Litt om utredning og genetikk sett fra en klinikers ... - Habilitering.no

More documents

Recommendations

Info

Etiologisk genetisk innhøstningKnapt 40% får”årsaksdiagnoser” vedGenetisk utredning inkllysmikroskopi, MLPAOg Array CGHEllison JW et al. Genetic Basis ofIntellectual Disability. Annual Reviewof Medicine Online 2012
Er array-funnet identisk med et kjent avvik?Hvis man finner avvikFlurorescent In Situ Hybridisering (FISH): Fravær/tilstedeværelse av spesifikke sekvenser der manser CNV avvikPåvise mistenkt syndrom/ mutasjon?Diagnose !
Page 1 and 2: Litt om utredning og genetikk fraen
Page 3 and 4: 2008-2011 42% flerkulturelleNorskUt
Page 5 and 6: 22 år •fra Irak, henvist for utr
Page 7 and 8: 22 år • Blodprøvescreening OK-
Page 9 and 10: 26 år •Søster tilnærmet samme
Page 11 and 12: Petter Strømme/ ”White mattermee
Page 13 and 14: 22 år , 26 år •F 79 psykisk utv
Page 15 and 16: Fenotypiske trekk?
Page 17: Nevrologisk vurdering• Syke- slek
Page 21 and 22: Lysmikroskopi• Kromosomavvik- Tri
Page 23 and 24: Array-based Comparative Genome Hybr
Page 25 and 26: aCGH i diagnostikk•Gir info om
Page 27 and 28: Tommelfingerregler•< ½ million b
Page 29: Etiologisk genetisk innhøstningKna
Page 33 and 34: Taler for klinisk relevans:-Område
Page 35 and 36: Kasus 2
Page 37 and 38: Klinisk nevrologiske funn•God øy
Page 39 and 40: Supplerende us•Normal MR cerebrum
Page 41 and 42: Kommentar• ”Funnet er ikke tidl
Page 43 and 44: • ”Det er sannsynlig at tusenvi
Page 46 and 47: Genetisk gjennomlysning- 1997 viste
Page 49: Takk

Litt om utredning og genetikk sett fra en klinikers ... - Habilitering.no

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?