genen - Erfocentrum
genen - Erfocentrum
genen - Erfocentrum
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
L U<br />
MC Wat is erfelijke bloedarmoede ?<br />
ﻲﺛارﻟا مﻟا ﻓ ضﻣ<br />
α<br />
α<br />
β β<br />
Amsterdam 26 november 2005<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
L U<br />
MC lucht<br />
Zuurstof<br />
Zuurstof is nodig om<br />
te kunnen leven.<br />
Wij vervoeren zuurstof<br />
in onze lichaam<br />
via het bloed.<br />
Zuurstof<br />
Long en hart<br />
5 liters bloed<br />
Het bloed bestaat<br />
voornamelijk uit<br />
vocht (plasma)<br />
en rode cellen<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
L U<br />
MC Plasma<br />
Witte cellen<br />
Rode cellen<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
L U<br />
MC Rode cellen<br />
vervoeren zuurstof<br />
omdat ze vol zijn<br />
met Hemoglobine<br />
ofwel<br />
Hb<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
L U<br />
MC IJzer = Fe<br />
Wat is Hb ?<br />
Beta<br />
IJzer<br />
IJzer<br />
Beta Globine<br />
IJzer<br />
IJzer<br />
Alfa Globine<br />
Alfa<br />
Hemoglobine is een groot eiwit dat uit vier<br />
kleinere eiwitten (globines) bestaat<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
L U<br />
MC Hoe de globines worden aangemaakt staat<br />
in onze <strong>genen</strong><br />
in dezelfde alfa en beta globine <strong>genen</strong> die wij<br />
van vader en moeder hebben overerft.<br />
Bij circa 95% van de wereldbevolking zijn<br />
de alfa en beta globine <strong>genen</strong> “normaal”.<br />
Maar wat is “normaal” ?<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
L U<br />
MC Genen bestaan uit DNA<br />
Mutaties zijn willekeurige veranderingen<br />
op het DNA van onze <strong>genen</strong><br />
Gunstige mutaties worden bewaard en<br />
aan de kinderen doorgegeven<br />
Gunstige mutaties zijn de wijze<br />
waarop de evolutie werkt<br />
Thalassemie en Sikkelcelziekte zijn<br />
“gunstige mutaties” !!<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
L U<br />
MC Hoe kan een mutatie die<br />
erfelijke bloedarmoede<br />
ﻲﺛارﻟا مﻟا ﻓ ضﻣ<br />
en dus<br />
Thalassemie en Sikkelcelziekte<br />
veroorzaakt<br />
een gunstige mutatie zijn ?<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
L U<br />
MC Malaria is de hoofdoorzaak van kindersterfte<br />
van de laatste 10.000 jaren<br />
Thalassemie en Sikkelcelziekte zijn gunstige<br />
mutaties die de drager beschermen tegen malaria<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Lab.
L U<br />
MC Voordelen maar ook nadelen<br />
Dragers van erfelijke bloedarmoede<br />
zijn beschermd tegen de ernstige<br />
gevolgen van malaria<br />
Kinderen van ouders die beiden gezonde dragers<br />
zijn, maken 25% kans om met een<br />
ernstige vorm van erfelijke bloedarmoede,<br />
ﻲﺛارﻟا مﻟا ﻓ ضﻣ<br />
en dus Sikkelcelziekte of Thalassemie major<br />
te worden geboren<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
L<br />
M<br />
U<br />
C<br />
Dragerschap van erfelijke bloedarmoede<br />
( ﻲﺛارﻟا مﻟا ﻓ ضﻣ ) wordt aan de kinderen doorgegeven<br />
25 % 25% + 25 % 25%<br />
www.hbpinfo.com<br />
Partners die gezonde<br />
dragers zijn,<br />
worden herkend<br />
met behulp van<br />
bloedonderzoek<br />
Erfelijke bagage<br />
met<br />
ﻲﺛارﻟا مﻟا ﻓ ضﻣ<br />
mutatie<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
L U<br />
MC Het effect van mutaties op de béta globine <strong>genen</strong><br />
De mutatie schakelt het<br />
gen uit dus minder béta<br />
globine, minder HbA<br />
α<br />
Zit de mutatie alleen<br />
