Programma - III Congresso Nazionale della Società Italiana per lo

Milano, 30 novembre - 2 dicembre 2007
Università degli Studi di Milano
Programma

XIII CONGRESSO ITALIANO
DELLA FIBROSI CISTICA
III CONGRESSO NAZIONALE SIFC
Milano, 30 novembre – 2 dicembre 2007
Università degli Studi di Milano
Via Festa del Perdono, 7
PRESIDENTE ONORARIO
Annamaria Giunta
PRESIDENTE
Carla Colombo
COMITATO SCIENTIFICO
Ferruccio Bonino, Cesare Braggion, Francesco Blasi, Massimo Conese,
Valeria Raia, Francesca Alatri, Filippo Festini, Rolando Gagliardini,
Manuela Seia, Giovanni Taccetti
COMITATO ORGANIZZATORE
Diana Costantini, Rita Nobili, Manuela Seia, Lisa Cariani, Valeria
Daccò, Maria Chiara Russo
SEGRETERIA ORGANIZZATIVA
eac srl – Via Sannio, 4 – 20137 Milano- tel +390259902320 – fax
+390259900758 – e-mail eacsrl@tin.it

Venerdì 30 Novembre
Aula: Aula: A – Polo Scientifico – Policlinico
Workshop del Gruppo Professionale dei Fisioterapisti e TNPEE
Coordinano: M. Cornacchia (Verona) e U. Pradal (Verona)
8.00-14.00 Corso teorico pratico di ventilazione non invasiva
Modifiche dei parametri meccanici del polmone con FC
U. Pradal (Verona)
Tipologie di ventilazione in FC
M. Damin (Padova)
Impostazione di un ventilatore
M. Damin (Padova)
Ruolo del Fisioterapista nella NIV
A. Brivio (Milano)
Applicazione di NIV nel paziente con fibrosi cistica: discussione di un
caso clinico
C. Tartali (Verona)
Prove pratiche sulle apparecchiature ed interfacce a piccoli gruppi
Aula: Aula: Borghi – Policlinico
Workshop del Gruppo Professionale degli Infermieri e Infermieri
Pediatrici
Coordinano: S. Ballarin (Verona) e C. Loganes (Trieste)
8.00-14.00 L’infermieristica basata sulle evidenze e l’assistenza alla
persona affetta da Fibrosi Cistica: ricerca, aggiornamento e
implementazione della buona pratica clinica
EBN e ricadute sull’assistenza infermieristica
F. Festini (Firenze)
Gli standard inglesi per l’assistenza infermieristica
I. Milella (Bari)
La comunicazione nell’équipe: assertività e gestione del conflitto
S. Ferens (Verona)
Accompagnamento alla scelta della genitorialità
F. Gaudino (Verona)
La persona affetta da FC che sceglie di diventare genitore
S. Ballarin (Verona)

Aula: Devoto – Clinica del Lavoro
Workshop del Gruppo del test del sudore
Coordina: N. Cirilli (Ancona)
8.00-14.00 Workshop teorico pratico sul test del sudore: aggiornamento
delle conoscenze scientifiche
Test del sudore: Update delle conoscenze scientifiche e
raccomandazioni internazionali
N. Cirilli (Ancona)
Fase pre-analitica
G. Mergni (Firenze)
Fase analitica
A. Borruso (Verona)
Interpretazione dei risultati
V. Raia (Napoli)
Dimostrazione pratica
V. Consalvo (Milano)
Aula: C – Polo Scientifico – Policlinico
Workshop del Gruppo Professionale degli Psicologi
Coordinano: P. Tabarini (Roma) e R. Nobili (Milano)
8.00-14.00 La psicologia: dalla ricerca alla pratica clinica
Designing a psychological study: light and shade
A. Quittner (Miami, USA)
Psychological variables as primary outcome
A. Quittner (Miami, USA)
Formulazione e validazione di ipotesi in studi che analizzano
variabili psicologiche
R. Nobili (Milano)
Il vissuto del paziente relativo al controllo delle infezioni
P. Catastini (Firenze)
Gli aspetti psicosociali dei caregivers dei pazienti affetti da fibrosi
cistica
F. Gobbi (Cesena), F. Lupi (Bologna)

Aula: Sforza –Policlinico
Workshop del Gruppo Professionale dei Microbiologi
8.00-14.00 Il ruolo del microbiologo in fibrosi cistica fra diagnostica,
ricerca, modelli organizzativi e formazione
Coordina: S. Campana (Firenze)
Staphylococcus aureus in fibrosi cistica: antibiotico-resistenza,
“agr-group” e determinanti di virulenza
S. Stefani (Catania)
Il monitoraggio immunologico dell’infezione da Pseudomonas
aeruginosa
L. Cariani (Milano), S. Campana (Firenze)
Isolamento, identificazione e significato clinico di Aspergillus spp.,
Scedosporium spp. Ed altri funghi filamentosi in FC
G. Manno (Genova)
Valutazione esterna di qualità in FC: uno studio pilota
M.L. Garlaschi (Milano)
Un modello organizzativo di laboratorio per la fibrosi cistica
E. Fiscarelli (Roma)
L’esperienza all’estero per la formazione in microbiologia della
fibrosi cistica
P. Cocchi (Firenze)

Aula Magna dell’Università
Workshop del Gruppo Professionale dei Pediatri
Coordinano: V. Lucidi (Roma) e G. Magazzù (Messina)
8.00-14.00 EuroCareCF workshop
Dall’Evidence Based Medicine all’Evidence Based Practice
From Evidence Based Medicine to Evidence Based Practice
Data Mining - Recupero delle informazioni ottenute tramite RCT.
Metodi innovativi disponibili per l’informazione e la formazione
scientifica
Data mining - Information retrieval by RCT – New methods for
scientific information and training.
A. Tozzi (Roma)
Dalla ricerca alla pratica. La validità esterna degli RCT
From research to clinical practice. External validity of RCT
L. Pagliaro (Palermo)
Un esempio di analisi critica della letteratura: il progetto CAIRO
An example of critical review and appraisal of the scientific
literature from CF registries: The CAIRO project (Comparative Analysis
of International CF Registries Overviewed).
R. Buzzetti (Bergamo)
Clinical database: uno strumento per misurare processi ed esiti
assistenziali
Clinical database: a tool to measure processes and outcomes.
A. Cartabellotta (Bologna)
Sorveglianza delle reazioni avverse a farmaci e risk management
Surveillance of adverse reaction to drugs and risk management.
A. Caputi (Messina)
Implementazione degli standard assistenziali: quali ostacoli?
Evidence based medicine - one aid in providing good CF care.
J. Littlewood (Leeds, UK)
Prospettive future e conclusioni da parte dei relatori coordinate da
Future perspectives and conclusion.
G. Magazzù (Messina)
14.00-15.30 Assemblea Generale dei Soci SIFC
15.30-16.30 CERIMONIA INAUGURALE DEL CONGRESSO
16.30-17.00 Party di Benvenuto

