ZeldSamen voorjaar 2022

ZeldSamen
VOORJAAR 2022
14e jaargang
ERVARINGEN
Hoe verder na de
diagnose?
ONDERZOEK
‘Timo’s beperkingen in het horen én zien
vraagt veel onderwijs op maat’
Interview met José van der Linden van Kentalis
Let the genes speak!
ONTMOETEN
Start wetenschappelijke
adviesraad

INHOUD
In dit nummer
van ZeldSamen
23
08
20
04 IN BEELD
‘Het reguliere onderwijssysteem paste niet bij Kyara’
06 ZOMERGADGETS
08 HOE VERDER NA DE DIAGNOSE?
‘Wij zijn de vertaler van het wel en wee van Ive’
10 INTERVIEW MET JOSÉ VAN DER LINDEN VAN KENTALIS
Beperkingen in het horen én zien vraagt veel onderwijs op maat
12 ONDERSTEUNING
Doorslaggevende hulp voor belangrijke stap
13 NIEUWS UIT DE NETWERKEN
Mieke van Leeuwen ontvangt de Zeldzame Engel Award
14 ONDERZOEK
Let the genes speak!
16 ERVARINGSVERHAAL
‘De mytylschool kijkt naar wat Demi fysiek aankan’
20 ONDERSTEUNING
‘Zorg dat het met jezelf goed blijft gaan’
22 BOEKEN
24 ONTMOETEN
Start wetenschappelijke adviesraad
26 BLOG
Gideon en school
27 VERENIGINGSNIEUWS
28 ZEER ZELDZAAM
Sophie met het USP9X-syndroom
2 | ZELDSAMEN

VAN HET BESTUUR
Beste lezers,
Op 28 februari jl. was het zeldzameziektedag (internationaal Rare
Disease Day). In mijn eigen socialemediabubbel was dat niet te
missen. Vanuit allerlei hoeken was er volop aandacht voor. En omdat
ik uitgenodigd was bij de uitreiking van de zeer verdiende Zeldzame
Engel Award aan Mieke van Leeuwen zag ik zelfs met eigen ogen hoe
Paleis Soestdijk verlicht werd in de kleuren van ‘Rare Disease Day’.
Buiten onze bubbel is de dag vast een stuk minder opgevallen. Nu
kan je denken: Dat is niet zo gek, iets zeldzaams krijgt nou eenmaal
niet veel aandacht. Maar wist je dat het hebben van een zeldzame
aandoening (of zeldzaam syndroom) helemaal niet zo zeldzaam is?
Met alle zeldzame syndromen bij elkaar vormen we een hele grote
groep. We zijn verbonden door het zeldzame; dat wisten we bij
ZeldSamen natuurlijk al, maar toch is het goed om er even bij stil te
staan. Want ook al ben je maar alleen of met heel weinigen in Nederland
met een bepaald syndroom, door samen op te trekken kunnen
we wel degelijk aandacht krijgen en dingen verbeteren. Dat is een
boodschap die ik graag uitdraag, want natuurlijk kunnen we niet van
(zorg)professionals verwachten dat ze alle zeer zeldzame en soms
ook heel nieuwe syndromen kennen. Wél kunnen we laten horen dat
het lastig kan zijn om te leven met iets zeldzaams, dat veel artsen
niet eens kennen. Dus dat hebben we gedaan. Ook vanuit ZeldSamen
deelden we ervaringsverhalen op sociale media, net als we in dit
magazine steeds doen. Laat deze of een vorige editie van magazine
ZeldSamen vooral lezen op school, dagbesteding of door een arts,
begeleider of andere zorgprofessional.
‘Met alle
zeldzame
genetische
syndromen
bij elkaar
vormen
we een grote
groep.’
Vanuit het bestuur zijn we druk met het organiseren van een
familiedag en een symposium, waarover snel meer informatie volgt.
Daarnaast zijn er diverse wetenschappelijke en beleidszaken waarbij
we input mogen leveren vanuit het perspectief van onze kinderen.
Er is steeds meer vraag naar patiëntenparticipatie (door ouders/
verzorgers) op dit vlak en dat is heel goed. Lijkt het u ook interessant
om hier in de toekomst eens een bijdrage aan te leveren? Laat het
ons dan vooral weten.
Voor nu wens ik iedereen een kleurrijke lente toe!
Carla Sloof – Enthoven
voorzitter vereniging ZeldSamen
ZELDSAMEN | 3

4 | ZELDSAMEN

‘HET REGULIERE
ONDERWIJSSYSTEEM
PASTE NIET BIJ DE ZORG
DIE KYARA NODIG HAD.’
IN BEELD
‘Op de basisschool vond je Kyara op het podium, dansen
en zingen, dat deed ze het liefst. Met veel plezier ging ze
naar de Jenaplanschool. Op haar zesde stroomde ze door
naar groep 3. Cognitief zat ze op hetzelfde niveau als haar
klasgenoten, maar ze viel op door haar jonge gedrag.
Gedrag dat deed denken aan ADHD. Tegelijk waren er
problemen met Kyara's gehoor. We dachten dat dit haar
jonge gedrag verklaarde. Ze kreeg gehoorapparaten en de
verwachting was dat ze daardoor beter mee zou komen
met de rest. Maar qua sociaal-emotionele ontwikkeling
bleef ze achterlopen. Gelukkig had ze fijne leerkrachten
en ging ze met plezier naar school. Cognitief pakte ze de
lesstof goed op en ze stroomde door naar de combinatiegroep
5/6. Ondertussen liepen we bij het GGZ, vanwege
het vermoeden van ADHD. De GGZ-psycholoog vermoedde
meer en verwees Kyara, toen tien jaar, voor genetisch
onderzoek naar het MUMC Maastricht. De oorzaak van
haar onrustige gedrag bleek niet alleen ADHD te zijn. Uit
het onderzoek bleek dat ze het KBG-syndroom heeft.
Het MUMC Maastricht verwees ons naar de polikliniek
Zeldzaam van het Radboudumc Nijmegen. Vanwege de
lange wachtlijst kregen we na negen maanden eindelijk
de psychische ondersteuning die Kyara zo hard nodig had.
Ondertussen was ze mentaal enorm achteruit gegaan. Van
het vrolijke meisje was niet veel meer over en ze wilde niet
meer naar school. Het reguliere schoolsysteem paste niet
meer bij de zorg die Kyara nodig had. School adviseerde
om haar naar het Speciaal Onderwijs te laten gaan. Zij
vermoedden dat ze daar meer succes zou hebben. Dit hadden
ze goed gezien, want daar kwam haar zelfvertrouwen
terug. Inmiddels is ze vijftien en volgt ze praktijkonderwijs.
Dankzij een goed contact met de mentor gaat dit boven
verwachting goed. Ze leert hier zelfstandig te worden en
werkt toe naar een betaalde baan. In een broodjeszaak
werken lijkt haar wel wat. Maar dat is nog ver weg. Voorlopig
zit ze op deze school op haar plek.’
Judith van Witsen, moeder van Kyara
ZELDSAMEN | 5

GADGETS
Serious game voor brussen
Project van BRUS, een online community voor brussen
In de ‘Serious game voor brussen’ maken De Broedels allerlei dingen mee die brussen ook meemaken.
Ze hebben een speciale eigenschap: ze kunnen zich ‘verbroedelen’. Dat betekent dat ze zich letterlijk
even kunnen verplaatsen in de ander, zodat ze ervaren hoe het is om de ander te zijn. In de game
komen negen thema’s aan bod die de kwaliteit van leven van brussen verbeteren. De game is een
project van BRUS. Dit is een online community voor en door brussen. Kinderen en (jong)volwassenen
die een broer of zus hebben met een beperking zijn hier aan het juiste adres. Zij vinden op dit platform
anderen met een vergelijkbare of herkenbare situatie. Meer informatie over de projecten van de
community vind je op www.brussenbeweging.nl.
App Muziek
in de nacht
Te gebruiken bij
slaapproblemen
VANS Schoenen
Autism Awareness Comfycush Old Skool
Voor kinderen met autisme en problemen met prikkelverwerking. Vans heeft een speciale
collectie zintuigvriendelijke schoenen en kleding. De collectie ‘Autism Awareness
ComfyCush Old Skool’ is voor kinderen met autisme en kinderen die gevoelig zijn voor
prikkels. De zachte dempende zool in de schoenen geeft het gevoel dat je op wolken
loopt. Het rubber onder de zool zorgt voor
voldoende grip. Een deel van de
opbrengst van deze collectie
gaat naar A.skate. Deze
organisatie wil met skateboarden
kinderen met
autisme mee laten doen
in de samenleving.
www.vans.nl
Muziek in de nacht is een app voor
mensen met EMB die ’s nachts
wakker worden. De app reageert
op stemgeluid om vervolgens de
persoon te kalmeren met rustige
muziek. De app speelt automatisch
de muziek als je geluid maakt. De
duur en het geluidsniveau kan je
instellen. De donkere kleuren en
sterren achtergrond zorgen ervoor
dat de persoon ’s nachts niet extra
wakker wordt en weer in slaap kan
komen. Download de gratis app via
de playstore van Android.
6 | ZELDSAMEN

