Herencia ligada al cromosoma X 2 bim

RECESIVO
X a Y
X a X
X a Y
X a X
XY
X a X a
2. Consulte una enfermedad recesiva y una enfermedad dominante, ambas
ligadas al cromosoma X (diferentes a las ya estudiadas en clases), indicando
el(los) gen(es) implicados, su(s) locus(loci), la proteína codificada, así como
su función normal y el resultado de dicha alteración (tal como consta en la
consigna).
INCONTINENCIA PIGMENTI Ó SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER
Es una genodermatosis poco frecuente de herencia dominante ligada al cromosoma
X, que afecta casi exclusivamente a las mujeres; se distingue por lesiones cutáneas,
dentales, oftalmológicas y neurológicas.
TIPO GEN CODIFICANTE LOCUS PROTEINA CODIFICA
Dominante
gen modulador IKBKG
o gen NEMO
Xq28
Factor nuclear NF-kB
FUNCIÓN NORMAL
regulación de la expresión de otros genes que controlan
al sistema inmune, la inflamación y la protección de
apoptosis
ALTERACIÓN
ausencia de activación de NFkB
que se expresa como una alta
sensibilidad a la apoptosis
inducida por el factor de necrosis
tumoral alfa. La progresión de la
enfermedad es causada por la
muerte selectiva de las células que
presentan la mutación en IKBKG.