Aula Magna dell’Università
1 a SESSIONE
17.00-19.30 RICERCA DI BASE
Moderatori: V. De Rose (Torino), M. Conese (Foggia)
A new model of CF disease: No F508 No kinase
A. Mehta (Dundee, UK)
Secrezione CFTR-dipendente nel fegato
M. Strazzabosco (New Haven, USA)
New frontiers in gene therapy of Cystic Fibrosis
U. Griesenbach (London, UK)
New drugs to correct the basic CF defect
D. N. Sheppard (Bristol, UK)

Sabato 1 Dicembre
8.30-18.00 Apertura Seggio elettorale per rinnovo cariche SIFC
Aula Magna dell’Università
8.30-12.00 2 a SESSIONE
LA RICERCA TRASLAZIONALE BIOMEDICA PER LE NUOVE CRONICITÀ:
IL MODELLO DELLA FIBROSI CISTICA
TRANSLATIONAL MEDICINE IN CHRONIC DISEASES: THE MODEL OF
CYSTIC FIBROSIS
ERS SYMPOSIUM
Moderatori: C. Colombo (Milano), F. Blasi (Milano)
Clinical epidemiology: the European Cystic fibrosis Registry
A. Mehta (Dundee, UK)
Of mice and men: early airway wall disease in cystic fibrosis
A. Bush (London, UK)
Pharmacogenomics in cystic fibrosis
L.J. Galietta (Genova)
From the bench to the bed side: modulation of inflammation in
cystic fibrosis
F. Ratjen (Toronto, Canada)
Bone and cystic fibrosis: impact of chronic inflammation
F. De Benedetti (Roma)
Exploiting genomics to develop new antibiotics and vaccines
against CF-related pathogens
G. Doering (Tubingen, D)
12.00-13.00 Pranzo e visita all’area Poster
13.00-14.30 SESSIONE DI POSTER SELEZIONATI SU RICERCA CLINICA E DI BASE

Aula Magna dell’Università
14.30-18.00 3 a SESSIONE
LA RICERCA CLINICA
Moderatori: D. Costantini (Milano), C. Braggion (Firenze)
Acido Docosoesaenoico (DHA) nella Fibrosi Cistica
C. Agostoni (Milano)
Towards a European clinical trial network
K. De Boeck (Lovanio, BE)
Monitoraggio della terapia anti-Pseudomonas nelle fasi precoci
G. Taccetti (Firenze)
Approcci innovativi per il diabete associato a Fibrosi Cistica
L. Minicucci (Genova)
Studio tobramicina per via inalatoria della SIFC: conclusioni e
prospettive
F. Marchetti (Trieste)
Valutazione precoce della compromissione polmonare
H.A. Tiddens (Rotterdam, NL)
Overview of early treatment of Pseudomonas infection
F. Ratjen (Toronto, Canada)
European Cystic Fibrosis Society Consensus on genetic testing
M.J. Schwarz (Manchester, UK)
Aula Magna dell’Università
18.00-19.00 SIMPOSIO FARMACOECONOMIA
LE DUE FACCE DELLA MEDAGLIA: MEDICINA ED ECONOMIA IN
FIBROSI CISTICA
Moderatori: E. Bignamini (Torino), C. Colombo (Milano)
Evoluzione epidemiologia della fibrosi cistica
R. Buzzetti (Bergamo)
Ieri oggi e domani nella cura della fibrosi cistica
F. Pardo (Palermo)
Scenario farmaco-economico della fibrosi cistica
C. Lucioni (Milano)
19.00-19.30 Risultati Elezioni
21.00 Cena Sociale

Domenica 2 dicembre
Aula Magna dell’Università
9.00-14.00 Riunioni post Congressuali dei Gruppi di Lavoro
• Gruppo Professionale dei Dietisti
• Gruppo Professionale Fisioterapisti
• Gruppo di Lavoro sul Diabete in FC
• Commissione Adulti
• Gruppo di Lavoro “End of Life care”
• Commissione sugli “standards of care”
• Nuovo registro italiano: assemblea dei Direttori dei Centri
• Riunione della Lega Italiana Fibrosi Cistica
Aula: 208 – Università
Workshop del Gruppo Professionale dei Genetisti
Coordina: F. Torricelli (Firenze)
9.00-14.00 Update delle conoscenze scientifiche per l’analisi molecolare del
gene CFTR
Revisione e aggiornamento dei “Modelli di analisi genetica per la
Fibrosi Cistica”
M. Seia (Milano)
Verso la definizione di una tariffa unica per la Fibrosi Cistica
E. Pelo (Firenze)
Geni Modificatori: lo stato dell’arte. Loro applicazione ed utilità in
diagnostica
C. Centrone (Firenze)

