mijn kind heeft spina bifida occulta - International Federation for ...

spina bifida o. 120x210 4p v2 09-09-2002 11:16 Pagina 1
activiteiten te komen en een eigen persoonlijkheid te
ontwikkelen. Ook is het belangrijk dat u zich niet alléén
richt op uw gehandicapte kind. Zorg dat uzelf en eventuele
andere kinderen in het gezin ook de kans krijgen zich
te ontplooien. Gezinnen in dezelfde situatie kunnen elkaar
daarin veel steun en praktische informatie bieden.
Werkgroep Hydrocephalus en Spina Bifida
De BOSK werkgroepen Hydrocephalus en Spina Bifida
bestaan uit ouders van kinderen met hydrocephalus en/of
spina bifida, en volwassenen die zelf deze handicap
hebben. De werkgroep probeert zoveel mogelijk gegevens
te verzamelen over de medische gevolgen en behandelingsmogelijkheden
en deze toegankelijk te maken voor ouders
en andere betrokkenen. Verder oriënteert zij zich op de
aanwezigheid en bruikbaarheid van praktische hulpmiddelen,
nieuwe mogelijkheden in onderwijs en wonen en wettelijke
regelingen. Daarnaast stimuleert de werkgroep nieuwe
ontwikkelingen en contact tussen ouders onderling, jongeren
onderling en volwassenen onderling.
U kunt ook lid worden van de BOSK
Als lid profiteert u van onze kennis en ervaring. Ook vindt u
dan mogelijk wat sneller de weg in de medische molen en
bij instanties, kunt u bewuster keuzes maken en bent u een
betere gesprekspartner van deskundigen. Bovendien kunnen
de BOSK en de andere leden dan profiteren van uw inbreng
en ervaring. Zo kunnen we samen beter werken aan de
toekomst van ons allemaal.
Wilt u meer weten Bel, schrijf of email.
BOSK l Landelijk Bureau l Postbus 3359
3502 GJ Utrecht l Tel. 030 - 245 90 90
Fax: 030 - 231 38 72 l info@bosk.nl
Kijk ook op internet: www.bosk.nl
Spina Bifida
Occulta
verborgen open rug
Waar kunt u terecht
Ouders van spastische kinderen richtten in 1952 de Bond
van Ouders van Spastische Kinderen op. Omdat het werkterrein
inmiddels veel breder is geworden, is de officiële
naam nu: BOSK, vereniging van motorisch gehandicapten
en hun ouders. Er zijn werk- en oudercontactgroepen voor
diverse motorische handicaps.
Vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders

spina bifida o. 120x210 4p v2 09-09-2002 11:16 Pagina 2
Wat is spina bifida
Als een tandje van een rits ontbreekt of als iets tussen twee tandjes komt, gaat de ritssluiting niet meer dicht. Spina bifida betekent letterlijk
gespleten wervelkolom. Een ritssluiting is dan ook een goede vergelijking. Bij spina bifida zijn de wervelkolom en de neuraalbuis die zich
daarin bevindt niet volledig gesloten. We spreken dan van een sluitingsdefect. Als de neuraalbuis niet sluit, kunnen de daaromheen liggende
weefsels niet goed dichtgroeien. De wervelbogen, die de buis aan de buitenkant moeten omringen, blijven ook open. Spieren, vetweefsel
en huid ter plaatse kunnen ontbreken en het zenuwweefsel is niet goed ontwikkeld.
Verschillende vormen
Er zijn twee vormen: spina bifida occulta en spina bifida
aperta. Hoewel het gaat om dezelfde afwijking, zien beide
vormen er aan de buitenkant verschillend uit. We spreken
over spina bifida occulta (‘verborgen open rug’), wanneer
het neuraalbuisdefect nog met huid bedekt is. Spina bifida
aperta (‘open rug’) is meteen na de geboorte zichtbaar:
de rug is daadwerkelijk open en er zit een soort wond.
Deze folder gaat specifiek in op de occulta-variant.
Bij spina bifida occulta is, zoals gezegd, de huid over de open
rug gegroeid. Daardoor is niet altijd direct te herkennen dat
er sprake is van spina bifida. Soms kan de intacte huid wel
lichte afwijkingen laten zien, zoals abnormale verkleuring
(pigmentatie), abnormale beharing, een vetgezwel of een
putje in de middellijn. Meestal worden bij de geboorte echter
geen afwijkingen gevonden en openbaren deze zich pas op
latere leeftijd. Dat kan zelfs nog op volwassen leeftijd.
Oorzaken
Er is niet veel bekend over de oorzaak van spina bifida.
Wel is bekend dat zowel erfelijkheids-, voedings- als omgevingsfactoren
een rol kunnen spelen. Spina bifida komt in
Nederland bij ongeveer 1 op de 1000 pasgeborenen voor.
