Anette Ramm-Pettersen
Anette Ramm-Pettersen
Anette Ramm-Pettersen
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
”Subklinisk epileptiform<br />
aktivitet”<br />
<strong>Anette</strong> <strong>Ramm</strong>-<strong>Pettersen</strong><br />
Seksjon for barn og ungdom med epilepsi<br />
Avdeling for kompleks epilepsi
Epileptisk anfall<br />
• Et epileptisk anfall er en rask innsettende og<br />
forbigående hjernefunksjonsforstyrrelse som er<br />
merkbar for pasienten og/eller tilskueren.<br />
• Anfallet skyldes en patologisk synkron aktivitet i<br />
større eller mindre grupper av nevroner.<br />
• Epilepsi er et symptom med svært varierende forløp<br />
og årsaker<br />
• Klinisk ytringsform er avhengig av funksjonen til de<br />
aktiverte nevronene
Subklinisk aktivitet<br />
• Epileptiform aktivitet (som sees på EEG) hos<br />
en pasient som ikke har kliniske symptomer<br />
eller tegn på anfall
Epilepsi<br />
• Vi behandler pasienter og anfall, ikke EEG
Hva da med<br />
• Mye subklinisk epileptiform aktivitet uten<br />
anfall?<br />
• Mye epileptiform aktivitet uten anfall eller<br />
lærevansker?
Subklinisk epileptiform aktivitet<br />
• Det er ikke nødvendigvis samsvar mellom<br />
mengden interiktal aktivitet og anfallsfrekvens<br />
• Det er heller ikke nødvendigvis samsvar<br />
mellom mengden epileptiform aktivitet og<br />
forstyrret kognitiv funksjon<br />
• Funn av epileptiform aktivitet fordrer<br />
utredning av kognitiv funksjon ved mistanke<br />
om lærevansker
Hva da med<br />
• Benign barneepilepsi med centrotemporale<br />
spikes (BECTS)<br />
• Epilepsi med fokal nattlig aktivitet under dyp<br />
søvn<br />
• Continuous spike wave during slow sleep<br />
(CSWS)<br />
• Landau Kleffner syndrom (LKS)
Benign barneepilepsi med<br />
sentrotemporale spikes (BECTS)<br />
• Korte enkle partielle anfall med motoriske<br />
hemifaciale symptomer, ev ledsaget av<br />
somatosensoriske symptomer og tendens til<br />
sekundær generalisering.<br />
• Anfall kan være knyttet til søvn EPA, KPA, GTK<br />
• Debut 3-13år (oftest 9-10)<br />
• EEG: sentrotemporale spikes ofte fulgt av slow waves<br />
(Rolandiske spikes), disse kan aktiveres under søvn<br />
og tenderer til veksling fra side til side. Hos enkelte<br />
svært uttalt
Epilepsi med fokal øket nattlig<br />
epileptisk aktivitet<br />
• Anfall er ikke hovedproblemet (KPA,GTK)<br />
• Barnas symptomer/problemer:<br />
– kognitive problemer<br />
– språkrelaterte vansker<br />
– konsentrasjon/oppmerksomhetsvansker<br />
– adferdsproblemer<br />
– autismespekter<br />
– søvnproblemer<br />
– forsvinner ofte før pubertet<br />
• EEG: Epileptisk aktivitet under dyp søvn i 30-85% av tiden
CSWS-syndrom<br />
• Fokale eller tilsynelatende generaliserte anfall inkl.<br />
atoniske anfall, men unntatt toniske<br />
• Nevropsykologiske utfall, enten globalt eller selektivt<br />
tap av funksjoner (unntatt ervervet afasi)<br />
• Motorisk funksjonshemning: Ataksi, dyspraksi,<br />
dystoni eller halvsidige utfall.<br />
• EEG: Diffus spike-wave aktivitet (mer eller mindre<br />
unilateral eller fokal) forekommende i mer enn 85 %<br />
av dyp søvn (stadium 3-4), vedvarende gjennom tre<br />
registreringer i minst en måned. Frontal overvekt<br />
• Kan ha strukturelle forandringer i hjernen.