Treasure blocks
Doorzichtige houten
bouwblokken
Vind spulletjes, natuurlijke materialen en sensorische
voorwerpen en bewaar ze in de mooie Treasure Blocks.
De houten bouwblokken hebben transparante acrylvenstertjes
met een verwijderbaar paneel om kleine
voorwerpen in te doen. Door middel van twee schroefjes
in het paneel berg je de voorwerpen veilig op. Zo kan
je er knikkers, kralen, twijgjes, kleine speelgoedjes en
meer in doen. Dit is ideaal voor je kind om kleuren en
materialen te ontdekken op een veilige manier. Meer
informatie vind je op www.senso-care.nl
Budget
snoezelen
De webshop voor snoezelmateriaal
en sensomotorisch speelgoed
Het senso-speelgoed-pakket
Een cadeautje, een pakket voor mee in de auto, houd je van verrassingen
of weet je even niet wat je moet kopen? Laat je verrassen
door het senso-speelgoed-pakket van Budget snoezelen. Dit pakket
is gevuld met sensomotorisch speelgoed dat de zintuigen stimuleert.
Eventuele wensen mag je doorgeven. Passend bij het seizoen
wordt er met zorg een pakket voor jou samengesteld. Nieuwsgierig
geworden? Neem een kijkje op www.budgetsnoezelen.nl
ZELDSAMEN | 7

HOE VERDER NA DE DIAGNOSE?
In deze rubriek vertellen ouders
hoe zij hun leven oppakken
na de diagnose van de zeldzame
genetische aandoening bij hun kind.
‘Wij zijn de vertaler van het
wel en wee van Ive
aan de buitenwereld.’
Germa Bos-de Bruijn, moeder van Juss
en Ive vertelt over haar ervaringen na
de diagnose van haar dochter Ive. Ive
heeft het Tetrasomie 18p-syndroom.
Door Antine van Goor - Schaap
Germa (35): ‘Ik denk nog wel eens terug aan het moment
dat we de diagnose van onze dochter Ive kregen. Dit was
twaalf jaar geleden, vlak voor het paasweekend. Ik was
twintig weken zwanger van haar. Op de twintigwekenecho
was te zien dat de groei achterbleef en ik te weinig vruchtwater
had. We werden doorverwezen naar het LUMC Leiden
voor een vlokkentest. De klinisch geneticus belde ons
met het vermoeden dat het ging om trisomie-18, waarbij er
sprake is van een extra chromosoom. De kans dat de baby
het zou overleven, schatte ze laag in. We gingen het weekend
in met het idee dat we ons kindje gingen verliezen. Dat
gevoel van verslagenheid vergeet ik nooit meer.
Maar gelukkig pakte de definitieve diagnose hoopvoller
uit. Het bleek te gaan om tetrasomie 18p. Deze afwijking
bevindt zich ook op chromosoom 18, maar hierbij gaat het
om een stukje chromosoom extra. We moesten rekening
houden met een kindje met gezondheidsproblemen en de
mogelijkheid dat ze niet zelfstandig zou gaan wonen. In het
LUMC Leiden kwam Ive ter wereld. Direct werden er allerlei
controles van onder andere haar nieren en hart gedaan en
ze kreeg vanaf het begin sondevoeding. Naar omstandigheden
deed ze het goed. Na twee weken mocht ze mee naar
huis en waren we eindelijk met zijn viertjes.
Wat ons de rest van ons leven te wachten stond wisten
we niet. We leefden met de dag en waren nogal naïef. We
wilden er vooral het beste van maken voor Ive en haar broer
Juss. Natuurlijk waren we geschokt door de diagnose, maar
we zouden het stap voor stap gaan meemaken. Over de
gevolgen van de diagnose wisten we te weinig om een goed
beeld te hebben van de toekomst.
Na een half jaar merkten we dat Ive achteruitging in haar
ontwikkeling. Het voeden en het krijgen van een slaapritme
waren de grootste uitdagingen. Ze was een enorme huilbaby
en dit was enorm zwaar. Toen ze tweeënhalf was ging ze
voor twee dagdelen naar het revalidatiecentrum. Dit werd
een drama. Als ik wegging was ze helemaal overstuur. Wat
we toen niet wisten en nu wel was dat ze een prikkelverwerkingsstoornis
heeft. De prikkels op het revalidatiecentrum
waren te veel voor haar.
We liepen van de ene controleafspraak naar de andere en
spraken met mensen die allemaal iets van ons kind vonden.
Onze huiskamer kwam vol te staan met hulpmiddelen, zoals
een rollator en een aangepaste kinderstoel. Mijn naïeve
masker begon langzamerhand af te brokkelen. Ik begon
steeds meer te beseffen dat de zorg voor Ive levenslang
zou zijn. De combinatie van mijn wisselende diensten als
verpleegkundige in de kinderthuiszorg en het aflopen van
alle afspraken met Ive was heel intensief en werd te zwaar.
Een burn-out was het gevolg.
Altijd als er iets was huilden we erom en gingen we verder.
Maar met Ive’s beperking kon dat niet meer. Ons gezinsleven
was veranderd. Ik heb hiermee om moeten leren gaan.
Alles is niet meer zo vanzelfsprekend. Ik moest mijn leven
anders gaan inrichten om er niet aan onderdoor te gaan.
Ive is een enorm leuk kind, maar mensen om ons heen zien
niet wat achter de schermen gebeurt. Ive kan prikkels niet
goed verwerken en dit uit zich in schreeuwen en bijten. Op
Curaçao tijdens dolfijnondersteunende therapie hebben wij
hiermee om leren gaan. Waren we eerst anderhalf uur bezig
om Ive aan te kleden, nu lukt het binnen tien minuten. Door
Ive meer de regie te geven, even te wachten als het haar te
veel wordt en haar slaapkamer donker te houden.
We moeten ons altijd aanpassen aan Ive. Dit betekent dat
veel dingen voor ons niet zo vanzelfsprekend zijn als voor
andere mensen in onze omgeving. Op een verjaardag
splitsen we ons op en blijft één van ons thuis met haar. Voor
sommigen is dit moeilijk te begrijpen, waardoor vriend-
8 | ZELDSAMEN

ERVARINGEN
schappen onder druk komen te staan. Wat voor een ander
heel normaal is, ervaar ik meestal anders. Dit is soms best
ingewikkeld.
De klinisch geneticus zei tegen ons: ‘Jullie voornaamste
taak wordt het vertalen van het wel en wee van Ive naar de
buitenwereld.’ Dit klopt als een bus. Om deze rol als vertaler
kunnen wij niet heen. Ik ben de ervaringsdeskundige van het
syndroom van mijn dochter. Ik vind het een mooie taak, maar
soms ook een verstikkende. Na mijn burn-out heb ik geleerd
om beter om te gaan met mijn rol als vertaler. Ik zet mijn ervaringen
nu in op professioneel vlak en heb me omgeschoold
naar levens- en loopbaancoach. Ik begeleid mensen in hun
levensvraag. Wie ben je en wat heb je nodig om verder te
komen?’
Meest voorkomende kenmerken tetrasomie
18p-syndroom:
• Prikkelverwerkingsstoornis
• Gedragsproblemen
• Achterstand in spraak- en taalontwikkeling
• Motorische problemen
• Scoliose, vergroeiing van de rug
• Epilepsie
Contact lotgenoten: internationale Facebookgroep https://www.facebook.com/groups/Tet18P
Lees meer op de website ZeldSamen / netwerken chromosoom 18. Scan de QR code ->
Germa Bos-de Bruijn is levens- en loopbaancoach. Meer informatie? Kijk op www.bijgerma.nl en @bijgerma
Oproep
Voor deze rubriek is de redactie van magazine ZeldSamen op zoek naar ervaringen van ouders/verzorgers hoe zij verder gaan na de diagnose van
de zeldzame genetische aandoening bij hun kind. Meedoen? Mail een korte toelichting naar: Antine van Goor- Schaap, redactie@zeldsamen.nl.
ZELDSAMEN | 9

