Translocaţiile Cromozomiale - EuroGentest

More documents

Recommendations

Info

6 <strong>Translocaţiile</strong> robertsoniene O translocaţie robertsoniană apare atunci când un cromozom se ataşează unui alt cromozom. În figura 4 este prezentată o translocaţie robertsoniană care implică doi cromozomi diferiţi. Figura 4. Cum se produce o translocaţie robertsoniană Două perechi de cromozomi normali Translocaţie Robertsoniană: un cromozom dintro pereche s-a ataşat de un cromozom din altă pereche Lucruri de ţinut minte: 11 Oamenii purtători ai unei translocaţii cromozomiale echilibrate sunt, de obicei, sănătoşi. Probleme pot apare doar atunci când doresc să aibă copii. Translocaţia este moştenită de la unul din părinţi sau se întâmplă pur şi simplu în momentului conceperii bebeluşului. Translocaţia nu poate fi corectată – va rămâne pentru tot restul vieţii. Translocaţia nu e ceva ce se poate “lua” de la o altă persoană. Din acest motiv, un purtător de translocaţie poate fi, de exemplu, donator de sânge. Oamenii se simt adesea vinovaţi că au în familia lor ceva de genul unei translocaţii. Este important de reţinut că nu este vina nimănui şi nimeni nu a făcut ceva ca să se întâmple aşa.
10 Ce se întâmplă cu ceilalţi membrii ai familiei? Dacă o translocaţie este găsită la un membru din familie, aţi putea discuta despre acest subiect şi cu ceilalţi membrii ai familiei. Dacă ei doresc, şi alţi membrii ai familiei pot să-şi facă testul de sânge pentru a vedea dacă şi ei prezintă translocaţia. Acest lucru poate fi important pentru cei ce au deja copii, dar mai ales pentru cei ce îşi doresc să aibă copii în viitor. Dacă nu au o translocaţie atunci nu au cum să o transmită moştenitorilor. Dacă prezintă o translocaţie, atunci pot opta pentru un test în timpul sarcinii pentru a verifica aranjarea cromozomilor copilului. Unii oameni consideră că este dificil să le spună celorlalţi membrii ai familiei despre rearanjamentul lor cromozomial. Ei îşi pun problema că pot cauza îngrijorare în familie. Alteori, membrii familiei nu ţin legătura între ei şi pot fi destul de greu contactaţi. Medicii geneticieni au experienţă în ceea ce priveşte familiile aflate în astfel de situaţii şi vă pot oferi un sfat competent cu privire la discutarea acestei probleme cu restul familiei. De ce apar translocaţiile ? Deşi aproximativ 1 persoană din 500 are o translocaţie, încă nu se ştie exact cauza apariţiei lor. Ştim că foarte adesea cromozomii se rup şi se reunesc în timpul formării ovulului, a spermatozoidului sau a fecundării, dar numai uneori apar probleme din această cauză. Aceste modificări apar fără ca noi să le putem controla. Când ar putea aceste translocaţii să producă probleme? În ambele exemple pe care le-am prezentat, cromozomii s-au rearanjat astfel încât nu s-a produs nici un plus sau o lipsă de material genetic. Acest proces este denumit ca fiind o translocaţie echilibrată. O persoană care are o translocaţie echilibrată nu este, de obicei, afectată de aceasta şi, de cele mai multe ori nici nu ştie că este purtătorul unei translocaţii. Singurul moment în care ar putea să apară probleme este atunci când persoana respectivă doreşte să aibă copii şi bebeluşul ar putea moşteni o traslocaţie neechilibrată. <strong>Translocaţiile</strong> neechilibrate Dacă oricare din părinţi poartă o translocaţie echilibrată, este posibil ca bebeluşul să moştenească o translocaţie neechilibrată în care să existe un plus dintr-un cromozom şi/sau o lipsă din alt cromozom. Cel mai frecvent un copil se poate naşte cu o translocaţie deşi cromozomii ambilor părinţi sunt normali. Acest fenomen se numeşte “de novo” ( din limba Latină ) sau un nou rearanjament. În acest caz părinţii au şanse foarte mici să aibă un alt copil cu o translocaţie. 7
Page 1 and 2: 16 Spitalul Clinic de Copii « Dr.G
Page 3 and 4: 14 Telefon: 021/2422713/int. 287 ht
Page 5: 12 Unde aş putea obţine mai multe

Translocaţiile Cromozomiale - EuroGentest

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?