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Guía_de_Controles_Externos_CDB_2023

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DC‐026<br />

SERVICIO/ÁREA OPERATIVA BIOQUÍMICA Y GENÉTICA MOLECULAR<br />

SEDE / SECCIÓN LABORATORIO ORGANIZADOR PROGRAMA .PRESTACIÓN MATERIAL FRECUENCIA CRITERIO ACEPTACIÓN INICIO<br />

ERRORES CONGÉNITOS DEL<br />

METABOLISMO<br />

Errores congénitos <strong>de</strong>l<br />

metabolismo<br />

ERNDIM<br />

Acylcarnitines in<br />

serum<br />

‐cis‐5‐Tetra<strong>de</strong>cenoilcarnitina Suero humano liofilizado 8 muestras / año Z score ≤ 2 2017<br />

Decanoilcarnitina Suero humano liofilizado 8 muestras / año Z score ≤ 2 2017<br />

Do<strong>de</strong>canoilcarnitina Suero humano liofilizado 8 muestras / año Z score ≤ 2 2017<br />

Estearoilcarnitina Suero humano liofilizado 8 muestras / año Z score ≤ 2 2017<br />

Glutarilcarnitina Suero humano liofilizado 8 muestras / año Z score ≤ 2 2017<br />

Hexanoilcarnitina Suero humano liofilizado 8 muestras / año Z score ≤ 2 2017<br />

Isovalerilcarnitina Suero humano liofilizado 8 muestras / año Z score ≤ 2 2017<br />

Octanoilcarnitina Suero humano liofilizado 8 muestras / año Z score ≤ 2 2017<br />

Oleoilcarnitina Suero humano liofilizado 8 muestras / año Z score ≤ 2 2017<br />

Palmitoilcarnitina Suero humano liofilizado 8 muestras / año Z score ≤ 2 2017<br />

Propionilcarnitina Suero humano liofilizado 8 muestras / año Z score ≤ 2 2017<br />

Tiglilcarnitina Suero humano liofilizado 8 muestras / año Z score ≤ 2 2017<br />

Aminoacids<br />

Interpretation<br />

Interpretación cualitativa <strong>de</strong> perfiles<br />

‐<br />

<strong>de</strong> aminoácidos en plasma<br />

Plasma<br />

Semestral<br />

Concordancia<br />

diagnóstica<br />

<strong>2023</strong><br />

Congenital<br />

Disor<strong>de</strong>rs of<br />

Glycosilation<br />

Interpretación cualitativa <strong>de</strong> perfiles<br />

<strong>de</strong> isoformas <strong>de</strong> sialotransferrinas en<br />

‐<br />

el cribado <strong>de</strong> enfermeda<strong>de</strong>s<br />

congénitas <strong>de</strong> la glicosilación<br />

Plasma/suero liofilizado<br />

Semestral<br />

Concordancia<br />

diagnóstica<br />

2011<br />

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