Interview met José van der Linden van Kentalis
Beperkingen in het
horen en zien
vraagt veel afstemming van het onderwijs
José van der Linden werkt als Expertise
Ondersteuner Doofblind en leerkracht op de
school Rafaël in Sint-Michielgestel. Op deze
school zitten onder andere kinderen met het
CHARGE-syndroom die veelal een beperking
hebben in het zien én horen. José deelt
haar expertise met leerkrachten, andere
betrokkenen in de klas en ambulant begeleiders
op scholen in heel Nederland. Ze reist heel wat
af om professionals te helpen de optimale voorwaarden
te creëren voor het geven van onderwijs.
Door Antine van Goor - Schaap
Waarom zijn jullie gestart met de expertise-ondersteuning
aan leerlingen die niet
goed horen én zien?
‘Met ingang van het passend onderwijs in 2015 kregen
scholen uit cluster 2 de taak om consultatie en advies te
geven. Wij kregen vooral vragen over leerlingen met een
beperking op gehoor én visus, waaronder leerlingen met het
CHARGE-syndroom. We kregen vragen over de communicatie,
maar ook over leerlingen die vast waren gelopen op
sociaal-emotioneel gebied. Scholen hadden onze expertise
nodig om hun onderwijs aan te passen aan hun behoeften.
Daarom bied ik samen met collega Ben van den Biggelaar
ondersteuning aan leerlingen op het (speciaal) basis- en
voortgezet onderwijs en het middelbaar- en hoger beroepsonderwijs
binnen heel Nederland.’
Waarom is jullie expertise-ondersteuning
nodig?
‘Wij helpen leerkrachten te begrijpen wat de impact is van
het niet horen én zien op de leerling. Wij helpen hen te
kijken hoe zij in de klas rekening kunnen houden met deze
gecombineerde auditieve en visuele beperking. Onze kennis
hebben wij ontwikkeld op de school Rafaël in Sint-Michielsgestel,
een speciale school (cluster 2) voor kinderen met
doofblindheid. Juist die gecombineerde beperking van doof
én blind zijn vergt heel veel afstemming van de omgevingsen
houdingsvoorwaarden in het onderwijs. Staan de tafel
en stoel van het kind op de juiste plek in de klas? Hoe valt
het licht op de tafel? Hoe benader je de leerling? Dit zijn
belangrijke houdingsvoorwaarden om een leerling zoveel
mogelijk informatie tot zich te laten nemen. Het onderwijsaanbod
moet je aanpassen aan de behoefte van de leerling.
Denk aan het inkorten van de lesstof, de lengte van de dag,
een goede afwisseling van inspanning en ontspanning. Dit
vraagt continu om afstemming tijdens de les. Bij de presentatie
van onze adviezen betrekken we alle betrokkenen
rondom de leerling erbij, zoals ouders, de leerkracht, de ib’er
en indien in beeld de ambulant begeleider.’
Op welk gebied hebben leerlingen met het
CHARGE-syndroom ondersteuning nodig?
‘Zij hebben ondersteuning nodig op het gebied van: de
communicatie, de zintuigelijke prikkelverwerking, de
motoriek, de sociaal-emotionele ontwikkeling en ze hebben
ondersteuning nodig bij de executieve functies om een
opdracht en/of doel te bereiken. Vanwege problemen met
de zintuigelijke prikkelverwerking is het voelen van het lijf
belangrijk om zich beter te kunnen concentreren. Bij de motorische
ondersteuning is het zinvol er een ergotherapeut bij
te betrekken. Voor het aanpassen van het meubilair of het
schrijfmateriaal, maar ook voor hulp bij het verplaatsen van
bijvoorbeeld het klaslokaal naar de ruimte voor een vakles.
Ook komen we problemen tegen op sociaal-emotioneel
vlak. Kinderen met CHARGE hebben moeite hun eigen emo-
10 | ZELDSAMEN

ONDERSTEUNING
ties te begrijpen, laat staan die van een ander. Ze vinden het
moeilijk zich te verplaatsen in een bepaalde situatie.’
Kan school de benodigde ondersteuning
altijd bieden?
‘Met nog tien leerlingen in de klas vergt de ondersteuning
aan kinderen die doof én blind zijn nogal wat van de leerkracht.
De ondersteuningsbehoefte kan op een gegeven
moment zo groot zijn dat het onderwijsaanbod op de
desbetreffende school niet meer passend is voor de leerling.
Daarom is het belangrijk om die ondersteunings- en onderwijsbehoefte
samen met de betrokkenen op school in kaart
te brengen. Samen met school, de ouders en het kind wordt
dan gekeken naar een passende onderwijsplek. Vanwege
het specialisme doofblindheid is dit in sommige gevallen
de school Rafaël in Sint-Michielgestel. De afstand van de
woonplaats tot de school kan een enorme belemmering
zijn, want het liefst heb je het onderwijs zo dicht mogelijk bij
huis. Gelukkig kan de taxirit juist ook een goed moment zijn
om te ontspannen na een dag school.’
Hoelang blijven jullie in beeld?
‘Kentalis blijft de leerling altijd volgen vanaf het moment dat
hij/zij in beeld is. Afhankelijk van de ondersteuningsvraag
sluiten we aan bij besprekingen en twee keer per jaar bij een
groot multidisciplinair overleg. Als de leerling switcht van
school of overstapt naar het vervolgonderwijs is het vaak
nodig om ondersteuning te bieden, zodat de betrokkenen
op school tegemoet kunnen komen aan de onderwijsbehoefte
van die leerling. Zeker op een middelbare school
heb je te maken met meerdere docenten, nieuwe vakken,
wisselende lessen, verschillende lokalen. Deze overstap
vergt heel veel energie. Het is dan de uitdaging een goede
balans te vinden tussen inspanning en ontspanning. Ik ben
op dat moment het centrale punt met informatie over de
beperkingen bij het CHARGE-syndroom of de combinatie
van het doof én blind zijn.’
Waarom blijven jullie het land ingaan?
‘Het delen van onze expertise is van grote meerwaarde om
iets te kunnen betekenen voor de leerling en zijn omgeving,
waar dan ook in Nederland. Ik kan ouders, de school en
andere professionals voorzien van informatie en ze tools
geven om goed te kijken naar wat de leerling nodig heeft.
Samen kijken we naar de mogelijkheden en zien we dat niet
meekomen in de klas vaak geen onwil is, maar een kwestie
van niet kunnen. Daarom is het zo waardevol het land in
te blijven gaan. Want als kinderen en de omgeving in hun
kracht worden gezet komen ze tot bloei! Dit vind ik prachtig
om te zien!’
ZELDSAMEN | 11

ONDERSTEUNING
Doorslaggevende
hulp voor belangrijke stap
“Timo belandde op een crisisbed.
Alle vaste grond was onder zijn
voeten weggeslagen”
Timo (16) heeft het CHARGE-syndroom. Hij is
verstandelijk en multi-zintuiglijk beperkt en
zit op het Voortgezet Speciaal Onderwijs in
Hoorn. Timo is al bekend bij Kentalis sinds 2013,
toen hij nog op de mytylschool in Bergen zat.
Suzanne, de moeder van Timo, vertelt: “Via het
Oudernetwerk hoorden wij dat Kentalis veel
expertise heeft over het CHARGE-syndroom.
Eerst verzorgden zij een cursus ondersteunende
gebaren aan huis. Daarna vroegen wij hen
om extra ondersteuning in de klas. Een
orthopedagoog van Kentalis voerde een
beeldvormend onderzoek uit over Timo. Dit
heeft zij gepresenteerd, inclusief praktische
adviezen. Niet alleen aan de leerkrachten, maar
ook aan de aangeschoven betrokkenen, van
familie tot fysiotherapeut. Dit maakte voor
iedereen ontzettend veel helder.”
Door Corwin Stam
Hevige woedeaanvallen
Op zijn twaalfde maakte Timo de stap naar het VSO. Alles
ging prima, tot voorjaar 2021. Vanwege de lockdown zat hij
thuis en ontbrak het dagelijkse schoolritme. Dit, in combinatie
met zijn puberteit, maakte dat zijn gedrag veranderde.
Timo kreeg vaker en steeds hevigere woedeaanvallen.
De situatie thuis was zeer gespannen en onveilig, ook voor
Timo´s zus (17) en broertje (12). Na een escalatie belandde
Timo op een zogeheten crisisbed van een zorginstelling.
Suzanne: “Daarna volgde nog een uitbarsting tijdens een
schoolstage. Timo mocht nu niet meer naar school, NSO en
logeeropvang. Alle vaste grond was onder zijn voeten weggeslagen.
De vraag was nu: moet Timo eerst weer de oude
worden voordat hij weer naar school mag, of moet Timo
juist weer naar school om sneller de oude te worden? Zonder
zinvolle daginvulling werd Timo ook niet gelukkiger.”
Geschenk uit de hemel
De school en de opvang hadden grote moeite om voorwaarden
te scheppen waarbij zij Timo weer durfden toe te laten.
Opnieuw schakelden zijn ouders Kentalis in. Onderwijsconsulente
José van der Linden onderbrak haar kerstvakantie
om mee te denken. “Haar komst voelde als een geschenk uit
de hemel”, vertelt Suzanne. “Zij schreef een onderbouwing
waarom Timo school juist nodig heeft om de rust in zijn
koppie weer terug te krijgen. Daarnaast gaf zij concrete
handvatten om het onderwijs aan te passen aan zijn behoeften
en mogelijkheden. Bijvoorbeeld door hem simpelweg
niets te vragen tijdens het wandelen door de school, want
dat vergt al zijn volledige concentratie. José heeft de school
laten inzien dat school moet handelen naar wat Timo nodig
heeft, en niet vanuit angst. Sindsdien mag hij weer naar
school en is de rust enigszins teruggekeerd. Een
belangrijke stap!”
12 | ZELDSAMEN