Pannello
Numero
1 THE NINFEA PROJECT: ONE YEAR OF WORK
D.Falciatore* L.Giannotta F.Piccolantonio., L.Ratclif**
* family doctor ** U.O.S. Cystic Fibrosis Cerignola
2 PROLONGING THE DURATION OF PERIPHERAL VENOUS CATHETERS IN
CYSTIC FIBROSIS PEOPLE. RANDOMIZED CONTROLLED STUDY ON THE
EFFECT OF DIFFERENT CONCENTRATIONS OF ANTIBIOTICS IN NORMAL
SALINE.
Festini F, Neri S, Taccetti G, Repetto T, Braggion C.
Centro FC della Toscana, Ospedale Meyer, Università di Firenze
3 HOME INTRAVENOUS ANTIBIOTIC THERAPY IN CYSTIC FIBROSIS
PATIENTS
Carmen Zappa, Ada Raimondi
Centro di Riferimento per la Fibrosi Cistica Regione Lombardia
Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena - Milano
4 THE CAIRO PROJECT (COMPARATIVE ANALYSIS OF INTERNATIONAL CF
REGISTRIES OVERVIEWED): ANALYSIS AND REVIEW OF THE SCIENTIFIC
LITERATURE FROM CF REGISTRIES
Salvatore D, Baldo E, Forneris MP, Furnari ML, Lucidi V, Manunza D, Marinelli I, Messore
B, Neri AS, Raia V, Buzzetti R, Mastella G.
Italian CF Research Foundation, Verona, Italy.
5 USE OF NIV IN THE DRAINING THERAPY: CLINICAL CASE
Ciciretti Maria Antonietta - Luigi Ratclif
UOS Cystic Fibrosis Cerignola
6 COMPARISON OF HIGH FREQUENCY CHEST WALL OSCILLATION
(HFCWO) AND PEP-MASK IN HOSPITALIZED PATIENTS WITH CYSTIC
FIBROSIS (CF)
F.Alatri; B.Giacomodonato; T.Perelli; L.Graziano; M.Varchetta; G.Cimino; L.Locorriere;
E.Bonci; S.Quattrucci.
Centro Fibrosi Cistica Regione Lazio, Roma
7 EFFICACY OF HIGH FREQUENCY CHEST COMPRESSION (HFCC) IN THE
CLEARANCE OF MUCUS IN PATIENTS WITH CYSTIC FIBROSIS (CF)
V.Mazzotti, E.Balestri, S.Dall’Ara, F.Gobbi, F.Lupi, M.Ambroni, F.Battistini
Centro Regionale Fibrosi Cistica - Cesena

8 AUTOMATION OF CFTR RE-SEQUENCING: TIME AND COSTS ANALYSIS
Ferraguti G. 1,* , Pierandrei S. 1 , Bruno S.M. 1 , Ceci F. 1 , Di Gioia A. 1 , Quattrucci S. 2 ,
Strom R. 1 , Lucarelli M. 1
1,* Dept. of Cellular Biotechnologies and Hematology and 2 Dept. of Pediatrics, Regional CF
Centre, “La Sapienza” University of Rome, Italy
9 CYSTIC FIBROSIS MUTATIONS: GENOTYPE-PHENOTYPE RELATIONSHIP IN
PATIENTS DIAGNOSED BY NEONATAL SCREENING.
Irene Tardivo*, Aleksandar Veljkovic*, Cristiana Risso*, Gabriella Restagno§, Caterina
Mari§, A.Lezo*, Elisabetta Bignamini*
* Pediatric CF Center Piedmont and Valle d’Aosta – OIRM - Turin – Italy
§ Molecular Genetics Service – OIRM – Turin – Italy
10 CFTR MUTATION FREQUENCY IN CHILDREN DIAGNOSED BY NEONATAL
SCREENING
A. Veljkovic*, I. Tardivo*, G. Restagno§, I. Esposito*, G. Cordola*, E. Bignamini*
* Pediatric CF Center Piedmont and Valle d’Aosta – OIRM - Turin – Italy
§ Molecular Genetics Service – OIRM – Turin – Italy
11 PHENOTYPIC VARIABILITY IN A FAMILY WITH PANCREATITIS AND CYSTIC
FIBROSIS SHARING COMMON MILD CFTR MUTATION
F. Alghisi 1 , A. Angioni 2 , A. C. Tomaiuolo 2 , M. R. D’Apice 3 , S. Gambardella 3 , B. Russo 1 , S.
Bella 1 , E. Fiscarelli 4 , G. Novelli 3 , V. Lucidi 1
1
U.O.S. of Cystic Fibrosis, Bambino Gesù Pediatric Hospital, Rome, Italy
2
Laboratory of Cytogenetics and Molecular Genetics, Bambino Gesù Pediatric Hospital,
Rome, Italy
3
Dept. of Biopathology and Diagnostic Imaging, Tor Vergata University, Rome, Italy
4
Bacteriology Laboratory, Bambino Gesù Pediatric Hospital, Rome, Italy
12 DIAGNOSIS IN ATYPICAL CF: A CASE-REPORT TO LEARN
Lucidi V. F. Alghisi 1 , A. Angioni 2 , A. C. Tomaiuolo 2 , M. R. D’Apice 3 , B. Russo 1 , S. Bella 1 ,
E. Fiscarelli 4 , G. Novelli 3 , V. Lucidi 1
1
U.O.S. of Cystic Fibrosis, Bambino Gesù Pediatric Hospital, Rome, Italy
2
Laboratory of Cytogenetics and Molecular Genetics, Bambino Gesù Pediatric Hospital,
Rome, Italy
3
Dept. of Biopathology and Diagnostic Imaging, Tor Vergata University, Rome, Italy
4
Bacteriology Laboratory, Bambino Gesù Pediatric Hospital, Rome, Italy

