Translocaţiile Cromozomiale - EuroGentest

16
Spitalul Clinic de Copii « Dr.G.Curteanu » Oradea,
Compartimentul de Genetică Medicală
Adresa: str.C.Coposu, nr.12, Oradea, BH 410469
Telefon :0359411701; 0259441844 int 137 / 138 Fax :
0359411701
Universitatea « Lucian Blaga » Sibiu ; Laborator de
citogenetică
Adresa : str.Izvorului nr.2-4, sibiu, CP 550172
Telefon : 0269-433242 Fax ; 0269-212320
http://www.ulbsibiu.ro/ro/
Universitatea de Medicină şi Farmacie Timişoara ; Laborator
genetică medicală
Adresa : str.Piata Eftimie Murgu nr.2, cod 300041, Timişoara,
Timiş
Telefon : 0256-204476 / 475 Fax : 0256499120
http://www.umft.ro/newpage/
Ghidul a fost coordonat de Spitalul Guy’s şi St Thomas, Londra,
şi IDEAS Genetic Knowledge Park Londra , respectând standardele
de calitate.
Octombrie 2007
Acest ghid a fost realizat de EuroGentest într-un proiect EU-
FP6, NoE, Nr. Contract 512148.
Tradus în Limba Română de Dr. Cristina Skrypnyk, Spitalul
Clinic de Copii “Dr. Gavril Curteanu” Oradea, Compartimentul de
Genetică.
Ilustraţiile realizate de
Rebecca J Kent
www.rebeccajkent.com
rebecca@rebeccajkent.com
Translocaţiile Cromozomiale
Informaţii pentru pacienţi
şi familiile lor

2
Translocaţiile cromozomiale
Informaţiile următoare pun în discuţie ce sunt translocaţiile
cromozomiale, cum se moştenesc ele şi când pot crea probleme.
Aceste rânduri îşi propun să vă ajute în discuţia cu medicul
genetician.
Ce este o translocaţie cromozomială?
Pentru a înţelege ce sunt translocaţiile cromozomiale vă sunt
necesare o serie de informaţii despre gene şi cromozomi.
Ce sunt genele şi cromozomii?
Corpul nostru e format din milioane de celule. Cele mai multe
celule conţin un set complet de gene. Oamenii au mii de gene.
Genele actionează ca un set de instrucţiuni care controlează
creşterea şi funcţionarea corpului omenesc. Genele sunt
responsabile pentru multe din trăsăturile noastre, cum ar fi
culoarea ochilor, grupa sangvină sau înălţimea.
Genele sunt situate pe structuri filiforme numite cromozomi.
Oamenii au 46 de cromozomi în majoritatea celulelor. Fiecare
dintre noi moşteneşte cromozomii de la părinţi, 23 de la mamă şi
23 de la tată, aşa că avem două seturi de câte 23 de cromozomi,
deci 23 de “perechi”. Deoarece cromozomii sunt alcătuiţi din
gene, noi moştenim două copii din majoritatea genelor, câte o
copie de la fiecare părinte. Acesta este motivul pentru care noi
avem adesea caracteristici similare cu părinţii noştrii.
Cromozomii, şi genele în acelaşi timp, sunt alcătuiţi dintr-o
substanţă chimică denumită ADN.
Institutul Oncologic Cluj-Napoca ; Laborator citogenetică
Adresa: str.Republicii, nr.34-36
Telefon: 0264-597673
http://www.iocn.ro/
Universitatea de Medicină şi Farmacie Craiova; Disciplina
Genetică- laborator ataşat
Adresa : str.Petru Rares, nr.2 etaj 1, cod 200349, Craiova, Dolj
Telefon:0251-524441 int.114
http://www.umfcv.ro/
Spitalul Clinic de Urgenţă Pentru Copii, « Sfanta Maria »
Cabinetul de Genetică Medicală, Etahj 1, Cam 158,
Adresa: Str. Vasile Lupu 62, Iasi 700309
Telefon/Fax 0040 232 22 72754
http://www.spitaluldecopii.ro/
Spitalul Clinic de Obstetrică şi Ginecologie « Cuza-Vodă »
Iaşi ; Centrul de diagnostic prenatal
Adresa: Iasi,, str.Cuza Voda 34
Telefon: 0232-213000, int.144
http://www.cuzavodaiasi.ro/istoric.php
Spitalul Clinic de Obstetrică şi Ginecologie « Sf.Spiridon »
Iasi ; Laboratorul de citogenetică postnatală şi tumorală
Adresa : Policlinica nr.1, etaj IV, camera 17/19
Str. Vasile Conta, nr.2, 700106, Iaşi
Telefon: 0232-234277 Fax: 0232/234277
Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Mureş ; Laborator de
genetică
Apresa: str.Gh.Marinescu, nr.38, Tg.Mures, MS, 540000
Telefon: +40-265-21 55 51; Fax: +40-265-21 04 07
http://www.spitjudms.ro/
15