NIEUWS UIT DE NETWERKEN
Mieke van Leeuwen
ontvangt de Zeldzame
Engel Award 2022
De patiëntenkoepel voor zeldzame en genetisch aandoeningen (de VSOP)
heeft grote bewondering voor alle mensen die zich inzetten voor zeldzame
aandoeningen. Daarom reikt zij ieder jaar op de Zeldzameziektedag de Zeldzame
Engel Award uit aan mensen die zich volgens de jury bijzonder verdienstelijk
hebben gemaakt voor één of meerdere zeldzame aandoeningen. Sinds
2009 wordt een prachtig beeldje, ontworpen door Eppe de Haan, uitgereikt in
de categorieën 'patiënt of naaste', 'zorg en wetenschap' en 'media/overig'.
Op 26 februari jl. werden de Awards 2021/2022 uitgereikt tijdens een besloten
bijeenkomst op Paleis Soestdijk. Mieke van Leeuwen kreeg de Award
uitgereikt in de categorie patiënt of naaste. Zij ontving deze bijzondere prijs
vanwege haar enorme inzet en betrokkenheid bij verschillende patiëntenverenigingen,
zoals ZeldSamen (voorheen VGnetwerken). Volgens de jury: "Mieke
van Leeuwen was een voorloper op het terrein van patiëntparticipatie. Zij liet
de stem van de patiënt horen in professionele organisaties op het terrein van
onderzoek en zorg. Mieke had altijd oog voor overkoepelende thema’s van
syndromen en bracht op die manier mensen bij elkaar."
Stichting
SATB2-syndroom
In 2021 is de stichting SATB2-syndroom Nederland-België
opgericht. Het doel van deze stichting is het verbeteren
van het leven van personen met het SATB2-geassocieerd-syndroom
en hun families. Dit door het bieden van
emotionele en educatieve ondersteuning. De stichting
ondersteunt onderzoek en zorgt voor meer bekendheid
over het syndroom. Informatie en ervaringen worden gedeeld
tijdens de ontmoetingsdagen en op de vernieuwde
website www.satb2.nl / www.satb2.be .
Whatsapp-groep
CHARGE-syndroom
18-plussers
Het CHARGE-team van Kentalis heeft een Lotgenoten-whatsappgroep
opgezet voor volwassenen met
CHARGE. Zij kunnen zich aanmelden via een mailtje
naar chargeteam@kentalis.nl. Zij sturen het dan door
naar Pieter Vergeer van Kentalis. Van hem ontvangen
ze vervolgens een uitnodiging voor deelname in de
Whatsapp-groep. Het doel is ervaringen met elkaar
uit te wisselen.
Familiedag Cri-du-
Chat-syndroom
Na twee jaar geen familiedag te hebben kunnen organiseren
vanwege de coronapandemie pakt het netwerk Cri-du-
Chat de bijeenkomst dit jaar groot aan. Op 30 april 2022
ontmoeten de gezinnen elkaar in de Efteling. Dit belooft
een mooie dag te worden. Cri-du-Chat-gezinnen kunnen
zich aanmelden via de Facebookgroep Cri Du Chat België /
Nederland.
ZELDSAMEN | 13

Let the
genes
speak!
Een samenvatting van
het proefschrift van
Lot Snijders Blok
Lot Snijders Blok is arts
in opleiding tot klinisch
geneticus
Toen Lot Snijders Blok (34 jaar) aan haar
promotieonderzoek begon, hoopte ze genen te
vinden die specifiek verantwoordelijk zijn voor
taal en spraak. Zulke ‘taalgenen’ heeft ze niet
gevonden, maar ze heeft wel vijf genen
geïdentificeerd waarin mutaties spraak- of
taalstoornissen kunnen veroorzaken.
Door: Sandra Steuten-Jeurissen
Lot Snijders Blok is in 2021 gepromoveerd op onderzoek
naar genen die geassocieerd zijn met taal- en spraakproblemen.
Het gaat om genen die allerlei processen in het
lichaam regelen en belangrijk zijn voor bijvoorbeeld de ontwikkeling
van de hersenen. Die genen zijn niet verantwoordelijk
voor het ontstaan van taal en spraak, maar fouten in
deze genen kunnen de ontwikkeling wel verstoren. De verwachting
is dat er nog veel meer genen zijn waarin mutaties
dergelijke stoornissen kunnen veroorzaken.
Neurobiologische
ontwikkelingsstoornissen
Spraak- en taalontwikkelingsstoornissen zijn neurobiologische
ontwikkelingsstoornissen, dat wil zeggen dat de
ontwikkeling al vanaf jonge leeftijd anders verloopt. De
problemen hierbij zijn vaak divers, en ook de ernst van de
problemen kan variëren.
Spraak- en taalontwikkelingsstoornissen komen vaak
samen voor met bijvoorbeeld ADHD, een vertraagde
motorische ontwikkeling en/of dyslexie. Sommige kinderen
hebben ook een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke
beperking in combinatie met een taalontwikkelingsstoornis
(TOS). De diverse combinaties kunnen het stellen van een
juiste diagnose of het toepassen van de juiste behandeling
bemoeilijken.
Vijf nieuwe genetische aandoeningen
Lot Snijders Blok werkt als klinisch geneticus in opleiding
bij het Radboudumc in Nijmegen. Ondertussen zijn twee
syndromen naar haar genoemd. Bij het Snijders Blok-Fisher
syndroom dragen kinderen een fout in het POU3F3-gen. Bij
het Snijders Blok-Campeau syndroom zit de mutatie in het
CHD3-gen. In beide gevallen ontstaat een achterstand in de
algemene ontwikkeling en komen ook problemen voor met
taal en spraak.
Vaak is het niet duidelijk wat de oorzaak van een taalontwikkelingsstoornis
is. Als taalproblemen niet in de familie
voorkomen wordt soms ten onrechte gedacht dat de
aandoening dus ook niet genetisch is, maar juist dan is soms
een nieuwe mutatie de oorzaak en kan DNA-onderzoek van
toegevoegde waarde zijn. Snijders Blok is voor haar onderzoek
daarom juist extra geïnteresseerd in kinderen die zich
heel anders ontwikkelen dan hun ouders.
SATB2-syndroom
Naast de vijf nieuwe genetische aandoeningen waarbij
spraak- en taalproblemen een belangrijk symptoom zijn
heeft Lot Snijders Blok een al bekend syndroom, het
SATB2-syndroom, uitgebreid in kaart gebracht. Bij dat
syndroom staan ernstige spraakproblemen op de voorgrond,
maar is er een enorme variatie in de ernst van de
kenmerken. Dat onderzoek heeft meer inzicht gegeven in
het functioneren op spraak-, taal en neurologisch gebied
en geeft veel informatie die van belang kan zijn voor goede
diagnostiek, behandeling en begeleiding.
14 | ZELDSAMEN

