Medfødte misdannelser hos barn behandlet ved barneavdelingen ...

patofysiologisk. Disse resulterer fra en vanlig og kjent årsak, eks. CHARGE- syndrom. Sekvenser
er multiple malformasjoner forårsaket av enkelthendelser som kan ha mange årsaker. Eksempler er
Robin malformasjon. Utgangspunktet er hypoplasi av mandibelen, en malformasjon som kan
oppstår av mange ulike årsaker. En hypoplastisk mandibel forårsaker alene en kaskade av
misdannelser, blant annet ganespalte. En assosiasjon er en ikke tilfeldig samling av misdannelser
med usikkert forhold mellom misdannelsene, og som ikke passer syndrom eller sekvens (1).
1.4 Embryologi og medfødte misdannelser i forskjellige organsystemer
1. 4. 1 Sentralnervesystemet
I den andre uken av svangerskapet består embryonalknuten av cellelagene epiblast og hypoblast.
Disse to lagene differensierer senere og danner grunnlaget for alt vev i kroppen. Chorda dorsalis er
den primitive ryggsøyle hos alle hvirveldyr, hos mennesket kalles denne notochorden.
Neuralplaten er en fortykkelse av ektoderm, indusert av underliggende mesoderm og notochorden.
Neurulering er en prosess som gir opphav til neuralrøret og innledes med dannelsen av
neuralplaten. Cellene i neuralplaten forandrer form og adhesjon, noe som gjør at kantene på
neuralplaten stiger og møtes i et rør. Lukkingen av neuralfuren begynner i fjerde uke av
svangerskapet. Lukking av neuralporene cranialt og caudalt skjer også på dette tidspunktet.
Neuralrøret har tre utvidelser i den craniale delen, de tre primære hjerneblærer. Hjernens ventrikler
er en utvidelse av neuralrøret. Forbindelsen mellom tredje ventrikkel og lateralventriklene kalles
foramen Monroi. Aqueductus Sylvii er forbindelsen mellom tredje og fjerde ventrikkel. I den fjerde
ventrikelen finnes tre åpninger: apertura mediana (foramen Magendie) og aperturae lateralis
(foraminae Luschkae). Disse tre drenerer cerebrospinalvæsken ut i subarachnoidalrommet.
Cisternene som dannes ved arachnoide granulasjoner, drenerer væsken ut i venesinusene, og
væsken blir deretter ledet til vena jugularis interna (2, 3).
Sentralnervesystemets komplekse oppbygning og sammensatte strukturer medfører at en medfødt
misdannelse kan påvirke den kognitive funksjonen til barnet og i verste fall være potensielt
livstruende. Medfødte misdannelser i sentralnervesystemet er forholdsvis hyppige og de er av ulik
alvorlighetsgrad etter hvilke deler som er affisert. Anencephali er kanskje den mest alvorlige
misdannelsen i CNS, og den er ikke forenelig med liv. Ved anencephali finnes en manglende
- 6 -