Caso Clínico

Caso Clínico
Pediatria – Ambulatório de Genética
Internos:
Maísa
Washington
Ive Wanderley
Rodrigo
Danilo
Orientadora: Prof. Angelina

Identificação:
Apresentação do Caso
LLFSR, D.N.: 30/03/2001, 2 anos e 11 meses,
acompanhado desde os 2 meses, masculino,
natural e residente em Salvador, Grupo racial C.
Informante: Genitora, 21 anos.
Queixa Principal: Encaminhado pelo pediatra por
retardo de DNPM.

Apresentação do Caso
HMA: A genitora refere não ter notado alterações
ao nascimento, tendo sido alertada pelo pediatra
da possibilidade de doença genética devido a
fácies sindrômica e atraso do DNPM.
I.S.: Sem queixas

Apresentação do Caso
Antecedentes Obstétricos e Neonatais
– Pré-natal: Fez pré-natal a partir do 2º mês,
tendo feito exames nos quais não foram
encontradas alterações, sem complicações e/ou
intervenções durante a gestação.
G:03 P:01 A:02; 1ºA: 1º mês de gestação,
Sangramento espontâneo; 2ºA: 3º mês de
gestação após queda.
Nega etilismo, tabagismo e uso de contraceptivos
durante a gestação

Apresentação do Caso
Antecedentes Natais
PSAC, Apresentação pélvica, na IPERBA, duração
do trabalho de parto:12h. Nega rpm.
Antecedentes Pós-Natais
P.N.: 2.600g C.M.: 47cm Idade Gestacional:
Capurro: 36 sem APGAR: 7,0 1º min; 9,0 5º min.
OBS: Permaneceu internado por 12 h em bercário, a
mãe não sabe informar sobre medicamentos
usados.

Apresentação do Caso
Antecedentes Alimentares: Não consta
Antecedentes Imunológicos: Imunizações básicas,
Pneumococo, Influenza e Meningococo.
DNPM: Sorriso social com 2 meses, equilibrio
cervical aos 9 meses, sentou com apoio >24
meses, palavras >26.

Antecedentes Médicos
Apresentação do Caso
Hipotireoidismo (7 meses), Miopia (2 anos), CIV,
IVAS frequentes.
Antecedentes Familiares
Casal não consanguíneo, nega defeitos congênitos,
deficiência mental e problema semelhante na
família, nega tratamento para engravidar.

HPS
Apresentação do Caso
Mora em casa alugada, de 5 cômodos, sem
saneamento, com 03 pessoas (pai, mãe e avó)A
gravidez não foi planejada, mas foi bem vinda. Os
pais consideraram a maneira como foi dado o
diagnóstico pouco informativa. A preocupação
inicial destes era sobre a habilidade intelectual do
filho.

– Braquicefalia
– Prega palpebral
oblíqua
– Ptose palpebral
– Hipoplasia molar
– Epicanto
– Ponte nasal baixa
– Língua protrusa
– Micrognatia
– Retrognatia
Apresentação do Caso
– Pescoço curto
– Pele redundante no
pescoço
– Diastase de retos
abdominais
– Frouxidão ligamentar
– Mãos pequenas e largas
– Clinodactilia 5º QD
– Prega de flexão palmar
– Intervalo aumentado
entrre o 1º e 2º artelhos
– Cutis marmorata

Diagnóstico Clínico:
DISCUSSÃO
Dados Positivos: Prematuridade + História de
aborto espontâneo + Dismorfias + ADNPM.
ID: Anomalia Congênita Múltipla
– Causas ambientais (teratógenos)
– Causas genéticas (cromossomopatias)

Síndrome de Down
Características Clínicas:
Ponte nasal baixa
Fendas palpebrais oblíquas para cima
Orelhas pequenas e dobradas
Região maxilar e malar achatados
Face arredondada
Pescoço curto e pele redundante na nuca

Síndrome de Down: Down
braquicefalia (occipital achatado).
mãos e pés curtos e largos
50% dobra de flexão profunda nas palmas
(linha simiesca)
Hipotonia

Outros achados:
- clinodactilia
Síndrome de Down: Down
-orelhas baixo implantadas
-aumento do espaço entre 1º e 2º artelhos
-boca permanentemente aberta e língua protrusa
-manchas de Brushfield

Outros achados:
-baixa estatura
-microcefalia
Síndrome de Down: Down
-fechamento tardio das fontanelas
diástese de reto
-epicanto

Alterações associadas:
Síndrome de Down: Down
-Cardiopatias:canal AV/Defeitos do septo V
-Alt. no Ap. digestivo: obstrução do duodeno,
atresia de esôfago,fístulas.
-Leucemias
-Infecções respiratórias
- perda da audição

Alterações associadas:
-Hipotireoidismo
-Anomalias oculares
-Baixa fertilidade
Síndrome de Down: Down
-Senilidade prematura (Alzheimer)
- hipoplasia na dentição, disposição irregular dos
dentes.

