T13/18 Eva Pajkrt - Stichting Prenatale Screening Amsterdam e.o.
T13/18 Eva Pajkrt - Stichting Prenatale Screening Amsterdam e.o.
T13/18 Eva Pajkrt - Stichting Prenatale Screening Amsterdam e.o.
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Regiobijeenkomst<br />
Trisomie <strong>18</strong>/13<br />
<strong>Eva</strong> <strong>Pajkrt</strong>
Combinatietest<br />
Nekplooi Serum PAPP-A Serum bhCG<br />
Trisomie 21 Verdikt Laag Hoog<br />
Trisomie <strong>18</strong> Verdikt Laag Laag<br />
Trisomie 13 Verdikt Laag Laag<br />
Kansberekening<br />
Trisomie 21, <strong>18</strong>, 13 FPR<br />
detectie<br />
Trisomie <strong>18</strong><br />
detectie<br />
Trisomie 13<br />
Koster et al 2010 4.6% 77% 80%<br />
Breathnach et al 2007 5.8% 82% 78%<br />
Kagan et al 2008 3.2% 97% 94%<br />
Koster et al PD 2010 in press<br />
Kagan et al Hum Repr 2008;23:1968<br />
Breathnach et al OG 2007;110:651
Voorgaande trisomie<br />
Als in een voorgaande<br />
zwangerschap trisomie is<br />
vastgesteld dan is de<br />
uitgangskans in de volgende<br />
zwangerschap 0.75% hoger dan<br />
zonder voorgaande trisomie.<br />
1 per 140 1 per 70
Leeftijd<br />
Kans op levendgeboren<br />
kind met trisomie 1 per<br />
T21 T<strong>18</strong> <strong>T13</strong><br />
20 1500 9000 15000<br />
25 1400 8300 12500<br />
30 1200 7000 11000<br />
35 550 3500 5000<br />
40 150 1350 1000<br />
Savva et al PD<br />
2010;30:57
Leeftijd<br />
Kans op levendgeboren<br />
kind met trisomie per<br />
10.000<br />
T21 T<strong>18</strong> <strong>T13</strong><br />
20 6.6 1.1 0.7<br />
25 7.1 1.2 0.8<br />
30 8.8 1.4 0.9<br />
35 17.5 2.8 2.1<br />
40 67.2 17.4 9.6<br />
Savva et al PD<br />
2010;30:57
De kans bij 12 weken<br />
• Bij 12 weken is de kans op trisomie<br />
groter dan bij de geboorte<br />
• Kans op trisomie bij 12 weken<br />
– Trisomie 21 50 per 10.000 (~1 per 200)<br />
– Trisomie <strong>18</strong> 16 per 10.000 (~1 per 625)<br />
– Trisomie 13 6 per 10.000 (~1 per 1500)<br />
Bray & Wright PD 1998;<strong>18</strong>:1045<br />
Snijders et al PD 1994;14:543
De kans bij de geboorte<br />
• Kans op levendgeboren kind met trisomie<br />
– Trisomie 21 20 per 10.000 (1 per 500)<br />
– Trisomie <strong>18</strong> 2.5 per 10.000 (1 per 4000)<br />
– Trisomie 13 1.5 per 10.000 (1 per 6500)<br />
• De kans op trisomie<br />
neemt toe met leeftijd<br />
Savva et al PD 2010;30:57
Intrauterine sterfte trisomie<br />
Spontane miskraam of sterfte<br />
tussen 12 weken en geboorte:<br />
Trisomie 21 40%<br />
Trisomie <strong>18</strong> 80%<br />
Trisomie 13 80%<br />
Bray & Wright PD 1998;<strong>18</strong>:1045<br />
Snijders et al PD 1994;14:543
Trisomie <strong>18</strong> en 13 in Noord<br />
Trisomie <strong>18</strong> Trisomie 13<br />
Aantal in de studie 301 110<br />
<strong>Prenatale</strong> diagnose 56% (1985) -> 90%<br />
