Ce se întâmplă într-un laborator de genetică? - EuroGentest
Ce se întâmplă într-un laborator de genetică? - EuroGentest
Ce se întâmplă într-un laborator de genetică? - EuroGentest
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
4<br />
<strong>laborator</strong> specializat <strong>într</strong>-<strong>un</strong> anume test particular indicat<br />
dumneavoastră <strong>de</strong> medicul genetician.<br />
Trebuie să ştiţi că <strong>un</strong> test genetic va furniza informaţii doar<br />
privind afecţi<strong>un</strong>ea pentru care a fost făcut. Nu există <strong>un</strong> test<br />
genetic general valabil pentru toate bolile genetice. Scopul<br />
testului genetic este <strong>de</strong> a aduce informaţii <strong>de</strong>spre sănătatea <strong>un</strong>ei<br />
persoane sau a familiei sale. Uneori <strong>se</strong> pot efectua teste<br />
genetice şi în alt scop, cum ar fi elucidarea paternităţii, <strong>de</strong>şi<br />
informaţii privind acest aspect <strong>se</strong> pot obţine şi în cursul <strong>un</strong>ui test<br />
pentru o anumită boală.<br />
Laboratoarele <strong>de</strong> Genetică<br />
Există două tipuri principale <strong>de</strong> laboratoare <strong>de</strong> <strong>genetică</strong>:<br />
laboratoare care analizează genele şi laboratoare care<br />
analizează cromozomii.<br />
1) Cito<strong>genetică</strong><br />
Dacă <strong>un</strong> medic genetician suspectează că o afecţi<strong>un</strong>e este<br />
cauzată <strong>de</strong> modificarea <strong>un</strong>ui cromozom, at<strong>un</strong>ci va indica <strong>un</strong>ui<br />
<strong>laborator</strong> <strong>de</strong> cito<strong>genetică</strong> să examineze cromozomii pacientului<br />
şi să realize <strong>un</strong> cariotip. Pentru aceasta <strong>se</strong> pot utiliza probe <strong>de</strong><br />
sânge, piele sau lichid amniotic obţinut prin amniocenteză. Prima<br />
etapă este reprezentată <strong>de</strong> creşterea celulelor care conţin<br />
cromozomi, urmat <strong>de</strong> prepararea lamelor <strong>de</strong> microscop şi<br />
colorarea cromozomilor astfel<br />
încât aceştia să <strong>de</strong>vină vizibili.<br />
9<br />
mutaţia <strong>de</strong>termină boala sau nu. Aceasta <strong>se</strong> poate datora<br />
faptului că modificările din codul ADN s<strong>un</strong>t foarte subtile. Acest<br />
fel <strong>de</strong> mutaţii s<strong>un</strong>t <strong>de</strong>numite variante neclasificate iar primirea<br />
<strong>un</strong>ui a<strong>se</strong>menea rezultat poate fi foarte frustrant pentru toţi cei<br />
implicaţi. Totuşi, este extrem <strong>de</strong> important <strong>de</strong> ştiut că <strong>un</strong><br />
<strong>laborator</strong> nu sp<strong>un</strong>e că o mutaţie este cauzatoare <strong>de</strong> boală dacă<br />
nu ar fi aşa, ştiind că asta ar putea să ducă la p<strong>un</strong>erea <strong>un</strong>ui<br />
diagnostic incorect.<br />
Pot laboratoarele să gă<strong>se</strong>ască întot<strong>de</strong>a<strong>un</strong>a mutaţiile?<br />
Uneori, at<strong>un</strong>ci când <strong>se</strong> efectuază <strong>un</strong> test pentru i<strong>de</strong>ntificarea<br />
cauzei <strong>un</strong>ei boli, nu <strong>se</strong> gă<strong>se</strong>şte nici o mutaţie<br />
Există o <strong>se</strong>rie <strong>de</strong> motive pentru această situaţie:<br />
De regulă, <strong>un</strong> test genetic poate verifica doar cele mai<br />
c<strong>un</strong>oscute mutaţii care cauzează o anumită boală. Dacă<br />
pacientul are o mutaţie neobişnuită at<strong>un</strong>ci <strong>laborator</strong>ul poate să<br />
nu o gă<strong>se</strong>ască.<br />
<strong>Ce</strong>rcetătorii nu au i<strong>de</strong>ntificat toate genele care cauzează o<br />
anumită boală <strong>genetică</strong>.<br />
Pacientul poate să nu fie afectat <strong>de</strong> acea boală, <strong>de</strong>şi pare a<br />
fi, şi ca urmare testul genetic nu a căutat gena coresp<strong>un</strong>zătoare<br />
bolii.<br />
Este important să înţelegeţi că tehnicile <strong>de</strong> testare <strong>genetică</strong> şi<br />
c<strong>un</strong>oştinţele noastre <strong>de</strong> <strong>genetică</strong> avan<strong>se</strong>ază foarte rapid. De<br />
aceea, chiar dacă o mutaţie nu <strong>se</strong> poate găsi, există încă<br />
posibilitatea ca o tehnică nouă să permită în viitor cercetătorilor<br />
să o gă<strong>se</strong>ască.<br />
De ce <strong>un</strong>ele teste genetice necesită mult timp iar altele pot fi<br />
efectuate rapid?<br />
Dacă <strong>laborator</strong>ul c<strong>un</strong>oaşte exact mutaţia pe care o caută, pentru<br />
că altcineva din familie are aceeaşi boală sau pentru că <strong>se</strong><br />
c<strong>un</strong>oaşte zona genică <strong>un</strong><strong>de</strong> trebuie căutată mutaţia, at<strong>un</strong>ci
Change language