14
Telefon: 021/2422713/int. 287
http://www.iomc.ro/
Institutul Naţional de Cercetare Dezvoltare în domeniul
Patologiei Biomedicale « Victor Babeş » Laborator de
Genetică Medicală
Adresa : Splaiul Independenţei 99-101, sector 5, Bucureşti
050096
Telefon : 40 21 319 27 32 Fax : 40 21 319 4528
Universitatea de Medicină şi Farmacie Cluj-Napoca Catedra
de Genetică Medicală- Laborator ataşat
Adresa : str.Pasteur nr.6
Telefon : 0264-597794
http://www.umfcluj.ro/
Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj; Centrul de
Patologie Genetică
Adresa : Cluj, str. Moţilor nr.68, 400370, C.P. 494, O.P. 1
Telefon : 0264-592.446 Fax : 0264-592.446
http://www.scju-cluj.ro/
Universitatea de Medicina şi Farmacie Cluj, Catedra
Pediatrie I, Centrul de Cercetare « Boli genetice şi genetic
conditionaţe la copil »
Adresa: Cluj, str.Motilor nr.68, 400370, C.P.494, O.P. 1
Telefon: 0264- 592.446 Fax: 0264-592.446
Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj ; Laborator Genetică
medicală I
Adresa : str. Pasteur nr.6
Telefon : 0264-594.373
Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj ; Laborator
Genetică medicală II
Adresa: str.Clinicilor, nr.3-5
Telefon: 0264-431864
http://www.scju-cluj.ro/
Figura 1: Gene, cromozomi şi ADN.
Figura 2: 23 de perechi de cromozomi aranjati după
mărime, cromozomul 1 fiind cel mai mare. Ultimii
doi cromozomi sunt cromozomii sexuali.
3

4
Cromozomii (vezi figura 2) numerotaţi de la 1 la 22, arată la fel
atât la bărbaţi cât şi la femei. Aceştia se numesc autozomali.
Perechea 23 este diferită la barbaţi şi femei şi poartă denumirea
de cromozomi sexuali. Există două feluri de cromozomi sexuali,
cromozomul X şi cromozomul Y. Femeile, de regulă, au doi
cromozomi X (XX). O femeie moşteneşte un X de la mamă şi un
X de la tată. Barbaţii, de regulă, au un cromozom X şi un
cromozom Y (XY). Un bărbat moşteneşte un X de la mamă şi un
Y de la tată. În figura 2 sunt prezentaţi cromozomii unui bărbat
deoarece ultima pereche de cromozomi este (XY).
Este important să avem un număr corect de cromozomi, implicit
de gene. Absenţa unei părţi dintr-un cromozom sau prezenţa
unei părţi suplimentare poate determina dificultăţi de învăţare,
întârziere în dezvoltare şi probleme de sănătate.
13
Orphanet
Website cu acces gratuit pentru informaţii despre bolile genetice
rare, clinici şi grupuri de suport în Europa.
Web: www.orpha.net
EuroGentest
Website cu acces gratuit pentru informaţii despre testele genetice
şi grupuri de suport în Europa.
Web: www.eurogentest.org
Unique - Grup de suport pentru pacienţii cu boli cromozomiale
rare
PO Box 2189, Caterham, Surrey United Kingdom CR3 5GN
Telephone: + 44 (0) 1883 330766
Email: info@rarechromo.org
Web:www.rarechromo.org
Un centru genetic din localitatea dumneavoastră:
Spitalul Judeţean Ilfov « Sf.Impăraţi Constantin şi Elena»
Compartimentul de Medicină materno-fetală
Adresa :Bd.Basarabia nr.49-51, Sector 2 Bucureşti CP 022104
Telefon : 021 3243312/255 Fax :0213249632
http://www.sfatulmedicului.ro/spitale/spitalul-clinic-judetean-ilfovsfintii-imparati-constantin-si-elena-fost_10
Institutul Naţional de Medicină Legală « Mina Minovici »
Laboratorul ADN-INML
Adresa :Sos. Vitan Barzesti, nr.9-11, sector 4, Cod 042122 ,
Bucureşti
Telefon: 021 3321217/202 Fax: 0213346260
http://www.legmed.ro/
Institutul de Ocrotire a Mamei şi Copilului « Alfred
Rusescu » Cabinet Genetică Medicală
Adresa: Bucureşti, Bd.Lacul Tei nr.120, sector 2