ONDERZOEK
onderzoek is aangetoond dat ook een mutatie in FOXP4 kan
leiden tot een ontwikkelingsstoornis met taal- en spraakproblemen.
Mutaties in het MED13-gen
Naast de drie al genoemde syndromen is MED13 ontdekt, een
gen waarin mutaties een ontwikkelingsstoornis veroorzaken
die wordt gekarakteriseerd door een verstandelijke beperking
en spraak- en taalstoornissen, en bij een deel van de personen
als bijkomende kenmerken heeft als: een autismespectrumstoornis,
ADHD, hypotonie, afwijkingen aan de oogzenuw en
milde aangeboren hartafwijkingen.
Mutaties in het WDR5-gen
Een andere ontdekking is WDR5, een eiwit dat betrokken is bij
veel verschillende biologische processen. Tien personen met
verschillende varianten in het bijbehorende WDR5-gen werden
onderzocht. Kenmerken van een mutatie in dit gen zijn:
een achterlopende spraak- en taalontwikkeling, verstandelijke
beperking, epilepsie, autismespectrumstoornissen, afwijkende
groei, hartafwijkingen en gehoorverlies.
Mutaties in het FOXP4-gen
FOXP4 mutaties werden gevonden bij 6 personen. Een
mutatie in dit gen kan leiden tot spraak- en taalproblemen,
afwijkende groei, een aangeboren breuk in het middenrif
(hernia diafragmatica), afwijkende nekwervels en hangende
oogleden (ptosis). Aandoeningen ten gevolge van mutaties
in FOXP1 en FOXP2 waren al langer bekend, maar met dit
DNA-onderzoek van toegevoegde waarde
Al met al is het duidelijk dat zeldzame genetische afwijkingen
ernstige spraak- en taalstoornissen kunnen veroorzaken, maar
het is nog niet bekend bij hoeveel kinderen met een TOS dit
veroorzaakt wordt door een variant in het DNA. Als een kind
met een ernstige TOS doorverwezen wordt voor DNA-onderzoek
kan het vinden van een genetische oorzaak richting
geven aan de behandeling en zorgen voor meer maatwerk bij
de behandeling van taal- en spraakstoornissen.
Het onderzoek van Lot Snijders Blok levert nieuwe inzichten
op over hoe aandoeningen ontstaan. Zo blijkt er veel overlap
te zijn in de genetica tussen taalstoornissen en andere
stoornissen zoals autismespectrumstoornissen en een verstandelijke
beperking. Dezelfde mutaties kunnen soms leiden
tot zowel taal- en spraakstoornissen als bredere ontwikkelingsstoornissen.
De gevonden genetische fouten kunnen nog niet worden
gerepareerd, maar op basis van het DNA-onderzoek kan soms
wel worden ingeschat wat er verwacht kan worden van de
ontwikkeling van het kind. Als verwacht wordt dat een kind
niet of niet goed zal gaan praten, dan kan de behandeling hier
mogelijk op worden afgestemd met een passende therapie.
Sommige genetische mutaties gaan gepaard met lichamelijke
aandoeningen, zoals bijvoorbeeld een hartafwijking. Ook in
die gevallen is het belangrijk om zo snel mogelijk de juiste
behandeling of controles te kunnen starten.
Een genetische diagnose verklaart oorzaak
Kortom, ook bij kinderen met een taal- en spraakprobleem
kan een genetische diagnose belangrijk zijn, omdat het duidelijkheid
kan geven over de oorzaak van de problemen, over
de kans op herhaling in een familie en over het optreden van
andere aandoeningen die ermee kunnen samenhangen.
ZELDSAMEN | 15

Demi
Demi was slechts een paar weken oud toen hij
in ons pleeggezin kwam. Hij had moeite met de
overgang van vloeibaar naar vast voedsel. Ondanks
zijn motorische achterstand ging hij op
zijn vierde naar de basisschool. Daar sloot het
onderwijs niet aan op wat Demi aankon. Een verandering
in het FOX01-gen en (h)EDS blijken de
oorzaken te zijn van de achteruitgang in Demi’s
motoriek en gebrek aan energie. Daarom gaat hij
nu naar de mytylschool en krijgt hij aangeboden
wat hij fysiek aankan.
Geschreven door Alice Rutten, pleegmoeder van Demi
16 | ZELDSAMEN

ERVARINGSVERHAAL
ZELDSAMEN | 17

Hoe Demi in ons leven kwam
Sinds begin 2014 zijn we pleegouders van een hele bijzondere
jongen. Demi kwam bij ons als crisisplaatsing toen hij slechts een
paar weken oud was. Het enige wat we wisten was dat hij erg
klein en angstig was en dat hij voor een periode van maximaal
vier weken zou blijven.
Al snel bleek dat die tijd te kort was om een vervolgplek te
regelen. In overleg met de pleegzorgorganisatie bleef hij bij ons
totdat er een pleeggezin voor langere tijd was gevonden. Een
vervolgplek kwam er niet en daarom bleef dit kleine bijzondere
kindje in ons gezin.
Problemen met eten en de motoriek
Demi had moeite met het leegdrinken van zijn flessen en met
het zelfstandig leren zitten. Bij de overgang van vloeibaar naar
vast voedsel verslikte hij zich vaak. De prelogopediste en de
fysiotherapeute kwamen in ons leven. Met zijn mondmotoriek
leek alles in orde. Bij de fysiotherapie was er aandacht voor het
zitten en kregen we oefeningen om het via rollen omhoogkomen
te stimuleren.
Als Demi twee jaar oud is, wordt hij steeds vaker ziek. Hij heeft
vaak hoge koorts, is erg moe en eet slecht. In het ziekenhuis ontdekken
ze vergrote amandelen. Als hij bijna drie is, wordt Demi
daaraan geopereerd. Dat jaar volgen er diverse opnames omdat
hij te weinig eet en hij daardoor kan uitdrogen. Uiteindelijk krijgt
hij een sonde en we hopen dat daarmee de rust terugkeert.
Angst voor het ziekenhuis
Het hele medische gebeuren heeft zijn weerslag op Demi. Hij
krijgt steeds meer angst voor het ziekenhuis en hij wordt steeds
angstiger om zonder ons ergens te verblijven. Dit merken we op
de peuterspeelzaal en bij de bezoeken van Demi aan zijn biologische
ouders.
Te weinig kracht om te fietsen
Ook na plaatsing van de sonde wordt het niet rustiger. Nu
Demi ouder wordt, gaan steeds meer dingen opvallen. Demi is
18 | ZELDSAMEN

ERVARINGSVERHAAL
hypermobiel en voelt zijn spieren en botten heel goed. Hij heeft een
hoge pijngrens, maar soms moet hij druk bewegen om de pijn te
verdragen. Ook kan Demi niet puzzelen, houdt hij absoluut niet van
tekenen en kan hij geen personen of plaatsen onthouden. Demi rent
bijna altijd, kan geen balans houden op een loopfiets of driewieler
en heeft te weinig kracht voor een fiets met zijwieltjes.
Naar de basisschool
Vanaf twee jaar kunnen de kinderen in ons dorpje naar de plaatselijke
peuterspeelzaal. Deze peuterspeelzaal zit in het gebouw van de
enige basisschool hier in het dorp. Demi valt op als een heel sociaal
kind, is enorm beweeglijk en hij lijkt een stuk verder op cognitief
gebied dan de andere kinderen. Doordat hij regelmatig ziek is, is hij
vaak afwezig. Toch is hij onderdeel van de groep en stroomt hij als
vierjarige door naar groep 1.
Steeds meer stress
In groep 1 loopt het spaak. De juffen vinden Demi motorisch niet
vaardig genoeg. Ze menen dat het aan ons ligt dat hij niet mee
kan komen met de rest. Er wordt door de leerkracht gezegd dat
ze hem achter zal laten bij de gymzaal als hij niet sneller is met het
omkleden na de gymles. Ze stellen ook voor dat hij op een assertiviteitstraining
gaat, omdat hij vaak wordt geduwd en geslagen door
klasgenootjes. Demi ervaart steeds meer stress op school.
Hij krijgt nachtmerries en en wil niet meer naar school.
Van school naar een ontwikkelingscentrum
Bij het zoveelste incident besluiten we Demi van school te halen.
Het meningsverschil over wat Demi aankan en nodig heeft om tot
ontwikkeling te komen is te groot. We bellen met een ontwikkelingscentrum
om te vragen of zij Demi willen onderzoeken. Met
het samenwerkingsverband, de ib’er en een leerkracht van groep
1 is er een afrondend gesprek. Zij geven aan dat er na observatie
niets is opgevallen aan Demi. Wij maken duidelijk dat we Demi van
school hebben gehaald, omdat Demi’s ontwikkeling op vele fronten
eerder kwaad werd gedaan dan goed. De school bevestigde dit niet
en verwachtte dat hij na een paar weken weer terug zou komen.
Om verwarring bij zijn klasgenootjes te voorkomen, kreeg hij geen
afscheid en bleef zijn stoeltje in de klas staan.
Te weinig energie voor vijf dagen school
Maar Demi kwam niet terug. Tijdens het jaar in het ontwikkelingscentrum
bleek al snel dat Demi cognitief sterk was, maar qua energie,
motoriek en kracht achterliep. Inmiddels was er fysiotherapie
gestart en waren er gesprekken over een geschikte onderwijsplek.
Demi bleek te weinig energie te hebben voor een vijfdaagse schoolweek.
Bij twee ochtenden onderwijs op school ging het net. Een
uitbreiding van uren zorgde voor koorts, extreme vermoeidheid en
maagklachten.
Chromosoomafwijking FOX01-gen
De training bij de fysiotherapeut bracht geen vooruitgang, maar
achteruitgang. Daarom volgde verder onderzoek. Onderzoeken in
het ziekenhuis wezen uit dat Demi een zeer zeldzame genafwijking
heeft. Een afwijking in het FOX01-gen op chromosoom 13. Demi
is de enige in Nederland met deze afwijking en er zijn drie kinderen
ter wereld met dezelfde genafwijking.
Overstap naar mytylschool
Wij besloten een revalidatiearts in te schakelen. Na onderzoek
vertelde zij ons dat het syndroom h(EDS) de oorzaak is van Demi
zijn hypermobiliteit. Overplaatsing naar een mytylschool was de
volgende stap. Het samenwerkingsverband stond hier achter en
bij de mytylschool kregen we een warm welkom. Demi begon in
groep 2 van de mytylschool. Inmiddels zit hij in groep 4, regulier
niveau. Hij gaat twee ochtenden naar school, de overige dagen
geef ik hem thuis les. Hij krijgt dezelfde lesstof als de rest van zijn
klas.
Zoektocht naar juiste ondersteuning
Ook op de mytylschool was het zoeken in het begin. Ditmaal
naar mogelijkheden. In de aangepaste schoolmeubels krijgt hij
te weinig ondersteuning en daarom gaat hij in zijn elektrische
rolstoel naar school. Demi’s handen zijn te zwak om te kunnen
kleuren, tekenen of schrijven en vanaf de kleuterklas krijgt hij als
eerste leerling de lesstof digitaal aangeboden. We kochten een
tablet voor hem die hij zowel thuis als op school kon gebruiken.
Veel lesstof is nog niet geschikt voor kleuters die weinig tot geen
handfuncties hebben. We schaftten het programma Squla aan
om Demi meer afwisseling te geven.
Afstemmen activiteiten en lesstof
In groep 3 gaat het een stuk beter. Alle werk- en leesboekjes worden
gescand en naar ons gemaild en wij kunnen zowel op school
als thuis de stof goed bijhouden. De leerkracht zorgt ervoor dat
ze bepaalde instructie geeft op de ochtenden dat Demi op school
is. Ook met de activiteiten zoals zwemmen en gym wordt er gekeken
naar wat haalbaar is. Programma’s worden aangepast en
zo lukt het Demi ook het derde jaar school vol te houden.
Door lockdown meer energie
De lockdown, die voor veel kinderen voor ontregeling zorgt, doet
Demi juist goed. Het thuisonderwijs zonder de intensieve reistijd
en drukke schoolochtenden geven hem meer lichamelijke rust.
Hij had meer energie om te eten, voor zijn therapie op het paard
en om te zwemmen in warm water.
De mytylschool kijkt naar wat Demi aankan
Op dit moment zit Demi halverwege groep vier. Qua lesstof haalt
hij het met gemak, maar lichamelijk kost het Demi steeds meer
moeite om twee ochtenden school vol te houden. School blijft afstemmen
en met ons overleggen. Wat brengt Demi ontspanning,
wat zorgt voor vreugde, wat is belangrijke lesstof? Lukt het niet,
dan breken we de ochtend af, lukt het wel dan pakken we die
uurtjes weer mooi mee. De stap naar de mytylschool is voor ons
perfect geweest. Zij weten wat maatwerk is en kijken naar het
kind achter de leerling.
ZELDSAMEN | 19