13 ATIPICAL CYSTIC FIBROSIS ASSOCIATED WITH COMPLEX ALLELE:
DIAGNOSTIC AND MANAGEMENT DILEMMAS
Polizzi AM. F. Alghisi 1 , A. Angioni 2 , A. C. Tomaiuolo 2 , M. R. D’Apice 3 , B. Russo 1 , S.
Bella 1 , E. Fiscarelli 4 , G. Novelli 3 , V. Lucidi 1
1
U.O.S. of Cystic Fibrosis, Bambino Gesù Pediatric Hospital, Rome, Italy
2
Laboratory of Cytogenetics and Molecular Genetics, Bambino Gesù Pediatric Hospital,
Rome, Italy
3
Dept. of Biopathology and Diagnostic Imaging, Tor Vergata University, Rome, Italy
4
Bacteriology Laboratory, Bambino Gesù Pediatric Hospital, Rome, Italy
14 FROM ” EVOCATIVE” SYMPTOMS TO GENOTYPE DELTAF508/E831X.
Caterina Di Girgenti 1 , Lucrezia Virruso 1 , Rosalia Messineo 1 , Antonina Cannuscio 1 , Lisa
Termini 2 , Francesca Pardo 2 .
1 2
Molecolar Biology laboratory, Ospedale dei Bambini, Palermo, Italy, CF center, Ospedale
dei Bambini, Palermo, Italy.
15 A QUALITATIVE CHARACTERIZATION OF THE CFTR GENE BY mRNA
ANALYSIS
Costantino L 1 ., Paracchini V 1 ., Porcaro L 1 ., Di Cicco M 3 .,Monti A 2 ., Clout L 2 ., Capasso P 1 .,
Degiorgio D 1 ., Coviello D 1 ., Colombo C 2 ., Seia M 1 .
1 Laboratory of Medical Genetics, 2 CF Center, 3 ENT Department Fondazione IRCCS
Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milan, Italy.
16 IMPROVEMENT OF MOLECULAR TECHNOLOGIES AND PRENATAL
DIAGNOSIS OF CYSTIC FIBROSIS
Pelo E 1 , Centrone C 1 , Giuliani C 1 , Repetto T 2 , ,Minuti B 1 , Torricelli F 1
1. Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi Genetica di Fibrosi Cistica ,SOD
Diagnostica Genetica AOU Careggi, Firenze
2. Centro Regionale Toscano Fibrosi Cistica
17 β-DEFENSIN-1 GENE POLYMORPHISMS IN CYSTIC FIBROSIS LUNG DISEASE
Tesse Riccardina, Santostasi Teresa, Polizzi Angela, Mappa Luigi, Manca Antonio, De
Robertis Francesco, Silecchia Ombretta, Logrillo Vito Paolo, Armenio Lucio.
Department of Biomedicina dell’Età Evolutiva, Pediatric Unit “S. Maggiore”, University of
Bari, Italy.
18 MUTATIONS AND POLYMORPHISM INTERFERING WITH PCR/OLA/SCS
ASSAY
1 A. Stamato, 1 F. Narzi, 1 A. Amato, 2 S. Pierandrei, 2 M. Lucarelli, 2 R. Strom, 1 S. Quattrucci, 1 L. Narzi
1 Centro Fibrosi Cistica Regione Lazio - Clinica Pediatrica - 2 Dip. Biotecnologie Cellulari ed
Ematologia – Università di Roma “La Sapienza”

19 DIRECT SEQUENCING OF CSTs IN CYSTIC FIBROSIS PATIENTS BEARING
UNDEFINITE GENOTYPE
Ausilia Elce, Rossella Tomaiuolo, Angelo Boccia, Giovanni Paolella and Giuseppe Castaldo
CEINGE-Advanced Biotechnologies, scarl, Naples; Dept. of Biochemistry and Medical
Biotechnology, University of Naples “Federico II”.
20 MOLECULAR ANALYSIS OF GENES ENCODING CFTR INTERACTORS OF
SLC26 FAMILY IN CF PATIENTS: PRELIMINARY RESULTS
Rossella Tomaiuolo*, Giuseppe Cardillo*, Ausilia Elce*, Chiara Bellia°, Valeria Raia # and
Giuseppe Castaldo*
*CEINGE-Advanced Biotechnologies, scarl, Naples; Dept. of Biochemistry and Medical
Biotechnology, University of Naples “Federico II”; °Lab. of Clinical Biochemistry, Faculty of
Medicine, University of Palermo, Italy; # Dept. of Pediatrics, University of Naples “Federico II”.
21 INVESTIGATION OF CFTR ESONIC REARRANGEMENTS IN INFERTILE
COUPLES.
Simona De Toffol 1 , Barbara Malvestiti 1 , Francesca Dulcetti 1 , Anna Ruggeri 1 , Andrea
Maggioni 1 , Michele Di Lernia 1 , Federico Maggi 1 , Giuseppe Simoni 1 e Francesca R. Grati 1
1 Research and Development , Cytogenetics and Molecular Biology, TOMA Advanced
Biomedical Assays S.p.A., Busto Arsizio, Varese
22 EMERGING PATHOGENS IN CYSTIC FIBROSIS: TEN YEARS FOLLOW UP.
Concetta Sciuto, Lucia Spicuzza, Giovanna Di Dio, Laura Bivona, Graziana Cassisi, Mario La
Rosa
Broncopneumologia Pediatrica, Dipartimento di Pediatria, Università di Catania
23 MOLECULAR EPIDEMIOLOGY OF STENOTROPHOMONAS MALTOPHILIA (SM)
IN THE CYSTIC FIBROSIS (CF) CENTRE OF GENOVA .
Mentatsti M., Morelli P., Melioli G. and Manno G.
General Laboratory of Analysis, “Giannina Gaslini” Institute, Genova, Italy.
24 EMERGENCE OF COLISTIN-RESISTANT PSEUDOMONAS AERUGINOSA FROM
ITALIAN CYSTIC FIBROSIS PATIENTS
Manno G. 1, Morelli P. 1, , Mentasti M. 1, , Casciaro R. 2 , Rossolini G.M. 3 , Cirilli N. 4,
Gagliaridini R. 4, , D’Aprile A. 5 , Gioffrè F. 6 , Scuteri D. 6 , Melioli G. 1,
1 Microbiology Lab. 2 Cystic Fibrosis Centre- Gaslini Genova; 3 University of Siena; 4 Cystic
Fibrosis Centre Ancona; 5 Microbiology Lab. Cerignola; 6 Microbiology Lab. Soverato.
ITALY.