12
Unde aş putea obţine mai multe informaţii privind
rearanjamentele cromozomiale?
Această broşură este doar un scurt ghid privind translocaţiile
cromozomiale. Mai multe informaţii puteţi obţine de la:
SRGM-Societatea Română de Genetică Medicală
Website cu acces gratuit pentru informaţii despre centrele de
genetică şi medicii geneticieni din România.
Web: www.srgm.ro
Centrul de Informaţii pentru Boli Genetice Rare
Zalău, Sălaj, România, Str. Avram Iancu Nr. 29, Tel./Fax: 0040-
360 103 200,
Website cu acces gratuit pentru informaţii despre bolile genetice
rare şi grupuri de suport în Romania.
E-mail: doricad@yahoo.com
Web: www.apwromania.ro
Ce este o translocaţie?
O translocaţie înseamnă că există un rearanjament neobişnuit al
cromozomilor. Aceasta are drept cauză:
a. O modificare apărută în timpul producerii ovulului sau a
spermatozoidului sau în momentul concepţiei.
b. Un aranjament cromozomial neobişnuit moştenit de la unul
din părinţi.
Există două mari categorii de translocaţii: o translocaţie
RECIPROCĂ şi o translocaţie ROBERTSONIANĂ.
Translocaţiile reciproce
O translocatie reciprocă apare atunci când două fragmente se
rup de pe doi cromozomi diferiţi şi îşi schimbă locurile (figura 3).
Figura 3. Cum se produce o translocaţie reciprocă
două perechi de
cromozomi normali
părţi rupte din doi
cromozomi.......
5
......şi reataşate de
cromozomi diferiţi

6
Translocaţiile robertsoniene
O translocaţie robertsoniană apare atunci când un cromozom se
ataşează unui alt cromozom. În figura 4 este prezentată o
translocaţie robertsoniană care implică doi cromozomi diferiţi.
Figura 4. Cum se produce o translocaţie
robertsoniană
Două perechi de cromozomi
normali
Translocaţie Robertsoniană:
un cromozom dintro
pereche s-a ataşat de un
cromozom din altă pereche
Lucruri de ţinut minte:
11
Oamenii purtători ai unei translocaţii cromozomiale
echilibrate sunt, de obicei, sănătoşi. Probleme pot apare
doar atunci când doresc să aibă copii.
Translocaţia este moştenită de la unul din părinţi sau se
întâmplă pur şi simplu în momentului conceperii bebeluşului.
Translocaţia nu poate fi corectată – va rămâne pentru tot
restul vieţii.
Translocaţia nu e ceva ce se poate “lua” de la o altă
persoană. Din acest motiv, un purtător de translocaţie poate
fi, de exemplu, donator de sânge.
Oamenii se simt adesea vinovaţi că au în familia lor ceva de
genul unei translocaţii. Este important de reţinut că nu este
vina nimănui şi nimeni nu a făcut ceva ca să se întâmple
aşa.

