Guía_de_Controles_Externos_CDB_2023
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DC‐026<br />
SERVICIO/ÁREA OPERATIVA BIOQUÍMICA Y GENÉTICA MOLECULAR<br />
SEDE / SECCIÓN LABORATORIO ORGANIZADOR PROGRAMA .PRESTACIÓN MATERIAL FRECUENCIA CRITERIO ACEPTACIÓN INICIO<br />
GENETICA MOLECULAR NA EMQN<br />
Congenital<br />
Adrenal<br />
Hyperplasia<br />
Constitutional<br />
Microarrays<br />
analysis<br />
Familial<br />
a<strong>de</strong>nomatous<br />
Polyposis Colon<br />
Cancer<br />
Fragile X<br />
Syndrome<br />
Hiperplasia Suprarrenal congénita<br />
‐<br />
(Gen CYP21A2)<br />
DNA<br />
Bienal<br />
‐Cariotipo molecular DNA Anual<br />
‐Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar DNA Bienal<br />
‐Cromosoma X frágil DNA Anual<br />
Friedreich Ataxia ‐Ataxia <strong>de</strong> Friedreich DNA Bienal<br />
Hereditary breast<br />
and ovarian<br />
cancer (Panel<br />
testing NGS)<br />
‐Cáncer <strong>de</strong> mama/ovario hereditario DNA Anual<br />
Hereditary<br />
Haemochromatosi ‐Gen HFE (Hemocromatosis) DNA Bienal<br />
s<br />
Concordancia <strong>de</strong>l<br />
consejo genético<br />
(análisis genotipo +<br />
interpretación<br />
resultados)<br />
Concordancia<br />
diagnóstica<br />
Concordancia <strong>de</strong>l<br />
consejo genético<br />
(análisis genotipo +<br />
interpretación<br />
resultados)<br />
Concordancia <strong>de</strong>l<br />
consejo genético<br />
(análisis genotipo +<br />
interpretación<br />
resultados)<br />
Concordancia <strong>de</strong>l<br />
consejo genético<br />
(análisis genotipo +<br />
interpretación<br />
resultados)<br />
Concordancia <strong>de</strong>l<br />
consejo genético<br />
(análisis genotipo +<br />
interpretación<br />
resultados)<br />
Concordancia <strong>de</strong>l<br />
consejo genético<br />
(análisis genotipo +<br />
interpretación<br />
resultados)<br />
2005<br />
2010<br />
2011<br />
2005<br />
2005<br />
2005<br />
2005<br />
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