CARIÓTIPO A análise cromossômica ou cariótipo ... - Sergio Franco

CARIÓTIPO
A análise cromossômica ou cariótipo pode ser realizada em cromossomos obtidos a
partir de células nucleadas originadas de diferentes tecidos, submetidos a métodos de
preparação citológica direta ou a técnicas de cultivo em laboratório. A escolha entre
os diferentes tecidos (sangue periférico, sangue fetal, líquido amniótico, material de
aborto, medula óssea e tumores sólidos) depende da indicação clínica.
O cariótipo é montado após pareamento dos cromossomos homólogos, de acordo com o
tamanho e padrão de bandas, segundo o Sistema Internacional de Nomenclatura para
Citogenética Humana.
SÉRGIO FRANCO MEDICINA DIAGNÓSTICA
O Sérgio Franco conta, além de equipamentos de última geração (diagnóstico de
imagem), com uma equipe especializada em citogenética oncótica responsável pela
realização dos exames de diagnóstico citogenético das neoplasias malignas. Também
realiza a investigação de anomalias constitucionais, que formam as síndromes de
malformações genéticas e fertilização.
MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
As anormalidades cromossômicas são responsáveis por 60 ou mais síndromes genéticas
identificáveis, como, por exemplo, a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21).
Estima-se que 50% dos abortos espontâneos de primeiro trimestre de gestação e 0,06%
dos natimortos apresentem alguma anomalia cromossômica. As trissomias dos
cromossomos 16, 21, 18 e 13, a monossomia do X e a triploidia são as anomalias mais
freqüentes em abortos espontâneos. A freqüência das anormalidades cromossômicas
ao nascimento é de, aproximadamente, 5,6 por 1000 recém-nascidos. As principais
anomalias autossômicas em recém-nascidos vivos são as trissomias dos cromossomos 21
(síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) e 13 (síndrome de Patau); dos
cromossomos sexuais, são 45,X (síndrome de Turner), XXX (triplo X) e XXY (síndrome
de Klinefelter); e ainda anomalias estruturais equilibradas e não- equilibradas.
NEOPLASIAS MALIGNAS
O estudo citogenético das neoplasias malignas é um exame fundamental para detectar
as anomalias cromossômicas, que são específicas para os diagnósticos morfológicos e a
determinação do risco prognóstico dos pacientes.
O estudo citogenético dos pacientes portadores dessa patologia é hoje o protagonista
dos modernos protocolos terapêuticos que consideram o risco de recaída da doença
(terapia direcionada ao risco).
Resumidamente, as alterações cromossômicas mais importantes para o diagnóstico
morfológico e para o emprego dos protocolos terapêuticos estão listadas a seguir.

Leucemia Linfoblástica Aguda:
Cariótipos hiperdiplóides baixo risco
t(9;22)(q23;q11) alto risco
t(4;11)(q21;q23) alto risco
t(1;19)(q12;p13) médio risco
Nos pacientes portadores da t(9;22) e t(4;11), o tratamento de escolha de risco inclui
o transplante de medula óssea
Leucemia Mielóide Aguda:
t(8;21)(q22;q22) LMA-M2 bom prognóstico (cura da doença)
t(15;17)(q22;q12) LMA-M3 bom prognóstico (com tratamento específico)
inver(16)(p13;q32) bom prognóstico
rearranjo do 11q23 LMA-M4 e M5 mau prognóstico
t(1;22)(p13;q13) LMA-M7 mau prognóstico
Leucemia Mielóide Crônica:
t(9;22)(q34;q11) fase crônica
t(9;22)(q34;q11), mais anomalias cromossômicas adicionais (+8,+19,+Ph) fase acelerada
Síndromes Mielodisplásicas:
A detecção de anomalias nessa modalidade, tais como monossomia e deleção do
cromossomo 5, monossomia e deleção do 7 e trissomia do 8, além de ter valor
prognóstico, é fundamental para eliminar o diagnóstico de anemia aplástica severa.
Exame: cariótipo.
Jejum: quatro horas.
Material: sangue periférico, sangue de cordão, medula óssea, líquido amniótico, restos
ovulares e pele.
Método: cultura, microscopia e cariotipagem por citometria de imagem.
Recebimento de material: de segunda a sexta-feira, até as 16 horas.
É imprescindível a xerox do pedido médico com a indicação clínica.
Instruções para a coleta:
Sangue periférico e sangue de cordão - colher, no mínimo, 5 mL de sangue
em seringa heparinizada ou tubo com heparina sódica. Enviar ao Sérgio Franco
sob refrigeração até, no máximo, 24 horas após a coleta.
Medula óssea - colhido pelo médico assistente. Colher, no mínimo, 5 mL de sangue em
seringa heparinizada. Enviar ao Sérgio Franco na seringa, à temperatura ambiente,
até, no máximo, oito horas após a coleta.
Líquido amniótico - colhido pelo médico assistente. Colher, no mínimo, 20 mL de
líquido amniótico. Enviar ao Sérgio Franco na seringa, sob refrigeração, até, no
máximo, 12 horas após a coleta. Não congelar.

Restos ovulares - colhido pelo médico assistente. Enviar ao Sérgio Franco em frasco
estéril, contendo 500 mL de soro fisiológico e 20 mL de heparina, à temperatura
ambiente, até, no máximo, seis horas após a coleta. Não refrigerar, nem congelar.
Pele - colhido pelo médico assistente - biópsia de pele. Enviar em frasco de cultura,
fornecido pelo Sérgio Franco, à temperatura ambiente, até, no máximo, seis horas
após a coleta.
Exame: pesquisa de X-frágil.
Jejum: quatro horas.
Material: sangue.
Método: cultura, microscopia e cariotipagem por citometria de imagem.
Recebimento de material: de segunda a sexta-feira, até as 16 horas. É imprescindível
a xerox do pedido médico com a indicação clínica. Em caso de aconselhamento
genético para casais, são necessários dois pedidos médicos.
Instruções para a coleta: Colher, no mínimo, 5 mL de sangue em seringa heparinizada
ou tubo com heparina sódica. Enviar ao Sérgio Franco sob refrigeração até, no
máximo, 24 horas após a coleta. Não congelar.