Landau-Kleffner syndrom<br />
• Barn som har hatt normal språkutvikling initialt<br />
• Auditiv agnosi<br />
• Ervervet afasi i barnealder(2-8 år)<br />
• Sjeldne og ”benigne” (selvbegrensende og<br />
lettbehandlede) anfall, aldri toniske. 20-30 % har<br />
ikke anfall i det hele tatt.<br />
• Ikke påvisbare strukturelle forandringer i hjernen
Landau -Kleffner syndrom<br />
• Adferdsproblematikk<br />
• EEG: Multifokale bilaterale spikes eller spikewaves<br />
med overvekt i temporale (eller<br />
parietooccipitale) regioner og med aktivering i<br />
dyp søvn, men ofte mindre enn 85 % av tiden.
Felles for disse syndromene<br />
• Vanligvis normalt utviklede barn initialt<br />
• Anfall er ikke hovedproblemet, men kan være uttalt<br />
hos noen<br />
• Urolig søvn<br />
• EEG viser epileptisk aktivitet under dyp søvn i<br />
forskjellige områder av hjernebarken<br />
• Adferdsproblematikk, personlighetsendring<br />
• Språkproblemer<br />
• Syndromet går i remisjon, men med varierende grad<br />
av sequele
Godartede barne-epilepsier?<br />
• Godartet i den forstand at anfallsfrekvensen<br />
vanligvis er lav<br />
• De fleste går i remisjon før pubertet<br />
• Kan gjøre mye skade i de årene den<br />
epileptiske aktiviteten står på<br />
• Kanskje ikke så godartet allikevel?
Flere sider av samme sak?<br />
BECTS<br />
Med eller uten nattlig aktivitet<br />
Epilepsi med øket nattlig aktivitet<br />
LKS<br />
CSWS
BECTS,LKS, FNEA og CSWS-syndrom<br />
• Flere sider av samme patologiske tilstand?<br />
• Lokalisasjon<br />
• Aldersavhengige<br />
• Anfall<br />
• Unormale søvnaktiverte utbrudd i EEG<br />
• Nevropsykologiske utfall.<br />
• Prognosen avhenger av nevropsykologiske<br />
forstyrrelser.
Epileptisk encefalopati (ESES)<br />
• En tilstand med mer eller mindre kontinuerlig<br />
epileptisk aktivitet i ett eller flere områder av<br />
hjernen, og der de epileptiske forstyrrelsene<br />
antas å bidra til en progredierende svikt i<br />
cerebrale funksjoner
Epileptisk encefalopati<br />
• LKS og CSWS-syndrom betraktes som<br />
epileptiske encefalopatier<br />
• Adferdsmessige og kognitive forstyrrelser er<br />
vanlige hos barn med epilepsi uavhengig av<br />
anfallskontroll<br />
• Ved epileptiske encefalopatier kan tap av<br />
kognitive, sensoriske og/eller motoriske<br />
ferdigheter gå forut for anfallsstart
Epidemiologiske risikofaktorer<br />
• BECTS kan utvikle seg til CSWS, hyppigere ved<br />
tidlig debut.<br />
• Prognosen ved CSWS og LKS er sterkt relatert<br />
til debutalder og varighet.<br />
• CSWS-varighet
Årsaker<br />
• Aldersrelaterte tilstander.<br />
• Kan bare opptre under hjernemodning?<br />
• Arvelig forstyrrelse i hjernens modning kan<br />
bidra?<br />
• Ved CSWS-syndrom: Stukturell hjernepatologi,<br />
talamiske lesjoner?<br />
• Ved LKS: Autoimmune reaksjoner?
Nevroradiologi<br />
• LKS og BECTS har normal MR. Funn av<br />
redusert volum i temporalområdene, primært<br />
eller sekundært?<br />
• Ved CSWS-syndrom: nevroradiologiske avvik i<br />
30-50 %. Thalamiske lesjoner økt risiko?
