Translocaţiile Cromozomiale - EuroGentest

8
Un copil cu o translocaţie neechilibrată poate avea retard mintal,
întârziere de dezvoltare şi probleme de sănătate. Gravitatea
dizabilităţii depinde de care cromozomi sunt implicaţi şi de ce
cantitate de material genetic este în plus sau lipseşte. Aceasta
se întâmplă deoarece unele părţi dintr-un cromozom sunt mai
importante decât altele.
Dacă un părinte are o translocaţie echilibrată, o
transmite întotdeauna urmaşilor?
Nu neapărat. Există mai multe posibilităţi pentru fiecare sarcină:
Copilul poate moşteni cromozomii perfect normali.
Copilul poate moşteni aceeaşi translocaţie echilibrată ca a
părintelui. În cele mai multe cazuri, copilul nu va avea
probleme ca urmare a translocaţiei.
Copilul poate moşteni o translocaţie neechilibrată şi se poate
naşte cu un anumit grad de retard mintal, dezechilibru în
dezvoltare şi probleme de sănătate.
Sarcina se termină cu un avort spontan.
9
Există deci posibilitatea ca un purtător de translocaţie echilibrată
să aibă copii sănătoşi, şi mulţi îi şi au. Totuşi, riscul ca un
purtător de translocaţie echilibrată să aibă copii cu un anumit
grad de dizabilitate este mai mare decât media, severitatea
afecţiunii depinzând de tipul exact de translocaţie.
Teste pentru detectarea transloca ţiilor
cromozomiale
Există teste genetice pentru a detecta dacă o persoană este
purtătoare de o translocaţie. În urma unui simplu test de sânge,
celulele din sânge se analizează în laborator pentru a se
determina aranjarea cromozomilor. Acest test se numeşte
cariotip. Testul poate fi efectuat şi în timpul sarcinii pentru a
verifica dacă bebeluşul are o translocaţie cromozomială. Acest
test face parte din diagnosticul genetic prenatal şi este un lucru
despre care aţi putea să discutaţi cu medicul genetician (mai
multe informaţii despre acest test sunt disponibile în broşura
despre amniocenteză).