Cariótipo:

Tipos:
Cariótipo
Cariótipo
Mulheres Homens Suspeita
47XX+21 47XY+21 Trissomia simples
46XX/47XX+21 46XY/47XY+21 Moisacismo
46XX-14,+t(14q21q) 46XY-14,+t(14q21q) Translocação 14,21
46XX-21,+t(21q21q) 46XY-21,+t(21q21q) translocação 21,21

EVOLUÇÃO:
EVOLUÇÃO
17/07/01 – Diarréia persistente (23d) resolvida
14/08/01 – 4 m, Neuropediatria ADNPM
hipotonia, sem aquisições motoras para a idade.

EVOLUÇÃO:
03/09/02 – solicitados hemograma, T 4 , TSH,
cariótipo, orientado imunização contra gripe ,
varicela e avaliação da oftalmologia.

EVOLUÇÃO:
10/09/02 – 1a e 5m: fisioterapia 2x/sem na APAE,
s/ avaliação da Fono e TO. Controle cervical
inadequado, senta com apoio, interage com o meio
e lalação presente.
Ao exame: sem aparente déficit cognitivo;
acompanha objetos, localiza sons, hipotônico e
reflexos profundos presentes; hiperextensibilidade
das articulações. Controle cervical quase
adequado. Não senta sem apoio. Solicitado TEIM.

EVOLUÇÃO:
• 15/10/02 – TEIM negativa. TSH baixo e anemia.
Solicitados: ferro, ferritina, transferrina, T 3 , T 4 ,
TSH e EREED.
• Genética – 2a e 7m: relato de BCP há 15 dias,
usou Clavulin. TSH= 2,3 (0,5-8,0). CD-US
semestral e hemograma.
• 28/11/03 – IVAS de repetição. ECG: taquicardia
sinusal. US abdome normal. Sem cariótipo. Senta
sem apoio. Ao exame: hipotônico, corado e o
restante mantido.
• CD- Pneumologista e neuropediatria; cariótipo.

EVOLUÇÃO:
19/03/04 – 2a 9m. Cariótipo: 46, XY, der (14;21)
(q10:q10) + 21.
Cardiologia: “CIV membranosa subaórtica,
parcialmente ocluída por aneurisma fibrótico com
pequeno shunt esquerda-direita”. Não há indicação
cirúrgica. Alimenta com as próprias mãos; senta
sem apoio; tenta levantar com apoio; fala
monossílabos.

IVAS de repetição.
EVOLUÇÃO:
Ao exame: ativo, corado, eupneico; peso-11.470g;
comprimento-88 cm; PC-46 cm. CD- vacina
contra influenza. Solicitados: hemograma, T 4
livre, TSH e cariótipo dos pais.

História
Primeiros registros – relato de casos sugestivos
– Juan Esquirol (1838), Duncan (1866) e Seguin
(1866)
John Langdon Down, 1866
– “um grande número de idiotas congênitos são
mongóis típicos”
Lejeune et al., 1959 – descoberta da causa
Tratado de Penrose e Smith, 1966
– Análise global do distúrbio
– Mongolismo – Anomalia de Down

Epidemiologia
Incidência - 1:800 a 1:600 nativivos
Influência
– idade materna (Penrose, 1933)
– época do diagnóstico
Recorrência
– 1% na população geral
– tipo de alteração cromossômica
Tendência sul-americana

Idade
materna
(anos)
Incidência
Ao nascimento Na
amniocentese
(16 semanas)
Na PVC
(9-11 semanas)
15-19 1/1250 - -
20-24 1/1400 - -
25-29 1/1100 - -
30 1/900 - -
31 1/900 - -
32 1/750 - -
33 1/665 1/420 1/370
34 1/500 1/333 1/250
35 1/385 1/250 1/250
36 1/300 1/200 1/175
37 1/225 1/150 1/175
38 1/175 1/115 1/115
39 1/140 1/90 1/90
40 1/100 1/70 1/80
41 1/80 1/50 1/50
42 1/65 1/40 1/30
43 1/50 1/30 1/25
44 1/40 1/25 1/25
45 ou mais 1/25 1/20 1/15
DaHsu (1998) e Gardner e Sutherland (1996)