Maaike Wagemakers
‘Zorg dat het met jezelf
goed blijft gaan’
Tijdens mijn zwangerschap
heb ik gevoeld dat er iets niet
klopte met Melle. Maar toen hij
werd geboren zat alles erop en
eraan. Het drinken kwam ook
goed op gang dus dan denk je:
‘ik heb mij voor niets zorgen
gemaakt.’ Toch was het anders
dan bij Mees, onze oudste
zoon.
Dit interview komt uit
Magazine 'Anders', zie pagina 22
Melle reageerde veel heftiger op alles. Ik zat voor het minste of geringste
bij de huisartsenpost. Melle had bij 37,5 graden al koortsstuipen.
Dat was echt pittig, er stond zelfs een paar keer een ambulance
voor de deur omdat hij zulke heftige koortsstuipen had. Uiteindelijk
is hij vanwege zijn longen doorverwezen naar een kinderarts en vandaaruit
is het gaan rollen.
Ik werkte destijds vier dagen en die vijfde dag zat
ik standaard in het ziekenhuis.
We moesten enorm veel artsen en behandelaars af, wat een enorme
druk op ons legde. Later kwam daar het oogziekenhuis in Rotterdam
bij omdat hij zo scheel keek. Nadat hij twee keer geopereerd was
aan zijn ogen, kwamen we bij het Sofiaziekenhuis terecht omdat
hij niet ging zitten en hypermobiel was. Een geneticus heeft toen
onderzocht wat er aan de hand was en daaruit bleek dus een deletie
op chromosoom vijf, waarbij autistische kenmerken, hypermobiliteit,
hyperactiviteit, verstandelijke beperking, epilepsie en scheelzien
kunnen voorkomen.
Als ik ergens voor ga dan doe ik dat voor de volle
honderd procent en dat lukte niet meer.
Voorheen haalde ik veel voldoening uit mijn werk, maar ik kon er voor
mijn klas niet voldoende zijn. Die kinderen hebben net zoveel recht
op mijn volledige aandacht en een duidelijke structuur als mijn eigen
kind, dus dat ging wringen. Daardoor kwam ik steeds meer in een
spagaat tussen thuis en mijn werk terecht. Het lastige van werken in
het onderwijs is dat je een klas niet zomaar uit kunt lopen als er iets
aan de hand is. Zowel Gemma als ik hebben met onze werkgever be-
20 | ZELDSAMEN

INTERVIEW
Maaike Wagemakers is 42 jaar en woont samen met Gemma
Beroep: voorheen leerkracht in het speciaal onderwijs en nu in omscholing naar administratief medewerker voor een zorginstelling.
Kinderen: Mees van 9 jaar en Melle van 8 jaar met een chromosomale afwijking MEF2C.
sproken wat de mogelijkheden waren en dan konden we bijvoorbeeld
dagen ruilen of onbetaald verlof nemen. Zowel mijn leidinggevende
als mijn collega’s waren welwillend om mij te helpen. Maar omdat
ik elke keer uit mijn werk geroepen werd, zat ik niet lekker in mijn
vel. De zorg thuis was zo groot, dat ging gewoon ten koste van mijn
concentratie. Bovendien gingen al mijn vrije dagen op aan de zorg
rondom Melle.
Achteraf gezien heb ik véél te laat stappen ondernomen.
Ik was zo uitgeput dat ik er überhaupt niet meer over nadacht hoe het
met mij ging. Ik was heel vlak en ook al kreeg ik slecht nieuws, ik kon
er niet eens meer om huilen. Ik denk dat ik het ook niet zag of niet
wilde inzien dat het me niet meer lukte. Dan moest ik voor mezelf
toegeven dat we het gezin niet meer draaiende konden houden.
Om wat meer ruimte te krijgen sprak ik af dat ik één dag in de week
ouderschapsverlof op zou nemen. Maar dat was al te laat, ik moest
mij ziekmelden voor mijn werk. Toen ik thuis kwam te zitten moest
ik natuurlijk gewoon door blijven gaan. Ik ben geen dag in bed blijven
liggen. Ik heb fulltime alles bijgewerkt waar ik in achterliep. Je moet
zoveel regelen voor de zorg, zoals de WMO, PGB, een WLZ-aanvraag.
Die WLZ-aanvraag was in eerste instantie afgewezen. Bij de
nieuwe aanvraag hebben ze me helemaal op het verkeerde spoor
gezet, waardoor ik heel veel tijd kwijt ben geraakt met uitzoeken.
Uiteindelijk heb ik op eigen kosten hulp ingeschakeld en was het in
no-time geregeld. Maar toen was ik er dus wel al maanden mee bezig
geweest.
We moesten in die periode ook een aangepaste bus aanvragen en dat
traject heeft me helemaal de das om gedaan. Dan moet je aan zoveel
eisen voldoen en met zoveel partijen overeenstemming bereiken, die
bureaucratie is echt belachelijk. Ik snap heel goed dat veel mensen de
weg niet weten te vinden in al die regels.
Ik ben in therapie gegaan.
Daar kwam ik erachter dat ik al die tijd met oogkleppen op had
geleefd. Ik hield iedereen op afstand, ook mijn partner Gemma. Het
was heel pijnlijk om dat onder ogen te komen. Toch was het goed dat
het werd blootgelegd anders gaat het op een gegeven moment toch
spaak lopen. Je kunt als partners niet altijd maar naast elkaar blijven
leven en maar doorgaan. Het is belangrijk dat je met elkaar blijft
praten. Ik heb mezelf echt te veel opzijgezet, net als onze relatie. Het
sluipt erin. Tot iemand je een spiegel voorhoudt. Nou, die brak meteen.
Ik vond het pijnlijk dat het nu ineens over mij ging. Ik had zo vaak
mijn verhaal gedaan maar dat ging altijd over Melle. Ik wist niet eens
waar ik moest beginnen. Wie was ik eigenlijk? Ik vergelijk het met een
lopende motor. Ik heb jarenlang stationair gedraaid en opeens was de
benzine op. Toen moest ik wel actie ondernemen.
We proberen nu weer bewust tijd met elkaar door
te brengen en leuke dingen te doen.
Tegelijkertijd doet dat ook pijn, want dat betekent dat Melle er dan
niet bij kan zijn. Dat was wel een drempel waar wij overheen moesten.
Je wilt als gezin natuurlijk het liefst samen zijn, maar dat werkt
gewoon niet. Melle gaat nu geregeld naar het logeerhuis en daar
heeft hij het superleuk. Achteraf vraag ik me af waarom ik me daar zo
druk over heb gemaakt.
Bij de re-integratie op mijn werk merkte ik dat ik
behoefte had aan begeleiding van iemand.
Iemand die weet hoe het is om als ouder je werk te combineren met
je zorgwerk thuis. Uiteindelijk zijn de taken die je thuis moet doen
ook gewoon werk. Hoe vind je daar een goede balans in? Met alle
goede bedoelingen ten spijt vond ik niet echt wat ik nodig had. Ik ben
overal geweest: de bedrijfsarts, de verzekeringsarts, de arbeidsdeskundige.
Iedere keer moet je opnieuw je situatie uitleggen. Ik werd
daar zo moe van. En ook star, omdat ik het gevoel had dat het geen
zin had. Mensen kunnen dan wel zeggen dat ze je begrijpen, maar dat
voelde helemaal niet zo. Daardoor ging ik mezelf steeds meer afsluiten
en ik deed alleen wat ze van me vroegen, maar daar had ik mezelf
natuurlijk alleen maar mee.
Er werd mij vanuit het UWV een trajectbegeleider toegewezen die
voor het eerst écht begreep dat er sprake was van veel zorg. Inmiddels
had ik zelf al een stageplek geregeld op de dagbesteding van
Melle. Ik wilde heel graag iets zinnigs doen en ik mocht stagelopen
op kantoor om de contracten aan te vragen. Uiteindelijk kreeg ik een
WIA-uitkering toegekend tot 2021 met vrijstelling voor sollicitaties. Ik
mocht via het UWV een opleiding gaan volgen om mij om te scholen.
De trajectbegeleider heeft dat heel goed geregeld.
Nu kan ik flexibel werken en op het moment dat
Melle ziek is kan ik gewoon thuisblijven.
Dan haal ik mijn uren in op een andere dag. Daarbij kan ik ook vanuit
huis werken. Die flexibiliteit heb je niet als je voor de klas staat. Ik
werk nu twee dagen in de week en ik heb één dag in de week gepland
voor de organisatie thuis zoals facturen betalen, PGB, afspraken
inplannen rondom de kinderen et cetera. Ik zeg ook altijd dat ik drie
dagen werk, dan hoef ik dat verder niet meer te verantwoorden. Dat
voelt heel fijn.”
ZELDSAMEN | 21

