Caso Clínico
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Etiologia<br />
Triplicata de “região crítica” do cromossomo 21<br />
(Amorim, 2002)<br />
– trissomia simples (94%)<br />
– translocações Robertsonianas (3,3%)<br />
Isocromossomo (raro)<br />
– mosaicismo (2,4%)<br />
Parte 21q22 do braço longo<br />
Genes DYRK – aprendizagem e memória<br />
APP – demência tipo Alzheimer<br />
Alterações na tetrahidrofolato redutase – nãodisjunção<br />
(ác. fólico)?
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