Gevolgen
Er zijn verschillende lichamelijk gevolgen van spina bifida,
in min of meer ernstige mate. Het ruggenmerg is als het
ware een telefoonkabel die boodschappen doorgeeft tussen
de hersenen en de verschillende lichaamsdelen (zoals huid en
spieren). Wanneer deze beschadigd is, kunnen er problemen
ontstaan doordat boodschappen niet of onvolledig worden
doorgegeven:
• Er kunnen verlammingen aan voet-, been- en heupspieren
zijn. Doordat pijnprikkels niet waargenomen worden, kunnen
huidbeschadigingen ontstaan die open plekken (decubitus)
kunnen worden. Soms ontstaan broze botten.
• De sluitspieren die de uitgang van de blaas en de endeldarm
beheersen, kunnen geheel of gedeeltelijk verlamd zijn.
Urine en ontlasting kunnen niet goed opgehouden worden,
wat onzindelijkheid of incontinentie tot gevolg heeft.
• Er zijn vaak afwijkingen aan de blaas waardoor beschadiging
aan de nieren kan ontstaan.
• De afvoer van het vocht dat om de hersenen en het ruggenmerg
heen stroomt, kan verstoord zijn. Er ontstaat dan een
waterhoofd (hydrocephalus). Om te voorkomen dat het teveel
aan hersenvocht druk geeft op de hersenen, moet de neurochirurg
meestal in de eerste levensmaanden een drain (pompje)
plaatsen. Hierdoor kan het teveel aan vocht afvloeien naar
het hart of de buikholte. Zie voor meer informatie over
hydrocephalus de folder hierover.
Bij een spina bifida occulta zit het ruggenmerg dikwijls vastgegroeid
aan het omliggende weefsel. We spreken dan
van een gekluisterd ruggenmerg of van een ‘tethered cord’.
Overigens kan dit tethered cord ook pas in latere jaren
ontstaan. Doordat het ruggenmerg vastzit, kan er in de loop
van het leven sprake zijn van het optreden of verergeren
van de verschijnselen.
De ernst van de motorische stoornissen wordt sterk bepaald
door het aantal zenuwen dat beschadigd is en welke spieren
daardoor beïnvloed worden.
Kenmerkend zijn dan vaak:
• slechter lopen;
• verminderde spierkracht;
• lage rugklachten;
• een toename van de functiestoornis van de urineblaas en
het willekeurig/ongecontroleerd verliezen van ontlasting
(incontinent voor faeces).
Behandelmogelijkheden
De kinderarts of neuroloog verricht aanvullend onderzoek
om een vastgegroeid ruggenmerg vast te stellen. Op röntgenfoto’s
van de wervelkolom zijn de open wervelbogen te zien.
Op een MRI-scan (foto d.m.v. magneetgolven) is het
ruggenmerg zichtbaar. Aanvullend onderzoek van de blaas
en urinewegen is noodzakelijk. Als er sprake is van een
vastgegroeid ruggenmerg dan is er vaak een neurochirurgische
ingreep nodig. De neurochirurg kan het
ruggenmerg losmaken waardoor het verergeren van de
verschijnselen kan worden voorkomen, of de klachten
zelfs verminderen. Een zeer individuele afweging is hierbij
onontbeerlijk.
Voorkomen
Spina bifida is niet te voorkomen, omdat het ontstaan van
meerdere factoren afhangt. Wel is aangetoond dat het slikken
van foliumzuur voor en na de bevruchting de kans op spina
bifida verkleint. Wanneer ouders al een kind met spina bifida
hebben of wanneer deze afwijking meermalen in de naaste
familie voorkomt, is er bij een volgende zwangerschap een
verhoogde kans op herhaling. Deze moeders wordt geadviseerd
een hogere dosis foliumzuur in te nemen vóór en tijdens
de zwangerschap. Erfelijk belaste moeders komen in
aanmerking voor een erfelijkheidsonderzoek. Ook vindt er
bloed- en/of vruchtwateronderzoek plaats en worden er
echo’s gemaakt in de eerste maanden van de zwangerschap.
Als bij de ongeboren vrucht een open rug wordt gevonden,
is er de mogelijkheid de zwangerschap af te breken.
Voor zwangeren bij wie spina bifida verder weg in de familie
voorkomt, wordt bloedonderzoek aanbevolen.
Meer informatie hierover kunt u vinden in de BOSK-brochure
‘Spina Bifida: over erfelijkheid’.
Wat kunt u als ouder zelf doen
Als ouder bent u natuurlijk afhankelijk van duidelijke medische
voorlichting. Het is daarom misschien goed te beseffen dat
het gevaar bestaat dat uw kind alleen gezien wordt als een
medisch-technische puzzel. De emotionele en sociale
ontwikkeling is echter even belangrijk als de lichamelijke.
Daarin kunt u als ouder zelf een grote rol spelen. U kunt uw
kind al vanaf de eerste maanden extra stimuleren om tot