25 PSEUDOMONAS AERUGINOSA (PA) FROM CONTAMINATED SWIMMING
POOLS: A SOURCE OF ACQUISITION FOR CYSTIC FIBROSIS (CF) PATIENTS?
Morelli P. 1 , Mentasti M. 1 , Sangiulo A. 2 , Arata L. 2 and G.Manno 1
1 General Laboratory of Analysis “Giannina Gaslini” Institute, Genova, Italy; 2 ARPAL,
Provincial Department, Genova, Italy.
26 PERSISTANCE OF ACHROMOBACTER XYLOSOXIDANS IN CF PATIENTS:
RESULTS OF A MOLECULAR STUDY
N. Ravenni, P. Cocchi, S. Campana, C. Braggion.
Cystic Fibrosis Center, Department of Paediatrics, University of Florence, Florence, Italy
27 PSEUDOMONAS AERUGINOSA PRODUCING METALLO-β-LACTAMASES IMP-13
IN A PATIENT WITH CYSTIC FIBROSIS
Fiscarelli E. 1 , Lucidi V. 1 , Concato C. 1 , Pollini S. 2 , Mugnaioli C. 2 , Rossolini G.M. 2
1 Fibrosi Cistica, Ospedale Bambin Gesù, Roma, 2 Sezione di Microbiologia, Dip. di Biologia
Molecolare, Università di Siena, Siena
28 “AURORA’S CASE”
P.Catastini, S.Magni, M.C. Cavicchi, T.Repetto, C.Braggion
C.F.Center Meyer Hospital, Florence, Italy
29 COMMUNICATION OF DIAGNOSIS TO CHILDREN: MEDICAL ROLE
C. Risso, G. Cordola, I. Tardivo A. Veljkovic, Pediatric CF Centre, O.I.R.M. Turin, Italy.
30 QUALITY OF LIFE IN ITALIAN PATIENTS WITH CYSTIC FIBROSIS (CF).
Vincenzo di Ciommo§ MD, Eva Mazzotti§* PsyD, , Vincenzina Lucidi° MD, Sergio Bella°
MD, Gianni Biondi^ , Marina Cuttini§ MD.
§ Bambino Gesù Children’s Hospital, Epidemiology Unit and ° CF Unit, Rome
* Clinical Epidemiology Unit, Dermatological Institute IDI-IRCCS, Rome
31 DNA METHYLATION ENHANCES REPAIR EFFICIENCY OF SMALL
FRAGMENT HOMOLOGOUS REPLACEMENT (SFHR) GENE targetiNG
1 2 1 1 1 2 1
Filareto A., Ferraguti G., Malgieri A., Luchetti A., Spitalieri P., Strom R., Novelli G.,
1 2,*
Sangiuolo F., Lucarelli M.
1 2,*
Dept. Biopathology, Tor Vergata University and Dept. Cellular Biotechnologies and
Hematology, “La Sapienza” University - Rome, Italy

32 AZITHROMYCIN DECREASES ELEVATED GLUTATHIONE-S-TRANSFERASE
T1 (GSTT1) AND M1 (GSTM1) EXPRESSION AND ACTIVITY IN CYSTIC
FIBROSIS AIRWAY EPITHELIAL CELLS
G Bergamini 1 *, C Cigana 1 *, C Sorio 2 , M Della Peruta 2 , BM Assael 1 , P Melotti 1
1
Cystic Fibrosis Center, Azienda Ospedaliera di Verona, Verona
2
Department of Patology, ,General Pathology Section, University of Verona School of
Medicine, Verona
* The authors equally contributed to this work.
33 MUDPIT ANALYSIS OF PSEUDOMONAS AERUGINOSA SECRETOME:
CONSEQUENCES OF OXYGEN LIMITATION IN CLINICAL AND
LABORATORY STRAINS
C Cigana 1 *, G Bergamini 1 *, P Mauri 2 , C Sorio 3 , Di Silvestre D 2 , A Bragonzi 4 , BM Assael 1 , P
Melotti 1
1 Cystic Fibrosis Center-Azienda Ospedaliera Verona, Verona
2 Institute for Biomedical Technologies -CNR, Milan
3 General Pathology, University of Verona School of Medicine, Verona
4 Institute for Experimental Treatment of CF, H.S. Raffaele, Milan
* The authors equally contributed to this work.
34 HOMING TO THE LUNG, MITOCHONDRIAL CONTENT AND CFTR
EXPRESSION IN HEMATOPOIETIC STEM CELLS
Conese M., 1,2 Rejman J., 2 Piro D., 1 Piccoli C., 1 Guerra L., 3 Lepore S., 1 Maffione A.B., 1
D’Aprile A., 1 Favia M., 3 Copreni E., 2 Capitanio N., 1 Casavola V. 3
1 Department of Biomedical Sciences, University of Foggia, Foggia; 2 Institute for the
Experimental Treatment of Cystic Fibrosis, H.S: Raffaele, Milan; 3 Department of General
and Environmental Physiology, University of Bari, Bari, Italy.
35 INFLUENCE OF PSEUDOMONAS AERUGINOSA ON THE GROWTH RATE AND
INTERNALIZATION OF BURKHOLDERIA CENOCEPACIA
L. Pirone 1,2 , S. Marinelli 1 , C. Auriche 1 , C. Dalmastri 2 , A. Bevivino 2* , F. Ascenzioni 1
1 Dip. Biologia Cellulare e dello Sviluppo, Univ. "La Sapienza" (Rome); 2 Department of
Biotechnologies, Agroindustry and Protection of Health, ENEA C.R. Casaccia (Rome)
36 SELECTION AND ANALYSIS OF SILENCING RNA FOR EFFICIENT
DOWNREGULATION OF ENaC CHANNEL IN LUNG EPITHELIAL CELLS
Tilesi F., 1 Copreni E., 2 Melani R., 3 Fradiani P., 1 Castellani S., 2 Pedemonte N., 3 Caci E., 3
Auriche C., 1 Galietta L.J.V., 3 Conese M., 2 Zegarra-Moran O., 3 Ascenzioni F. 1
1 Department of Cellular and Developmental Biology, Sapienza University of Rome; 2 Institute
for the Experimental Treatment of Cystic Fibrosis, H.S. Raffaele, Milan; Molecular Genetics
Laboratory, Istituto G. Gaslini, Genova. Italy.

37 CAENORHABDITIS ELEGANS AND PSEUDOMONAS AERUGINOSA: A
PATHOGENESIS MODEL IN CYSTIC FIBROSIS RESEARCH.
D. Uccelletti 1 , S. Campana 2 , E. Zanni 1 , G. Taccetti 2 , C. Palleschi 1
1 Dept. of Developmental and Cell Biology, University LA SAPIENZA, Rome, Italy
2 CF Center Tuscany Meyer Hospital, University of Florence, Italy
38 CALPROTECTIN :AN INFLAMMATORY INTESTINAL MARKER IN CYSTIC
FIBROSIS?
S.Farina, N.Ravenni, MC.Cavicchi, A.Neri, T.Repetto
Regional Cystic Fibrosis Center- AOU Meyer -Florence Italy
39 PSEUDOMONAS AERUGINOSA PATHOGENICITY WITHIN CLONAL STRAINS
FROM PATIENTS WITH CYSTIC FIBROSIS.
Bragonzi A 1 , Paroni M 1 , Montanari S 1 , Oliver A 2 , Döring G 3 , Tümmler B 4
1
European Institute for Cystic Fibrosis Research, Scientific Institute H.S.Raffaele, Milano,
Italy.
2
Servicio de Microbiologìa Hospital Son Dureta, Palma de Mallorca, Spain.
3
Institute of Medical Microbiology, Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Germany.
4
Klinische Forschergruppe Medizinische Hochschule, Hannover, Germany.
40 INHIBITION OF PRO-INFLAMMATORY GENES IN CF BRONCHIAL
EPITHELIAL CELLS BY MEDICINAL PLANT EXTRACTS
Lampronti I 1 , Dechecchi MC 2 , Borgatti M 1 , Nicolis E 2 , Bezzerri V 2 , Mancini I 1 , Tamanini A 2 ,
Quiri F 2 , Rizzotti P 2 , Cabrini G 2 , Gambari R 1
1. Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Ferrara
2. Laboratory of Molecular Pathology, Laboratory of Clinical Chemistry and Haematology,
University Hospital of Verona
41 ANTI-INFLAMMATORY EFFECT OF MIGLUSTAT IN BRONCHIAL CELLS
Dechecchi M.C.1; Nicolis E.1; Norez C.1,2, Bezzerri V.1; Tamanini A.1; Quiri1 F.1; Borgatti
M.3; Mancini I.3; Rizzotti P.1; Gambari R.3;Becq F.2and Cabrini G.1
1. Laboratory of Molecular Pathology, Laboratory of Clinical Chemistry and Haematology,
University Hospital of Verona, Verona, Italy.
2. Institut de Physiologie et Biologie Cellulaires CNRS, Universite de Poitiers, Poitiers,
France.
3. Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Ferrara, Ferrara, Italy.