BOEKEN
Magazine ‘Anders’
Van Machteld Louwaard
Het interview met Maaike op pagina’s 20 en 21 is één van de ervaringsverhalen
uit het magazine ‘Anders’. Dit magazine gaat over moeders van een kind met een
beperking die gezin, werk en extra zorgtaken combineren. Hoe houd je alle ballen
in de lucht, zonder dat je alleen maar aan het overleven bent? Wat helpt om het vol
te houden en hoe doen andere moeders dat? Antwoorden op deze vragen vind je in
het magazine ‘Anders’.
In haar coachpraktijk ‘De Andere Zaak’ spreekt Machteld Louwaard veel moeders
die tegen deze vraagstukken aanlopen. Zelf is ze moeder van drie kinderen, waarvan
de oudste met het syndroom van Down. Haar ervaringen inspireerden haar
tot het maken van magazine ‘Anders’. Met het magazine biedt Machteld andere
moeders herkenning en inspiratie en vraagt zij aandacht voor de uitdagingen waar
zij tegenaan lopen.
Mia en de
therapiehond
Auteur: Lisa Papp
Mia’s hond Sam mag proberen om
'therapiehond' te worden. Samen oefenen
ze voor de examens. Als Sam slaagt, kan hij
in het verzorgingshuis mensen opvrolijken
en helpen. Het prentenboek staat vol met
sfeervolle tekeningen.
Mijn
gehandicapte
broer & ik, deel 2
Auteur: Camiel Derkx
Camiel is de broer van Jordy. Samen spelen ze
opnieuw de hoofdrollen in het tweede deel van
het stripboek: 'Mijn gehandicapte broer & ik.'
Met een knipoog heeft Camiel zijn gesprekjes met
Jordy weten te vangen in een grappig stripverhaal.
Per pagina vind je een kort verhaal over hun
bijzondere relatie.
Zie www.camielderkx.com/mijngehandicaptebroer
22 | ZELDSAMEN

Ga voor een gratis preview van het
magazine ‘Anders’ naar www.
anderezaak.nl/magazine/.
Je kunt het magazine
bestellen voor €12,95
inclusief verzendkosten.
Milo & Lana
‘Kijk eens wat een kleintje!’
Interactief voorlezen met pictogrammen
Stichting Milo
Met het prentenboek ‘Kijk eens wat een kleintje!’ ga je samen met je kind
langs de dieren op de boerderij. Met de boeken uit de serie Milo & Lana leer
je interactief voor te lezen. Voorafgaand aan het verhaal ga je samen aan de
slag met activiteiten die aansluiten bij de belevingswereld van je kind. De
activiteiten sluiten aan bij de inhoud van het prentenboek, zodat het kind de woorden in het
boek beter begrijpt. De prentenboeken Milo & Lana zijn ontwikkeld in opdracht van Stichting
Milo. Met de bijgevoegde instructies en pictogrammen zijn de boeken geschikt om voor te
lezen aan kinderen met communicatief meervoudige beperkingen.
www.stichtingmilo.nl/producten-klinc
Wat is er met jou gebeurd?
Auteur: James Catchpole
Illustrator: Karen George
Uitgever: de Vier Windstreken
Elke keer als Joep buiten speelt, krijgt hij dezelfde vraag: wat is er met jouw been gebeurd?
Joep heeft eigenlijk helemaal geen zin om die vraag te beantwoorden. De kinderen verzinnen
de meest bizarre verklaringen, maar ontdekken uiteindelijk dat ze hun fantasie ook kunnen gebruiken
om samen te spelen! Dit boek is een illustratief verhaal om te leren begrijpen hoe
het is om als ‘anders’ gezien te worden.
ZELDSAMEN | 23

Bouw mee aan het
ZeldSamen-netwerk,
de database met kennis over
zeldzame genetische aandoeningen
De genetische diagnoses van onze kinderen
zijn ‘(zeer) zeldzaam’. Hoe vind je dan die
ene lotgenoot om ervaringen te delen? Het
ZeldSamen-netwerk helpt jou hierbij.
Onder de leden van ZeldSamen zijn heel veel verschillende diagnoses.
Toch is er een ‘wij-gevoel’, omdat er veel herkenning is in de
problemen waar je tegenaan loopt in de dagelijkse zorg voor je kind
met een genetische aandoening.
Het ZeldSamen-netwerk is een database van zeldzame genetische
diagnoses die leiden tot een verstandelijke beperking en/of ontwikkelingsstoornis
Voordelen van registratie in het
ZeldSamen-netwerk:
• Door jouw registratie bouw jij mee aan een groter
ZeldSamen-netwerk
• Meer kennis over de symptomen kan worden gedeeld
• Een ander met dezelfde diagnose wordt sneller gevonden
Je kunt een zoekvraag naar informatie en/of lotgenoten stellen via
info@zeldsamen.nl
Hoe zit het met privacy?
De gegevens worden veilig bewaard volgens de AVG-richtlijnen. In
het formulier geef je aan welke gegevens voor welke doeleinden
met wie gedeeld mogen worden.
Registreren in de database is GRATIS
Dit kan via het registratieformulier op www.zeldsamen.nl via de QR-code.
24 | ZELDSAMEN

ONTMOETEN
Start
ZeldSamen
wetenschappelijke
adviesraad
Vanwege de toename van wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame genetische aandoeningen en het belang van patiëntenparticipatie
krijgt vereniging ZeldSamen steeds meer verzoeken om onderzoeken en projecten te ondersteunen. Om deze aanvragen goed
te beoordelen en te monitoren is er behoefte aan een adviesraad wetenschap. De adviesraad bestaat uit twee ouders, een klinisch
geneticus, een kinderarts erfelijke- en aangeboren aandoeningen en een arts verstandelijk gehandicapten. Een eerste kennismaking
met elkaar vond onlangs plaats. Zij gaan een wegingskader opstellen om onderzoeksvoorstellen te beoordelen en onderzoeksvragen
vanuit ouders in kaart brengen. Tijdens het ZeldSamen-symposium later dit jaar gaat deze ZeldSamen wetenschappeljke adviesraad
officieel van start. In de toekomst wil de adviesraad kunnen terugvallen op een klankbordgroep met meer expertises. Hierin willen we
paramedici, begeleiders en andere zorgprofessionals betrekken. Binnenkort zullen de deelnemers van de wetenschappelijke adviesraad
zich voorstellen in dit magazine.
SA-
ME-
DEN
FAMILIEDAG ZELDSAMEN
De jaarlijkse familiedag komt er weer
aan. Dit wordt een dag waarop alle
gezinnen bij elkaar komen om bij te
kletsen, ervaringen uit te wisselen en
vooral om plezier te hebben met het
hele gezin.
MEN KENNIS VERZA-
Leden van vereniging ZeldSamen worden per e-mail gratis
LEN EN VERSPREI-
uitgenodigd. Niet-leden betalen een bijdrage van €30,-.
Houd je mailbox en sociale media in de gaten voor de
uitnodiging met daarin de datum, locatie en de link naar het
aanmeldformulier.
ZELDSAMEN | 25