in één koffertje<br />
α<br />
β<br />
α<br />
β<br />
α<br />
Béta-thalassemie<br />
drager. Gezond met<br />
lichte bloedarmoede<br />
HbA<br />
β<br />
α<br />
β<br />
α<br />
mutatie<br />
HbS<br />
β<br />
α<br />
β<br />
α<br />
β -<strong>genen</strong><br />
De mutatie<br />
verandert<br />
de globine<br />
Drager van Sikkelcelziekte. Geen<br />
bloedarmoede, wel op lab herkenbaar<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
L<br />
M<br />
Sikkelcelziekte en Thalassemie mutaties worden aan de kinderen<br />
doorgegeven<br />
U<br />
C<br />
www.hbpinfo.com<br />
Partners zijn<br />
gezonde dragers,<br />
herkenbaar<br />
met<br />
bloed<br />
onderzoek<br />
Kinderen Kinderen<br />
zijn niet gezonde Zieke<br />
dragers dragers kinderen<br />
25 % 25% + 25 % 25%<br />
Erfelijke<br />
bagage met<br />
mutatie<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
L U<br />
MC Van gunstige mutatie tot Sikkelcelziekte<br />
HbS Mutatie<br />
op de beide<br />
globine <strong>genen</strong><br />
Zit de mutatie in<br />
twee koffertjes<br />
Geen Hb A<br />
alleen<br />
Hb S<br />
O2 O2 O2 O2 Zuurstof verlaat de rode bloedcellen<br />
Dit veroorzaakt<br />
hemoglobine klontering<br />
en Sikkelcellen,<br />
β -<strong>genen</strong><br />
verstoppingen,<br />
zuurstof tekort,<br />
pijn, weefselschade<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
L U<br />
MC Van gunstige mutatie tot Sikkelcelziekte<br />
HbS Mutatie<br />
op de beide<br />
globine <strong>genen</strong><br />
Zit de mutatie in<br />
twee koffertjes<br />
Geen Hb A<br />
alleen<br />
Hb S<br />
O2 O2 O2 O2 Zuurstof verlaat de rode bloedcellen<br />
Dit veroorzaakt<br />
hemoglobine klontering<br />
en Sikkelcellen,<br />
β -<strong>genen</strong><br />
Sikkelcelziekte<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
L U<br />
MC Een kind met Sikkelcelziekte<br />
kan veel pijn lijden en ernstige klachten<br />
hebben met schade aan gewrichten en organen<br />
waaronder de hersenen (verlamming).<br />
Een kind met sikkelcelziekte kan soms met een<br />
beenmerg transplantatie worden genezen<br />
als een broer of zus geschikt is als donor.<br />
Andere mogelijkheden<br />
voor genezing bestaan niet,<br />
alleen mogelijkheden voor<br />
ondersteunende behandeling.<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
L U<br />
MC Het effect van mutaties op de béta globine <strong>genen</strong><br />
De mutatie schakelt het<br />
gen uit dus minder beta<br />
globine, minder HbA<br />
α<br />
Zit de mutatie alleen<br />
in één koffertje<br />
α<br />
β<br />
α<br />
β<br />
α<br />
Béta-thalassemie<br />
drager. Gezond met<br />
lichte bloedarmoede<br />
HbA<br />
β<br />
α<br />
β<br />
α<br />
mutatie<br />
HbS<br />
β<br />
α<br />
β<br />
α<br />
β -<strong>genen</strong><br />
De mutatie<br />
verandert<br />
de globine<br />
Drager van Sikkelcelziekte. Geen<br />
bloedarmoede, wel op lab herkenbaar<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
L U<br />
MC De drager van thalassemie is gezond maar heeft<br />
soms een lichte bloedarmoede<br />
die niet over gaat met ijzer (staalpillen)<br />
De huisarts denkt er soms niet aan dat<br />
zijn patient ﻲﺛارﻟا مﻟا ﻓ ضﻣ heeft<br />
en blijft staalpillen voorschrijven.<br />
Ook denkt hij er vaak niet aan de partner<br />
te laten controleren<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
L<br />
M<br />
U<br />
C<br />
Is slechts één partner drager van thalassemie:<br />
geen zieke kinderen met béta thalassemie major<br />
25 % 25% + 25 % 25%<br />