42 “DECOY” MOLECULES FOR NUCLEAR TRANSCRIPTION FACTORS AND
REGULATION OF EXPRESSION OF PROINFLAMMATORY GENES
Bezzerri, V. 1 ; Borgatti, M. 2 ; Mancini, I. 2 ; Nicolis, E. 1 ; Dechecchi, M. C. 1 ; Tamanini, A. 1 ;
Quiri, F. 1 ; Lampronti, I. 2 ; Rizzotti, P. 1 ; Gambari, R. 2 ; Cabrini, G. 1
a. Laboratory of Molecular Pathology, Laboratory of Clinical Chemistry and Haematology,
University Hospital of Verona, Verona, Italy.
b. Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Ferrara, Ferrara, Italy.
43 EZRIN PHOSPHORYLATION AND ACTIVATION OF RHOA PLAY A ROLE IN
THE RESCUE OF ΔF508CFTR IN CFBE41O- CELLS BY NHERF1
Favia M, Guerra L, Riccardi SM, Fanelli T, Cardone RA, Reshkin SJ, *Conese M, Casavola V.
Dept. of General and Environmental Physiology, University of Bari, Italy; * Dept. of
Biomedical Sciences, University of Foggia, Italy
44 SLEEP-DISORDERED BREATHING IN ADULTS AND CHILDREN WITH CYSTIC
FIBROSIS
Lucia Spicuzza, Concetta Sciuto, Giovanna Di Dio, Laura Bivona, Mariacristina Celi, Mario
La Rosa
Broncopneumologia Pediatrica, Dipartimento di Pediatria, Università di Catania
45 CORRELATION BETWEEN STATURE AND FEV1: AN ITALIAN MULTI-
CENTRIC STUDY ON 620 CF PATIENTS AGED 6-18 YEARS
Coruzzo A*, Russo B*, Valmarana L*, Guidotti M*, Maglieri M*, Pesola M*, Ravaioli E*,
Beschi S*, Dester S*, Rinaldi D*, Raia V§, Colombo Cˇ, Grynzich L˚, Miano A˜, Ratclif Lǿ,
Repetto Tǽ, Tuccio Gǽ, Padoan Rώ, Menicucci LП, Provenzano EФ, Alghisi Fˆ, Siano M§,
De Gregorio F§, Tozzi A°, Lucidi Vˆ
* SIFC Dietician Workgroup;
CF Units: §Napoli, ˇMilano, ˚Parma, ˜Cesena, ǿCerignola, ǽFirenze, ώBrescia, ПGenova,
ФSoverato, ˆRoma Osp. Bambin Gesù;
°UOS of Epidemiology, Ospedale Bambin Gesù, Roma
46 COMPARISON AMONG AUXOLOGIC INDEXES TO EVALUATE NUTRITIONAL
STATUS OF PEDIATRIC CF PATIENTS AND CREATION OF CF GROWTH
CHARTS: A MULTI-CENTRIC ITALIAN STUDY
Russo B*, Coruzzo A*, Valmarana L*, Guidotti M*, Maglieri M*, Pesola M*, Ravaioli E*,
Beschi S*, Dester S*, Rinaldi D*, Raia V§, Colombo Cˇ, Grynzich L˚, Miano A˜, Ratclif Lǿ,
Repetto Tǽ, Tuccio Gǽ, Padoan Rώ, Menicucci LП, Provenzano EФ, Alghisi Fˆ, Siano M§,
De Gregorio F§, Tozzi A°, Lucidi Vˆ
* SIFC Dietician Workgroup;
CF Units: §Napoli, ˇMilano, ˚Parma, ˜Cesena, ǿCerignola, ǽFirenze, ώBrescia, ПGenova,
ФSoverato, ˆRoma Osp. Bambin Gesù;
°UOS of Epidemiology, Ospedale Bambin Gesù, Roma