Etiologia
Triplicata de “região crítica” do cromossomo 21
(Amorim, 2002)
– trissomia simples (94%)
– translocações Robertsonianas (3,3%)
Isocromossomo (raro)
– mosaicismo (2,4%)
Parte 21q22 do braço longo
Genes DYRK – aprendizagem e memória
APP – demência tipo Alzheimer
Alterações na tetrahidrofolato redutase – nãodisjunção
(ác. fólico)?

Trissomia simples (94%)

Trissomia simples
Maioria ocorre na meiose materna (90%)
Média de idade materna de 32 anos
Modelo do “ovócito antigo”

Não-disjunção Não disjunção meiose I

Não-disjunção Não disjunção meiose II

Tipos
Translocações
– Robertsonianas
– Recíprocas
Translocações Robertsonianas (3,3%)
– 21q e outro cromossomo acrocêntrico
– Sem relação com idade
– Alto risco de recorrência (portadores)

Gametas possíveis no portador da
translocação

Translocação 21 –21 21
Dois braços do 21
Gametas
(Isocromossomo
Isocromossomo)
– cromossomo21q21q
– ou não apresenta 21

Mosaicismo (2,4%)
Células com dois padrões
Pode ser mais brando
– variabilidade fenotípica
– variabilidade na proporção celular na embrião
– recorrência no mesmo casal

Aprendizado
Problemas gerais
– atrasos cognitivos e de
aprendizado
– problemas na fala
Comportamento (10%)
– hiperatividade
– oposição
– acomodação
– depressão e ansiedade na
adolescência
Crescimento
– distúrbios alimentares
– baixa estatura
– obesidade

Olhos
– miopia e astigmatismo
(70%)
– estrabismo (20-40%)
– blefarite (2-46%)
– opacificação do cristalino
– alterações da íris
Ouvido
– canais auditivos pequenos
(53%)
– otite crônica (40-60%)
Cabeça
Nariz
– ponte nasal baixa (61%)
– secreção nasal crônica
Boca
– anomalias dentárias (23-47%)
– doença periodontal (90%)
– apnéia do sono (31%)

Tecido superficial e
esqueleto
Pele seca, alopecia e rash cutâneo
Tecido conjuntivo enfraquecido
– hérnias inguinais
– diátese de retos abdominais
– hiperextensibilidade ligamentar
– deslocamento de epífises do fêmur
Instabilidade atlantoaxial ou occipitoatlantal
(2-12%)

Digestivo
Órgãos internos
– icterícia neonatal (60%)
– constipação (30%)
– estenoses
– DRGE
– doença celíaca
Cardíaco
– cardiopatias (40-50%)
– ICC e HAP
S. endócrino
– Tireóide (2-63%)
S. retículo-endotelial
– Infecções freqüentes (12x)
– reações leucemóides neonatais
– leucemias (10-20x)
Genitália
– criptorquidismo (14-27%)
– infertilidade
AGU
– cistites e anomalias renais

SNC
– velhice precoce
– demência
Neurológico
– Doença de Alzheimer
Sentidos
– déficits de visão e audição (50-70%)

Estimulação precoce
– fisioterapia
– fonoaudiologia
– grupos de apoio
Suporte nutricional
Oftalmologia
– primeiros meses, 1 ano e a
cada dois anos
Otorrino
– aos seis meses e a cada dois
anos
Condutas
Odontologia
– anualmente a partir do 2º
ano
Ortopedia
– raio X (coluna) 3 anos
– sintomas neurológicos
– cirurgia grande
– prática desportiva
Ap. digestivo
– sintomatologia

Condutas
Cardiopatia congênita
– período neonatal
– ECG, Rx e ECO
Avaliação tireoidiana
– T4 e TSH no 1º mês e anualmente
Hemograma
– no 1º mês e anualmente

Outras orientações
Aspectos importantes
– cariótipo dos pais se translocação
– avaliação neonatal (alimentação, visão,
audição, coração, tireóide e problemas
comportamentais)
– Acompanhamento com pediatra
Gráficos de crescimento (Cronk el al.,1988)
Encaminhar para grupos de apoio - APAE

OBRIGADO!
Joshua Reynolds, 1773. “Lady Cockburn y sus hijos”
hijos