />
Nuovo sistema<br />
bioinformatico di analisi<br />
Refertazione<br />
automatizzata<br />
|<br />
18
Il kit di prelievo<br />
Modulo di Richiesta del test<br />
e Consenso Informato<br />
Informativa Privacy<br />
Provetta Busta Biohazard Busta DHL<br />
|<br />
19
Come funziona: ordine e prelievo<br />
1. Organizzare ritiri fissi per ogni punto di ritiro<br />
• Solo il LUNEDì E MARTEDì di ogni settimana, per garantire il trasporto e la<br />
refertazione in 5 gg lavorativi<br />
2. Inviare una mail all’indirizzo nipt@biorep.it riportando<br />
• Quantità kit da prelevare<br />
• Indirizzo di ritiro Orari di apertura uffici (se si tratta di punto prelievi, centro<br />
diagnostico, presidio ospedaliero..)<br />
• Un contatto telefonico in caso di comunicazioni urgenti riguardo il test<br />
Attendere una mail di conferma ritiro riportante il numero di prenotazione DHL<br />
|<br />
20
I risultati<br />
Il referto è scritto in forma chiara e di facile<br />
utilizzo anche per un medico non esperto in<br />
genetica:<br />
• Da indicazione presenza/assenza di<br />
un’aneuploidia<br />
• Calcolo della frazione fetale incluso<br />
• Non da una % di rischio come alcuni<br />
competitor<br />
|<br />
21
My Nativa – lancio 09/2017<br />
My<br />
Email:i<br />
Password:i<br />
Accedi<br />
Sistema integrato di gestione per:<br />
• Ordini kit<br />
• Attivazione test<br />
• Fatturazione<br />
• Refertazione<br />
|<br />
22
Scenario Competitivo<br />
Eseguiti in Italia<br />
Eseguiti all’estero<br />
|<br />
23
Scenario Competitivo<br />
Eseguiti in Italia<br />
• Protocollo Illumina precedente<br />
• Auto validato<br />
• Protocollo proprio<br />
• Auto validato<br />
• Laboratorio non certificato/accreditato<br />
|<br />
24
Scenario Competitivo<br />
Nativa Tranquility Harmony<br />
PrenatalSafe /<br />
Aurora<br />
Panorama G-Test MaterniT21 NeoBona<br />
Tecnologia &<br />
Piattaforma<br />
MPS<br />
Illumina<br />
MPS<br />
Thermo Fisher<br />
SNP<br />
Affimetrix<br />
MPS<br />
Illumina<br />
SNP<br />
Illumina<br />
SNP<br />
Thermo Fisher<br />
MPS<br />
Illumina<br />
MPS<br />
Illumina<br />
Protocollo<br />
• Di ultima<br />
generazione<br />
• CE-IVD<br />
• Automatizzato<br />
• Automatizzato<br />
• Certificato<br />
• Di ultima<br />
generazione<br />
• Automatizzato<br />
• Piuttosto<br />
datato<br />
• Sviluppato inhouse<br />
• Manuale<br />
• Automatizzato<br />
• Piuttosto<br />
datato<br />
• Sviluppato<br />
in-house<br />
• Manuale<br />
• Automatizzato<br />
• Di ultima<br />
generazione<br />
• Di ultima<br />
generazio<br />
ne<br />
Frazione<br />
fetale*<br />
Tipo di<br />
gravidanza 1<br />
SI SI SI NO SI SI SI SI<br />
• Singola<br />
• Gemellare<br />
• Ovodonazioni<br />
• Singola<br />
• Gemellare &<br />
Ovodonazioni<br />
(no aneuploidie<br />
sessuali e<br />
microdelezioni)<br />
• Singola<br />
• Gemellare<br />
• Ovodonazioni<br />
• Singola<br />
• Gemellare (solo<br />
13,18,21,Y)<br />
• Ovodonazioni<br />
• Singola<br />
• Singola<br />
• Gemellare<br />
• Ovodonazi<br />
oni<br />
• Singola<br />
• Gemellare<br />
• Ovodonazioni<br />
• Singola<br />
• Gemellare<br />
(solo<br />
13,18,21)<br />
• Ovodonazi<br />
oni<br />
Anomalie<br />
rilevate 2<br />
• 21,18,13<br />
• Aneuploidie<br />
sessuali<br />
• Sesso<br />
• 21,18,13<br />
• x,y<br />
• Sesso<br />
• Microdelezioni<br />
(>10 Megabasi)<br />
• 21,18,13<br />
• x,y<br />
• Sesso<br />
• 21,18,13<br />
• x,y<br />
• Sesso<br />
• 9,16<br />
• Microdelezioni<br />
• 21,18,13<br />
• x,y<br />
• Sesso<br />
• Triploidie<br />
• Microdelezioni<br />
• 21,18,13<br />
• x,y<br />
• Sesso<br />
• Microdelez<br />
ioni (non<br />
tutte)<br />
• 21,18,13<br />
• x,y<br />
• Sesso<br />
• 16, 22<br />
• Microdelezioni<br />
• 21,18,13<br />
• x,y<br />
• Sesso<br />
• 9,16<br />
• Microdelez<br />
ioni<br />
Accuratezza<br />
(sens.% & spec.%)<br />
T21 (>99,9&>99,9)<br />
T18 (>99&>99,9)<br />
T13 (>99&>99,9)<br />
T21 (>99,9&>99,9)<br />
T18 (90,9&>99,9)<br />
T13 (>99,9&>99,9)<br />
Prestazioni<br />
combinate (T21,<br />
T18, T13): 99%<br />
T21 (>99,9&>99,9)<br />
T18 (>99&>99,9)<br />
T13 (>99&>99,9)<br />
T21 (>99&>99)<br />
T18 (>96,4&>99)<br />
T13 (>99&>99)<br />
T21<br />
(99,65&99,99)<br />
T18<br />
(99,66&99,98)<br />
T13<br />
(100&99,98)<br />
T21 (99,1&99,9)<br />
T18 (>99,9&99,6)<br />
T13 (91,7&99,7)<br />
Prestazioni<br />
combinate<br />
(T21, T18, T13):<br />
>99%<br />
|<br />
25
Comunicazione<br />
30
Materiale visual<br />
Brochure per la mamma<br />
Brochure per il medico<br />
|<br />
31
Promo OSR<br />
|<br />
32
www.biorep.it<br />
Via Olgettina, 60<br />
c/o DIBIT2 - Palazzina San Michele<br />
20132 Milano - Italia
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