47 RECURRENT PANCREATITIS AS THE FIRST MANIFESTATION OF CYSTIC
FIBROSIS: A SINGLE CENTRE EXPERIENCE
F. Alghisi 1 , A. Angioni 2 , A. C. Tomaiuolo 2 , M. R. D’Apice 3 , S. Gambardella 3 , B. Russo 1 , S.
Bella 1 , P. De Angelis 4 , L. Dall’Oglio 4 , G. Novelli 3 , V. Lucidi 1
1
U.O.S. of Cystic Fibrosis, Bambino Gesù Pediatric Hospital, Rome, Italy
2
Laboratory of Cytogenetics and Molecular Genetics, Bambino Gesù Pediatric Hospital,
Rome, Italy
3
Dept. of Biopathology and Diagnostic Imaging, Tor Vergata University, Rome, Italy
4
Surgical and Endoscopic Digestive Unit, Bambino Gesù Pediatric Hospital, Rome, Italy
48 DOES CYCLOSPORINE TREATMENT MAY AFFECT CYSTIC FIBROSIS
PULMONARY DISEASE? A CASE REPORT
De Robertis Francesco, Tesse Riccardina, Manca Antonio, Abrusci Maria Raffaella, Lauria
Barbara, Capolongo Arcangela, Quarta Valentina, Dermyshi Elda, Armenio Lucio.
Department of Biomedicina dell’Età Evolutiva, Pediatric Unit “S. Maggiore”, University of
Bari, Italy.
49 TELEMONITORING FEV1 AND PEF IN CYSTIC FIBROSIS PATIENTS VERSUS
FPR AMBULATORY
Antonio Manca, Valentina Bosco, Marilena Malvasi, Monica Lorusso, Lucio Armenio.
Centro Specializzato di Riferimento Pugliese per la Fibrosi Cistica, U.O. “S. Maggiore”
Università di Bari, Bari.
50 ATYPCAL CYSTIC FIBROSIS (ACF): AN EXPERIENCE OF A CYSTIC FIBROSIS
CENTER
M. Siano*, R. Tomaiuolo**, F. De Gregorio*, A. Sepe*, P. Ferri*, A. Elce **, G. Castaldo**
and V. Raia*
* Dep. of Pediatrics, ** Dep. of Biochemistry and Medical Biotecnology, Univ. of Naples
Federico II-CEINGE, Italy.
51 ANALYSIS OF FACTORS PROMOTING BONE DISEASE IN CYSTIC FIBROSIS
Antonio Manca, Francesco De Robertis, Barbara Formato, Barbara Lauria, Valentina Quarta,
Elda Dermyshi, Riccardina Tesse, Lucio Armenio
Centro Specializzato di Riferimento Pugliese per la Fibrosi Cistica, U.O. “S. Maggiore”
Università di Bari, Bari.
52 ROLE OF INFECTIOUS PULMONARY COMPLICATIONS IN LUNG
TRANSPLANTATION FOR CYSTIC FIBROSIS: 10 YEARS FOLLOW – UP
L. Locorriere, C. Scacchi, M. Trancassini, A. Magni, G. Cimino, S. Quattrucci.
Cystic Fibrosis Center, Department of Pediatrics, “Sapienza” University of Rome

53 COLONIC CARCINOMA ON FC PATIENT
M. Collura°, G. Traverso° F. Ficili°, V. Di Pietrantonio°, T. Pensabene°, P.E. Marchesa٭, F.
Pardo°
° U.O. II Pediatria-Fibrosi Cistica Osp “G. Di Cristina” ARNAS-Civico Palermo
٭Dipart. Chirurgie ed Oncologia ARNAS – Civico Palermo
54 NUTRITIONAL AND RESPIRATORY EFFECTS OF AZITHROMYCIN LONG-
TERM TREATMENT IN CYSTIC FIBROSIS PATIENTS.
MC Tripodi, GL Grzincich, R Minari, S Dall’Aglio, G Pisi
Cystic Fibrosis Unit, Dep. of Pediatrics, Parma, Italy
55 ACHROMOBACTER XYLOSOXIDANS: FOLLOWUP OF 20 PATIENTS WITH
CHRONIC INFECTION.
D. Costantini^, A.Biffi*, M.L. Garlaschi**, L. Zazzeron^, G. Clarizia**C. Colombo^,L.
Cariani.*
* CF Centre, Microbiology Laboratory, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore Policlinico,
Mangiagalli e Regina Elena. ( Milano).
** Microbiology Laboratory, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore Policlinico,
Mangiagalli e Regina Elena. ( Milano).
^ CF Centre, Department of Pediatrics,University of Milan
^^ Centre, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena
(Milano).
56 OXIDATIVE STATUS CHANGE IN CYSTIC FIBROSIS (CF) AND ORAL
ADDITION WITH WHEY PROTEIN ISOLATE WITH HIGH CONTENT OF
CYSTEINE: PRELIMINARY OBSERVATIONS
S.Beschi,L.Minicucci,R.Casciaro,C.Zucchi,M.Haupt,S.Pessano,T.Mora,A.De Alessandri.
Regional Cystic Fibrosis Centre , G.Gaslini Institute, Genoa,Italy
57 CYTOKINE PROFILES IN DIFFERENT MATRIXES (SERUM, SPUTUM AND
EXALATE) OF CYSTIC FIBROSIS PATIENTS
Faelli N 1 Tirelli A.S., 2 Conese M., 3 Costantini D, 1 Biffi A, 1 MottaV, 1 Colombo C 1
1 Cystic Fibrosis Centre and 2 Laboratory of Clinical Pathology, Fondazione IRCSS
Policlinico Ospedale Maggiore;Mangiagalli, Regina Elena, Milan; 3 Institute for the
Experimental Treatment of Cystic Fibrosis, H.S. Raffaele, Milan, Italy.

58 CYSTIC FIBROSIS RELATED DIABETES IS ANTICIPATED BY REDUCED
INSULIN SECRETION DURING OGTT.
Alberto Battezzati 1, 2 ; Pier Maria Battezzati 3 ; Diana Costantini 2 ; Laura Zazzeron 2 ; Maria
Chiara Russo 2 ; Valeria Daccò 2 ; Valentina Motta 2 ; Carla Colombo 2
1. ICANS - DiSTAM, University of Milan, Milano, Italy.
2. CF Center, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli, Regina
Elena, University of Milan, Milano, Italy.
3. Dept of Medicine, Surgery and Dentistry, Università degli Studi di Milano, Milano, Italy.
59 CONTINUOUS SUBCUTANEOUS GLUCOSE MONITORING IN CYSTIC
FIBROSIS (CF) PATIENTS
F. Patriarchi, A Menichella, F. Costantino, R. Scrocca, S. Bertasi, S Quattrucci.
Cystic Fibrosis Center, Department of Pediatrics, “Sapienza” University of Rome
60 EXEPTIONALLY EARLY OCCURRENCE OF EBV RELATED LYMPHOMA
AFTER LUNG TRANSPLANTATION
V. D’Alù, M.Rolla, A.Menichella, F.Patriarchi, L.Locorriere, C.Scacchi, D.Russo, P.Troiani,
S.Quattrucci
Cystic Fibrosis Center, Department of Pediatrics, “Sapienza” University of Rome
61 TOTIRESISTENT BURKHOLDERIA CEPACIA COMPLEX SEPSIS IN A 62 YEARS
OLD WOMAN WITH CYSTIC FIBROSIS
Antonelli A, Balteri I, Schreiber A, Grosso B, Messore B, De Rose V.
Centro Regionale per la Fibrosi Cistica Piemonte e Valle d’Aosta - Settore Adulti
Clinica di Malattie dell’Apparato Respiratorio - Università degli Studi di Torino
Azienda Ospedaliera San Luigi Gonzaga, Orbassano (Torino)
62 FUNCTIONAL ENDOSCOPIC SINUS SURGERY (FESS) IN PATIENTS WITH
CYSTIC FIBROSIS (CF)
C. Scacchi, L. Locorriere, V. Savastano, F. Zardo, D. Russo, S. Bertasi.
Cystic Fibrosis Center, Department of Pediatrics, “Sapienza” University of Rome
63 CLOSTRIDIUM DIFFICILE (CD) COLITIS IN CF LUNG TRANSPLANTED
PATIENT
Alessandra Menichella, Matilde Rolla, Patrizia Troiani, Francesca Patriarchi, Serena
Quattrucci
Cystic Fibrosis Center,Department of Pediatrics, “Sapienza” University of Rome
64 LONG TERM FOLLOW-UP OF A CYSTIC FIBROSIS (CF) PATIENT WITH
PREVIOUS NEUROBLASTOMA
Casciaro R., Haupt M., Pessano S. , Caso M., Bergamino L., Minicucci L., Lorini R.
Department of Pediatrics – CF Centre, G. Gaslini Institute - Genova - Italy