Marjan blogt
Marjan van der Veld blogt over haar zoon
Gideon. Door het COL4A3BP-syndroom
heeft hij klassiek autisme, epilepsie en
een verstandelijke beperking.
Met haar blogs ‘Gewoon Gideon’ geeft
Marjan een kijkje in haar bijzondere gezin.
Gideon
en school
Blog door Marjan van der Veld
‘s Morgens stuitert Gideon vrolijk de taxibus in. Hij heeft duidelijk zin in de
nieuwe dag. De taxi brengt hem naar het orthopedagogisch kindcentrum (okc).
Gideon heeft het daar goed naar zijn zin, hij zit er echt op zijn plek. Als ouders
zijn wij erg dankbaar dat wij zo’n fijne en goede plek voor Gideon gevonden
hebben. Gideon is zijn schoolcarrière begonnen op de reguliere peuterspeelzaal,
hij was toen twee jaar. Een topjuf en goede één-op-éénbegeleiding maakten dit
mogelijk. Na een halfjaar draaide de gemeente helaas
de geldkraan voor de begeleiding dicht. Zonder
deze begeleiding zou Gideon echt niet gelukkig zijn
op de peuterspeelzaal. We moesten dus op zoek naar
een andere plek.
‘Zeven jaar en vier
groepen verder is de
vrijstelling voor
onderwijs definitief.’
Na veel informatie ingewonnen te hebben, vonden
we een plek voor Gideon op het okc. Voor het eerst
stapten we echt een hele andere wereld binnen. De
enthousiaste, betrokken en lieve leidsters zorgden
ervoor dat Gideon zich snel thuis voelde op deze
nieuwe plek. Vanwege zijn prikkelgevoeligheid
gaat Gideon drie dagen per week met veel plezier
naar het OKC. Inmiddels zijn we ongeveer zeven
jaar en vier groepen verder en is de vrijstelling voor
onderwijs definitief afgegeven. Toch nemen we niet
helemaal afscheid van het reguliere onderwijs. De
basisschool in de buurt liet weten dat Gideon er wat
hen betreft helemaal bij hoort. Zo bijzonder en waardevol!
Toen Gideon vijf jaar was gingen we met school in gesprek. We spraken
af dat Gideon met één-op-éénbegeleiding, gefinancierd vanuit wlz-pgb, op zijn
‘vrije dag’ ongeveer twee uurtjes mee komt draaien. Hij is begonnen in groep 0
(instroomgroep) en zit nu in groep 4, omdat hij elk jaar met dezelfde klas
meegroeit. Gideon geniet en leert veel van de kinderen in ‘zijn klas’ en de
kinderen genieten en leren veel van hem.
26 | ZELDSAMEN

info@zeldsamen.nl
VERENIGINGSNIEUWS
Bouw mee aan
het ZeldSamen
netwerk
Vereniging ZeldSamen bouwt
aan een database van zeldzame
genetische syndromen voor een
groter ZeldSamen-netwerk.
Bouw mee en registreer je
GRATIS. Dit is zowel voor leden
als niet-leden van vereniging
ZeldSamen.
Word je ook lid dan steun je de
projecten van de vereniging,
kan je gratis naar de familiedag
en ontvang je drie keer per jaar
magazine ZeldSamen. Dit voor
slechts €30,- per jaar. Kijk op
https://zeldsamen.nl/registreren/
of scan onderstaande Qr-code.
ZeldSamen
AGENDA 2022
FAMILIEDAG
SYMPOSIUM
Facebookgroep
De besloten Facebookgroep ZeldSamen bestaat inmiddels
uit ruim 1.600 leden. Wekelijks melden zich
nieuwe leden aan. Hoewel de diagnoses verschillen
is er veel herkenning in de medische problemen en
symptomen van de genetische syndromen. In de
Facebookgroep worden oproepen geplaatst voor
het vinden van dezelfde diagnoses, vragen gesteld
en ervaringen gedeeld.
Heb jij nieuws of informatie over een
zeldzaam genetisch syndroom?
Ben jij bekend met een zeldzaam genetisch syndroom
met als gevolg een verstandelijke beperking
en/of een ontwikkelingsstoornis? Deel de informatie
of het nieuws op onze website, sociale media of in
ons ledenmagazine ZeldSamen.
Stuur een bericht naar redactie@zeldsamen.nl en
Antine van Goor neemt contact met je op.
Het bestuur van
ZeldSamen
• Carla Sloof – Enthoven, voorzitter
• Annina van Logtestijn - Heimovaara, secretaris
• Peter Rosendaal, Penningmeester
• Trees van ‘t Foort – van Til
• Saskia Bakker
COLOFON
Het magazine ZeldSamen verschijnt
onder verantwoordelijkheid van het
bestuur van ZeldSamen.
Postadres
Het Branche Bureau,
Postbus 5135, 1410 AC NAARDEN
Redactie ZeldSamen
Antine van Goor – Schaap
Sandra Steuten – Jeurissen
redactie@zeldsamen.nl
ontwerp / drukwerk
Reclamebureau Christiaan Hoogeveen
www.christiaanhoogeveen.nl
ISSN 1388-9001
De inhoud is met de grootste zorg samengesteld. Aan lezersaanbiedingen en teksten kunnen geen rechten worden ontleend. Niets uit
deze uitgave mag, in welke vorm of op welke wijze dan ook, worden overgenomen zonder voorafgaande toestemming van ZeldSamen.
De vereniging ZeldSamen brengt ZeldSamen 3x per jaar uit om leden en andere belangstellenden te informeren.
ZELDSAMEN | 27

Zeer zeldzaam
SOPHIE
Met het
USP9Xsyndroom
Op 23 mei 2001 werd onze dochter Sophie geboren. Wat gelijk opviel was dat ze elf vingers had. Niets
om je zorgen over te maken, zeiden de artsen. Volkomen gezond verliet ze het ziekenhuis. Maar al
snel kwamen er wolken aan de horizon. Sophie had een heupdysplasie en oogproblemen. Ze begon
achter te lopen met motoriek, praten en spelen. De kinderarts dacht dat het allemaal wel meeviel. De
achterstand zou ze vanzelf wel inhalen, eventueel met wat therapie. Daar hielden we ons aan vast.
Sophie bleef echter achterlopen in haar ontwikkeling en ze werd nogmaals onderzocht. We waren
compleet van de kaart toen de orthopedagoog ons vertelde dat Sophie een ernstige verstandelijke
en motorische beperking had. Ze was toen tweeënhalf jaar. Het werd ons duidelijk dat de toekomst
van Sophie er heel anders uit zou zien dan verwacht. We meldden haar aan bij een kinderdagcentrum
in de hoop dat dat de beste plek voor haar was. Door de jaren heen heeft Sophie zich met hele kleine
stapjes ontwikkeld. Ze kan met ortheses lopen, zelfstandig eten, zelf schommelen en speelt met
voelmaterialen. Via voorwerpen en picto’s probeert ze te communiceren. Sinds 2019 zit Sophie op een
belevingsgerichte dagbesteding.
Meer informatie over het
USP9X-syndroom vind je op
www.zeldsamen.nl onder
zeer zeldzaam.
Of scan deze QR-code:
In 2003 hebben we de klinisch geneticus ingeschakeld voor genetisch onderzoek. Maar een syndroom
werd toen niet gevonden en daardoor wist niemand hoe de ontwikkeling van Sophie zou gaan
verlopen. In 2021 lieten we op advies van de AVG-arts een nieuw genetisch onderzoek doen. Geheel
onverwacht kwam hier wel een resultaat uit: onze dochter heeft ‘het USP9X-syndroom bij vrouwen’.
Het is een zeer zeldzaam syndroom, dat pas in 2016 is beschreven. We herkennen veel kenmerken van
het syndroom bij onze dochter: klein postuur, extra vinger, heupdysplasie, ernstige verstandelijke beperking,
motorische beperking, ontwikkelingsachterstand, oogproblemen (CVI), niet kunnen praten.
Na een zoektocht van twintig jaar zijn wij heel blij met deze ontdekking, omdat de diagnose een label
geeft en antwoorden op vragen over haar symptomen.
Corrie Beks, moeder van Sophie
28 | ZELDSAMEN