Herencia ligada al cromosoma X 2 bim

Estudiantes:
Thalya Palacios *
Denisse Lojano *
Dayana Torres *
UNIVERSIDAD TÉCNICA PARTICULAR DE
LOJA
TALLER # 5
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
Docente : Luis Guamán
Componente : Genética general
Fecha de entrega : 07/01/2021
Paralelo: “A”
Grupo: 2
1. Analice las siguientes tres genealogías, todas corresponden a herencia ligada al
cromosoma X:
RECESIVO
XY
X a X
X a X
X a X
X a Y
DOMINANTE
XY
X A X
X A Y
XX
X A Y

RECESIVO
X a Y
X a X
X a Y
X a X
XY
X a X a
2. Consulte una enfermedad recesiva y una enfermedad dominante, ambas
ligadas al cromosoma X (diferentes a las ya estudiadas en clases), indicando
el(los) gen(es) implicados, su(s) locus(loci), la proteína codificada, así como
su función normal y el resultado de dicha alteración (tal como consta en la
consigna).
INCONTINENCIA PIGMENTI Ó SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER
Es una genodermatosis poco frecuente de herencia dominante ligada al cromosoma
X, que afecta casi exclusivamente a las mujeres; se distingue por lesiones cutáneas,
dentales, oftalmológicas y neurológicas.
TIPO GEN CODIFICANTE LOCUS PROTEINA CODIFICA
Dominante
gen modulador IKBKG
o gen NEMO
Xq28
Factor nuclear NF-kB
FUNCIÓN NORMAL
regulación de la expresión de otros genes que controlan
al sistema inmune, la inflamación y la protección de
apoptosis
ALTERACIÓN
ausencia de activación de NFkB
que se expresa como una alta
sensibilidad a la apoptosis
inducida por el factor de necrosis
tumoral alfa. La progresión de la
enfermedad es causada por la
muerte selectiva de las células que
presentan la mutación en IKBKG.

Letal en el varón.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
TIPO GEN CODIFICANTE LOCUS PROTEINA CODIFICA
Recesiva gen DMD Xp21.2 proteína distrofina
FUNCION NORMAL
El gen DMD codifica la proteína distrofina, que se trata
de un polipéptido esencial para mantener la estructura
y mecánica de la fibra muscular
ALTERACION
produce una deficiencia muscular
progresiva y rápida que conduce a
la y a una muerte prematura debido
a complicaciones respiratorias y
cardíacas.
.
3. Como ya se habló en clases, el cromosoma Y, el cual determina la
masculinidad, presenta pocos genes importantes para el ser humano; de
hecho, varios estudios coinciden a que en un futuro el cromosoma Y
desaparecerá. Para su asombro, existen varias especies en las cuales los
machos se han extinguido pero que aún continúan reproduciéndose.
3.1) Si el cromosoma Y desapareciera en el ser humano ¿también lo haría
el sexo masculino y con ello la raza humana? Si, No, ¿Por qué?
El sexo masculino desaparecería, pero la raza humana no ya que el
cromosoma X es más grande que el cromosoma Y con un número de genes
mayor. La ingeniería genética sera capaz de reemplazar la función
genética del cromosoma Y, lo que permitiría tener hijos a las parejas de
mujeres del mismo sexo , teniendo así una descendencia únicamente de
mujeres (Darren Griffin y Peter Ellis, 2018).
3.2) Las especies en las que no existen machos ¿Cómo hacen para
reproducirse?
Fingen el apareamiento para la producción del huevo ya que su cuerpo
necesita una estimulación para reproducirse.

3.3) ¿Cómo se llama el proceso?
El proceso se llama Partenogénesis
3.4) ¿Podría presentarse en el ser humano?
Si podría presentarse en el ser humano, ya que el cromosoma X presenta
1500 genes mientras que el cromosoma Y 78 genes. Y la extinción del
hombre podría verse afectada causando así su extinción. Para que en un
futuro la especie humana se conserve la mujer deberá adquirir alguna
mutación que cause la reproducción por si sola (Raffino, 2020).
BIBLIOGRAFÍA:
Darren Griffin y Peter Ellis. (20 de Marzo de 2018). El cromosoma Y está
desapareciendo... ¿Qué va a ser de los hombres? Obtenido de xataka:
https://www.xataka.com/medicina-y-salud/el-cromosoma-y-estadesapareciendo-que-va-a-ser-de-los-hombres
Llano-Rivas, T. S.-S.-D.-T. (marzo de 2012). Asociación Española de Pediatría.
Obtenido de https://www.analesdepediatria.org/es-incontinencia-pigmenticuatro-pacientes-con-articulo-S1695403311004553
Michael, R. (Enero de 2019). Manuel MSD para profesionales. Obtenido de
https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/trastornosmusculares-hereditarios/distrofia-muscular-de-duchenne-y-distrofia-muscularde-becker
Raffino, M. E. (13 de septiembre de 2020). PARTENEOGENESIS . Obtenido de
https://concepto.de/partenogenesis/