(2007)<br />
53% (1985) -> 89% (2007)<br />
Zwangerschapsafbreking 86% 92%<br />
Aantal levendgeborenen 67 (22%) 30 (27%)<br />
Hartafwijkingen bij<br />
levendgeborenen<br />
Engeland<br />
39% 40%<br />
Overleving 1 week 36% 43%<br />
Overleving 1 maand 27% 30%<br />
Overleving 1 jaar 6% 3%<br />
Irving J Mat Fet Neon Med, 2010; Early Online, 1–5 (registered births northern UK)
Afwijkingen bij 12 weken<br />
prevalentie<br />
Holoprosencephalie 1:1300<br />
Omphalocele 1: 400<br />
Megacystis 1:1600<br />
Kagan et al UOG 2010;36:10 n=57119
Micrognathie: 13 en <strong>18</strong>
Holoprosecencephalie: 13
Profiel bij holoprosencephalie
Wijde fossa posterior: <strong>18</strong> en 13
Microphtalmie: 13
Hartafwijkingen: <strong>18</strong> en 13
Hoge hartslag: trisomie 13
Afwijkende ductus venosus
Spina bifida
Omphalocele: trisomie <strong>18</strong> en 13
Echogene nieren: 13
Megablaas
Polydactilie
Afwijkingen bij 20 weken
Brachycephalie: <strong>18</strong>
Klein cerebellum: 13 en <strong>18</strong>
Wijde fossa posterior: 13 en <strong>18</strong>
Milde ventriculomegalie: <strong>18</strong> en 13
Holoprosencephalie: 13
Afgeplat voorhoofd: 13
Micrognathie: 13 en <strong>18</strong><br />
30/11/2<br />
004
Afwijkend profiel: prolabium
Orofaciale schisis<br />
30/11/2<br />
004
Bilaterale schisis: 13 en <strong>18</strong><br />
30/11/2<br />
004
Single neusgat: trisomie 13<br />
30/11/2<br />
004
Mediane schisis: trisomie 13
Spina bifida: sagittale vlak<br />
30/01/200<br />
4
Spina bifida: transversale<br />
vlak<br />
Note splayed bony area : U shape<br />
30/01/2<br />
004
Spina bifida: coronale vlak<br />
30/01/200<br />
4
Hartafwijkingen AVSD: <strong>18</strong> en 13
Omphalocele
Echogene nieren
Radius afwijkingen: <strong>18</strong>
Bilaterale radius aplasie
Klompvoeten: trisomie <strong>18</strong> en 13<br />
30/01/200<br />
4
Polydactylie: 13
IUGR!
Datering op basis van CRL<br />
• Datering op basis van CRL, DBP en TCD<br />
• Datering op basis van LMP verlaten<br />
• Optimale datering bij CRL 20-65 mm<br />
• Indien datering tussen 10-12 weken<br />
verschilt van eerdere datering dan meting<br />
bij 10-12 weken hanteren<br />
• Behalve: zwangerschap na geassisteerde<br />
techniek of echo verricht in Jonge Zw.<br />
Unit
Herhaling echo 16
De meest belangrijke factor<br />
IU<br />
Zwangerschapsduur<br />
10 12 14 16 <strong>18</strong> 20<br />
Gestation (wks)<br />
PAPP-A PAPP<br />
bhCG
Onderbeoordeling<br />
zwangerschapsduur<br />
IU<br />
= Onderschatting van de kans<br />
10 12 14 16 <strong>18</strong> 20<br />
Gestation (wks)<br />
PAPP-A<br />
bhCG
Overbeoordeling van de<br />
zwangerschapsduur<br />
IU<br />
= Overschatting van de kans<br />
10 12 14 16 <strong>18</strong> 20<br />
Gestation (wks)<br />
PAPP-A<br />
bhCG
Bedankt voor de aandacht
Change language