www.hbpinfo.com<br />
Eén partner<br />
gezonde drager,<br />
is herkenbaar<br />
met<br />
bloed<br />
onderzoek<br />
Thalassemie ?<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
L<br />
M<br />
U<br />
C<br />
Jonge paren hebben recht op preventie<br />
www.hbpinfo.com<br />
Laat je bloed<br />
controleren<br />
voordat je<br />
kinderen<br />
krijgt !!<br />
Kinderen Kinderen<br />
niet- gezonde Zieke<br />
dragers dragers kinderen<br />
25 % 25% + 25 % 25%<br />
Erfelijke<br />
bagage met<br />
Thalassemie<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
L U<br />
MC Een ziek kind met beta thalassemie major<br />
heeft een bloedtransfusie om de drie weken<br />
en een infuus elke nacht nodig<br />
om in leven te kunnen blijven.<br />
Een ziek kind kan soms genezen met een<br />
beenmerg transplantatie<br />
als een broer of zus geschikt is als donor.<br />
Andere mogelijkheden<br />
voor genezing bestaan niet,<br />
alleen mogelijkheden voor<br />
ondersteunende behandeling.<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
L U<br />
MC Sikkelcelziekte en Thalassemie<br />
zijn slechts twee<br />
van de vele erfelijke ziekten die<br />
ieder mens draagt zonder het te weten.<br />
De regering heeft<br />
de preventie van vele erfelijke ziekten<br />
waaronder<br />
ﻲﺛارﻟا مﻟا ﻓ ضﻣ<br />
goedgekeurd<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Vele culturen in Nederland en vele erfelijke ziekten<br />
L U<br />
MC Nederlander of<br />
Buitenlander,<br />
iedereen draagt<br />
3 tot 5<br />
erfelijke eigenschappen<br />
die ziekte in hun<br />
kinderen kunnen<br />
veroorzaken<br />
Antillen<br />
Suriname<br />
Turkije<br />
Marokko<br />
Mediterrane landen.<br />
Midden oosten<br />
Azië<br />
China<br />
vele anderen<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
L U<br />
MC Wat moet er in Nederland gebeuren<br />
voor patiënten en dragers van Sikkelcelziekte<br />
en Thalassemie ?<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
L U<br />
MC In Nederland is behoefte aan<br />
Betere informatie<br />
en organisatie in de<br />
gezondheidszorg<br />
Betere behandeling<br />
Betere preventie<br />
Wat is preventie ?<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Dragers van erfelijke bloedarmoede hebben recht<br />
op preventie<br />
L U<br />
MC Bij twee rode koffertjes<br />
is de kans dat de foetus later een ziek kind wordt<br />
1 op 4.<br />
Dit bij elke zwangerschap !!<br />
Vanaf de 11 de week zwangerschap<br />
kan een vlokkentest worden gedaan.<br />
Als de vlokkentest op een ziek kind wijst dan<br />
mag de zwangerschap worden onderbroken.<br />
Abortus op medisch indicatie<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Enquête onder recente immigranten:<br />
Wie wenst Abortus op medisch indicatie bij risico op een<br />
kind met Sikkelcelziekte of Bèta Thalassemia major ?<br />
L U<br />
MC Afro-Surinaamse jongeren circa 50%<br />
Surinaamse Hindoestanen jongeren meer dan 70%<br />
Leden van OSCAR Nederland meer dan 80%<br />
Marokkaanse jongeren slechts 17%<br />
Dit terwijl 40% van de gehuwde vrouwen in Marokko<br />
minstens een (illegale) abortus heeft gehad.<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
L U<br />
MC Mijn dank voor uw aandacht<br />
α<br />
α<br />
β β<br />
Help een handje door het enquête formulier in te vullen<br />
en door lid te worden van OSCAR Nederland<br />
De multi-etnisch patiënten en dragers organisatie<br />
www.sikkelcel.nl<br />
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Change language