65 LUNG EXACERBATION IN A CYSTIC FIBROSIS (CF) PATIENT CAUSED BY A
MULTIRESISTANT EXTENDED SPECTRUM Β-LACTAMASE (ESBL)
PRODUCING STRAIN OF ESCHERICHIA COLI (EC).
Casciaro R. 1 , Pessano S. 1 ,Ambrosini L. 1 , Caso M. 1 , Manno G. 2 , Mentasti M. 2 , Morelli P. 2 ,
Minicucci L. 1 , Lorini R. 1 .
1 2
Department of Pediatrics – CF Centre, General Laboratory of Analisys, G. Gaslini
Institute - Genova - Italy
66 POSITIVE LUNG I-131 WHOLE SCAN IN A THYROIDECTOMIZED CYSTIC
FIBROSIS PATIENT FOR THYROID CANCER: CYSTIC FIBROSIS PULMONARY
INVOLVEMENT OR THYROID METASTASIS?
Maddalena Zanardelli, Giovanna Pizzamiglio, Maria Alice Monti, Natale Gervasini,
Francesco Blasi. Adult Cystic Fibrosis Center, Bronchopneumology Unit, Ospedale Maggiore
Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milan, Italy.
67 SPHENOID SINUS MUCOCELE IN A CYSTIC FIBROSIS CHILD
Di Cicco M.*, Ferrario F., Costantini D., Colombo C.
* ENT Department – Pediatrics Department - CF Centre Fondazione IRCCS “Ospedale
Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena” – University of Milan, Milan (Italy)
68 CISTIC FIBROSIS PATIENT WITH SEVERE RESPIRATORY FAILURE: RAPID
RESOLUTION OF ATELECTASIS WITH NIMV.
Maria Alice Monti, Maddalena Zanardelli, Natale Gervasini, Giovanna Pizzamiglio,
Francesco Blasi. Adult Cystic Fibrosis Center, Bronchopneumology Unit, Ospedale Maggiore
Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milan, Italy.
69 PULMONARY MALFORMATION AND CYSTIC FIBROSIS (CF): WHICH
DIAGNOSIS, HOW TO TREAT AND TIMING OF PROCEDURE (CASE REPORT).
R.Padoan1, V. Bennato1, S. De Leone1, G.Battaglia2, R. Maroldi2, D. Falchetti3
1. Cystic Fibrosis Service, AO Spedali Civili, Brescia
2. Department of Radiology, University of Brescia
3. Paediatric Surgery, AO Spedali Civili, Brescia
70 METHICILLIN-RESISTANT STAPHYLOCOCCUS AUREUS IN CYSTIC
FIBROSIS.
A.Nigro, P.Vitullo, L.Ratclif
U.O.S. Cystic Fibrosis- Cerignola (FG)
71 CF NEWBORN SCREENING AND ITS PREVENTIVE EFFECT: 7 YEARS
EXPERIENCE IN THE UMBRIA REGION
A.Angius, M.Stasi, T. Becchetti, M.C.Cardellini, L.Penta, M. Furbetta
Lab. di Genetica Molecolare, Clinica Pediatrica, Università di Perugia

72 NEONATAL SCREENING FOR CYSTIC FIBROSIS IN EMILIA ROMAGNA:
EVALUATION OF CLINICAL PARAMETERS, FUNCTIONAL AND
INSTRUMENTAL OF TWO POPULATIONS AFFECTED BY THE DISEASE, AGE
COMPARISON BETWEEN PRE AND POSTSCREENING.
F. Bernardi, M. Bucci, M. Ambroni, C. Spaggiari,G. Grzincich, A. Miano, F. Battistini
Department of Paediatrics Hospital in Bologna, Cesena and Parma Italy
73 MEASUREMENT OF PANCREATITIS-ASSOCIATED PROTEIN IN
COMBINATION TO IMMUNOREACTIVE TRYPSINOGEN FOR NEONATAL
SCREENING STRATEGY OF CF: A MULTICENTER FEASIBILITY STUDY
Vigano P. 1 , Corbetta C. 1 , Mariani T. 1 , Cattaneo C. 1 , Björklund C. 2 , Kasel M. 2 , Karvonen H. 2 ,
Hoffman G.H. 3 , Laessig R.H. 3 , Kopish G.J. 3 , Eaton R. 4 , Comeau A. 4 , Stopsack M. 5 ,
Hammermann J. 5 , Nilson N. 5 , Heine C. 5 , Fenner J. 5 , Dagorn J.C 6 .
1 Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Regionale, A.O. Istituti Clinici di
Perfezionamento, Milano; PerkinElmer, Inc., Wallac Oy, Turku, Finland; 3 Wisconsin State
Laboratory of Hygiene, University of Wisconsin, Madison, Wisconsin, USA; 4 New England
Newborn Screening Program, University of Massachusetts, MA, USA; 5 Kinder- und
Frauenzentrum Universitatsklinikum Carl Gustaf Carus Stoffwechsel- und Screeninglabor,
Dresden, Germany; 6 Dynabio S.A. Marseille, France