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Guía_de_Controles_Externos_CDB_2023

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DC‐026<br />

SERVICIO/ÁREA OPERATIVA BIOQUÍMICA Y GENÉTICA MOLECULAR<br />

SEDE / SECCIÓN LABORATORIO ORGANIZADOR PROGRAMA .PRESTACIÓN MATERIAL FRECUENCIA CRITERIO ACEPTACIÓN INICIO<br />

GENETICA MOLECULAR NA EMQN<br />

Congenital<br />

Adrenal<br />

Hyperplasia<br />

Constitutional<br />

Microarrays<br />

analysis<br />

Familial<br />

a<strong>de</strong>nomatous<br />

Polyposis Colon<br />

Cancer<br />

Fragile X<br />

Syndrome<br />

Hiperplasia Suprarrenal congénita<br />

‐<br />

(Gen CYP21A2)<br />

DNA<br />

Bienal<br />

‐Cariotipo molecular DNA Anual<br />

‐Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar DNA Bienal<br />

‐Cromosoma X frágil DNA Anual<br />

Friedreich Ataxia ‐Ataxia <strong>de</strong> Friedreich DNA Bienal<br />

Hereditary breast<br />

and ovarian<br />

cancer (Panel<br />

testing NGS)<br />

‐Cáncer <strong>de</strong> mama/ovario hereditario DNA Anual<br />

Hereditary<br />

Haemochromatosi ‐Gen HFE (Hemocromatosis) DNA Bienal<br />

s<br />

Concordancia <strong>de</strong>l<br />

consejo genético<br />

(análisis genotipo +<br />

interpretación<br />

resultados)<br />

Concordancia<br />

diagnóstica<br />

Concordancia <strong>de</strong>l<br />

consejo genético<br />

(análisis genotipo +<br />

interpretación<br />

resultados)<br />

Concordancia <strong>de</strong>l<br />

consejo genético<br />

(análisis genotipo +<br />

interpretación<br />

resultados)<br />

Concordancia <strong>de</strong>l<br />

consejo genético<br />

(análisis genotipo +<br />

interpretación<br />

resultados)<br />

Concordancia <strong>de</strong>l<br />

consejo genético<br />

(análisis genotipo +<br />

interpretación<br />

resultados)<br />

Concordancia <strong>de</strong>l<br />

consejo genético<br />

(análisis genotipo +<br />

interpretación<br />

resultados)<br />

2005<br />

2010<br />

2011<br />

2005<br />

2005<br />

2005<br />

2005<br />

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