PET ved LKS<br />
• Fokal eller regional dysfunksjon i cortex<br />
• Relativt høyere metabolisme i cortikale<br />
strukturer sammenlignet med subcortikale slik<br />
som i en umoden hjerne.<br />
• Det er usikkert om utbredelsen av metabolske<br />
endringer korrelerer med nevropsykologiske<br />
funn
Genetisk predisposisjon<br />
• Arvelig forstyrrelse av hjernens modning ved<br />
BECTS?<br />
• Ikke holdepunkter for arvelighet ved LKS og<br />
CSWS-syndrom
To spørsmål:<br />
• Mekanismen som genererer den epileptiske<br />
aktiviteten<br />
• Mekanismen som gir kognitivt og<br />
adferdsmessig avvik
Mekanismer<br />
• Aldersavhengig mekanisme som sees ved<br />
BECTS, CSWS-syndrom og LKS.<br />
• Manglende modning av cortex og det<br />
nevronale nettverk. Trigger cortico-cortikale<br />
eller cortico-subcortico-corticale sløyfer?<br />
• Svingninger i talamocortikale nevroner-><br />
utløses av søvnspindler i dyp søvn?
Mekanismer<br />
• Overtallige synapser beskåret (pruned)<br />
avhengig av bruk og aktivitet<br />
• Vedvarende epileptisk aktivitet kan styrke<br />
synaptiske kontakter som ellers ville blitt<br />
borte.<br />
• Cerebral neuronal synaptogenese -<br />
>”overproduksjon” av aksoner og synapser
Beskjæring (pruning) av nevrale<br />
Normal<br />
bruk<br />
nettverk<br />
Ikke i bruk<br />
Epileptisk<br />
”bruk”
Kognitivt og adferdsmessig avvik<br />
• I CSWS-syndrom er den epileptiske aktiviteten mest uttalt i<br />
frontal eller prefrontal cortex. Epileptisk aktivitet i<br />
frontallappen er assosiert med adferdsproblematikk og<br />
mental retardasjon. Epileptisk aktivitet i en eller begge<br />
temporallapper er assosiert med språkrelaterte vansker.<br />
• I LKS er bilateral påvirkning av temporo-parietalområdene<br />
nødvendig for å hindre flytting av språkfunksjoner til motsatt<br />
side<br />
• BECTS har sjeldent symptomer fra temporallappen.<br />
• BECTS har sjeldent kognitive vansker dersom de ikke har<br />
nattlig aktivitet i tillegg.
Anfall<br />
• Det er ikke holdepunkter for at anfall påvirker<br />
prognosen for kognisjon og språkutvikling i<br />
denne gruppen epilepsisyndromer
Oppsummering<br />
• Epileptisk aktivitet under dyp søvn kan gi<br />
kognitive vansker, språkvansker og<br />
adferdsproblemer uten epileptiske anfall<br />
• En hjerne i utvikling er sannsynligvis årsak til<br />
fenomenet, og fenomenet forstyrrer læring og<br />
utvikling av hjernefunksjoner<br />
• Aktivitet
Oppsummering<br />
• Bedring av EEG kan gi bedre funksjon og bedre<br />
forutsetning for normal kognitiv utvikling.<br />
• Epileptisk aktivitet uten relasjon til epileptiske<br />
anfall kan også forstyrre en hjerne i utvikling,<br />
men er enda vanskeligere å vurdere enn<br />
syndromer med nattlig øket aktivitet.<br />
• Utredning mtp pasientens evt påvirkning av<br />
den epileptiske aktiviteten er viktig før evt<br />
behandling.
Oppsummering<br />
• BECTS, LKS og CSWS er muligens flere sider av<br />
samme sak.<br />
• Varigheten av syndromet er avgjørende for<br />
prognosen.<br />
• Alder ved debut ser derfor ut til å være svært<br />
viktig for prognosen.
Spørsmål<br />
• Har man epilepsi dersom man ikke har<br />
epileptiske anfall?<br />
• Skal vi behandle EEG?<br />
• Når skal vi behandle EEG?
Change language