Medfødte misdannelser hos barn behandlet ved barneavdelingen ...

More documents

Recommendations

Info

1.0 Innledning Denne delen av oppgaven vil presentere de ulike hovedmekanismene for hvordan medfødte misdannelser oppstår. Deretter følger beskrivelse av normal embryologi, sammen med en presentasjon av ulike misdannelser innenfor hver hovedorgangruppe. 1. 1 Medfødte misdannelser, kort introduksjon Omkring 1 av 40 nyfødte, altså 2,5 %, har en medfødt misdannelse (1). Halvparten av disse har en misdannelse, halvparten har to eller flere. 40 % av kirurgiske innleggelser blant barn gjelder medfødte misdannelser (1). Tall fra USA 2001 viser at omtrent 1 av 5 dødsfall i nyfødt perioden skyldes medfødte misdannelser. Dødsfall pga medfødte misdannelser utgjør dermed en større andel enn dødsfall på grunn av prematuritet med lav fødselsvekt, sepsis, lungesykdom (RDS) og maternelle komplikasjoner i svangerskapet til sammen (1). 1. 2 Årsaker til medfødte misdannelser (1) • Mutante gener, utgjør ca. 7,5 %. • Kromosomanomalier, 6 %. • Maternell sykdom og infeksjon, 5,5 %. • Multifaktorielle årsaker; arv + miljø. • Teratogene. • Ukjent. 1. 3 Klassifisering (1) • Isolerte defekter. • Multiple anomalier. 1. 3. 1 Isolerte defekter Malformasjon og/eller dysplasi En malformasjon er en strukturell defekt som gir unormal dannelse av vev eller et organ. Dysplasi skyldes unormal organisering av celler til vev. Disse typer misdannelser kan være forårsaket av genmutasjoner og miljøfaktorer. Enkelte gendefekter og en kombinasjon av multiple unormale gener kan gi opphav til flere ulike misdannelser. Mange utviklingsanomalier forårsaket av - 4 -
mutasjoner i enkeltgener følger Mendelsk arv. Man kjenner nå til den molekylære etiologien for mer enn 100 sykdommer oppstått på grunn av enkeltgendefekter. Gener affisert er ofte involvert i fosterets utvikling, altså gener som styrer signaloverføring, transkripsjonsfaktorer eller regulatorproteiner. Andre malformasjonssyndromer skyldes kromosomubalanse, multifaktoriell arv og teratogener. Kromosomubalanse ser vi ved trisomiene, multifaktoriell arv ved nevralrørsdefektene og leppe- kjeve- ganespalte. Et kjent teratogen er etanol som fører til føtalt alkohol syndrom, (FAS) (1). Deformasjon Alt som forhindrer fosteret i å bevege seg kan gi unormal utvikling av muskelskjelettsystemet. Dette kan være sykdom i selve fosteret, som nevromuskulær sykdom, eller en nyredefekt som fører til oligohydramnion og sekundært til det gir trange plassforhold. Faktorer utenfor fosteret, som lekkasje av amnionvæske, vil også føre til oligohydramnion. Unormal form på amnionhulen og seteleie er andre ytre faktorer som kan føre til deformasjoner. Seteleie alene øker risikoen for deformasjon ti ganger. Amnionhulens form avgjøres av flere faktorer, blant annet volumet av amnionvæsken, størrelse og formen på fosteret, flerlinger, placentas implantasjonssted, tilstedeværelse av uterustumorer, formen av abdominalveggen og så videre. Dersom et barn blir født med en deformasjon er det viktig å avgjøre om denne skyldes en primær sykdom i fosteret eller den skyldes ytre faktorer. Dersom den skyldes ytre faktorer og fosteret ellers er normalt har barnet en utmerket prognose da deformasjonen ofte korrigeres spontant (1). Disrupsjon Disrupsjon oppstår på grunn av destruksjon av tidligere normalt dannet kroppsdel eller organ. Man kjenner til to ulike grunnmekanismer. Tråder av amnion kan snurre seg rundt kroppsdeler, for eksempel fingre, armer eller føtter, og forårsake en amputasjon av disse. En annen kjent årsak er redusert blodtilførsel til utviklende kroppsdeler. Dette vil føre til infarkt, nekrose og eventuell resorpsjon av distale del. Dersom dette skjer tidlig i utviklingen, vil kroppsdelen enten ikke dannes eller det vil oppstå atresi. Sent i fosterutviklingen vil nekrose oppstå. Eksempler på slike misdannelser er intestinal atresi, gastroschise og ekstremitetsdefekter (1). 1. 3. 2 Multiple anomalier Av cirka 1750 arvelige sykdommer med endret morfologi, har 1000 multiple malformasjoner. Når flere malformasjoner opptrer i samme individ, klassifiseres disse i syndromer, sekvenser eller assosiasjoner. Syndromer følger et mønster av multiple misdannelser som er relatert til hverandre - 5 -
Page 1 and 2: Medfødte misdannelser hos barn beh
Page 3: Resymé: Man regner med at rundt 4-
Page 7 and 8: lukning av neuralfuren kranialt og
Page 9 and 10: 1. 4. 3 Hjertet og store kar Dannel
Page 11 and 12: alveolesekker å øke betydelig i a
Page 13 and 14: 1. 4. 6 Nyre, urinveier og genitali
Page 15 and 16: musklene på hodet. Glatt muskel og
Page 17 and 18: 2.0 Materiale og metode Vår oppgav
Page 19 and 20: 3.3 Fordeling av misdannelser innen
Page 21 and 22: pasientene lever i dag. Av andre mi
Page 23 and 24: pasienten døde som følge av tilst
Page 25 and 26: 4.0 Diskusjon Vi har gjennomgått e
Page 27 and 28: Dersom tilstanden oppdages tidlig o
Page 29 and 30: Tabell 2 Årsfordeling- antall barn
Page 31 and 32: Tabell 5 Fordeling av det totale an
Page 33 and 34: Tabell 8 Andel av hjerte hovedddiag
Page 35 and 36: Tabell 12 Fordeling av det totale a
Page 37 and 38: Tabell 14 Fordeling av det totale a
Page 39 and 40: 6. Alder (måneder) ved mistenkt di
Page 41: 17. Helse Bergen, Haukeland Univers

Medfødte misdannelser hos barn behandlet ved barneavdelingen ...

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?