Litt om utredning og genetikk sett fra en klinikers ... - Habilitering.no

More documents

Recommendations

Info

Inborn errorsUrinprøver (30 behandlbare),blodprøver (20)• Clara D.M. van Karnebeek, Sylvia Stockler Treatableinborn errors ofmetabolism causingintellectual disability: Asystematic literaturereview. MolecularGenetics and MetabolismVolume 105, Issue 3 2012368 - 381
Nevrologisk vurdering• Syke- slektshistorie• Klinisk undersøkelse• Blodprøver– Hvilke?• Nevrologisk billeddiagnostikk• EEG• Fibroblastdyrkning? Muskelbiopsi? Evoked?Spinalvæske??
Page 1 and 2: Litt om utredning og genetikk fraen
Page 3 and 4: 2008-2011 42% flerkulturelleNorskUt
Page 5 and 6: 22 år •fra Irak, henvist for utr
Page 7 and 8: 22 år • Blodprøvescreening OK-
Page 9 and 10: 26 år •Søster tilnærmet samme
Page 11 and 12: Petter Strømme/ ”White mattermee
Page 13 and 14: 22 år , 26 år •F 79 psykisk utv
Page 15: Fenotypiske trekk?
Page 21 and 22: Lysmikroskopi• Kromosomavvik- Tri
Page 23 and 24: Array-based Comparative Genome Hybr
Page 25 and 26: aCGH i diagnostikk•Gir info om
Page 27 and 28: Tommelfingerregler•< ½ million b
Page 29 and 30: Etiologisk genetisk innhøstningKna
Page 31 and 32: Er array-funnet identisk med et kje
Page 33 and 34: Taler for klinisk relevans:-Område
Page 35 and 36: Kasus 2
Page 37 and 38: Klinisk nevrologiske funn•God øy
Page 39 and 40: Supplerende us•Normal MR cerebrum
Page 41 and 42: Kommentar• ”Funnet er ikke tidl
Page 43 and 44: • ”Det er sannsynlig at tusenvi
Page 46 and 47: Genetisk gjennomlysning- 1997 viste
Page 49: Takk

Litt om utredning og genetikk sett fra en klinikers ... - Habilitering.no

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?