10
Ce se întâmplă cu ceilalţi membrii ai familiei?
Dacă o translocaţie este găsită la un membru din familie, aţi
putea discuta despre acest subiect şi cu ceilalţi membrii ai
familiei. Dacă ei doresc, şi alţi membrii ai familiei pot să-şi facă
testul de sânge pentru a vedea dacă şi ei prezintă translocaţia.
Acest lucru poate fi important pentru cei ce au deja copii, dar mai
ales pentru cei ce îşi doresc să aibă copii în viitor. Dacă nu au o
translocaţie atunci nu au cum să o transmită moştenitorilor.
Dacă prezintă o translocaţie, atunci pot opta pentru un test în
timpul sarcinii pentru a verifica aranjarea cromozomilor copilului.
Unii oameni consideră că este dificil să le spună celorlalţi
membrii ai familiei despre rearanjamentul lor cromozomial. Ei îşi
pun problema că pot cauza îngrijorare în familie. Alteori, membrii
familiei nu ţin legătura între ei şi pot fi destul de greu contactaţi.
Medicii geneticieni au experienţă în ceea ce priveşte familiile
aflate în astfel de situaţii şi vă pot oferi un sfat competent cu
privire la discutarea acestei probleme cu restul familiei.
De ce apar translocaţiile ?
Deşi aproximativ 1 persoană din 500 are o translocaţie, încă nu
se ştie exact cauza apariţiei lor. Ştim că foarte adesea
cromozomii se rup şi se reunesc în timpul formării ovulului, a
spermatozoidului sau a fecundării, dar numai uneori apar
probleme din această cauză. Aceste modificări apar fără ca noi
să le putem controla.
Când ar putea aceste translocaţii să producă
probleme?
În ambele exemple pe care le-am prezentat, cromozomii s-au
rearanjat astfel încât nu s-a produs nici un plus sau o lipsă de
material genetic. Acest proces este denumit ca fiind o
translocaţie echilibrată.
O persoană care are o translocaţie echilibrată nu este, de
obicei, afectată de aceasta şi, de cele mai multe ori nici nu ştie
că este purtătorul unei translocaţii. Singurul moment în care ar
putea să apară probleme este atunci când persoana respectivă
doreşte să aibă copii şi bebeluşul ar putea moşteni o traslocaţie
neechilibrată.
Translocaţiile neechilibrate
Dacă oricare din părinţi poartă o translocaţie echilibrată, este
posibil ca bebeluşul să moştenească o translocaţie
neechilibrată în care să existe un plus dintr-un cromozom şi/sau
o lipsă din alt cromozom.
Cel mai frecvent un copil se poate naşte cu o translocaţie deşi
cromozomii ambilor părinţi sunt normali. Acest fenomen se
numeşte “de novo” ( din limba Latină ) sau un nou rearanjament.
În acest caz părinţii au şanse foarte mici să aibă un alt copil cu o
translocaţie.
7

8
Un copil cu o translocaţie neechilibrată poate avea retard mintal,
întârziere de dezvoltare şi probleme de sănătate. Gravitatea
dizabilităţii depinde de care cromozomi sunt implicaţi şi de ce
cantitate de material genetic este în plus sau lipseşte. Aceasta
se întâmplă deoarece unele părţi dintr-un cromozom sunt mai
importante decât altele.
Dacă un părinte are o translocaţie echilibrată, o
transmite întotdeauna urmaşilor?
Nu neapărat. Există mai multe posibilităţi pentru fiecare sarcină:
Copilul poate moşteni cromozomii perfect normali.
Copilul poate moşteni aceeaşi translocaţie echilibrată ca a
părintelui. În cele mai multe cazuri, copilul nu va avea
probleme ca urmare a translocaţiei.
Copilul poate moşteni o translocaţie neechilibrată şi se poate
naşte cu un anumit grad de retard mintal, dezechilibru în
dezvoltare şi probleme de sănătate.
Sarcina se termină cu un avort spontan.
9
Există deci posibilitatea ca un purtător de translocaţie echilibrată
să aibă copii sănătoşi, şi mulţi îi şi au. Totuşi, riscul ca un
purtător de translocaţie echilibrată să aibă copii cu un anumit
grad de dizabilitate este mai mare decât media, severitatea
afecţiunii depinzând de tipul exact de translocaţie.
Teste pentru detectarea transloca ţiilor
cromozomiale
Există teste genetice pentru a detecta dacă o persoană este
purtătoare de o translocaţie. În urma unui simplu test de sânge,
celulele din sânge se analizează în laborator pentru a se
determina aranjarea cromozomilor. Acest test se numeşte
cariotip. Testul poate fi efectuat şi în timpul sarcinii pentru a
verifica dacă bebeluşul are o translocaţie cromozomială. Acest
test face parte din diagnosticul genetic prenatal şi este un lucru
despre care aţi putea să discutaţi cu medicul genetician (mai
multe informaţii despre acest test sunt disponibile în broşura
despre amniocenteză).